Rapporterade fall "Vitamin E-brist"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/93. E-vitamin deficiency ataxi associeras med Adenom.

    vitamin e är en av de viktigaste lipid-vattenlöslig antioxidant näringsämnen. Allvarliga vitamin e brist (VED) kan ha en djupgående inverkan på det centrala nervsystemet. VED orsakar ataxi och perifera neurotoxiskt som påminner om friedreichs ataxi. Vi rapportera här en patient som presenterar detta syndrom, men också en Prolaktin och FSH Adenom. Både de neurologiska syndrom och Adenom återgått efter behandling med alfa-tokoferol. Även om förekomsten av prolaktinom i denna patient inte får hänföras till sin E-vitamin deficiency, alfa-tokoferol behandling verkar vara nyttiga och fördel kan testas hos patienter med hypophyseal secreting andra former av Adenom. ( info)

2/93. Electrophysiologic återhämtning efter vitamin e-saknas neurotoxiskt.

    En fallbeskrivning presenteras av en electrophysiologic återhämtning från vitamin e-saknas neurotoxiskt efter behandling med vattenlösligt vitamin e hos en patient med kronisk leversjukdom sjukdom. Patienten var en 64-årig man som hade upplevt progressiva svårigheter i ambulation med ataxi, under de föregående tre åren. Symptomen var knutna till smärta, spännande sensation i extremiteterna, och minskat bra motorisk aktivitet. Patienten hade kronisk leversjukdom sjukdom, med återkommande kolangit och externa dränering av gallsyror genom ett T-rör i mer än 20 år. vitamin e var knappt detekterbar)<0.5 mg/l). sensory conduction was absent in both sural nerves. other sensory and motor conduction studies in the upper and lower extremities showed decreased amplitude. the patient was treated with water-soluble vitamin e. after 4 months of therapy, his ambulation function improved, but pain and tingling sensation in both hands remained. sensory nerve action potentials appeared in both sural nerves, and amplitudes of other sensory nerves were increased. in a second follow-up study after 9 months, all of the evaluated parameters in the nerve conduction studies, as well as the vitamin e level, were normal. the authors conclude that vitamin e-deficient neuropathy is reversible and electrophysiologic recovery can occur with water-soluble vitamin e therapy. mg/l).="" sensory="" conduction="" was="" absent="" in="" both="" sural="" nerves.="" other="" sensory="" and="" motor="" conduction="" studies="" in="" the="" upper="" and="" lower="" extremities="" showed="" decreased="" amplitude.="" the="" patient="" was="" treated="" with="" water-soluble="" vitamin="" e.="" after="" 4="" months="" of="" therapy,="" his="" ambulation="" function="" improved,="" but="" pain="" and="" tingling="" sensation="" in="" both="" hands="" remained.="" sensory="" nerve="" action="" potentials="" appeared="" in="" both="" sural="" nerves,="" and="" amplitudes="" of="" other="" sensory="" nerves="" were="" increased.="" in="" a="" second="" follow-up="" study="" after="" 9="" months,="" all="" of="" the="" evaluated="" parameters="" in="" the="" nerve="" conduction="" studies,="" as="" well="" as="" the="" vitamin="" e="" level,="" were="" normal.="" the="" authors="" conclude="" that="" vitamin="" e-deficient="" neuropathy="" is="" reversible="" and="" electrophysiologic="" recovery="" can="" occur="" with="" water-soluble="" vitamin="" e="">vitamin e. after 4 months of therapy, his ambulation function improved, but pain and tingling sensation in both hands remained. sensory nerve action potentials appeared in both sural nerves, and amplitudes of other sensory nerves were increased. in a second follow-up study after 9 months, all of the evaluated parameters in the nerve conduction studies, as well as the vitamin e level, were normal. the authors conclude that vitamin e-deficient neuropathy is reversible and electrophysiologic recovery can occur with water-soluble vitamin e therapy.> ( info)

3/93. vitamin e brist på grund av att Kylomikron lagring sjukdom i Marinesco-Sjogren syndrom.

    Vi rapportera om 2 bröder (i åldern 19-12 år) med Marinesco-Sjogren syndrom som också hade mycket låga serum vitamin e koncentrationer med frånvaron av postprandial chylomicrons. Molekylära studier utesluta ataxi med isolerade vitamin e brist, abetalipoproteinemia och hypobetalipoproteinemia. elektronmikroskopi av intestinala mukosa var förenligt med en Kylomikron lagring sjukdom. Vi spekulerar att både Kylomikron lagring sjukdom och Marinesco-Sjogren syndrom är relaterade till brister i en gen som är avgörande för montering eller utsöndring av Kylomikron partiklar, vilket leder till serum för mycket låga nivåer av vitamin e. ( info)

4/93. ceroid enteropathy och vitamin e brist.

    ceroid (polymeriserade peroxidised fleromättade fettsyror) nedfall i i tarmen är ett resultat av kronisk malabsorption och vitamin e brist. Detta ger tarm en slående brun färg. Tre patienter beskrivs med detta villkor. Makroskopiska och mikroskopiska framträdanden var liknande, men orsaken till malabsorption skilde sig. En patient med polyarteritis fanns regression av pigment med förbättring av malabsorption efter behandling med prednisone. ( info)

5/93. Ataxi orsakas av mutationer i genen proteinet alfa-tokoferol överföring.

    En 48-årig kvinna med ataxi med E-vitamin deficiency beskrivs. Gene analys identifieras två punktmutationer i exon 1 av alfa-tokoferol överföring protein (alfa-TTP) genen, en missense mutation och en uppströms inledande kodon mutation i 5'-oöversatta region (Kozak sekvens). Senare mutationen är den första som identifieras i regionen översättning föreskrivande. Denna mutation sjönk nivån på alpha-TTP protein uttryck. De kliniska funktionerna ingår ovanligt skattade störningar och dövhet och relativt sällsynta retinitis pigmentosa. Kompletterande terapi ökade hennes serum vitamin e koncentration normala intervall med mild förbättring av djupa sinnena. ( info)

6/93. Ataxi med isolerade vitamin e brist: en klinisk, biokemiska och genetiska diagnos.

    Ett fall av ataxi med isolerade vitamin e brist, tillsammans med stödjande genetiska studier, rapporteras. Detta är ett neurodegenerativa villkor som innebär att en mutation i tokoferol (alpha) överföring protein gen (TTPA). Mätning av serum vitamin e koncentration bör ingå som en del av undersökningarna hos barn med progressiv ataxi, även i avsaknad av fett malabsorption. Tidig behandling med vitamin e skyddar kanske sådana patienter mot ytterligare neurologiska skador. ( info)

7/93. vitamin e brist och Trombocyt funktionella defekt i en fördomsfull spädbarn.

    En 16-månader gammal spädbarn med lever fibros, gallstas och kronisk gulsot hade tecken på vitamin e brist, inklusive milda acanthocytosis, thrombocytosis, ökade Peroxidtal hemolys och frånvarande serum vitamin e. Abormal prothrombin, konsumtion och Trombocyt restocetin aggregering antydde förekomsten av defekta Trombocyt funktion och korrigering studier anges att detta berodde på en plasma defekt. En onormal åtgärdades genom behandling med vitamin e, och resultaten tyder på en möjlig roll av detta vitamin i skivform reaktioner. ( info)

8/93. Clinicopathological rapport av retinitis pigmentosa med E-vitamin deficiency orsakas av mutation av alfa-tokoferol överföring protein genen.

    SYFTE: Att diskutera clinicopathological resultaten i en patient med retinitis pigmentosa (RP) tillsammans med en vitamin e brist som orsakats av en H101Q mutation i genen protein (alpha-TTP) alfa-tokoferol överföring. CASE: Kliniska kursen för denna patient följdes av konventionella oftalmologisk undersökningar under en 3-årsperiod. När patienten dog från bukspottskörteln, var ögon erhålls, och granskas av ljus och elektronmikroskopi. Anmärkningar: The patient klagade för natten blindhet efter det att vuxen-debuten ataxi, även om ataxi var mycket mild. Hans synskärpa var 0,6 OU, och ophthalmoscopy visade förstainstansrättens sine pigmento. Ring scotomas upptäcktes, och electroretinography, electro-oculography och dark-adaptation har ändrats. fluorescein angiografi visade granulat hyperfluorescence runt macula. Ingen förändring av de visuella och neurologiska symptom observerades under de tio år som han med oral vitamin e. Histopathological undersökning visade en förlust av den yttersta och inre delen av photoreceptors i området motsvarar ring scotoma, liksom en störning och förkortning av de yttre segment i de perifera näthinnan. SLUTSATSER: Vi konstatera att de både kliniska och patologiskt undersökningsresultaten i denna patient med RP med E-vitamin deficiency orsakas av en H101Q mutation ögon är liknande dem i gemensamma autosomala Recessiv RP. Särskild uppmärksamhet är emellertid skyldig att göra en diagnos av allt med E-vitamin deficiency eftersom allt med E-vitamin deficiency är medicinskt behandlingsbara. Den milda Friedreich-typ ataxi åtföljer RP kan vara till hjälp för att identifiera denna sjukdom. ( info)

9/93. Myoclonic dystoni som unik presentation av isolerade vitamin e brist i en ung patient.

    Vi beskriver en ung patient påverkas av vitamin e brist med mutationen i tokoferol överföring protein alleler och unik presentation som myoclonic dystoni, som var praktiskt taget det enda symptomet för 6 år innan ataxi blev uppenbart. alfatokoferol supplementation förbättrats markant både symtom. Denna ovanliga kliniska fenotyp måste övervägas, eftersom isolerade vitamin e brist är synnerligen behandlingsbara. ( info)

10/93. En familj med spinocerebellar ataxi Skriv 8 expansion och E-vitamin deficiency ataxi.

    BAKGRUND: Ataxi med vitamin e brist är en Recessiv autosomala neurodegenerativa sjukdomar liknar Friedreich ataxi fenotyp men beror på mutationer i alfa-tokoferol överföring protein (TTPA) genen. I en senare artikel beskrivit vi en patient med ataxi redovisade reducerade serum vitamin e nivåer och visar CTA/CTG expansion av 320 tre spalter upprepar i den SCA8 genen. MÅL: för att utföra en genomgång av TTPA genen i patienten och att utvärdera effekterna av behandling med vitamin e på patienten 's neurologiska störningar. PATIENTEN och metoder: Utförde vi singel-strand konformation polymorfism och Nukleotid sekvens analys av de 5 exons av den TTPA genen i patientens familjemedlemmar. RESULTS: Resultaten anges patienten att vara en sammansatt heterozygote för 2 mutationer (i exon 3), varje överförs av en av de 2 föräldrar, framställning av ett icke-fungerande protein. SLUTSATSER: Vi beskriva för första gången för vår kunskap, en muterade form av den TTPA genen i patienten också transporterar en expansion i den SCA8 genen. Avsaknaden av förbättring av patientens symtom på tillskott med alfa-tokoferol föreslår att SCA8 mutationer kan agera i nervcellsdöd processen, förvärrade de neurologiska tecken orsakas av vitamin e underskott, och det kunde spekulerat att vidta av mutanta alleler för 2 skilda lokus kan påverka sjukdomens kliniska förlopp. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Vitamin E-brist'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer