1/263. Niños femeninos normales llevados de madres con la hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a la deficiencia de 21 hidroxilasas. Las mujeres con la hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia de 21 hidroxilasas, especialmente esos pacientes con la forma sal-perdidosa, han disminuido índices de fertilidad. La experiencia del embarazo en esta población es limitada. Divulgamos los resultados del embarazo y las medidas seriales de los niveles esteroides del suero maternal en cuatro mujeres con deficiencia de la hidroxilasa de la obra clásica 21, tres de quién eran pseudohermaphrodites femeninos con la forma sal-perdidosa. Estas mujeres glucocorticoide-tratadas dieron a luz a cuatro recién nacidos femeninos sanos con los órganos genitales externos femeninos normales, ninguno de quién fueron afectadas con deficiencia de 21 hidroxilasas. En tres mujeres, niveles de circulación del andrógeno crecientes durante la gestación, pero permanecidos dentro de la gama normal para el embarazo durante terapia glucocorticoide. En el cuarto paciente, los niveles del andrógeno fueron elevados llamativo durante la gestación a pesar de el aumento de la dosis de la prednisona oral a partir del 5 a 15 mg/día (dos dosis divididas). A pesar de la alta concentración maternal del suero de andrógenos, sin embargo, la actividad placentaria del aromatase era suficiente prevenir el masculinization de los órganos genitales externos del feto femenino y absolutamente probablemente del cerebro fetal, constantes con la idea que la aromatización placentaria de andrógenos a los estrógenos sea el mecanismo principal que protege el feto femenino contra los efectos masculinizing del hyperandrogenism maternal. Estos cuatro pacientes destacan las cuestiones claves en la gerencia del embarazo en mujeres con deficiencia de 21 hidroxilasas, particularmente el uso de la supervisión endocrina de determinar la supresión suprarrenal del andrógeno en la madre, especialmente cuando el feto es femenino. Las recomendaciones para la gerencia del embarazo y de la entrega en estos pacientes se discuten. ( info) |
2/263. Tumor de la célula de Hilus del ovario en una mujer virilized, premenopausal. Encajone el informe y la revisión del hyperandrogenism del origen ovárico. Una mujer de 35 años presentó con el virilization y fue encontrada para tener niveles elevados de la testosterona del suero. La investigación reveló un tumor de la célula del hilus de 11 milímetros en el ovario izquierdo. Después de ooforectomía unilateral, los niveles de la testosterona del suero volvieron rápidamente a los niveles normales. Los varios tumores y condiciones ováricos que causan el virilization se describen y un acercamiento clínico a la investigación del virilization se contornea. ( info) |
3/263. quiste dermoide ovárico de Virilizing con las células esteroides periféricas. Un estudio de caso con el estudio immunohistochemical del steroidogenesis. Un caso de virilizing el quiste dermoide ovárico con las células y el virilization esteroides periféricos se divulga en una mujer de 62 años. El nivel de testosterona cayó al normal después de ooforectomía. La pared del quiste fue confinada por una venda discontinua de las células esteroides focal acompañadas por las células musculares lisas. Immunohistochemically, las células esteroides era enzimático active y exhibió un perfil similar a las células internas del theca de folículos ováricos. Estas células esteroides eran células stromal lo más probablemente posible modificadas asociadas a la metaplasia del músculo liso del tejido conectador ovárico. ( info) |
4/263. Tumor de la célula de Stromal Leydig del ovario. Informe del caso y revisión de literatura. El tumor stromal de la célula de Leydig es un tumor benigno muy raro que origina del tejido conectador ovárico. Solamente siete casos se han divulgado, todos en mujeres posmenopáusicas, a excepción de una en una muchacha de 15 años. En el presente caso, el masculinization se convirtió durante algunos meses en 24 mujeres de los años. La concentración del suero de testosterona era 4.7 ng/ml antes de operación. La resección izquierda de la salpingo-ooforectomía y de cuña del ovario derecho fue realizada. El tumor ovárico izquierdo encapsulado era un tumor stromal ovárico de la célula de Leydig en la examinación microscópica. ( info) |
5/263. Hipertensión y virilization causados un desoxycorticosterone- único y andrógeno-secretando el adenoma suprarrenal. Describimos un andrógeno y un desoxycorticosterone raros (doc.) - secretando el tumor suprarrenal en un non-Cushingoid muchacha haitiana de 14 años con amenorrea secundaria, la hipertensión y el virilization. Su patrón esteroide simuló 11 un defecto de la beta-hidroxilación con la elevación notable de andrógenos suprarrenales, 11 el desoxycortisol (s), doc., la alfa-hydroxyprogesterone 17 y pregnenelone. Las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS exógenas estimularon steroidogenesis. Una exploración de CAT desafortunadamente no pudo delinear un massachusetts suprarrenal Dexamethasone (DEX) fue administrada, por lo tanto, que suprimió parcialmente niveles del andrógeno, el doc. reducido y S por el 80% y el 82% respectivamente, y presión arterial normalizada. Sin embargo, la respuesta a glucocorticoide era incompleta y un MRI fue obtenido, que reveló un tumor suprarrenal derecho. Fije la cirugía, los menses puntualmente reasumidos del paciente y llegó a ser normotensivo. Este caso ilustra que las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y DEX no pueden distinguir confiablemente el tumor de la hiperplasia, mientras que el aumento simultáneo de los esteroides del delta 4 y del delta 5, presenta aquí, puede favorecer un tumor. Este caso también permite la especulación que la hipersecreción del doc. puede resultar de la inhibición de la actividad de 11 beta-hidroxilasas por exceso de andrógenos. La importancia de la proyección de imagen apropiada para la diagnosis se subraya. ( info) |
6/263. Virilization severo en una muchacha con un tumor esteroide de la célula del ovario. Divulgamos a una muchacha de 6 años con las muestras llamativas del virilization, así como concentraciones elevadas de testosterona y del hydroxyprogesterone 17. Aunque la concentración elevada del hydroxyprogesterone 17 sugiriera inicialmente deficiencia de la hidroxilasa del tarde-inicio 21, la sonografía la encontró para tener una masa ovárica que en la cirugía demostró ser un subtipo de la célula del hilus del tumor esteroide de la célula. Este tumor intra-ovárico aparece ser el tumor más pequeño de su tipo divulgado nunca. La concentración de la testosterona era tres días normales después de la resección del tumor y ha seguido siendo tan dos años más tarde. ( info) |
7/263. Diagnosis y tratamiento prenatales de la hiperplasia suprarrenal congénita de la deficiencia 11beta-hydroxylase dando por resultado los órganos genitales femeninos normales. La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) consiste en los desordenes recesivos de un autosoma de la biosíntesis del cortisol, que a la mayoría de casos dan lugar a partir de deficiencia de 21 hidroxilasas. Otro defecto enzimático que causa CAH es la deficiencia 11beta-hydroxylase. En ambas formas, la secreción excesiva resultante del andrógeno causa el virilization genital del feto femenino. Para los fetos femeninos de más de 10 años afectados con deficiencia de 21 hidroxilasas han estado con seguridad y prenatally han tratado con éxito con dexamethasone. Divulgamos aquí el primer tratamiento prenatal acertado con dexamethasone de una hembra afectada con 11beta-hydroxylase la deficiencia CAH. La familia tenía dos muchachas afectadas con la deficiencia 1beta-hydroxylase nacida con los órganos genitales ambiguos severos que eran ambo homocigóticos para la mutación de T318M en el gene CYP11B1, que cifra para la enzima 11beta-hydroxylase. En el tercer embarazo en esta familia, el feto femenino fue tratado en el útero administrando dexamethasone a la madre, comenzando en la gestación de 5 semanas. El tratamiento era acertado, pues el recién nacido no virilized y tenía órganos genitales externos femeninos normales. Estudiaron a una segunda familia con dos hijos afectados también con objeto de un embarazo futuro. Divulgamos a novela 1 canceladura del punto de ebullición en el codón 394 (R394delta1) en el gene CYP11B1 en esta familia. ( info) |
8/263. Tumor Masculinizing de la célula del granulosa del ovario en una mujer posmenopáusica. Un informe del caso. FONDO: Un total de 32 cajas de tumores virilizing de la célula del granulosa del ovario se han divulgado. El caso actual tiene algunas características únicas divulgadas no previamente. CASO: Una mujer de 78 años presentó con síntomas y muestras del masculinization. Una masa abdominal grande, sin dolor fue descubierta. La exploración reveló la masa para originar en el ovario izquierdo, y la resección quirúrgica dio lugar a la revocación pronto de las manifestaciones hyperandrogenic clínicas y bioquímicas. Los estudios morfológicos demostraron un tumor homogéneo de la célula del granulosa. CONCLUSIÓN: Éste es el más viejo paciente en expediente con un tumor masculinizing de la célula del granulosa y también el único tumor masculinizing que presentan con avanzado, enfermedad de la etapa III. Tales tumores, aunque sean raros, se deben considerar en la diagnosis diferenciada en las mujeres posmenopáusicas que presentan con síntomas masculinizing. ( info) |
9/263. hiperplasia stromal difusa de la célula de Leydig: una causa única del hyperandrogenism y del virilization posmenopáusicos. Una mujer de 60 años presentó con la alopecia difusa del cuero cabelludo, hirsutismo, y clitorimegaly, y los niveles malos de la testosterona del suero eran mayores de 200 ng/dL. Los resultados en la tomografía computada de ambas glándulas suprarrenales eran normales. Después de ooforectomía bilateral, una hiperplasia stromal difusa de la célula de Leydig del cuadro que consistía en histológico único fue encontrada. Los cristales de Reinke estaban presentes, pero ni la hiperplasia de la célula del hilus ni el hyperthecosis stromal fue observada. La secuencia de los 11 exones del gene para el receptor luteinizing de la hormona no reveló ninguna anormalidad. Los datos relevantes sugieren que el tratamiento de la mujer posmenopáusica con hyperandrogenism y el virilization sea ooforectomía laparoscopic bilateral si ella no tiene ninguna ampliación ovárica pronunciada o tumor suprarrenal en proyección de imagen. En este ajuste, una evaluación endocrina intensiva o una búsqueda para la enfermedad metastática parece ser innecesaria. ( info) |
10/263. Cromosoma de Y de Isodicentric en un paciente de Ullrich-Turner sin el virilization. Divulgamos sobre una mujer joven de 17 años con el síndrome de Ullrich-Turner (UTS), que fue encontrado para tener un karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11). Ella tenía órganos genitales age-appropriate sin el virilization a pesar de la presencia del cromosoma y-derivado del marcador y de lugar geométrico de SRY en el 70% de sus linfocitos. Repasando la literatura, concluimos que una explicación posible para la carencia del virilization en estos pacientes del mosaico es más probable una distribución desigual del mosaicism del tejido (mosaicism gonadal). ( info) |