1/18. Passar, pyridoxin- och hyperprolinaemia typ II. Den sällsynta ärvda oordning hyperprolinaemia typ II presenterar med passar i barndomen, vanligtvis fälls ut av infektion. En diagnos av hyperprolinaemia typ II och vitamin b.6 brist gjordes i ett väl uppföds barn med passar. Man tror att pyridoxin-vitaminbrist var inblandad i hennes passar och var resultatet av inaktivering av vitamin genom metaboliten prolin Pyrrolin-5-Karboxylatjon. ( info) |
2/18. Transienta nonketotic hyperglycinemia i en asphyxiated patient med vitamerer beroende av beslag. En asphyxiated är med vitamerer beroende av beslag och tillhörande transienta nonketotic hyperglycinemia rapporteras. Täta beslag och deras resulterande lindrig-skandinaviska förolämpning kan ha lett till en behörighetshöjning ryggmärgsvätskan glycin nivå i denna patient. tidig diagnos och behandling av vitamerer-beroende beslag är nödvändig för en förbättrad neurologiska resultatet. ( info) |
3/18. Neonatal pyridoxin-lyhörda konvulsioner på grund av att isoniazid terapi. En 17-dagsgamla spädbarn på isoniazid terapi 13 mg/kg dagligen från födseln på grund av moderns tuberkulos upptogs efter 4 dagar av spasmer passar. Ingen underliggande smittsam eller biokemisk orsaken kunde hittas. Passar upphört inom 4 timmar för att administrera intramuskulär vitamerer, vilket tyder på en etiologi av pyridoxin-brist sekundärt till isoniazid medicinering. ( info) |
4/18. Relationer mellan B-vitaminer i B12-brist neuromyelopathy. Ett möjligt malabsorption-undernäring syndrom. Fem patienter presenterar kliniskt med ett formulär B12-brist neuromyelopathy, med strömsladd engagemang i alla och proximala muskel svaghet i två av dem, undersöktes för deras neurologiska, hematologic och vitamin status. Megaloblastosis och aklorhydri var närvarande i alla och nedsatt absorption av 57Co vitamin b12 och D-xylos upptäcktes i fyra. Totala cyanid extraheras vitamin b12 sänktes (A) i alla fall och noncyanide extraherbara (B) i fyra av de fem, som noll i tre. Alla fem svarade injektioner av hydroxokobalamin. Två patienter sekventiella uppskattningar visade att både a och B, särskilt den sistnämnda, ökade kraftigt i början normalisera till 50% av a efter några veckor. Andelar b föreslås fysiologiskt vara mer aktiv och syralöslig form av vitamin b12. Påtagligt förhöjd första serum folat nivåer och påföljande nedgången under behandling med B12, anges i driften av "methyltetrahydrofolate fällan". Nivåerna i blodet av tiamin, nikotinsyra och pantotensyra var inom normala gränser. Dock serum riboflavin (B2) totala vitamin b6 och pyridoxal minskade i alla fall provas. vitamin b6 bristen skulle ha kunnat från sin egen malabsorption och har bidragit till att B12 brist. Vitamin B2 och B6 nivåer korrigerade sig också på B12 terapi. B-vitamin bristerna i våra patienter berodde förmodligen intestinala malabsorption, med en möjlig skadefaktor undernäring därav följande till strikt vegetariska kosten. ( info) |
5/18. Brist på vitamin b6 i patienter med ett kliniska syndrom inklusive framknä tunnel defekten. Biokemiska och kliniska svar på terapi med vitamerer. Tio personer med allvarliga kliniska status är associerade med karpaltunnelsyndrom valdes ut för behandling med vitamerer. Status för vitamin b6, som pyridoxal fosfat, bestämdes av glutaminsyra oxaloacetic transaminaser av erytrocyter (EGOT) specifika verksamhet. Innan behandling, visade patienterna en brist på vitamin b6 som bestäms av 1) en jämförelse av EGOT specifika verksamhet med en kontrollgrupp (P mindre än 0,001); och 2) en differentierad haltbestämning grundar sig på principen om unsaturation och mättnad för ett koenzym-Apoenzyme System (CAS), som tillämpas för EGOT. Dessa patienter behandlades med vitamerer och EGOT specifika verksamhet fastställdes efter 2 och 4 veckor. Inte bara fanns en försvinnande av brist på pyridoxal fosfat, men EGOT aktivitetsnivå ökade 55-68% under 2-4 veckor, respektive. Mer apoenzyme var tydligen biosynthesized, eftersom den särskilda verksamheten var betydligt högre än före terapi (P mindre än 0,001/4 wks). Klinisk utvärdering visade en stor förbättring i deras status och förväntade kirurgi för några av patienterna blev onödigt. Slutsatsen är att patienter med en svår sjukdom inklusive framknä tunnel defekten har en brist på vitamin b6, och att både syndromet och bristen är relived av terapi med vitamerer. ( info) |
6/18. EKG ändringar på grund av pyridoxin-brist. En ung kvinna med markerade ändringar i ECG utan cardiological symtom eller tecken på strukturell hjärtsjukdomar som lagts fram efter ytterligare utvärdering. det fanns bevis för vitamin deficiency och den ECG normaliserade efter 10 dagar efter behandling med vitaminer. Liknande förändringar har beskrivits i flera experimentella studier med råttor, men detta är det första fallet rapporterats hos människor. ( info) |
7/18. Pharmacorefractory status epilepticus beror på låga vitamin b6 nivåer under graviditeten. Vi rapporterar en patient med vitamerer-beroende epileptiska anfall under tidig barndom. Hon hade varit helt beslag fri 23 år tills hon blev gravid. Under veckan 14 av hennes graviditet, status epilepticus utvecklats och var eldfasta antiepileptic droger men svarat på intravenös administration av vitamin b6. vitamin b6 konstaterades för att sänkas under graviditet, även om patienten rapporterade fortsatt och regelbundet muntliga tillskott. Möjliga orsaker till den minskade vitamin b6 nivåer leder till status epilepticus diskuteras. ( info) |
8/18. Vitamerer-beroende beslag: kärnmagnetisk resonans spektroskopi undersökningsresultaten. Vitamerer-beroende beslag är en ytterst sällsynta genetiska störningar. tidig diagnos och behandling är viktigt för förebyggande av permanenta hjärnskador. Förhöjda halter av glutamat och minskade nivåer av gamma - aminobutyric syra (GABA) i de främre och aktivitetsmodell cortices är bland de karakteristiska inslagen i denna oordning. Dessa metaboliska avvikelser leda så småningom till beslag och neuronal förlust. I detta fall betänkande presenterar vi kärnmagnetisk resonans spektroskopi resultaten av en 9-årig flicka med vitamerer-beroende beslag med utvecklingsstörning. Förhållandet N acetylaspartate på kreatin konstaterades ha minskat i de främre och parieto mellan atlaskotan och skallbenet cortices, vilket skulle kunna indikera neuronal förlust. Kärnmagnetisk resonans spektroskopi kan vara ett användbart verktyg i den neuroimaging utvärderingen för bedömning av parenchymal ändringar trots en normal-visas hjärnan kärnmagnetisk resonans bild hos patienter med vitamerer-beroende beslag. ( info) |
9/18. Viktiga status epilepticus som atypiska presentation av vitamerer-beroende epilepsi. Vitamerer-beroende epilepsi vanligtvis presenterar under perioden neonatal eller ens in utero, är eldfasta till antiepileptic mediciner och är behandlingsbara med livslångt förvaltning av vitamerer. Beslagen är vanligtvis generaliserade tonic-eventuella, även om myoclonic beslag eller infantila spasms har beskrivits. Vi rapporterar ett spädbarn som presenteras på 5 månader med en höger-sidiga eventuella beslag med feber. Därefter hade hon återkommande rätt fråga eller generaliserade anfall trots Sekventiell behandling med olika antiepileptic mediciner. 7 Månader, var hon sjukhus med status epilepticus, som var slutligen kontrolleras med vitamerer. När hon blev beslag fri, fortsatte hon har en stark vänstra arm inställning med mild svagheten i höger arm och fördröjd språk skicklighet. Så småningom växte hon dessa symtom. Detta fall visar att vitamerer-beroende epilepsi, även om sällsynta, måste inkluderas i differentialdiagnos av centrala beslag, särskilt när beslagen är eldfasta till traditionella antiepileptic droger. ( info) |
| Klinisk utvärdering gjordes av cross-over behandlingar av pyridoxin- och ett placebopreparat patienten 22 med karpaltunnelsyndrom. Extra övervakning av erytrocyt glutaminsyra oxaloacetic transaminaser specifika verksamhet visat sig vara en svår vitamin b6 brist, som var delvis rättat den rekommenderade dietkost ersättning på 2 mg, och helt rättad genom 100 mg. Svårighetsgraden av syndromet minskat på utsläppsrätter för dietkost rekommenderas och patienten var asymtomatiska vid högre dosering. På placebo återkom vitamin b6 brister såväl syndrom. Återbehandling med 100 mg rättad igen både brister och syndrom. Mätningar (Totalt n = 19) av flexion av proximala interfalangeala lederna index fingrar av en goniometer och nypa av Preston mätare visade objektiva normalisering. Partitur av 17 symptom avslöjade minskningar på både 2-(P mindre än 0,01) och 100-mg (P mindre än 0,001) doser. Resistiv genom framknä tunnlarna hade förbättrats genom elektromyografi. Dessa och tidigare data på sammanlagt 22 patienter visade samtidiga förekomsten av en brist på vitamin b6 och karpaltunnelsyndrom, ett orsakssamband framgår. ( info) |