1/999. Bilaterala Wilms tumör i en pojke med allvarliga hypospadi och cryptochidism på grund av att en heterozygous mutation i WT1-genen. Mutationer i WT1-genen orsakar Wilms tumörer rapporterades först i WAGR syndrome (Wilms tumör, aniridi, Urogenitala missbildning, psykisk utvecklingsstörning) och Denys Drash syndrom (pseudohermaphroditism, Wilms tumör, Nefropati), men endast i ett fåtal patienter med hypospadi och kryptorkism utan andra tecken på Denys Drash (DDS) eller WAGR syndrome WT1 mutationer identifierades. Vi rapporterar en pojke, född 1989 med hypospadi och bilaterala kryptorkism. Tidigare karyotyping och endokrina studier hade utesluta någon känd orsak av manliga pseudohermaphroditism. Därefter utvecklade han en bilaterala Wilms tumör, som upptäcktes av palpation vid en ålder av 15 månader vid en rutinmässig besök av den allmänna pediatriker. På grund av dess omfattande storlek behövdes kirurgi och kemoterapi för behandling. Analys av WT1-genen var utförda 5 y efter diagnosen och avslöjade en c till t övergång i en allel genererar ett stop-kodon vid kodon 362 och därefter leder till ett trunkerat protein med förlust av sin förmåga att binda till dna. Inga tecken på DDS eller WAGR-syndromet är närvarande i pojken. arbete upp denna patient och de hittills kända få jämförbara fall från litteraturen leda till slutsatsen att i Namnstatistik med allvarliga infertilitet missbildningar inte på kända kromosomal eller endokrina störningar genetisk screening av WT1-genen bör utföras, för att utvärdera den höga risken att utveckla en Wilms tumör. Vi för genetisk screening för dessa patienter som ett enkelt verktyg för undersökningen, eftersom i framtiden kommer det troligen minska nödvändigheten av frekvent kontroll besök hos patienter utan en WT1 mutation. ( info) |
2/999. Total parenteral nutrition och hem parenteral nutrition: en effektiv kombination att upprätthålla undernärda barn med cancer. En patient med Wilms' tumör och allvarlig underlåtenhet att frodas krävs total parenteral nutrition (TPN) för "inhämtning sker" tillväxt. Detta fall understryker hur TPN kan vara användbart i förvaltningen av ett barn med cancer. Cancer utmärgling, kemoterapi, strålning och infektioner orsakade av immun förtryck kan leda till potentiellt allvarliga makro- och spårämne brister. ( info) |
3/999. Wilms' tumör i vuxen--betänkandet från ett fall och granskning av litteraturen. Wilms' tumör är sällsynt hos vuxna. Dess histologi, klassificering och Förproduktion är identiska med de hos barn. Utredare överens om en kombinerad modalitet strategi vid behandling av vuxna Wilms tumör (AWT), men skiljer sig på hur aggressiv man bör. Vissa förespråkar antagandet av de aktuella pediatrisk protokoll konto tumör stadium och klass. Andra rekommenderar att du använder avancerad sjukdom Riskpersoner för alla stadier och kvaliteter. Vi rapportera om en 18-årig man med fas IV fördelaktig histologi Wilms' tumör. Patienten genomgått radikala nephrectomy och fått postoperativa strålbehandling med intensiv fyra-narkotika kemoterapi. Han hade ett återfall efter tolv månader som framgångsrikt behandlats med kemoterapi och strålbehandling. Han är fortfarande i eftergift utan relapses 36 månader efter den första diagnosen. genetik av Wilms' tumör väl har studerats hos barn men är praktiskt taget okänt i vuxna personer. Karyotyp och molekylär genetiska studier var i det här fallet normala. ( info) |
4/999. Samma mutationen påverkar splitsar i WT1-genen finns på Frasier syndrom patienter med eller utan Wilms' tumör. Denys-Drash och Frasier syndrom är sällsynta mänskliga störningar som associerar Nefropati med gonadal och könsstympning avvikelser. I DDS finns det en benägenhet att Wilms' tumör. Heterozygous punktmutationer i Wilms' tumör, 1: gene (WT1), särskilt de ändra zink finger (ZF) kodning exons, har rapporterats i de flesta DDS patienter, medan mutationer i intron 9 av samma gen orsaka FS. Detta dokument beskriver två fall av DDS, en FS och en patient med Wilms tumör och könsblandade könsdelar, där mutationer har sökt av sequencing exons 8 och 9 i WT1-genen. Patienten 1 utförs en missense punkt mutation i exon 8 (ZF2), konvertera en CGA-Arg kodon till en TGA-stop-kodon. Patienten 2 presenteras en single nucleotide borttagning inom exon 9 (ZF3) att införa ett tidigt kedjan uppsägning vid kodon 398. patienter 3 och 4 hade en C--> T övergång vid ställning 4 på andra alternativa skarv givaren webbplats av exon 9 (denna mutation upptäcktes i perifert blod och i tumör härrör i patienten 3 dna). Patienten 3 hade dock tidigare utvecklat en Wilms' tumör. Detta är det första fallet av Wilms' tumör utveckling i ett ut efter fenotypiska kriterier och genetiskt bekräftat fall av FS. ( info) |
5/999. Cystisk differentierade delvis nephroblastoma med skelettmuskel differentiering: en fallbeskrivning. Cystic delvis differentierade nephroblastoma (CPDN) med skelettmuskel differentiering har rapporterats för dess sällsynthet och dess unika plats i spektrat från multilocular potatiscystnematod till Wilms tumör. Till skillnad från Wilms tumör CPDN metastasize inte och är botad av nephron spara kirurgi. ( info) |
6/999. Bänken kirurgi med autotransplantation för bilateralt synkron Wilms tumör: en rapport om tre fall. Kirurgiska förvaltningen av bilateralt synkron nephroblastoma är fortfarande kontroversiell. Författarna beskriver tre fall behandlas med ex vivo tumör dissekering följt av autotransplantation i ett försök för att bevara fungerande renal vävnad. Två barn är vid liv och tumör gratis med tillräcklig renal funktion vid 30 månader och 3 år, respektive. En dog av tumör återkommer med metastaser 9 månader efter kirurgi. Denna teknik är ett acceptabelt alternativ till bilaterala nephrectomy följt av transplantation. ( info) |
7/999. Subcapsular blödning av vuxna Wilms tumör. Wilms' tumör är en sällsynt malignitet av njure hos vuxna. Inte det vanligtvis kan skiljas från andra renal massa preoperatively. Detta är en presentation av ett fall av vuxna Wilms tumör som utvecklade spontana blödningar under radiologiska utvärderingen. Som tumör bristning kan ändra fas av tumör och förändra prognosen från att patienten, brådskande arbete och behandling rekommenderas. ( info) |
8/999. diagnos och hänskjutande av Wilms' tumör. Wilms' tumör, vet också som nephroblastoma, är en barndom renal tumör. Bedömning och diagnos av en Wilms' tumör är en av de många utmaningarna i inställningen primärvård. Den här artikeln presenteras en kort genomgång av Wilms' tumör i pediatrisk befolkningen och dess förekomst i ett mål presentation. ( info) |
9/999. Metanephric adenofibroma: betänkande av ett ärende och genomgång av litteraturen. De senaste erkännande av en mängd barn renal tumörer av olika biologisk funktion placerar en ökande efterfrågan på den kirurgiska patologen för en korrekt diagnos. Metanephric adenofibroma är en av de mest sällsynta godartade renal tumörer, kan inte den kliniska betydelsen av korrekt diagnostisera det övervärderats eftersom det potentiellt kan förväxlas som Wilms' tumör. Vi beskriva de kliniska, radiologic och patologiskt funktionerna i ett fall av metanephric adenofibroma och diskutera sin differentialdiagnos. Neoplasm bestod av två diskreta komponenter: en stor fibroblastic och en mindre omogna epitelial element. Den senare bildade en liten nodule under den njurmedicinska kapsel, som knappt kunde ha upptäckts av magnetic resonance imaging. Denna subcapsular nodule, men var något mjukt och tan och tydligt skiljer sig från den vita, whorled skurna ytan av de viktigaste tumör. Företaget grundades av tätt packade små omogna epitelial celler i en något edematous bakgrund, som var histologiskt identiskt med metanephric Adenom och mycket snarlika epitelial Wilms tumör. Till skillnad från Wilms' tumör var epitelial cellerna dock mycket intetsägande med ingen mitoser. Huvuddelen av tumör bildades av spindel fibroblastic celler som liknade cytologically spindel cellerna i medfödda mesoblastic nephroma. Tumör, dock var väl avgränsade utan oregelbunden infiltrera kanterna på medfödda mesoblastic nephroma. I motsats till slumpvist distribuerade epitelial elementet i hela den stromal delen i tidigare rapporterade fall av metanephric adenofibroma expanderar vår slutsats av komponenten mycket liten och diskret epitelial kända histologic spektrumet av sjukdomen. Dessutom understryker förekomsten av sådana minut epitelial nodule vikten av flitiga patologiskt undersökning och noggrann provtagning av vävnad för histologic undersökning. ( info) |
10/999. Cystisk differentierade delvis nephroblastoma i en vuxen: en immunohistochemical, lectin histochemical och strukturella studera. MÅL: Cystic delvis differentierade nephroblastoma (CPDN) är en ovanlig njurmedicinska multicystic tumör, vanligen som påverkar tidiga spädbarn. Att vår kunskap beskrivs detta betänkande det första fallet av CPDN som förekommer i en vuxen. metoder och resultat: En 45-årig man hittades för övrigt för att ha en vänster renal cystic tumör, mäta 20 mm i diameter, vid den lägre polen långt från bäckenet. Tumören bestod av multilocular cystic utrymmen av varierande storlek och mellanliggande septa utan fast matrissystem områden. cystor var kantad av ett enskilt lager av förenklad, hobnail, eller kolumner epitel. Septa gjordes av mesenchymala celler, som var kemisk med mindre antal löst aggregerade blastemal celler, tillfällig tubular strukturer i olika stadier av utveckling och några glomeruloid strukturer. Tumörceller hade inga anaplasia och mitoser var ovanliga. Immunohistochemical och lectin histochemical studier visade att potatiscystnematod kantar epitel och tubular strukturerna i septa främst uttryckt markörer för distala tubules och samlar trummorna. Ultrastructurally, när potatiscystnematod kantar celler nära liknade samlar trumman celler vissa tubular strukturer som visade en omogna nephrogenic morfologi. Patienten var vid liv och väl utan bevis för att skadan återkommer elva månader efter kirurgi. SLUTSATSER: CPDN uppstår hos vuxna som erfarna i Wilms' tumör, även om dess förekomst är extremt låg. Studien tyder på att CPDN kan visa mognadslagring mellanliggande mellan cystic nephroma och Wilms' tumör, även i de vuxna fall. ( info) |