1/107. Dilaterad kardiomyopati som ett första tecken på näringsmässiga vitamin d brist rakitis i Linda. En fem månader gammal pojke fram med allvarliga Dilaterad kardiomyopati, kräver intravenösa inotropes som en del av den ursprungliga förvaltningen. Han befanns ha hypocalcemia på grund av att D-vitamin deficiency rakitis. Hans hjärtats funktion återhämtat sig helt efter sex månader av D-vitamin komplettering. ( info) |
2/107. Hypocalcemia på grund av att spontan hjärtinfarkt parathyroid Adenom och Benvävsuppmjukning hos en patient som primär hyperparathyreoidism. En 49-årig japansk kvinna hade genomgått utvidgningen av en massundersökning tumör, och också lidit två ben frakturer i 2 år. Massundersökning tumör hade utvidgas ytterligare in före med upptagande, att bli varm och anbud. Endokrinologisk undersökning visade att serum intakt PTH koncentrationen var anmärkningsvärt hög vid 400 pg/mL trots den låga serum kalcium koncentrationen och att serum vitamin Ds koncentration var minskade. ben roentgenograms avslöjade allvarliga osteolytic ändringar förenlig med Osteit fibrosa cystica och en patologiskt fraktur i överarmsbenet. Under en diagnos av primär hyperparathyreoidism utfördes parathyroidectomy, följt av fixering kirurgi för patologiskt fraktur. Histologiskt, massundersökning tumör var en parathyroid chief-cellen Adenom med massiva nekros och ben patologi av iliaca ben biopsi avslöjade förekomsten av Benvävsuppmjukning. Hon behandlades med kalcium och D-vitaminer och K2 kalcitonin efter operationen. Detta fall är ett ovanligt tillstånd som manifesterar hypocalcemia med katastrofala benskörhet under samexistens för spontana hjärtinfarkt av parathyroid Adenom med Benvävsuppmjukning, vilket tyder på att de kliniska dragen i hyperparathyreoidism modifieras av både autoparathyroidiectomy och förekomsten av Benvävsuppmjukning på grund av att D-vitamin deficiency. ( info) |
3/107. Myelofibrosis: en ovanlig presentation av D-vitamin-saknas rakitis. Vi presenterar fallet med en ammas 5 månader gammal spädbarn som presenterade med pancytopenia, sekundärt till intensiv myelofibrosis under vintermånaderna grund av oupptäckt rakitis. Patienten svarat på muntliga vitamin d med snabb lösning på symptom. Sekundär hyperparathyreoidism var den sannolika orsaken till myelofibrosis. SLUTSATS: Även om näringsmässiga rakitis är fortfarande ett problem i utvecklingsländer, barn i norra klimat i industrialiserade länder kan också vara i riskzonen. Rakitis måste beaktas vid bedömningen av myelofibrosis i ett mycket litet barn. ( info) |
4/107. Long-kedjan 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenas brist: variabel expressivity av moderns sjukdomar under graviditet och ovanliga presentation med Infantil gallstas och hypocalcaemia. patienter med lång-kedjan 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenas (LCHAD) brist med en Reyes-liknande syndrom, kardiomyopati eller plötslig oväntat dödsfall. Vi beskriver en ovanligt hos en patient med misstänkta LCHAD brister. Den proband presenterade vid 2 månaders ålder med en akut Infantil hypocalcaemia och vitamin d brist som är associerade med ockult, oförklarliga cholestatic leversjukdom. Plötsliga och oväntade dödsfallet inträffade 8 månader. Molekylär analysen visade homozygosity för den utbredda LCHAD (1528G > C, E474Q) mutation. Mor hade havandeskapsförgiftning under det tredje kvartalet av graviditeten. I en efterföljande graviditet utvecklade hon svår akut fet lever graviditet (AFLP) samt intrauterin fetala död 33 veckor av dräktigheten. Sammanfattningsvis, är Infantil hypocalcaemia en ovanlig fenotyp som är associerade med LCHAD brister. De dokument som historia moderns graviditet som fetala LCHAD brist är associerad med ett spektrum av moderns sjukdomar alltifrån havandeskapsförgiftning till livshotande AFLP. ( info) |
5/107. Ingen enzym aktivitet av 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene produkt i pseudovitamin d brist rakitis, däribland med lindriga kliniska manifestation. Pseudovitamin d brist rakitis (PDDR) är en autosomal Recessiv sjukdom som orsakas av defekt i aktiveringen av vitamin d. Vi har nyligen isolerade 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene och identifierade fyra homozygous inactivating missense-mutationer i denna gen genom analys av fyra typiska fall av PDDR. Denna sjukdom visar vissa fenotypisk variation, och det har funnits misstankar om att patienter med mild fenotyper har mutationer som inte helt avskaffa aktiviteten enzym. För att undersöka de molekylära defekter som är associerade med fenotypisk variation, vi analyserat sex ytterligare icke-närstående PDDR patienter: en med mild och fem med typiska kliniska manifestation. Av sequence analysis, var alla sex patienter visat sig har mutationer i båda allelerna. Mutationerna varierat, och vi identifierat fyra nya missense mutationer, nonsense mutation och en splicing mutation för första gången. Patienten med lindriga kliniska symtom var förening heterozygous för T321R och en splicing mutation. Skarv webbplats mutationen orsakade intron lagring. Enzym verksamhet av T321R mutant var analyseras av overexpressing mutanta 1alpha-hydroxylase i escherichia coli celler för att identifiera aktiviteten subtila resterande enzym. Ingen resterande enzym aktivitet upptäcktes i T321R mutant eller i andra mutanterna. Dessa resultat indikerar att alla patienter, inklusive milda fenotyp, orsakas av 1alpha-hydroxylase genmutationer som helt avskaffa aktiviteten enzym. ( info) |
6/107. Allvarliga myopati är associerad med brist på D-vitamin i västra new york. Fem fall av allvarliga myopati är associerad med D-vitamin deficiency beskrivs. Varje patient var begränsad till en rullstol på grund av svaghet och stillhet. Två var äldre, 1 var en 37-årig afrikanska amerikaner med typ 1 diabetes mellitus, 1 behandlades för carcinoid syndromet och 1 var allvarligt undernärda på grund av att fattiga muntliga intag. I varje, hade svaghet tidigare tillskrivits andra orsaker, inklusive ålders, samtidiga diabetiker neurotoxiskt eller allmän svaghet. Korrekt diagnos gjordes från början med ett högt index av misstänksamhet, efter påvisande av kliniska proximala myopati, bekräftelse gjordes av demonstration av låg 25-hydroxyvitamin d och förhöjd parathyroid hormone koncentrationer. Behandling med vitamin d orsakade en upplösning på kroppen värk och smärtor och ett återställande av normala muskel styrka i 4-6 veckor. Fyra patienter blev helt mobila och hade normalt 25-hydroxyvitamin d koncentrationer och femte blev också mobila. I de 4 fullt återställda fall var paratyroideahormonet nivåer på uppföljning lägre men fortfarande förhöjda. Denna slutsats föreslår en grad av autonomi för parathyroid utsöndring förekommer i fall av långvariga vitamin d brist. Myopati, på grund av att kronisk vitamin d brist, bidrar troligen till orörlighet och ohälsa i ett betydande antal patienter i norra USA. En medvetenhet om detta villkor kan avsevärt förbättra rörlighet och livskvalitet hos patienten populationer sårbara för vitamin d brist. ( info) |
7/107. Maligna osteopetrosis fördunklas av moderns vitamin d brister i en hos. En är presenterade med kliniska, biokemiska, endokrina och radiografi funktioner överensstämmer med D-vitamin deficiency rakitis från moderdjuret. Långlivade hypocalcemia och framtida utveckling av pancytopenia, hemolys och Hepatosplenomegali ombedd att ange ytterligare undersökningar som ledde till diagnosen Infantil osteopetrosis. SLUTSATS: Osteopetrosis är en viktig differentialdiagnos av neonatal rakitis och en undantas inte av D-vitamin-låga nivåer. ( info) |
| kalcium homeostas ändras hos patienter med williams syndrom. Vi rapportera spädbarn som williams syndrom diagnostiserades 4 veckor som visas med hypercalcemia, hypercalciuria och medullary nephrocalcinosis. fluorescens i situ hybridisering visat en borttagning av elastin gen på kromosom 7. Detta spädbarn behandlades med en låg-kalcium/vitamin d-bristfälliga modersmjölkersättning som resulterade i utvecklingen av rakitis. Ersättning av låg-kalcium/vitamin d-bristfälliga formel med Standardformeln ledde till resolution av rakitis. ( info) |
9/107. D-vitamin deficiency rakitis beror på olämplig utfodring: betänkande av ett fall. D-vitamin deficiency rakitis är sällsynt bland spädbarn och barn i de industrialiserade länderna. I detta dokument, vi rapportera en 2-5-månad-årig flicka med skadas och böjt ben. En livsmedelsallergi med atopisk dermatit diagnostiserades sedan hennes tidiga barndom. Strikt via kosten begränsningar gjordes och hon var mestadels utfodras soja juice och ris livsmedel. Befäst soja formeln (Isomil) infördes en månad före införsel. D-vitamin deficiency rakitis diagnostiserades med en historia av olämpligt utfodring, roentgenographic och resultat av laboratorieundersökningar. Den terapeutiska regimen ingår 1, 25-dihydroxycholecalciferol 0,5 µg/dag och kalcium karbonat 100 mg/kg/dag. Omfattande näringsmässiga counseling gavs också för korrigering av aberrant via kosten praxis. Efter ett års uppföljning fanns det radiologiska tecken på ben helande och markant förbättring av benet missbildningar. ( info) |
10/107. vitamin d-saknas rakitis: en multifaktoriell sjukdom. Vi presenterar ett fall av en afroamerikansk barn med D-vitamin-saknas rakitis. Förutom att vara enbart ammas under 1 år, var han bosatt i new england, där exponering för ultraviolett ljus är begränsad på grund av att dess nordliga latitud och långa kalla vintrar. Han presenterade med klassiska tecken på näringsmässiga rakitis och var omedelbart mottaglig för behandling med vitamin d komplettering. ( info) |