11/93. Ovanliga presentation av tre syskon med familjär heterozygous hypobetalipoproteinaemia. Vi beskriver tre syskon med en ovanlig presentation av uppenbara steatorrhoea och E-vitamin deficiency härma homozygous familjär hypobetalipoproteinaemia (FHBL) men vars lipid profil (kolesterol och ApoB) var förenlig med heterozygous FHBL. Övre gastrointestinala endoskopi och små intestinala biopsi var normala. Vi diskuterar diagnos med hänvisning till den relevanta litteraturen. SLUTSATS: även om sällsynta, övervägas familjär hypobetalipoproteinaemia bland orsakerna till uppenbart steatorrhoea i barndomen även utan bevis på misslyckandet att frodas. Kosten begränsning av fett och hög DOS E-vitamin supplementation kan förbättrar livskvalitet genom att minska avföring frekvens och förhindra eller försena neurologiska komplikationer. ( info) |
12/93. Hemolytisk anemi och ödem som de första tecknen i spädbarn med cystisk fibros. Anse denna diagnos även i avsaknad av pulmonell symptom. Detta är ett betänkande av fem spädbarn till slut visat sig ha cystisk fibros i bukspottkörteln, som presenterade med hemolytisk anemi och ödem. Eftersom testet som svett är ofta otillförlitliga i edematous staterna, bör möjligheten av cystisk fibros övervägas. Användning av antingen ett protein hydrolysatet eller tillägg av bukspottskörteln enzymer kommer att förbättra nutritionsstatus och när ödem försvinner, en bestämd svett test kan göras. Bevis av vitamin e brist i vissa fall presenteras, och möjligheten att detta som orsak till anemi höjs. ( info) |
13/93. Ataxi med E-vitamin deficiency och allvarliga dystonia: betänkande av ett fall. mutation i genen för alfa-tokoferol överföring protein orsakar ataxi med isolerade vitamin e brist, en störning vanligtvis stabiliserad eller förbättrades efter E-vitamin supplementation. Dystoni har sällan beskrivits i ataxi med isolerade vitamin e brist (AVED) patienter. Vi presenterar fallet med en ung pojke med AVED, vars neurologiska och extra-neurological grundtal symtom av sjukdomen förbättrades efter E-vitamin supplementation men som gradvis utvecklat generaliserad dystonia. ( info) |
14/93. alfatokoferol brist inducerad neurologisk sjukdom i gemensamma variabel immunodeficiency: två fall och en genomgång av litteraturen om E-vitamin deficiency. alfatokoferol brist medför en neurologisk störning karakteriseras av sensorisk förlust, ataxi och retinitis pigmentosa beror på fri radikal medierad neuronal skador. Symptomatiskt E-vitamin deficiency har rapporterats i genetiska defekter av vitamin e transport protein och malabsorption komplicera gallstas, abetalipoproteinaemia, celiac sjukdom, cystisk fibros och små tarm samband. det finns inga rapporter till dagen för vitamin e brist hos patienter med primär immunodeficiencies. Vi beskriver två CVID patienter med den associerade enteropathy som utvecklat neurologisk sjukdom på grund av E-vitamin deficiency, vilket tyder på en möjlig benägenhet att utveckla denna komplikation. Vi rekommenderar att alla CVID patienter med bevis på en enteropathy säkerhetskontrolleras för E-vitamin deficiency, tidig upptäckt och efterföljande behandling kan förhindra, stoppa eller vända de neurologiska och sviter. ( info) |
15/93. Vändbar inflammatoriska och vacuolar myopati med vitamin e brist i celiac disease. Vi rapporterar en patient med sent sjukdomsutbrott celiac disease och neurologiska manifestationer inklusive myopati, ämnet och ataxi. Laboratorieundersökningar visade anti-gliadin antikroppar och allvarliga vitamin e brist. Muskel biopsi avslöjade inflammatoriska infiltrates och rimmed vacuoles, liknande dem som finns i integration-organ myosit. En glutenfri kost och E-vitamin supplementation omvänd både de kliniska neurologiska manifestationer och avvikelser i muskel biopsi. Anti-gliadin antikroppar fanns inte längre. Detta fall illustrerar spektrumet av neurologiska komplikationer av celiac disease och dokumenterar förekomsten av reversibel patologi liknar integration-organ myopati i muskeln. ( info) |
16/93. Fördröjd debut för ataxi hos en patient med korta tarm syndrom: ett fall av vitamin e brist. Kronisk gastrointestinala sjukdomar kan leda till näringsbrist kan ha en direkt effekt på neurologiska systemet. Även om akuta avvikelser kan rättas, är symptomen sällan omvändbar. Erkänner den lämpliga missbildningar är en avgörande del av långsiktiga strategier för behandling i denna befolkning. Eftersom motorfordon och cerebellar symptom kan bidra till dålig utfodring, bör aggressiva supplementation börja så snart symptom är erkända. Vi presenterar en patient med fördröjd debut och progressiva hypovitaminosis E och kort granska diagnostiska och terapeutiska alternativ. ( info) |
17/93. Cerebellar ataxi beror på isolerade vitamin e brist. Ataxi är vanliga och viktiga neurologiska konstaterande i medicinsk praxis. Allvarlig brist på vitamin e djupt kan påverka det centrala nervsystemet och kan orsaka ataxi och perifera neurotoxiskt liknar friedreichs ataxi. alfatokoferol brist kan uppstå med abetalipoproteinemia, cholestatic leversjukdomar eller fett malabsorption. Ataxi med isolerade Vit E brist (AVED) är en Autosomal Recessiv genetiska störningar med en mutation i alfa tokoferol överföring protein gen (TTPA). Detta villkor svarar på hög dos av Vit E och är en av de viktiga orsakerna till behandlingsbara ataxi. Vi rapporterar en ung patient med ataxi med isolerade Vit E brist (AVED) som svarade delvis utbyte av vitamin e. ( info) |
18/93. Isolerade vitamin e brist med demyelinating neurotoxiskt. En 22-årig man med en tidigare historia av generaliserad tonic-eventuella beslag behandlas med fenobarbital, presenteras med spinocerebellar ataxi. Elektrofysiologisk studierna visade en demyelinating motor-sensoriska neurotoxiskt. serum var vitamin e låg. Sural nerv biopsi visade förlust av stora myelinated fibrer med bevis på remyelination. alfatokoferol supplementation lett till kliniska och Elektrofysiologisk återvinning av sensoriska resistiv och framkallat potential. Motoriska nerver resistiv, visade dock endast partiell återhämtning. alfatokoferol brist leder till en demyelinating neurotoxiskt, som i förevarande fall föreslår att hela skalan av entiteten sjukdomen inte är fullständigt definierat. ( info) |
19/93. vitamin e brist och nedsatt cellulära immunitet besläktade intestinala fett malabsorption. Denna rapport beskriver en patient som en allvarlig vitamin e brist utvecklat sekundära till en intestinala malabsorptive syndrom. In vivo och in vitro-nedskrivning av T-cells funktion, liksom en finns observerades i samband med denna vitamin brist. Repletion av vitamin bristen var associerad med markanta förbättringar i T-cells funktioner och blygsamma förbättringen av neurotoxiskt. Observationer i denna patient föreslår att E-vitamin-allvarliga brister i människor kan försämra T-cells verksamhet och att korrigeringen av den bristfälliga staten får vända dessa avvikelser som T-cellen. Ytterligare studier kommer att behöva göras för att bekräfta dessa undersökningsresultat. ( info) |
20/93. Brun tarm syndrom: mål rapport och granska. Brun tarm syndrom kännetecknas av insättningar av lipofuscin i tunica muscularis av i tunntarmen. Dess etiologin är associerad med kronisk malabsorption som leder till en brist på vitamin e. Denna hypovitaminosis tros orsaka en mitokondriellt myopati sekundära till förlust av vitamin e, som ytterligare förvärrar malabsorption och leder till atonic, Dilaterad segment av tarm antioxidationsmedel egenskaper. Aktuella behandlingsalternativ medföra näringsmässiga tillskott, kirurgiska samband i de berörda segmenten och intestinala transplantation. ( info) |