11/210. Síndrome de Crouzon com nigricans do acanthosis: relatório do caso e análise mutational. OBJETIVO: Para descrever o 2ò exemplo da síndrome de Crouzan com nigricans do acanthosis, uma desordem hyperkeratotic da pele com hyperpigmentation. MÉTODOS: A análise do ADN e arranjar em seqüência do gene FGFR3 foram executadas. RESULTADOS: O menino japonês dos anos de idade 13 descrito aqui igualmente teve a dispnéia, a paralisia facial, a perda da audição neuro-sensorial, e o atraso esqueletal e mental. A examinação de um espécime da biópsia da pele revelou os resultados típicos de nigricans do acanthosis. A análise genética revelou a mutação de Ala391Glu em um gene FGFR3. CONCLUSÕES: A síndrome de Crouzon com nigricans do acanthosis é uma entidade clínica distinta diferente da síndrome clássica de Crouzon. ( info) |
12/210. Nigricans da resistência e do acanthosis de Insulin. Relatório de um caso com os anticorpos aos receptors do insulin. Um homem negro dos anos de idade 64 apresentou com a síndrome de nigricans do acanthosis e de mellitus de diabetes insulin-resistente exigindo até 3000 unidades de insulin por o dia. O patient' o plasma de s conteve anticorpos de circulação aos receptors do insulin provavelmente responsáveis para a resistência de insulin. A resistência de insulin marcada, as manifestações de nigricans do acanthosis, a evidência da deficiência orgânica imunológica pela ausência de anticorpos de circulação previstos ao insulin, e a demonstração de anticorpos de circulação aos receptors do insulin põr este paciente em Kahn' categoria B de s de nigricans da resistência e do acanthosis de insulin. Não havia nenhuma evidência da malignidade, do lipodystrophy, ou da anomalia da glândula endócrina. A ocorrência de nigricans do acanthosis com a resistência de insulin devido ao emperramento dos receptors do insulin da membrana de pilha por anticorpos foi relatada exclusivamente nas mulheres. Este relatório do caso é a primeira descrição de um paciente masculino com a síndrome de nigricans da resistência e do acanthosis de insulin e centra-se a atenção sobre as características que puderam enganar em um para suspeitar outras causas da resistência de insulin. ( info) |
13/210. O sinal de Leser-Trelat em uma caixa do adenocarcinoma do pulmão. Este é o que nós acreditamos para ser o primeiro relatório do sinal de Leser-Trelat em colaboração com o adenocarcinoma occult do pulmão. O sinal de Leser-Trelat é propor como um sinal da malignidade occult possível, apesar das várias sugestões pelo contrário. Também, sugere-se que um fator humoral tumor-produzido (por exemplo, transformando o fator-alfa do crescimento [TGF-alfa]) poderia ser responsável para a erupção aguda dos keratoses seborrheic monomorphous e o desenvolvimento quase concomitante dos nigricans do acanthosis, que ocorreram em nosso caso. A distinção possível entre uma origem hyperplastic e neoplástica de vários tipos de keratosis seborrheic é discutida com relação a este fator humoral hipotético. Além, nós sugerimos um refinamento da definição do sinal de Leser-Trelat e discutimos o uso do " sinal de Leser-Trelat" e " síndrome de Leser-Trelat" com relação aos resultados físicos. Todos os pacientes com o sinal de Leser-Trelat devem se submeter a uma avaliação completa para a malignidade occult. ( info) |
14/210. Toxicidade sistemática da terapia tópica e periocular do corticosteroide em um macho dos anos de idade 11 com uveitis do posterior. FINALIDADE: Para relatar um exemplo da toxicidade sistemática do corticosteroide resultando da terapia tópica e periocular. MÉTODOS: O tratamento e a continuação de um macho dos anos de idade 11 com uveitis são ilustrados. A apresentação inicial do paciente era o iridocyclitis bilateral, para que foi tratado com o acetato 1% do prednisolone cada 2 horas por 6 meses. Subseqüentemente, o uveitis do posterior tornou-se, necessitando injeções do subtenon do posterior. RESULTADOS: Após a terapia tópica inicial do corticosteroide, o paciente desenvolveu um habitus do cushingoid acompanhado do cabelo aumentado do lanugo, nigricans do acanthosis, opacities subcapsular da lente do posterior, e aumentou a pressão intraocular. Os stigmata de Cushingoid agravaram-se após a administração da injeção do subtenon do posterior dos corticosteroide. O patient' a obesidade truncal de s agravou-se, e seu crescimento linear parado. CONCLUSÕES: Os efeitos tóxicos sistemáticos podem tornar-se em conseqüência do uso tópico e local de preparações ophthalmic do corticosteroide em pacientes suscetíveis. ( info) |
15/210. Papillomatosis cutaneous e mucosal florido com os nigricans do acanthosis que revelam um câncer pulmonar preliminar. Este é o relatório de um paciente dos anos de idade 80 com o hyperpigmentation acastanhado difuso e engrossamento velvety da pele com início 1 ano antes. As lesões Warty em seus membros estavam atuais assim como lesões papillomatous e verrucous em seus bordos, boca e conjuntivas da pálpebra com a hiperceratose dos bocais. As biópsias, executadas em locais diferentes, mostraram os retratos histológicos consistentes com um diagnóstico dos nigricans do acanthosis () com o papillomatosis cutaneous e mucosal florido. Este tipo de é associado freqüentemente com a malignidade interna. Em nossos níveis pacientes do soro de antígeno do polypeptide do tecido, o antígeno, o fragmento do cytokeratin e o antígeno carcinoembryonic da carcinoma de pilha squamous eram elevados e a varredura do tomography computado da caixa indicou um grande tumor que infiltra o pulmão direito e que estende ao mediastinum. A examinação citológica da drenagem brônquica revelou a presença de pilhas neoplásticas, tipo não-pequeno carcinoma da pilha. O cancro o mais freqüente associou com maligno é adenocarcinoma gastric. O tumor do pulmão foi relatado raramente com. Maligno é associado às vezes com outras lesões warty cutaneous e mucosal, como em nosso paciente. Este a vária pele e as lesões mucosal são a expressão de uma desordem epithelial sistemática e podem ajudar clínicos a suspeitar um formulário maligno do. ( info) |
16/210. Síndrome de Alstrom com deficiência orgânica hepatic: relatório de um caso. A síndrome de Alstrom é uma desordem recessive autosomal rara associada com o retinopathy da infância adiantada, a perda da audição neuro-sensorial progressiva, a obesidade truncal, e os nigricans do acanthosis. Nós relatamos um menino dos anos de idade 10 com a síndrome de Alstrom que apresenta com malaise geral e função de fígado anormal por 1 ano. Além do que as características acima mencionadas, igualmente teve a hiperglicemia e o hyperinsulinemia. O mecanismo responsável para a elevação persistente de enzimas do fígado não podia ser identificado. Ao melhor de nosso conhecimento, este é o exemplo primeiro-relatado da síndrome de Alstrom com deficiência orgânica hepatic em Formosa. ( info) |
17/210. Datilografe uma síndrome da resistência de insulin: anomalias anteriores da câmara do olho e efeitos insulin-como do fator-Eu do crescimento no retina. FUNDO: A finalidade deste trabalho era descrever as anomalias anteriores da câmara e da íris assim como para avaliar os efeitos do ser humano de recombinação insulin-como o fator-Eu do crescimento (rhIGF-I) nas embarcações retinal em 2 pacientes do diabético com tipo síndrome de A da resistência de insulin, uma condição rara associada com os nigricans do acanthosis. MÉTODOS: As examinações Ophthalmologic, incluindo fotografias e angiograma da fluoresceína, foram executadas antes, e 2 e 4 semanas após ter começado o tratamento subcutaneous do rhIGF-I, e os 3 meses após a retirada do tratamento do rhIGF-I. RESULTADOS: Ambos os pacientes tiveram o goniodysgenesis com elevação suave da pressão intraocular. Antes e depois de 2 semanas do tratamento com rhIGF-I, o fundo e os angiograma da fluoresceína eram principalmente normais. Após 4 semanas do tratamento do rhIGF-I ambos os patients' os retinas revelaram o escapamento da fluoresceína. Três (caso 1) e 4 meses (caso 2) após a retirada do rhIGF-I, o fundo de todos os quatro olhos era outra vez sem escapamento. CONCLUSÕES: As anomalias anteriores da câmara encontradas nestes pacientes podem ser parte do tipo síndrome de A da resistência de insulin e poderiam alertar clínicos que estes pacientes não puderam ter o tipo usual de diabetes. Além disso, os dados mostram que a administração exógena do rhIGF-I nos pacientes com tipo síndrome de A da resistência de insulin altera a permeabilidade da camada superficial de capilares retinal qual é comparável às mudanças angiográficas as mais adiantadas no retinopathy do diabético da infância. Se este é um efeito direto do rhIGF-I, como sugerido por experiências em um modelo animal, ou por um efeito indireto devido à próximo-normalização da glicose nivela por posteriores investigações das autorizações do rhIGF-I. Finalmente, este trabalho aponta a uma advertência importante a respeito do uso terapêutico do rhIGF-I nesta população paciente. ( info) |
18/210. Síndrome de Alstrom em dois irmãos. A síndrome de Alstrom é uma desordem herdada recessive autosomal muito rara. Somente 50 casos foram relatados desde que a síndrome foi descrita primeiramente em 1959. Esta síndrome é caracterizada pela obesidade, pela tolerância danificada da glicose com resistência de insulin, pela degeneração retinal, pela surdez neurosensory, pelos nigricans do acanthosis, pela deficiência orgânica hepatic, e pelas algumas desordens da glândula endócrina. O exemplo do índice deste relatório era uma menina dos anos de idade 12 que se tornasse cega na idade de 6 anos como o resultado da visão progressivamente danificada. Na idade de 12, mellitus de diabetes foram diagnosticados e os nigricans do acanthosis apresentados na garganta, no axilla, e nas regiões do virilha. Seu irmão dos anos de idade 10 teve sintomas similares. A electrorretinografia e a audiometria divulgaram a mudança epithelial pigmentária generalizada, diminuída às respostas ausentes do cone e da haste, e a perda da audição neuro-sensorial moderada em ambos os irmãos. A bioquímica e os testes de tolerância de glicose orais mostraram mellitus de diabetes, o dyslipidemia, e a deficiência orgânica hepatic no exemplo do índice. As elevações do insulin, do C-peptide, e das concentrações do leptin foram encontradas em ambos os irmãos. A resistência de Insulin foi demonstrada igualmente em ambos os irmãos que usam o teste modificado da supressão do insulin com infusão constante do somatostatin e do insulin exógeno. ( info) |
19/210. Ketoacidosis do diabético em colaboração com nigricans do acanthosis. OBJETIVO: Para relatar a ocorrência do ketoacidosis do diabético em três pacientes com nigricans do acanthosis. MÉTODOS: Os relatórios do caso com dados clínicos e do laboratório são apresentados, e a síndrome de nigricans do acanthosis é discutida. RESULTADOS: Três pacientes masculinos obesos--dois indianos americanos e um homem polinésio--a atenção médica procurada por causa dos sintomas do ketoacidosis do diabético e foi anotada para ter nigricans do acanthosis. Nenhum fator foi identificado que poderia ter precipitado o ketoacidosis do diabético, que foi resolvido pelo tratamento com insulin. CONCLUSÕES: A associação inesperada de nigricans do ketoacidosis e do acanthosis do diabético é documentada nestes três casos. O hyperinsulinemia associado com os nigricans do acanthosis resulta da resistência de insulin, e quando a resistência de insulin ocorre em combinação com o secretion danificado do insulin, do diabético que o ketoacidosis pode resultar. ( info) |
20/210. Resultados radiográficos subtis da malformação da cartilagem nos pacientes com síndrome de Crouzon com os nigricans do acanthosis devido a uma substituição de Ala391Glu em FGFR3. Um tipo original do dysostosis craniofacial, síndrome de Crouzon com nigricans do acanthosis (POSSA), foi atribuído a uma substituição específica (Ala391Glu) no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR3). No nascimento, os indivíduos com esta desordem têm o craniosynostosis, proptose da ocular, hipoplasia do midface, atresia do choanal, hidrocefalia, e experimentam o início de nigricans do acanthosis durante a infância. Nós relatamos três casos e comparamos as características clínicas de nossos casos com os exemplos previamente relatados desta desordem. Desde que a substituição de Ala391Glu em FGFR3 é próxima às substituições no domínio do transmembrane que conduzem à malformação da cartilagem, nós revimos com cuidado os resultados esqueletais em seis pacientes. Nós identificamos resultados radiográficos subtis da malformação da cartilagem em todas as seis casos que incluem entalhes sacrosciatic estreitos, corpos vertebrais do short, falta do aumento normal na distância do interpediculate das vértebras lombares superiores caudal, e metacarpals e phalanges largos, curtos. Mesmo antes que os nigricans do acanthosis apareçam, a presença de atresia e de hidrocefalia do choanal em um indivíduo com características da síndrome de Crouzon deve sugerir o diagnóstico da LATA, e os resultados esqueletais subtis podem emprestar uma sustentação mais adicional a este diagnóstico. ( info) |