Cas Rapportés "Vieillissement Précoce"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/8. Laxa de Cutis.

    Deux soeurs avec le laxa généralisé hérité de cutis et un jeune homme avec le laxa acquis possible de cutis sont présentées. ( info)

2/8. Le nouveau syndrome caractérisé par les cheveux clairsemés, nez en avant, petite bouche, micrognathia, palais de fissure, a chiffonné les spirales supérieures, l'anomalie de chiffre, et le retard développemental doux.

    Un frère et des dispositifs cliniques très semblables d'une exposition de soeur, y compris les cheveux clairsemés par première année de la vie, nez en avant, petite bouche, micrognathia, haut palais arqué ou palais de fissure, spirales supérieures chiffonnées, limitation de flexion du joint interphalangeal distal des doigts, et retard développemental doux. Leur aspect clinique suggère un phénotype prématuré de vieillissement, mais n'est pas vraiment compatible avec les syndromes jusqu'ici connus de ce groupe. Le mode de la transmission est probablement récessif autosomal. ( info)

3/8. Manque de formation de plaques amyloïde dans le système nerveux central d'un patient présentant le syndrome de werner.

    Le syndrome de werner (WS) est un désordre récessif autosomal lié au vieillissement accéléré. Il est bien documenté sur le vieillissement systémique mais il est peu clair si le cerveau avec le WS montre le vieillissement accéléré. Un patient de 55 ans avec le WS a été étudié et on l'a constaté qu'une mutation de suppression de l'exon 26 du gène de WRN n'a pas été associée à la pathologie de CNS, telle que les plaques amyloïdes ou le NFT. En outre, l'analyse génétique additionnelle a montré un génotype de l'apolipoprotein E d'epsilon3/epsilon3 qui n'a pas joué une accélération ou l'action inhibitrice on' ; dépôt amyloïde. Par conséquent, basé sur l'analyse génétique et neuropathological, on l'a observé que le vieillissement WS-associé vu dans beaucoup d'organes ne s'est pas prolongé au CNS. ( info)

4/8. Gerodermia Osteodysplastica.

    Gerodermia Osteodysplastica est un désordre récessif autosomal rare de tissu conjonctif inclus dans les syndromes de laxa de cutis. Vingt-cinq cas ont été rapportés dans la littérature du monde jusqu'ici. Les auteurs rapportent le premier cas de notre pays, une femelle de 13 ans ayant les dispositifs phénotypiques et radiologiques suggestifs de ce désordre génétique. ( info)

5/8. Perte d'audition neuro-sensorielle, tôt greying, et tremblement essentiel : un nouveau syndrome héréditaire ?

    OBJECTIF : Pour présenter un syndrome composé de perte d'audition neuro-sensorielle, greying tôt des cheveux de cuir chevelu, et le tremblement essentiel d'adulte-début. CONCEPTION D'ÉTUDE : Revue rétrospective de diagramme. ARRANGEMENT : Hôpital tertiaire d'universitaire de soin. RÉSULTATS : Trois individus ont été vus avec cette triade, chacune avec des membres de la famille avec les configurations semblables. Nos patients sont un homme de 65 ans et deux femmes dans leur 40s. Deux ont noté la perte d'audition dans l'âge adulte, un en tant qu'enfant. Tous ont eu greying complet dans leur 20s. Les femmes ont développé le tremblement essentiel dans leur 20s, et l'homme dans son 50s. Tous les individus ont des œil bleu sans heterochromia. Évaluation additionnelle pour classer plus loin ces patients. Chacun a des membres de la famille deux ou plus immédiats avec une combinaison de ces résultats. Le dépistage génétique moléculaire suggère que ce ne soit pas une variante de syndrome de Waardenburg. CONCLUSION : Nous croyons que ceci représente un syndrome héréditaire précédemment non rapporté. SIGNIFICATION : Ce nouveau syndrome devrait être considéré dans le cadre d'autres syndromes comportant l'audition, la pigmentation, et le mouvement. ( info)

6/8. La différentiation ostéogénique in vitro est affectée dans le Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrome (WRS).

    FOND : Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (progeroid néonatal) (WRS) est un état récessif autosomal rare, avec l'aspect caractéristique du vieillissement prématuré déjà actuel à la naissance et à d'autres dispositifs typiques (hypotrichosis, macrocephaly, retardement mental, visage âgé, lipoatrophie généralisée, statut anormal de dent, osteopenia et d'autres anomalies squelettiques). Jusqu'ici, il n'y a aucune donnée au sujet de la capacité de différentiation de cellules d'ancêtre de WRS disponibles dans la littérature. PATIENTS ET MÉTHODES : Pour élucider le potentiel osteoblastic et chondroblastic de régénération dans les WRS, un système de culture de cellules d'ancêtre a été employé. Des cellules de tige moelle-dérivées par os d'un patient de 16 ans WRS ont été cultivées et stimulées par dexamethasone, acide et bêta-glycerolphosphate ascorbiques (DAG) plus de 21 jours. Les stainings d'Immunocytochemical de CD34, de CD45, de CD105, d'osteocalcin, d'osteopontin et de collagène II ont servi à une évaluation quantitative des cellules différenciées. Les résultats ont été comparés aux cellules de tige moelle-dérivées par os d'un donateur en bonne santé de volontaire de femelle. RÉSULTATS : On lui a montré, pour la première fois, que les cellules de WRS ont montré une réponse in vitro inférieure fortement significative au stimulus osteoblastic de différentiation. En outre, sensiblement peu de chondrocytes et cellules hématopoïétiques ont été induits dans des ancêtres de WRS comparés au groupe de commande. CONCLUSION : Nos données suggèrent un manque de capacité cellulaire de différentiation dans les patients de WRS, qui peuvent être responsables de l'aspect et des symptômes cliniques de ce désordre rare. ( info)

7/8. syndrome de werner : caractérisation des mutations dans le gène de WRN dans un famille affecté.

    Des membres affectés et inchangés d'une famille caucasienne avec le syndrome de werner ont été analysés pour des mutations dans le gène récemment décrit du syndrome de werner (WRN) et leur pertinence avec l'expression phénotypique de l'hypersensibilité chromosomique d'instabilité et de rayon X. Deux changements moléculaires distincts ont été documentés dans le famille. L'analyse de l'adn genomic a indiqué un échange de simple-base d'A à T à une frontière d'intron-exon dans le 5' autrement fortement conservé ; emplacement de distributeur d'épissure. En conséquence, l'exon 30 est épissé ainsi que l'intron. La structure suivante a pu être confirmée par la présence et la taille calculée des fragments en résultant d'arn. Les patients, tous les heterozygotes composés, ont eu une 1 suppression de point d'ébullition dans le tiers premier de la séquence codante dans l'autre allèle. Les génotypes des membres de la famille pour ces mutations étaient déterminés et des conséquences pour le phénotype cellulaire des heterozygotes autrement inchangés sont documentées. ( info)

8/8. La nouvelle maladie mortelle impliquant le type I et III osteodysplastica de geroderma de défaut de collagène, syndrome de De Barsy, et syndrome de ressemblance IV. d'Ehlers-Danlos.

    Nous décrivons les résultats cliniques et les dispositifs biochimiques d'un enfant masculin souffrant d'un désordre mortel jusqu'ici indécrit de tissu conjonctif caractérisé par l'hypermobilité extrême des joints, de la peau relâchée, des cataractes, du retardement de croissance grave, et de la production insuffisante du type I et du type procollagens d'III. Ses dispositifs sont comparés au type IV d'Ehlers-Danlos, au syndrome de De Barsy, et à l'osteodysplastica de geroderma, car ces désordres montrent quelques symptômes et signes partagés avec notre patient. L'enfant est mort en raison de l'échec des structures de tissu conjonctif joignant le crâne et l'épine, menant à la sténose spinale progressive. La valve aortique était translucide et insuffisante. Les symptômes et les signes cliniques, ainsi que des résultats histologiques, ont suggéré un défaut de collagène. Études sur des cultures de fibroblaste de peau et le patient' ; le sérum de s a montré que la synthèse réduite du collagène dactylographie I et III à la protéine et aux niveaux d'arn. Les tailles des mRNAs et des protéines nouvellement synthétisées étaient normales, à l'exclusion des anomalies structurales brutes. Ces résultats ne sont pas conformes à aucun autre défaut de collagène caractérisé jusqu'ici. ( info)
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)


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