1/4845. Échange accru de chromatid de soeur de moelle et globules sanguins de Bloom' ; syndrome de s. Cellules de moelle osseuse d'un patient avec Bloom' ; le syndrome de s cultivé pour 48 h en présence de BudR a montré une augmentation saisissante du nombre d'échanges de chromatid de soeur (SCEs) par rapport à celle dans les cellules de moelle /courgette d'un patient présentant le polycythemia traité vera (picovolte). Ainsi, il s'avère qu'une plus grande incidence de SCE dans Bloom' ; le syndrome de s se produit dans divers types différenciés de cellules, pas simplement lymphocytes de sang, et constitue le syndrome' ; s la plupart de dispositif cytogénétique caractéristique. En revanche, l'incidence du SCE n'a pas été augmentée en cellules de moelle /courgette et les lymphocytes du patient particulier de picovolte ont étudié ici, dont les cellules ont exhibé accru numérote du chromatid et les lacunes et les coupures de chromosome, vraisemblablement comme résultat du patient' ; un traitement plus tôt de s. Une plus grande fréquence de SCE a été démontrée dans Bloom' ; les lymphocytes de syndrome de s utilisant une technique basée sur l'incorporation de BudR et une ont basé sur marquer avec le deoxycytidine tritated. Cette observation constitue l'évidence contre l'augmentation du SCE étant dû à une réaction peu commune de BudR. Par des techniques cytogénétiques conventionnelles, instabilité de chromosome, y compris des coupures de chromatid et de chromosome, mais aucuns échanges homologues de chromatid ont été également reconnus dans Bloom' ; les cellules de moelle osseuse de syndrome de s ont incubé in vitro (sans BudR) pour 1.k ou 16 H. Points de cette observation à l'existence de l'instabilité de chromosome in vivo. ( info) |
2/4845. 20p trisomy partiel dérivé d'un t (18 ; ) translocation 20. Deux sibs montrent qu'un syndrome de façon saisissante concordant des anomalies congénitales et de la G-bande indique que chacun a 20p trisomy partiel résultant d'un t (18 ; ) translocation 20. Ils ressemblent à d'autres caisses de 20p trisomy partiel à certains égards mais diffèrent également par certains côtés. Leur SIB, mère, et moitié-tante normaux sont les heterozygotes équilibrés pour le t (18 ; ) translocation 20. La ségrégation de la translocation équilibrée dans ce famille est associée à un disque reproducteur extrêmement pauvre. De ségrégation de modèle les parallèles étroitement qui d'un t (13 ; ) translocation 20 dans un famille décrit par Carrel et autres (1971) et Francke (1972). La similitude des modèles de ségrégation est prévisible sur la base des configurations probables de pachytène, mais la dissimilitude des phénotypes entre les familles n'est pas aisément expliquée. ( info) |
3/4845. Trisomy 4p dû à un t paternel (4p- ; ) translocation 16p . Un patient est décrit portant une duplication 4p12 mène au pter dû à une translocation paternelle : 46, DE X/Y, t (4 ; 16) (p12 ; p13). La participation du numéro 16 de chromosome et l'hétérogénéité de l'image clinique dans les cas avec la duplication (4p) sont discutées. ( info) |
4/4845. 22 monosomy partiels comme résultat d'un 5:22 non équilibré de translocation dans un patient avec C.P.-du-causent le syndrome. Un garçon de 2 ans avec des configurations suggestives de C.P.-du-causent le syndrome a eu un karyotype complexe : 45, DE X/Y,--22,5p--, t (5p : 22q). Les symptômes cliniques étaient cri félin dans l'enfance tôt, retardement grave mental et de moteur, manque de prospérer, hypertelorism, pente d'antimongoloid des yeux, ptosis des paupières, epicanthus, micrognathia, anomalies de dermatoglyphics, et partiels syndactyly entre les 2èmes et 3èmes orteils. ( info) |
5/4845. Suppression et craniosynostosis de bras de short du chromosome 7. Un 7p-syndrome. Un patient présentant le craniosynostosis et une petite suppression d'une partie du bras court du chromosome 7 est décrit. Un examen de la littérature indique que le craniosynostosis s'est produit dans au moins quatre des cinq enfants en bas âge (le cinquième ayant la microcéphalie) affectés par les changements structurels (ayant pour résultat la suppression) dans la région terminale du bras court du chromosome 7. ( info) |
6/4845. Sonnez le chromosome 14 compliqué avec des saisies partielles complexes et le callosum hypoplastic de corpus. Un mâle japonais avec le mosaicism du chromosome 14 d'anneau et du chromosome 14 monosomy est décrit. Il a démontré les dispositifs morphologiques caractéristiques du chromosome 14 d'anneau, en plus du retardement mental et des accès épileptiques. Faisceaux des saisies partielles complexes, une dont provenu de la région frontocentral gauche sur la surveillance electroencephalographic, étaient évidents. Ses saisies ont répondu au phénobarbital, et son développement mental et de moteur seulement a été modérément retardé. La formation image de résonance magnétique a indiqué un callosum hypoplastic de corpus, précédemment inconnu en association avec ce syndrome. ( info) |
7/4845. Hypoplasia cérébelleux familial et pancytopenia sans ruptures chromosomiques. Deux enfants de mêmes parents ont manifesté un syndrome neuro--hématologique caractérisé par le bas poids de naissance, le manque de prospérer, l'ulcération persistante chronique de langue, l'ataxie du tronc grave et le pancytopenia sans telangiectasia ou instabilité chromosomique. Un enfant de mêmes parents est mort du sepsis et le cervelet a démontré la technique des cellules réduite des couches moléculaires et granulaires avec la conservation relative des cellules de purkinje et du gliosis minimal. Un enfant de mêmes parents survivant a montré la progression hématologique à un désordre myelodysplastic. Il n'y avait aucune évidence de n'importe quelle instabilité chromosomique après l'exposition des fibroblastes et des lymphocytes à l'irradiation. Monosomy-7 n'était pas présent dans l'enfant de mêmes parents survivant. Nous suspectons que ces deux patients représentent un autre exemple du syndrome rare de Hoyeraal-Hreidarsson et nous sommes actuellement engagés dans la surveillance très étroite de l'enfant de mêmes parents survivant pour l'évidence de n'importe quelle anomalie karyotypic. ( info) |
8/4845. syndrome et translocation t (5p de causerie de C.P. du--; 18p ). Deux nouveaux cas de " ; cri du chat" ; le syndrome sont rapportés dans les soeurs âgées 2 ans et un mois, respectivement. Ces cas nous ont permis de détecter une translocation t (5p--; 18p ) dans la mère et pour étudier la ségrégation familiale de cette anomalie structurale de chromosome. En même temps, des résultats de l'analyse dermatoglyphic des propositi comme ceux des porteurs de la translocation sont également rapportés. ( info) |
9/4845. 18 trisomy monosomy et partiels partiels dans la progéniture deux du porteur de l'inversion pericentric du chromosome 18. Une inversion pericentric du chromosome 18 est décrite dans la mère d'un patient présentant le diagnostic clinique de 18q--syndrome. Le propositus' ; le complément de chromosome inclut les 18 de recombinaison avec l'insuffisance d'un tiers distal du longs bras et duplication du segment terminal du bras court. Le propositus' ; porteur de soeur les 18 de recombinaison avec une duplication d'un tiers distal du long bras et d'une insuffisance du segment terminal du bras court. La longueur relative du segment inversé représente environ 60% de toute la longueur du chromosome 18. La probabilité de la formation de recombinaison suivant l'occurrence d'un chiasme dans le segment inversé est prévue pour être haute. ( info) |
10/4845. Retinoblastoma bilatéral sporadique et suppression 13q- chromosomique. Le retinoblastoma unilatéral (Rb) est habituellement une occurrence sporadique tandis que les cas (multifocaux) bilatéraux sont souvent familiaux. Le Rb bilatéral sporadique lié à une suppression de long-bras d'un chromosome de D-groupe a été rapporté dans 8 enfants. Nous avons étudié une femelle de 6 ans avec le retinoblastoma sporadique bilatéral, traité pendant l'enfance par enucleation et radiothérapie. Les études de bande de chromosome sur les lymphocytes périphériques ont indiqué une suppression interstitielle du long bras d'un chromosome 13 : del (13) (q12q14). Trois patients additionnels rapportés dans la littérature ont eu les suppressions 13q- interstitielles, impliquant des régions cependant de recouvrement légèrement différentes. La seule région chromosomique manquant uniformément en tout de ces 4 cas semble faire partie de la bande légèrement de souillure 13q14. Nous proposons, donc, cet emplacement comme endroit précis d'un gène (ou des gènes) impliqués dans le développement rétinien. Nos dispositifs manqués patients du 13q- ou des 13 classiques sonnent le syndrome, qui comporte la suppression d'une partie plus distale du long bras 13. Une fois comparé aux patients rapportés au Rb et le 13q-, c'est devenu un Rb sporadique apparent qu'il peut y a une croissance modérée se composante de syndrome reconnaissable séparé et un retard développemental, des facies caractéristiques et des oreilles externes, et bilatéral, qui est associé à une suppression 13q- interstitielle. ( info) |