1/9. Caractérisation d'acatalasemia détectée dans deux soeurs hongroises. L'Acatalasemia a été détecté dans 2 soeurs d'un famille hongrois. Le pedigree de la famille a montré le hypocatalasemia dans les enfants des patients et dans 1 de leurs frères, alors que les autres membres de la famille avaient l'activité normale de catalase de sang. La caractérisation biochimique (activité de catalase, migration électrophorétique, point isoélectrique et stabilité enzymatique) du sang comme la catalase de tissu des patients acatalasemic a rapporté une forme de catalase qui n'a pas différé de la normale. ( info) |
2/9. Désordres enzymatiques peroxisomal multiples d'insuffisance. Une étude biochimique et morphologique comparative de syndrome de cerebrohepatorenal de Zellweger et d'adrenoleukodystrophy néonatal. Les investigations biologiques, morphologiques, et biochimiques effectuées dans 2 patients démontrent des insuffisances peroxisomal multiples dans le syndrome de cerebrohepatorenal de Zellweger (CHRS) et d'adrenoleukodystrophy néonatal (NALD). Les acides gras très à longue chaîne, les acides de bile anormaux, y compris des précurseurs d'acide de bile (les Di et acides trihydroxycoprostanoic), et l'acide de C29-dicarboxylic se sont accumulés dans le plasma dans les deux patients. Le hyperaminoaciduria généralisé était également présent. Peroxisomes n'a pas pu être détecté en foie et rein de CHRS ; cependant, dans le patient de NALD, de petits et clairsemés corps cytoplasmiques ressemblant aux peroxisomes changés ont été trouvés dans les hepatocytes. Des lysosomes Hepatocellular et de Kupffer de cellules engorged avec de la ferritine et ont contenu des fissures et des structures trilaminar censées pour représenter les acides gras très à longue chaîne. Les insuffisances enzymatiques ont reflété les défauts peroxisomal. Les activités hépatiques d'oxydase de glucolate et d'oxydase de palmitoyl-CoA étaient déficientes. Aucun particule-bondissez la catalase a été trouvé dans les fibroblastes cultivés, et la biosynthèse de glycerolipid d'éther (plasmalogène) a été nettement réduite. L'administration du phénobarbital et du clofibrate, un agent qui induit la prolifération peroxisomal et les activités enzymatiques, au patient de NALD n'a provoqué aucun changement des métabolites de plasma, de la population peroxisome de foie, ou des activités de oxydation. ( info) |
3/9. Acatalasia a découvert accidentellement pendant une opération de disque. Pendant une opération de disque, la blessure a été rincée avec du peroxyde d'hydrogène, ayant pour résultat une décoloration brune tendant vers le noir de la musculature sans formation de mousse. L'observation clinique a fait faire le biochimiste expérimenté le diagnostic de l'acatalasia suspecté, un défaut métabolique congénital rare qui est hérité autosomally recessively. La recherche sur l'activité de catalase dans le hemolysate du patient et de son frère a confirmé ce soupçon et a eu comme conséquence le premier diagnostic de cette condition en Autriche. ( info) |
4/9. Del11p13/nephroblastoma sans aniridia. Un patient est rapporté avec del11p13, niveau bas de catalase, nephroblastoma, chordee et cryptorchidism, aucun retardement mental évident, et avec les irides normaux. Cette observation unique suggère l'ordre suivant des lieux dans 11p13, de centromère au telomere : catalase, tumeur de wilms, aniridia. L'origine chromosomique du nephroblastoma peut être plus fréquente que prévu sur la base de son association avec l'aniridia. ( info) |
5/9. Complexe de Del 11p/aniridia. Rapport de trois patients et examen de 37 observations de la littérature. Trois patients (deux femelles, un mâle) sont rapportés avec l'aniridia bilatéral, Wilms' ; plus ou moins de retardement mental modéré de tumeur, d'activité diminuée de catalase, et de del 11p13. Ces et 34 rapports de cas de la littérature sont discutés en ce qui concerne : rapport de sexe, âge maternel, type de déséquilibre et fréquence chromosomiques des remises en ordre associées, prédominance d'aniridia et d'autres désordres d'oeil, prédisposition au développement de tumeur, anomalies génito-urinaires, croissance et retardement mental, et participation de catalase. Le rapport possible de gène dans le lieu complexe et avec les gènes 11p voisins est discuté. ( info) |
6/9. association du del (11) (p15.1p12), de l'aniridia, de l'insuffisance de catalase, et de la cardiomyopathie. Nous rapportons un autre patient présentant le del (11p) et l'aniridia, l'insuffisance de catalase, et la cardiomyopathie. Cette association est confirmée d'un examen des cas précédemment rapportés. Puisque d'autres dysplasies sont connues dans ce syndrome, la cardiomyopathie hypertrophique dans des enfants du del (11p) peut également représenter une anomalie du développement de tissu. ( info) |
7/9. Pseudo Refsum' infantile ; la maladie de s : particules peroxisomal catalase-déficientes avec l'insuffisance partielle de la synthèse de plasmalogène et l'oxydation des acides gras. syndrome de zellweger, Refsum' adrenoleukodystrophy et et infantile néonatal ; la maladie de s sont des désordres génétiques caractérisés par l'absence virtuelle des peroxisomes positifs à la catalase et un affaiblissement général des fonctions peroxisomal. Les études récentes dans ces trois désordres ont fourni l'évidence morphologique du " peroxisomal ; ghosts" ; de la densité 1.10 g/cm3 qui contiennent des protéines de membrane mais manquent d'une majorité des activités enzymatiques de matrice. Nous rapportons ici les études biochimiques dans un enfant en bas âge féminin avec les configurations cliniques de Refsum' infantile ; la maladie de s dont foie et les fibroblastes n'ont contenu la catalase cytosolique mais aucun peroxisomes positif à la catalase. L'oxydation des acides phytanic et pipecolic a été sévèrement altérée, tandis que l'oxydation de l'activité d'acyltransferase de phosphate d'acides gras et de dihydroxyacetone de très-long-chaîne seulement ont été partiellement diminuées. L'analyse d'Immunoblot a prouvé que les trois enzymes peroxisomal de bêta-oxydation (oxydase d'acyle-CoA, déshydrogénase d'enoyl-coa hydratase/3-hydroxyacyl-CoA, et thiolase de 3 ketoacyl-CoA) étaient discernables dans des tissus de foie. Le thiolase de 3 ketoacyl-CoA était de la forme mûre (kD 41), contrairement à d'autres désordres peroxisomal avec des insuffisances multiples d'enzymes. La majorité de ces activités enzymatiques peroxisomal ont été associées à deux fractions sous-cellulaires de vésicule de membrane manquant de la catalase : on a eu la densité des peroxisomes normaux (1.17 g/cm3), l'autre, pourtant indécrit, un plus faible densité (1.137 g/cm3). Ceci suggère que des peroxisomes (densité = 1.17 g/cm3) et les structures avec un plus faible densité (densité = 1.137 g/cm3) ont trouvé dans ce patient' ; s a cultivé des fibroblastes de peau, bien que manquant de la catalase, les enzymes peroxisomal fonctionnelles contenues. Ceci distingue ce désordre d'autres désordres de la biogénèse peroxisome. ( info) |
8/9. Davantage de caractérisation d'acatalasemia hongrois par le polymorphisme Hinf1 du gène de catalase. Un modèle de polymorphisme de longueur de restriction associé par Hinf1 est rapporté pour le gène de catalase des individus normocatalasemic hongrois et des patients acatalasemic. 2.4 la sonde du pCAT 10 de kb a indiqué 9 bandes (2.1, 1.5, 1.2, 1.1, 0.9, 0.8, 0.6, 0.5 et 0.4 kb) avec 9 modèles distincts pour les commandes. Les mêmes modèles ont été détectés pour les patients acatalasemic hongrois. L'examen de la mutation d'A à de T des patients acatalasemic hongrois et de leurs parents à la position -21 dans la région de flanquement avec le polymorphisme Hinf1 n'a pu indiquer aucune différence entre le gène acatalasemic et normocatalasemic de catalase. ( info) |
9/9. Une mutation humaine originale de catalase (358 T--> ; del) causant le Japonais-type acatalasemia. le Japonais-type acatalasemia est caractérisé par perte presque toute la d'activité de catalase en cellules rouges et est souvent associé à ulcérer les lésions orales. Une mutation de épissure en intron 4 de gène de catalase a jusqu'ici été une mutation maladie-causante unique trouvée dans le Japonais-type patients acatalasemic. Nous rapportons ici une suppression basse simple originale dans le gène de catalase causant le Japonais-type acatalasemia. Le patient était un mâle de 72 Japonais d'ans. Son grand-mère maternel et son père étaient les premiers cousins. L'analyse moléculaire utilisant l'analyse du non-RI PCR-SSCP a combiné avec l'ordonnancement direct a indiqué une suppression du 358th thymine dans l'exon 4 du patient' ; gène de catalase de s. Le proband était un homozygote et sa mère et ses trois enfants étaient des heterozygotes pour cette mutation. Le décalage d'armature provoqué par la suppression de nucléotide devrait changer l'ordre d'acide aminé descendant et présenter un nouveau point d'ébullition 3' du codon TGA 43 d'arrêt ; à la mutation. Bien que la chaîne tronquée de peptide se soit composée 133 résidus d'acide aminé pourraient être traduits dans le patient' ; on s'attend à ce que le tissu de s, une protéine si anormale soit extrêmement instable et n'ait aucune fonction catalytique du tout. Nos résultats suggèrent que le Japonais-type acatalasemia soit hétérogène. ( info) |