1/4845. Suene el cromosoma 14 complicado con asimientos parciales complejos y callosum hipoplástico de la recopilación. Describen a un varón japonés con el mosaicism del cromosoma 14 del anillo y del cromosoma 14 monosomy. Él demostró las características morfológicas características del cromosoma 14 del anillo, además del retraso mental y de ataques epilépticos. Racimos de los asimientos parciales complejos, uno cuyo estuvo originado en la región frontocentral izquierda en la supervisión electroencephalographic, eran evidente. Sus asimientos respondieron al fenobarbital, y su desarrollo mental y de motor fue retardado solamente suavemente. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló un callosum hipoplástico de la recopilación, previamente desconocido en asociación con este síndrome. ( info) |
2/4845. Hipoplasia y pancitopenia cerebelosas familiares sin fracturas cromosómicas. Dos hermanos manifestaron un síndrome neuro-hematológico caracterizado por el peso de nacimiento bajo, la falta de prosperar, la ulceración persistente crónica de la lengüeta, la ataxia truncal severa y la pancitopenia sin telangiectasia o inestabilidad cromosómica. Un hermano murió de sepsia y el cerebelo demostrado redujo la celularidad de las capas moleculares y granulares con la preservación relativa de las células de Purkinje y del gliosis mínimo. Un hermano superviviente ha demostrado la progresión hematológica a un desorden myelodysplastic. No había evidencia de ninguna inestabilidad cromosómica después de la exposición de fibroblastos y de linfocitos a la irradiación. Monosomy-7 no estaba presente en el hermano superviviente. Sospechamos que estos dos pacientes representan otro ejemplo del síndrome raro de Hoyeraal-Hreidarsson y nos contratan actualmente a la supervisión muy cercana del hermano superviviente para la evidencia de cualquier anormalidad karyotypic. ( info) |
3/4845. Variante inusual del cromosoma 9 con un segmento G-oscuro y C-negativo adicional en el brazo corto, próximo al centrómero: un estudio de caso. La variación polimórfica de la heterocromatina constitutiva en cromosomas humanos está comúnmente - considerado en análisis citogenéticos clínicos. La variante normal se puede confirmar con las C-bandas y generalmente se considera clínico insignificante. Sin embargo, puede ser una preocupación si un cromosoma variable inusual se detecta en un espécimen prenatal. Divulgamos una variante inusual del cromosoma 9 con un segmento G-oscuro y C-negativo adicional en el brazo corto, próximo al centrómero. Esta variante del cromosoma 9 se ha divulgado previamente en solamente nueve familias independientes. Si es esto una variante rara o una subestimación requiere la evaluación adicional. De la nota es que todos los probands divulgados hasta ahora en la literatura son clínico normal. ( info) |
4/4845. Síndrome corto recurrente de la costilla-polydactyly con asociaciones inusuales. El síndrome corto de la costilla-polydactyly (SRPS) es manifestado por el enanismo del corto-miembro, costillas cortas con hipoplasia torácica, y polydactyly. Este síndrome que se puede heredar tiene resultados distintos de la proyección de imagen en sonografía prenatal, y los resultados ancilares en gravámenes pre- y postnatales pueden permitir a casos individuales ser clasificado en 1 de 4 subtipos. En este informe, presentamos un caso recurrente de SRPS que fue asociado a un hygroma enquistado y a quistes del plexo coroides. Aunque los hygromas enquistados no se vean infrecuente en displasias esqueléticas, la presencia de quistes del hygroma enquistado concomitante y del plexo coroides sugiere una anormalidad cromosómica tal como 18 trisomy. ( info) |
5/4845. Importancia del basophilia en desordenes hematopoyéticos. A la significación del basophilia en desordenes hematopoyéticos, la atención del drenaje seises a los casos se ha analizado. Las enfermedades asociadas incluyeron la leucemia mielógena aguda (AML-M2, M3, M4, y M6), la anemia refractaria con el exceso de las ráfagas (RAEB) y RAEB en la transformación (RAEB-T). Dos casos de AML (M2, M6) fueron precedidos por los síndromes myelodysplastic (MDS). Todos los pacientes demostrados el basophilia mayor del de 3% en sangre periférica y médula. Los basófilos fueron identificados con éxito por la coloración metacromática con el azul de la toluidina en todos los casos. Tres pacientes (M3, M4, RAEB) presentaron con la linfadenopatía, sugiriendo una asociación con la implicación extramedular. La actividad de la fosfatasa alcalina del neutrófilo (SIESTA) fue reducida perceptiblemente en cuatro pacientes con AML (M2, M3, M4) y RAEB-T. El curso clínico era generalmente desfavorable caracterizado por la duración de la remisión o la progresión corta de la enfermedad a excepción del paciente con RAEB. La hemorragia era la causa de la muerte principal algo que la infección. El análisis citogenético reveló las anormalidades únicas que implicaban los cromosomas 3q21, 5q31, y 17q11 donde los genes para algunos factores de crecimiento hematopoyéticos o sus receptores se localizan, además de t (6; 9) y t (15; 17). ( info) |
6/4845. Aislamiento y caracterización de una nueva variedad de células humana del cáncer de pecho, KPL-4, expresando los receptores de la familia de Erb B y el interleukin-6. Una nueva variedad de células humana del cáncer de pecho, KPL-4, fue aislada recientemente de la efusión pleural mala de un enfermo de cáncer del pecho con una metástasis inflamatoria de la piel. Esta variedad de células se puede cultivar bajo condiciones sin suero y es tumorigenic en ratones desnudos athymic femeninos. El análisis cytometric del flujo reveló la expresión de Erb B-1, -2 y -3. El hibridación de la mancha blanca /negra del punto demostró una amplificación de 15 dobleces del erb B-2. El análisis reverso de la reacción en cadena de la transcripción-polimerasa demostró un nivel perceptible de expresión del mRNA de todos los receptores de la familia de Erb B. Además, todos los receptores autophosphorylated bajo condición serum-supplemented. Inesperado, los tumores trasplantados KPL-4 indujeron la caquexia de ratones receptores. Una alta concentración de interleukin-6 (IL-6) fue detectada en el medio de cultivo y el suero de ratones. El peso de tumores correlacionó perceptiblemente con el nivel del suero IL-6. El efecto antiproliferativo B-2 de un anticuerpo monoclonal anti-Erb humanizado, rhuMAbHER2, fue investigado. Este anticuerpo inhibió perceptiblemente el crecimiento de las células KPL-4 in vitro pero modesto in vivo. La pérdida de peso corporal del ratón fue invertida en parte por rhuMAbHER2. Estos resultados sugieren que las células KPL-4 puedan ser útiles en el desarrollo de nuevas estrategias contra el cáncer de pecho overexpressing los receptores de la familia de Erb B y contra caquexia de IL-6-induced. ( info) |
7/4845. Tumor mezclado intramuscular con los cambios cromosómicos clónicos. Un caso de un tumor mezclado enteramente intramuscular ocurrió en un hombre de 82 años, que presentó con una masa grande en la región del músculo derecho del tríceps. Un tumor lobulado fue visto, con las células epitelioides regordetas, redondas encajadas en un tejido conectador del chondromyxoid. La examinación de Immunohistochemical demostró positividad fuerte de la proteína S100 y del pancytokeratin en la mayor parte de las células del tumor. El análisis citogenético reveló cambios cromosómicos clónicos complejos: 47, XY, i (2) (q10), -15, der (17) t (15; 17) (q11; p12), diagnosis diferenciada de r. contra el chondrosarcoma myxoid extraskeletal (EMC) puede ser problemático, particularmente en una biopsia del incisional. El análisis cromosómico puede ser muy provechoso en solucionar este problema, puesto que el EMC demuestra un desplazamiento recíproco específico del cromosoma caracterizado como t (9; 22) (q22-31) (q11-12). ( info) |
8/4845. Cambios cromosómicos clónicos en myxoma juxta-articular. El análisis citogenético de un myxoma juxta-articular reveló dos poblaciones citogenético anormales distintas de la célula: inv (2) (p15q36) y 7, t (8; 22) (q11-12; q12-13). Estos cambios cromosómicos clónicos, los primeros que se divulgarán en este tipo del tumor, sugieren que por lo menos algunos myxomas juxta-articulares son neoplásticos algo que reactivos en naturaleza. ( info) |
9/4845. Venda euchromatic adicional en la región del qh del cromosoma 9. El análisis cromosómico del cultivo celular amniótico reveló una venda euchromatic adicional en la región variable 9q12 de la heterocromatina. El análisis citogenético del feto fue comparado con los cromosomas de los padres. Usando diversas técnicas citogenéticas de las bandas y el hibridación in situ de la fluorescencia con las puntas de prueba específicas de la DNA, los cambios estructurales implicados eran considerados. La variante muy rara demostró ser familiar. La demostración de la herencia de un individuo normal apoya la interpretación del análisis prenatal del cromosoma 9 como variante sin la importancia clínica para el feto. ( info) |
10/4845. La distonía progresiva en un niño con la canceladura del cromosoma 18p, tratada con intratecal baclofen. Divulgamos un caso de la distonía con una canceladura parcial del brazo corto (p) del cromosoma 18 y de la insensibilidad del andrógeno. Los resultados neurológicos en el síndrome 18p se divulgan para incluir el retraso mental, asimientos, el incoordination, el temblor, y la corea. Una muchacha de 15 años con una canceladura del denovo 18p [karyotype 46, XY, del (18) (p11.1)] distonía asimétrica progresiva desarrollada. Ella tenía apraxia del oromotor y afasia expresiva parcial desde niñez, y ella podía comunicar parcialmente con lengua de muestra elemental. En la edad de 15 años, ella desarrolló los movimientos choreic subagudos y progresivos del brazo derecho, posturing distónico severo del brazo izquierdo, y distonía espástica en ambas piernas. Su respuesta a las benzodiacepinas parenterales u orales, trihexyphenidyl oral, mesylate del benztropine, baclofen, y la L-dopa era breve e inadecuada. La respuesta a intratecal baclofen se ha sostenido durante 18 meses. Según parece, el síndrome de la canceladura 18p que afecta a este paciente es significativo en la patogenesia de su distonía adquirida. Intratecales crónicos baclofen terapia vía la bomba han sido eficaces en este caso y se deben considerar como modalidad del tratamiento en pacientes cuidadosamente seleccionados con distonía. ( info) |