11/210. Syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis : rapport de cas et analyse mutational. OBJECTIF : Pour décrire le 22ème cas du syndrome de Crouzan avec des nigricans d'acanthosis, un désordre hyperkeratotic de peau avec le hyperpigmentation. MÉTHODES : L'analyse d'adn et l'ordonnancement du gène FGFR3 ont été effectués. RÉSULTATS : Le garçon japonais de 13 ans décrit ici a également eu la dyspnée, la paralysie faciale, la perte d'audition neuro-sensorielle, et le retardement squelettique et mental. L'examen d'un spécimen de biopsie de peau a indiqué les résultats typiques des nigricans d'acanthosis. L'analyse génétique a indiqué la mutation d'Ala391Glu dans un gène FGFR3. CONCLUSIONS : Le syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis est une entité clinique distincte différente du syndrome classique de Crouzon. ( info) |
12/210. Nigricans de résistance et d'acanthosis d'insuline. Rapport d'un cas avec des anticorps aux récepteurs d'insuline. Un homme de couleur de 64 ans s'est présenté avec le syndrome des nigricans d'acanthosis et de mellitus de diabète insuline-résistant exigeant jusqu'à 3000 unités d'insuline par jour. Le patient' ; le plasma de s a contenu les anticorps de circulation aux récepteurs d'insuline vraisemblablement responsables de la résistance d'insuline. La résistance d'insuline marquée, les manifestations des nigricans d'acanthosis, l'évidence du dysfonctionnement immunologique par l'absence des anticorps de circulation prévus à l'insuline, et la démonstration des anticorps de circulation aux récepteurs d'insuline ont mis ce patient dans Kahn' ; catégorie B de s des nigricans de résistance et d'acanthosis d'insuline. Il n'y avait aucune évidence de malignité, de lipodystrophy, ou d'anomalie endocrinienne. L'occurrence des nigricans d'acanthosis avec la résistance d'insuline due à l'attache des récepteurs d'insuline de membrane de cellules par des anticorps a été rapportée exclusivement chez les femmes. Ce rapport de cas est la première description d'un patient masculin présentant le syndrome des nigricans de résistance et d'acanthosis d'insuline et concentre l'attention sur les dispositifs qui pourraient tromper un pour suspecter d'autres causes de résistance d'insuline. ( info) |
13/210. Le signe de Leser-Trelat dans une cas de l'adénocarcinome du poumon. Est ce ce que nous pensons pour être le premier rapport du signe de Leser-Trelat en association avec l'adénocarcinome occulte du poumon. On propose le signe de Leser-Trelat comme signe de malignité occulte possible, en dépit de diverses suggestions à l'effet contraire. En outre, on lui suggère qu'un facteur humoral tumeur-produit (par exemple, transformant facteur-alpha de croissance [TGF-alpha]) pourrait être responsable de l'éruption aiguë des keratoses seborrheic monomorphous et du développement presque concomitant des nigricans d'acanthosis, qui se sont produits dans notre cas. La distinction possible entre une origine hyperplastic et néo-plastique de divers types de keratosis seborrheic est discutée par rapport à ce facteur humoral hypothétique. En outre, nous proposons une amélioration de la définition du signe de Leser-Trelat et discutons l'utilisation du " ; signe de Leser-Trelat" ; et " ; syndrome de Leser-Trelat" ; par rapport aux résultats physiques. Tous les patients présentant le signe de Leser-Trelat devraient subir une évaluation complète pour la malignité occulte. ( info) |
14/210. Toxicité systémique de thérapie topique et periocular de corticostéroïde dans un mâle de 11 ans avec l'uveitis postérieur. BUT : Pour rapporter un cas de la toxicité systémique de corticostéroïde résultant de la thérapie topique et periocular. MÉTHODES : Le traitement et le suivi d'un mâle de 11 ans avec l'uveitis sont illustrés. La présentation initiale du patient était l'iridocyclitis bilatéral, pour lequel il a été traité avec de l'acétate 1% de prednisolone toutes les 2 heures pendant 6 mois. Plus tard, l'uveitis postérieur s'est développé, rendant nécessaire les injections postérieures de subtenon. RÉSULTATS : Après thérapie topique initiale de corticostéroïde, le patient a développé un habitus de cushingoid accompagné des cheveux accrus de lanugo, nigricans d'acanthosis, opacities subcapsular postérieurs d'objectif, et a augmenté la pression intraoculaire. Les stigmates de Cushingoid ont empiré après administration de l'injection postérieure de subtenon des corticostéroïdes. Le patient' ; l'obésité du tronc de s a empiré, et sa croissance linéaire arrêtée. CONCLUSIONS : Les effets toxiques systémiques peuvent se développer en raison de l'utilisation topique et locale des préparations ophtalmiques de corticostéroïde dans les patients susceptibles. ( info) |
15/210. Papillomatosis cutané et muqueux fleuri avec des nigricans d'acanthosis indiquant un cancer de poumon primaire. C'est le rapport d'un patient de 80 ans présentant le hyperpigmentation brunâtre diffus et l'épaississement velouté de la peau avec le début 1 an avant. Les lésions Warty sur ses membres étaient présentes aussi bien que les lésions papillomateuses et verrucous sur ses lèvres, bouche et conjonctives de paupière avec le hyperkeratosis des mamelons. Les biopsies, exécutées à différents emplacements, ont montré les images histologiques compatibles à un diagnostic des nigricans d'acanthosis () avec le papillomatosis cutané et muqueux fleuri. Ce type d'est fréquemment associé à la malignité interne. Dans nos niveaux patients de sérum d'antigène de polypeptide de tissu, l'antigène, le fragment de cytokeratin et l'antigène carcinoembryonic de carcinome de cellules squamous étaient hauts et le balayage de tomographie calculée de coffre a indiqué une grande tumeur infiltrant le poumon droit et se prolongeant au médiastin. L'examen cytologique du drainage bronchique a indiqué la présence des cellules néo-plastiques, non-petit type carcinome de cellules. Le cancer le plus fréquent s'est associé à l'malin est adénocarcinome gastrique. La tumeur de poumon a été rarement rapportée avec. Malin est parfois associé à d'autres lésions warty cutanées et muqueuses, comme dans notre patient. Ces la diverse peau et les lésions muqueuses sont l'expression d'un désordre épithélial systémique et peuvent aider des cliniciens à suspecter une forme maligne d'. ( info) |
16/210. syndrome d'Alstrom avec le dysfonctionnement hépatique : rapport d'un cas. Le syndrome d'Alstrom est un désordre récessif autosomal rare lié au retinopathy d'enfance tôt, à la perte d'audition neuro-sensorielle progressive, à l'obésité du tronc, et aux nigricans d'acanthosis. Nous rapportons un garçon de 10 ans avec le syndrome d'Alstrom se présentant avec la malaise générale et la fonction de foie anormale pendant 1 année. En plus des dispositifs mentionnés ci-dessus, il a également eu l'hyperglycémie et le hyperinsulinemia. Le mécanisme responsable de l'altitude persistante des enzymes de foie n'a pas pu être identifié. Au meilleur de notre connaissance, c'est le cas premier-rapporté du syndrome d'Alstrom avec le dysfonctionnement hépatique dans taiwan. ( info) |
17/210. Dactylographiez un syndrome de résistance d'insuline : anomalies antérieures de chambre de l'oeil et effets de insuline-comme facteur-Je de croissance sur la rétine. FOND : Le but de ce travail était de décrire les anomalies antérieures de chambre et d'iris aussi bien que pour évaluer les effets de l'humain de recombinaison insuline-comme le facteur-Je de croissance (rhIGF-I) sur les navires rétiniens dans 2 patients diabétiques présentant le type syndrome d'A de résistance d'insuline, un état rare lié aux nigricans d'acanthosis. MÉTHODES : Des examens ophthalmologiques, y compris des photographies et des angiographies de fluorescéine, ont été exécutés avant, et 2 et 4 semaines après avoir commencé le traitement sous-cutané de rhIGF-I, et 3 mois après retrait de traitement de rhIGF-I. RÉSULTATS : Les deux patients ont eu le goniodysgenesis avec l'altitude douce de la pression intraoculaire. Avant et après 2 semaines de traitement avec le rhIGF-I, le fond et les angiographies de fluorescéine étaient principalement normaux. Après 4 semaines de traitement de rhIGF-I les deux patients' ; les rétines ont indiqué la fuite de la fluorescéine. Trois (affaire 1) et 4 mois (l'affaire 2) après retrait de rhIGF-I, le fond de chacun des quatre yeux étaient encore sans fuite. CONCLUSIONS : Les anomalies antérieures de chambre trouvées dans ces patients peuvent faire partie du type syndrome d'A de résistance d'insuline et pourraient alerter des cliniciens que ces patients ne pourraient pas avoir le type habituel de diabète. D'ailleurs, les données prouvent que l'administration exogène de rhIGF-I dans les patients présentant le type syndrome d'A de résistance d'insuline change la perméabilité de la couche superficielle de capillaires rétiniens ce qui est comparable aux changements angiographiques les plus tôt du retinopathy de diabétique d'enfance. Si c'est un effet direct de rhIGF-I, comme suggéré par des expériences dans un modèle animal, ou un effet indirect dû à la proche-normalisation du glucose nivelle par des enquêtes postérieures de garanties de rhIGF-I. En conclusion, ce travail indique un avertissement important concernant l'utilisation thérapeutique du rhIGF-I dans cette population patiente. ( info) |
18/210. syndrome d'Alstrom dans deux enfants de mêmes parents. Le syndrome d'Alstrom est un désordre hérité récessif autosomal très rare. Seulement 50 cas ont été rapportés depuis que le syndrome a été décrit la première fois en 1959. Ce syndrome est caractérisé par l'obésité, la tolérance altérée de glucose avec la résistance d'insuline, la dégénération rétinienne, la surdité neurosensitive, les nigricans d'acanthosis, le dysfonctionnement hépatique, et quelques désordres endocriniens. Le cas d'index de ce rapport était une fille de 12 ans qui est devenue aveugle à l'âge de 6 ans comme résultat de la vision progressivement altérée. À l'âge de 12, mellitus de diabète ont été diagnostiqués et des nigricans d'acanthosis présentés dans le cou, l'axilla, et les régions d'aine. Son frère de 10 ans a eu les symptômes semblables. L'électrorétinographie et l'audiométrie ont révélé le changement épithélial pigmentaire généralisé, diminué aux réponses absentes de cône et de tige, et la perte d'audition neuro-sensorielle modérée des deux enfants de mêmes parents. La biochimie et les essais de tolérance de glucose oraux ont montré mellitus de diabète, le dyslipidemia, et le dysfonctionnement hépatique dans le cas d'index. Des altitudes de l'insuline, du C-peptide, et des concentrations de leptin ont été trouvées dans les deux enfants de mêmes parents. La résistance d'insuline a été également démontrée dans des enfants de mêmes parents employant la suppression modifiée d'insuline examinent avec l'infusion constante du somatostatin et de l'insuline exogène. ( info) |
19/210. Ketoacidosis diabétique en association avec des nigricans d'acanthosis. OBJECTIF : Pour rapporter l'occurrence du ketoacidosis diabétique dans trois patients présentant des nigricans d'acanthosis. MÉTHODES : Des rapports de cas avec des données cliniques et de laboratoire sont présentés, et le syndrome des nigricans d'acanthosis est discuté. RÉSULTATS : Trois patients masculins obèses--deux Indiens d'Amerique et un homme polynésien--l'attention médicale cherchée en raison des symptômes de ketoacidosis diabétique et ont été notées pour avoir des nigricans d'acanthosis. On n'a identifié aucun facteur qui pourrait avoir précipité le ketoacidosis diabétique, qui a été résolu par traitement avec l'insuline. CONCLUSIONS : L'association inattendue des nigricans diabétiques de ketoacidosis et d'acanthosis est documentée dans ces trois cas. Le hyperinsulinemia lié aux nigricans d'acanthosis résulte de la résistance d'insuline, et quand la résistance d'insuline se produit en combination avec la sécrétion altérée d'insuline, du ketoacidosis diabétique peut résulter. ( info) |
20/210. Résultats radiographiques subtiles d'achondroplasia dans les patients présentant le syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis dus à une substitution d'Ala391Glu dans FGFR3. Un type unique de dysostosis craniofacial, syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis (POUVEZ), a été attribué à une substitution spécifique (Ala391Glu) dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3). À la naissance, les individus avec ce désordre ont le craniosynostosis, proptosis oculaire, hypoplasia de midface, atrésie de choanal, hydrocephalus, et ils éprouvent le début des nigricans d'acanthosis pendant l'enfance. Nous rapportons trois cas et comparons les caractéristiques cliniques de nos cas aux cas précédemment rapportés de ce désordre. Puisque la substitution d'Ala391Glu dans FGFR3 est proche des substitutions dans le domaine de transmembrane qui ont comme conséquence l'achondroplasia, nous avons soigneusement passé en revue les résultats squelettiques dans six patients. Nous avons identifié des résultats radiographiques subtiles d'achondroplasia dans chacun des six cas comprenant les entailles sacrosciatic étroites, les corps vertébraux de short, le manque de l'augmentation normale de la distance d'interpediculate des vertèbres lombaires supérieures caudal, et les larges, courts metacarpals et phalanges. Même avant que les nigricans d'acanthosis apparaît, la présence de l'atrésie et du hydrocephalus de choanal dans un individu avec des configurations de syndrome de Crouzon devrait suggérer le diagnostic du BIDON, et les résultats squelettiques subtiles peuvent prêter davantage d'appui à ce diagnostic. ( info) |