11/409. Événements représentant un danger pour la vie aigus récurrents et acidose lactique provoqués par l'intoxication par l'oxyde de carbone chronique dans un enfant en bas âge. Il est habituellement facile reconnaître et diagnostiquer intoxication par l'oxyde de carbone grave aiguë. Cependant, d'exposition chronique ou moins grave peut produire des symptômes plus subtiles. Nous rendons compte d'une fille de 31/2 an qui a été admise à l'hôpital plusieurs fois avec des événements aigus et représentant un danger pour la vie, acidose, et grippe-comme des symptômes. Le diagnostic était évasif, mais après que l'interrogation soigneuse des membres de la famille et d'une visite de maison, intoxication par l'oxyde de carbone chronique ait été diagnostiquée. ( info) |
12/409. acidose D-lactique dans le syndrome court d'entrailles. Le syndrome court d'entrailles peut présenter beaucoup d'issues de gestion complexes et peut être compliqué par de divers problèmes métaboliques. l'acidose D-lactique dans l'arrangement du syndrome court d'entrailles a été décrite seulement rarement chez les enfants. Un autre cas est présenté avec un examen des manifestations cliniques typiques d'acidose D-lactique et d'options rapportées de gestion. L'identification tôt et la gestion appropriée est essentielle pour éviter la morbidité secondaire à cette complication de syndrome court d'entrailles. Les thérapies Probiotic peuvent avoir un rôle croissant dans la prévention et la gestion de cette complication. ( info) |
13/409. Une insuffisance originale d'atpase mitochondrique d'origine nucléaire. Nous rapportons un nouveau type de désordre mitochondrique mortel provoqué par insuffisance sélective de synthase mitochondrique de triphosphate d'adénosine (atpase). Un nouveau-né hypotrophic d'un mariage consanguin présenté l'acidose, le cardiomegaly et l'hépatomégalie lactiques graves et mort de l'arrêt du coeur après 2 jours. L'activité de l'atpase oligomycin-sensible était seulement 31-34% de la commande, au muscle et au coeur, mais les activités de l'oxydase du cytochrome c, du synthase de citrate et de la déshydrogénase de pyruvate étaient normales. L'analyse électrophorétique et occidentale de tache a indiqué la réduction sélective de complexe d'atpase mais les niveaux normaux des complexes à chaînes respiratoires I, III et IV. La même insuffisance sélective de l'atpase a été trouvée dans les fibroblastes cultivés de peau qui ont montré les diminutions semblables de la teneur en atpase, de l'activité d'atpase et du niveau hydrolytiques de la synthèse substrat-dépendante de triphosphate d'adénosine (20-25, 18 et 29-33% de la commande, respectivement). Impulsion-chassez l'étiquetage des fibroblastes patients a indiqué la basse incorporation [(35)] de la méthionine S dans les complexes assemblés d'atpase, mais l'incorporation accrue dans la sous-unité immunoprecipitated d'atpase bêta, qui a eu une demi vie très courte. En revanche, aucune différence n'a été trouvée dans la composition de taille et de sous-unité du complexe assemblé et nouvellement produit d'atpase. Les cybrides de Transmitochondrial ont préparé à partir des fibroblastes enucleated des cellules de degrés de patient et de rho dérivées de 143B. Les cellules humaines d'ostéosarcome de TK (-) ont entièrement reconstitué l'activité d'atpase, la synthèse de triphosphate d'adénosine et le contenu d'atpase, en comparaison avec des cybrides de commande. De même, le modèle [(35)] de l'étiquetage de la méthionine S de l'atpase s'est avéré les cybrides normaux d'hospitalisé. Nous concluons que l'insuffisance généralisée de l'atpase mitochondrique décrite est d'origine nucléaire et est provoquée par la biosynthèse changée de l'enzyme. ( info) |
14/409. Insuffisance de déshydrogénase de paralysie cérébrale et de pyruvate : identification de deux nouvelles mutations dans le gène d'E1alpha. L'insuffisance complexe de la déshydrogénase de pyruvate (PDH), une cause commune d'acidose lactique congénitale, est la plupart du temps due aux mutations dans le codage X-lié de gène pour la sous-unité d'E1alpha du complexe. Nous avons étudié deux filles indépendantes présent une encéphalopathie statique avec la quadriplégie, la microcéphalie et les saisies spastiques et dans une fille, le hypocalcaemia, une nouvelle conclusion dans l'insuffisance de complexe de PDH. L'insuffisance de PDH a été diagnostiquée dans l'adolescence et les deux filles ont eu la basse activité complexe de PDH dans le muscle mais les quantités normales de toutes les sous-unités sur éponger occidental, et un rapport normal de lactate/pyruvate dans le sang et le CSF. L'analyse de mutation du gène d'E1alpha au cDNA ou au niveau d'adn a indiqué une arginine à la substitution d'histidine à la position 288 (R288H) d'acide aminé dans la fille avec le hypocalcaemia et une insertion de 12 points d'ébullition, prévoyant une duplication de l'acide aminé quatre à l'extrémité de c-borne de la protéine dans la deuxième fille. Ils ont porté une normale et un gène muté d'E1alpha et les études de X-inactivation montrées ont biaisé des modèles. CONCLUSION : L'identification de mutation dans l'insuffisance complexe de déshydrogénase de pyruvate demeure importante particulièrement pour la détermination du risque de répétition et pour la consultation génétique fiable dans les ajouter à un enfant affecté. ( info) |
| Nous présentons le cas d'un patient présentant l'acidose lactique alcool-connexe profonde (lactate = 16.1 mmol/L ; ph = 6.67) liés à une multitude de dérangements métaboliques qui ont fait un rétablissement remarquable suivant la gestion agressive. Le patient était in extremis sur l'arrivée dans le département de secours (ED), et la ressuscitation a été commencée immédiatement. Tandis que dans l'ED, la liste de problème a produit d'inclus : intoxication aiguë d'alcool, acidose lactique grave, déshydratation, hypothermie, hypoglycémie, insuffisance rénale aiguë, et échec hépatique. La ressuscitation a continué dans l'unité de soins intensifs avec l'amélioration remarquable et les résultats satisfaisants. Dans ce patient, toutes l'acidose et les anomalies associées lactiques graves ont été attribuées aux effets aigus et chroniques de l'éthanol. Un bref résumé du mécanisme proposé par lequel ces dérangements métaboliques se sont développés et d'un contour de sa gestion suit. ( info) |
16/409. La thiamine pour le traitement du nucléoside analogue-a induit l'acidose lactique grave. L'acidose lactique analogue-induite par nucléoside est un état souvent mortel dans les patients avec HIV. Il y a seulement un rapport de traitement réussi avec de la riboflavine. Nous décrivons une femelle de 30 ans avec le SIDA et l'acidose lactique analogue-induite par nucléoside qui ont aggravé peu de temps après présenter la nutrition parentérale totale et renversé dans des heures après l'addition de la thiamine. Le traitement réussi de l'acidose lactique analogue-induite par nucléoside avec une dose élevée de thiamine soutient l'hypothèse que l'insuffisance de vitamine est un cofacteur important dans le développement de cet état rare et imprévisible dans les patients avec HIV. Nous proposons que des B-vitamines de dose élevée devraient être données à n'importe quel patient présent avec l'acidose lactique sous le traitement d'analogue de nucléoside. ( info) |
17/409. L'acidose lactique s'est associée à l'administration de stavudine : un rapport de cinq cas. Dactylographiez le " ; B" ; l'acidose lactique a été décrite dans les patients recevant le zidovudine, le didanosine, et le fialuridine d'analogues de nucléoside. L'acidose lactique a été également décrite dans 4 patients recevant la thérapie de combinaison avec le stavudine et le lamivudine. Nous décrivons le développement du type chronique " ; B" ; acidose lactique dans 3 patients recevant le stavudine comme agent simple et dans 2 patients recevant la thérapie de combinaison avec le stavudine et lamivudine ou delavirdine, un analogue de nonnucleoside. Tous les patients se sont présentés avec la douleur abdominale, le vomissement, et le steatosis hépatique. Les autres signes de la toxicité mitochondrique ont inclus la pancréatite et myopathy (2 cas). La durée moyenne de la thérapie de stavudine était de 9.4 mois, et le lactate maximal observé moyen level /-SD était 10.3 /-5 Mmol/L. Après discontinuation de traitement de stavudine, l'acidose lactique s'est améliorée dans 4 patients après 4-60 semaines, et 1 patient est mort. Les évaluations pour d'autres causes d'acidose lactique, y compris le hypoxemia, malignité, sepsis, et choc cardiogénique, étaient négatives. ( info) |
| Un patient présentant le cholangiocarcinome, métastatique au foie et les poumons, acidose lactique fulminante aiguë développée en l'absence de l'échec hépatique manifeste, sepsis, hypoxie, ou échec circulatoire. En dépit du remplacement étendu de tumeur du parenchyme hépatique, aucun désordre d'acide-base n'était présent pendant l'évaluation initiale. Le début de l'acidose lactique aiguë a été temporellement associé au développement des épisodes autrement asymptomatiques des arythmies atriales intermittentes. Une fois qu'établie, l'acidose lactique était inexorablement progressive, en dépit de la résolution des arythmies. Des secteurs étendus de la nécrose aiguë dans les grandes métastases hépatiques ont été démontrés à l'autopsie, suggérant cette ischémie locale de tissu, précipitée par des arythmies cardiaques, mènent à la production excessive d'acide lactique. ( info) |
19/409. Acidose mortelle dans un nouveau-né avec le syndrome de Pearson. Nous rapportons un nouveau-né qui s'est présenté avec le hypotonia, la hypoglycémie, et l'acidose lactique grave. Le patient' ; l'acidose de s n'a pas répondu au remplacement et à la dialyse de bicarbonate. Les échantillons post mortem de foie ont indiqué la dilatation portique, la fibrose, la prolifération canalicular, le cholestasis, et l'hémosidérose hepatocellular. Le Vacuolization des précurseurs de moelle a suggéré un diagnostic de syndrome de Pearson. Une suppression mitochondrique commune d'adn du point d'ébullition 4.978 a été trouvée. Nous soulignons que le syndrome de Pearson devrait être considéré dans les nouveau-nés avec l'acidose lactique en dépit de l'absence de l'anémie. ( info) |
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