11/263. tumeurs adrénocorticales pédiatriques : événements moléculaires menant à insuline-comme l'overexpression de gène du facteur de croissance II. On lui a précédemment montré que les tumeurs adrénocorticales (ACTE) dans les adultes montrent des anomalies structurales en adn de tumeur dans approximativement 30% de cas. Ces anomalies impliquent le chromosome 11p15 et incluent la perte d'hétérozygotie, d'isodisomy paternel, et d'overexpression du gène pour insuline-comme le facteur de croissance II (IGF2), se corrélant avec le demethylation d'adn à ce lieu. On l'a présumé que ces événements se produisent tard dans le processus tumorigène dans les adultes et semblent se corréler avec un plus mauvais pronostic. Nous présentons 4 cas pédiatriques d'ACTE diagnostiqués à 2.5 années, à 10 mois, à 12 années, et à 2.2 années. Chacun des 4 patients s'est présenté avec le virilization, et 1 patient a également montré des signes et des symptômes d'excès glucocorticoïde. Le plus jeune patient' ; la tante maternelle de s a eu l'excision chirurgicale d'un ACTE plus de de 15 cm pendant 18 années précédemment, mais la tante fait bien à l'âge pendant 23 années. Ils tout le déplacement chirurgical eu de leurs tumeurs. L'enfant de 2.5 ans a également reçu la chimiothérapie et la radiothérapie en raison de la rupture capsulaire et, après 3 répétitions locales, est morte pendant 3.3 années après présentation initiale. Nous avons étudié chacune des 4 tumeurs pour les anomalies structurales du chromosome 11 (11p15.5 à 11q23), l'expression IGF2 et H19 par analyse concurrentielle de RT-PCR, et les modèles de la méthylation IGF2 par analyse méridionale. Chacune des 4 tumeurs (100%) a montré une combinaison des anomalies structurales au lieu 11p15 avec la perte de mosaïque d'hétérozygotie impliquant 11p. Toutes les tumeurs également avaient sensiblement augmenté à demethylation IGF2 adrénal de niveaux d'acide ribonuclétique du messager IGF2 (fois jusqu'à 36) et significatif normal relatif (moyen, 87%). Les niveaux d'acide ribonuclétique du messager H19 étaient indétectables dans 3 de 4 tumeurs, expliqué en partie par la perte de mosaïque de l'allèle maternel activement exprimé pour ce gène imprimé. Par immunohistochemistry nous pouvions confirmer les niveaux accrus de peptide d'IGF-II dans le tissu de tumeur dans 10 patients pédiatriques, y compris les 4 patients décrits ci-dessus. Simultanément, nous avons également observé l'accumulation nucléaire de p53, suggérant des mutations somatiques. Pour le mois-vieux patient 10, l'ordonnancement a indiqué une mutation du germline p53. Nous concluons donc cela dans l'ACTE pédiatrique, les anomalies structurales de l'adn de tumeur et l'overexpression IGF2 comme les mutations p53 sont très terrain communal et sont donc moins utiles pour le pronostic que dans les adultes. Nos résultats soutiennent la théorie que l'ACTE pédiatrique, dont l'expression IGF2 et le steroidogenesis évoquent le phénotype du cortex adrénal foetal, peut surgir en raison de l'apoptosis défectueux. ( info) |
12/263. tumeur ovarienne de sac de jaune avec le virilization pendant la grossesse : démonstration immunohistochemical des cellules de leydig en tant que stroma de fonctionnement. Un cas est rapporté de la tumeur de sac de jaune se produisant dans l'ovaire gauche et compliqué par grossesse. Le patient de 22 ans s'est présenté à la gestation de 28 semaines avec le virilization et a élevé des niveaux de sérum de testostérone et d'alpha-fetoprotein. La tumeur a montré les dispositifs typiques de la tumeur de sac de jaune avec un mélange des îles des cellules de leydig. Les accumulations des cellules de leydig ont été bien délimitées des composants cellulaires de la tumeur de sac de jaune et ont été distribuées dans toute la tumeur, bien qu'avec la localisation prédominante à la périphérie. Par immunohistochemistry les cellules de leydig étaient intensément positives pour le vimentin et le négatif pour des cytokeratins, permettant la distinction claire des composants de cellules de la tumeur de sac de jaune, qui étaient positifs pour les cytokeratins et le négatif pour le vimentin. La testostérone a été également identifiée dans le cytoplasme des cellules de leydig. Après la résection de tumeur les niveaux de testostérone et d'alpha-fetoprotein ont diminué simultanément ; ceci, ainsi que la démonstration immunohistochemical de la testostérone, indique que les cellules de leydig étaient responsables des manifestations endocriniennes. En outre, des anticorps contre l'alpha-sous-unité d'inhibin et le calretinin ont pu être employés pour détecter les cellules de leydig. La caisse actuelle, une combinaison de la tumeur de sac de jaune et des cellules de leydig agissant en tant que stroma de fonctionnement et causant le virilization pendant la grossesse, est très rare. ( info) |
| Les auteurs rapportent un cas d'une tumeur adrénale virilizing qui s'est développée dans un enfant de 2 ans avec le syndrome de beckwith-wiedemann (BWS). Il a eu un diagnostic foetal d'omphalocele et une histoire des kystes adrénaux néonatals. L'importance du diagnostic prénatal de BWS et du suivi postnatal des tumeurs est discutée. Le diagnostic différentiel des pathologies adrénales se produisant dans BWS également est passé en revue. ( info) |
14/263. Une tumeur ovarienne de cellules de sertoli-Leydig dans une femme éthiopienne de 40 ans : rapport de cas. Les tumeurs de cellules de sertoli-Leydig de l'ovaire sont les tumeurs ovariennes rares. Elles appartiennent au néoplasme stromal ovarien. Le mode le plus saisissant de la présentation de ces tumeurs est virilization dû à la sécrétion d'androgène. Mais approximativement 50% de patients avec des tumeurs de cellules de sertoli-Leydig n'ont aucune manifestation endocrinienne et se plaignent habituellement de la douleur ou du gonflement abdominale. Des tumeurs occasionnelles ont été associées à de divers syndromes d'oestrogène. Une dame éthiopienne de quarante ans avec la tumeur bien différenciée de cellules de sertoli-Leydig de l'ovaire gauche se présentant avec des configurations de virilization est décrite avec la revue clinicopathologique de corrélation et de littérature. ( info) |
15/263. Androgène-sécrétion de la tumeur stéroïde de cellules de l'ovaire. Nous présentons le cas d'un femme virilized 93 par ans avec une tumeur ovarienne de androgène-sécrétion. Cette tumeur stromal de corde ovarienne rare de sexe s'est comportée d'une mode maligne. De divers aspects de la présentation, du diagnostic, et du traitement de ces tumeurs sont discutés. ( info) |
16/263. Testostérone sélective sécrétant le carcinome adrénocortical dans un enfant en bas âge. Le carcinome adrénocortical chez les enfants est une tumeur rare de glande surrénale. Un enfant en bas âge s'est présenté avec des signes de virilization dus à l'hypersécrétion sélective de testostérone. Le diagnostic a été établi avec l'aide du balayage tomographique automatisé et de l'examen histopathologique. Le patient suivant d'adrénalectomie a fait le rétablissement calme et six mois plus tard n'a aucune évidence clinique ou de laboratoire de répétition ou de métastase. ( info) |
17/263. Virilization Postmenopausal, kyste ovarien simple, et hyperplasia de cellules de hilus--y a-t-il une association ? OBJECTIF : Pour rapporter un cas de virilizing le hyperplasia ovarien de cellules de hilus ont détecté postmenopausally en association avec un kyste simple et passer en revue la littérature relative, y compris quatre cas semblables. MÉTHODES : Des études hormonales et pathologiques ont été entreprises, et la cathéterisation veineuse ovarienne a été exécutée pendant l'hystérectomie abdominale totale. RÉSULTATS : Dans notre patient féminin de 69 ans, les niveaux de testostérone de sérum étaient 508, > ; 3.200, et 11 ng/dL, respectivement, dans le sang périphérique preoperatively, dans le sang veineux ovarien obtenu intraoperatively, et dans le sang périphérique postopératoirement. Le mur du kyste a contenu plusieurs faisceaux des cellules de hilus, qui ont été également trouvées asymétriquement latéralisées à l'ovaire affecté. CONCLUSION : On devrait suspecter le hyperplasia de cellules de Hilus en tout cas du virilization postmenopausal dans lequel l'échographie ou la formation image de résonance magnétique suggère la présence d'un kyste ovarien simple. ( info) |
18/263. La perte de différence de genre dans des niveaux de leptin de sérum et de son rétablissement lent après chirurgie réussie pour des tumeurs de cellules de leydig dans deux virilized des femelles. Un des facteurs qui prévoit des niveaux de leptin de sérum est genre. On lui a montré que les hormones stéroïdes de sexe, en particulier testostérone, jouent un rôle important dans le règlement des niveaux de leptin de sérum. Nous avons eu l'occasion d'examiner les effets d'aigu et les changements chroniques des niveaux de testostérone de sérum sur des concentrations de leptin de sérum dans deux virilized des femelles hébergeant testostérone-sécrétant les tumeurs ovariennes, avant et après la chirurgie curative. La testostérone basique chroniquement élevée nivelle (46 nmol/l) ont été associés aux niveaux supprimés de leptin de sérum (1.46 microg/l et 2.56 microg/l) contre les sujets BMI-assortis de l'âge 12 et en bonne santé 9.89 /- 0.64 niveau de microg/l. Leptin étaient déterminés des échantillons mis en commun de sérum analysés par radioimmunoanalyse commerciale. Les niveaux élevés de testostérone ont supprimé le dimorphisme sexuel bien connu des niveaux de leptin de sérum. Pendant deux semaines après que curatif la résection de ces niveaux de leptin de sérum de tumeurs étaient inchangée et commencée à augmenter progressivement après un mois. Un patient a reçu les oestrogènes conjugués parentéraux tandis que les autres cycles menstruels spontanés repris. Trois mois après les changements évidents de chirurgie curative de la composition en corps ont été enregistrés (DEXA). Six mois plus tard promeuvent l'élévation des concentrations de leptin de sérum s'est produit sans d'autres changements de la composition en corps. En conclusion, les niveaux de leptin n'ont pas changé malgré les changements rapides du milieu stéroïde, mais augmentent à long terme dans des magasins de graisse du corps, nouveau milieu stéroïde et peut-être d'autres facteurs sont des facteurs de détermination importants des niveaux de leptin de sérum. ( info) |
19/263. ' ovarien ; tumor' ; du syndrome adrénogénital : le premier cas rapporté. Nous rapportons le cas d'un femme de 36 ans avec le hyperplasia adrénal congénital de l'insuffisance de 21 hydroxylases qui avait reçu la thérapie de remplacement avec des corticostéroïdes depuis la naissance. À l'âge de 35 ans, elle a développé l'aggravation brusque de elle des symptômes virilizing et a subi une adrénalectomie et un oophorectomy gauche partiel. Le virilization persistant et les niveaux élevés de testostérone ont mené au bon oophorectomy et à l'oophorectomy laissé par accomplissement 6 mois plus tard. Chaque adnexa a contenu les masses brunes molles ovariennes ou paraovarian qui à l'examen au microscope étaient identiques à la tumeur testiculaire du syndrome adrénogénital. Ceci représente le premier cas rapporté de cette pathologie (bien connue dans le testicule) dans l'ovaire. ( info) |
20/263. Mutations CYP21 dans le hyperplasia adrénal congénital virilizing simple. Nous avons étudié les effets fonctionnels et structuraux de deux mutations faux-sens uniques dans CYP21 trouvé dans les patients avec le hyperplasia adrénal congénital virilizing simple. Les variantes rares L300F et V281G ont été trouvées dans deux filles qui étaient chacune hemizygous pour une des mutations. L'analyse fonctionnelle après expression en cellules cos-1 a indiqué que les enzymes de mutant avaient réduit l'activité enzymatique pour la conversion du hydroxyprogesterone les deux 17 (L300F 9.5%, V281G 3.9% de normale) et de la progestérone (L300F 4.4%, V281G 3.9% de normale). Les deux enzymes de mutant ont eu une dégradation accrue en cellules cos-1 mammifères comparées à la protéine normale, bien que le L300F variable ait affecté le modèle de dégradation dans une large mesure. Nos données indiquent que le résidu L300 est important en maintenant la structure normale de l'enzyme de 21 hydroxylases tandis que les mutations affectant la cause V281 le plus susceptible ont altéré l'activité enzymatique par l'interférence une fonction spécifique de la protéine. ( info) |