1/98. Faryngal lock för velopharyngeal inkompetens hos patienter med myotonic dystrofi. Velopharyngeal inkompetens (VPI) har associerats med Neuromuskulära sjukdomar. Endast 4 patienter med myotonic dystrofi (MD) som genomgick faryngala lock höjd för VPI har rapporterats i litteraturen. I 3 patienter föregås kirurgi diagnos av MD. Cardiorespiratory komplikationer karakteriseras den postoperativa perioden 3 patienter. Författarna presenterar 3 patienter med VPI och en etablerad diagnos av MD (genom molekylär genetik) som genomgick faryngala lock behörighetshöjning. Åtgärden resulterade i en större förbättring i tal i alla patienter, även om vissa återfall noterades senare i 1 patient. I motsats till tidigare rapporter hade ingen peri- eller cardiorespiratory komplikationer efter operation. MD, bör även om en ovanligt etiologi, beaktas i fall av sent sjukdomsutbrott VPI. Till följd av skillnaderna mellan författarnas slutsatser och tidigare rapporter behövs ytterligare studier innan slutsatser kan nås om nyttan och säkerhet i faryngala lock kirurgi i MD patienter. För närvarande MD bör inte betraktas en kontraindikation för detta förfarande, även om nära perioperativ övervakning anges. ( info) |
2/98. Resultat med sphincter pharyngoplasty och faryngala lock. SYFTE: för att utvärdera tal resultat och komplikationer av sphincter pharyngoplasty och faryngala lock görs för förvaltningen av velopharyngeal otillräcklighet (VPI). DESIGN: Mål serie. INSTÄLLNING: Eftergymnasial vård barnens sjukhus. patienter: Alla patienter som genomgick faryngala LOCK eller sphincter pharyngoplasty från 1990 till 1995. metoder: Användes Perceptuell tal analys för att bedöma graden av VPI, förekomsten av nasala luftförorening och kvaliteten på nasala resonans (hyper, hypo eller normal). Preoperativ åtgärder av velopharyngeal funktion var baserade på nasendoscopy och videofluoroscopic tal bedömning. Rekommendationer för hantering av gjordes av behandlande läkare. Komplikationer av hyponasality och hindrande sömn symtom (OSS) noterades. Patienten egenskaper jämfördes med univariat analys. RESULTAT: Sexton patienter genomgick sphincter pharyngoplasty och 18 patienter genomgick superiorly baserat faryngala lock. patienter liknade i laterala faryngala väggen medial rörelse och palatal behörighetshöjning. Grupperna var också liknande med VPI allvarlighetsgrad, även om det fanns en trend för strängare VPI i patienter som genomgår sphincter pharyngoplasty än faryngala lock (50 vs. 33,3%, respektive). patienter med pharyngoplasty hade en högre skattesats resolution av VPI än dem som hade faryngala lock (50 vs. 22,2%, respektive), men detta inte var statistiskt signifikant. Efter operationen hyponasality och hindrande sömn symptom var närvarande i båda grupperna. Endast patienter som genomgick PF och hade postoperativa OSS hade dock obstruktiv sömnapné (OSA). SLUTSATSER: Fanns det inga påvisbara funktionella skillnader mellan behandling grupper vilket innebär att behandling val under perioden studie inte styrdes av strikta funktionella kriterier. Sphincter pharyngoplasty kan ha framgång snabbare med en lägre risk för OSS. ( info) |
3/98. Familjär radering av 22q11.2. Vi presenterar en mamma och hennes son, båda med en strykning av kromosom 22q.11.2. De uppenbara kliniska heterogenitet. Mor har schizofreni, en IQ på 70. Tetralogi of Fallots, en hypernasal röst, men saknar den karakteristiska facies. Hennes son har milda psykomotoriska utvecklingsmässiga dröjsmål. Tetralogi of Fallots och milda ansiktsigenkänning funktioner för RKF karakteristiska. ( info) |
4/98. De novo direkt dubblering av 15q15--> q24 i en nyfödd pojke med mild manifestationer. Dubblering av distala 15q resulterar i en igenkännbar kliniska fenotyp. Vi rapportera här på en 25-dag-pojke med en de novo varvad dubblering av kromosom regionen 15q15-q24. Manifestationer i denna patient är mildare än de tidigare beskrivna patienter och omfattar mindre facial anomalier, velopharyngeal otillräcklighet, branchial klyka potatiscystnematod och hydronefros. fluorescens i situ hybridisering (FISH) med hjälp av en kromosom 15 målning sond bekräftat att det extra materialet är av kromosom 15 ursprung. Ytterligare analyser med SNRPN sonden visade att dubbelarbete är telomeric till regionen Prader-Willi/angelmans syndrom kritiska. Detta fall karakteriserar ett bredare spektrum av patienter med dubbelarbete 15q-syndromet. ( info) |
5/98. Velocardiofacial syndrom i barndomen-insjuknandet schizofreni. MÅL: Radering av kromosom 22q11 (velocardiofacial syndrom) är associerad med tidiga neurologiska utvecklingen avvikelser och med schizofreni hos vuxna. Andelen 22q11 borttagningar undersöktes i en serie av patienter med barndom-insjuknandet schizofreni (COS), i vilken tidiga premorbid utvecklingsmässiga och kognitiva funktionshinder är mer uttalad än i vuxen-insjuknandet fall. METOD: Genom omfattande rekrytering och screening, en kohort 47 patienter var inskriven i en omfattande undersökning av själva-tidigt-insjuknandet schizofreni. Alla har testats med fluorescens i situ hybridisering för borttagningar på kromosom 22q11. RESULTAT: Tre (6,4%) av 47 patienter visade sig ha en 22q11 borttagning. Alla 3 COS patienter med 22q11 borttagningar hade premorbid nedskrivningar av språk, motor och social utveckling, även om deras fysiska egenskaper varierade. Hjärnan magnetic resonance imaging avslöjade ökade midbody corpus callosum område och Ventrikulärt volym i förhållande både till friska kontroller och andra COS patienter. SLUTSATSER: 22q11 borttagningar i COS är högre än i befolkningen (0,025%, p< .001) and may be higher than reported for adult-onset schizophrenia (2.0%, p = .09). these results suggest that 22q11 deletions may be associated with an earlier age of onset of schizophrenia, possibly mediated by a more salient neurodevelopmental disruption. .001)="" and="" may="" be="" higher="" than="" reported="" for="" adult-onset="" schizophrenia="" (2.0%,="" p=".09)." these="" results="" suggest="" that="" 22q11="" deletions="" may="" be="" associated="" with="" an="" earlier="" age="" of="" onset="" of="" schizophrenia,="" possibly="" mediated="" by="" a="" more="" salient="" neurodevelopmental="">age of onset of schizophrenia, possibly mediated by a more salient neurodevelopmental disruption.> ( info) |
6/98. Chiari missbildning, massundersökning rygg anomalier och neurologiska underskott i velocardiofacial syndrom. Syftet med denna undersökning var att utvärdera prevalensen av Chiari missbildning, massundersökning rygg anomalier och neurologiska underskott hos patienter med velocardio-ansiktsbehandling syndrom. Denna studie var en framåtblickande bedömning av 41 på varandra följande patienter med velocardiofacial syndrom, dokumenteras av fluorescens i situ hybridisering, mellan mars 1994 och September 1998. 23 Flickorna och 18 pojkar varierade i ålder från 0,5 till 15,2 år, med en genomsnittlig ålder på 6,7 år. Nitton patienter utvärderades med magnetic resonance imaging, 39 genomgick laterala cephalometric radiografi och alla patienter undersöktes för neurologiska underskott. Åtta av 19 patienter (42 procent) hade avvikelser i korsningen craniovertebral, inklusive Chiari typ I missbildningar (n = 4), occipitalization i Atlas (n = 3), och minskande foramen magnum (n = 1). En patient med Chiari missbildning krävs suboccipital craniectomy med laminectomy och dekomprimering. Fjorton av 41 patienter (34 procent) hade visat neurologiska underskott. 10 patienter (24 procent) hade velara paresis (6 ensidiga och 4 bilaterala). Chiari missbildningar, massundersökning rygg anomalier och neurologiska underskott är vanliga i velocardiofacial syndrom. Eftersom dessa slutsatser kan påverka resultatet av kirurgiskt ingrepp, bör rutinmässig bedömning av patienter med velocardiofacial syndrom inbegripa noggranna orofacial undersökning, laterala cephalometric radiografi och magnetic resonance imaging of craniovertebral korsningen. ( info) |
7/98. Furlow palatoplasty att återställa velopharyngeal kompetens efter tonsillectomy genom för en faryngal lock. MÅL: Vi rapportera framgångsrik användning av en Furlow palatoplasty att rädda velopharyngeal kompetens följande iatrogen genom av en faryngal lock som tidigare hade fastställts för att behandla velopharyngeal bristerna är associerade med en submucous klyka smak. INTERVENTION: En tonsillectomy, dirigent kirurg oberoende med klyka smak, användes för att ta bort utvidgade tonsiller som hade utvecklats efter faryngal lock kirurgi och utvidgas till de laterala hamnar orsakar nasal hinder och hypernasality grund av mekanisk inblandning med port stängning. En posttonsillectomy utvärdering visade genom av den faryngal lock, som framgångsrikt behandlats med hjälp av en Furlow palatoplasty. SLUTSATSER: Att vår kunskap är detta den första rapporten av iatrogen genom av en faryngal lock som orsakas av tonsillectomy. Baserad på en genomgång av litteraturen och detta mål erfarenhet, skulle vi sluta att tonsillectomy inte bör betraktas som en rutinmässig förfarande hos patienter som tidigare behandlats med en faryngal lock. Om det behövs, bör den utföras av en utbildad otolaryngologist, helst en affiliate på ett tvärvetenskapligt klyka gommen team som är bekant med pharyngoplasty kirurgi. Slutligen, våra erfarenheter tyder på att Furlow palatoplasty är tillräckligt robust för att användas som en sekundär restvärde förfarande för att återställa velopharyngeal tillräcklighet efter iatrogen genom av en faryngal lock. ( info) |
8/98. En endosseous, implantat-bevaras obturator för rehabilitering av en återkommande centrala giant cell Granulom: en klinisk rapport. Prosthodontic rehabilitering av en patient med en återkommande maxillary CGCG har beskrivits. Patientens enorma defekt var ursprungligen upprättelse med en dorsalis Mikrocirkulationsfysiologi fritt lock, endosseous Dentalimplantat och en Internetleverantör som blev föråldrade i samband med återkommande sjukdom och efterföljande behovet av velopharyngeal obturation. Patienten var försedd med en kirurgisk obturator vid tidpunkten för samband av de återkommande CGCG. Den kirurgiska obturator ändrades därefter i en mellanliggande obturator till velopharyngeal kompetens samtidigt som de mjuka vävnaderna kring palatal defekten läkt. Slutligen, bättre byggande av en bar-behålls slutgiltiga obturator markant patientens tal, mastication och deglutition. ( info) |
9/98. La maladie de Grisel: spontana atlantoaxial subluxation. Syfte: "La maladie de Grisel" (Grisels syndrom) är ett spontant förekommande atlantoaxial subluxation med Nackspärr. Vi presenterar ett fall av atlantoaxial subluxation förekommer i en 20-årsperiod i pharyngoplasty kirurgi. Förekomsten av en "spontana" atlantoaxial subluxation efter muntliga hålighet eller svalget operationerna är sällsynta. Eftersom vissa hals smärta och stelhet är allmänt sett efter dessa typer av transaktioner, skulle vi vilja uppmärksamma detta ovanlig komplikation. Symptomen är associerad med en Nackspärr efter en operation i munhålan eller svalget kräver ytterligare undersökning för att utesluta denna sällsynta komplikation. En översyn av de tillgängliga litteratur om etiologi och behandling av la maladie de Grisel presenteras. ( info) |
10/98. Lipoinjection förstärkning av gomseglet för velopharyngeal stress inkompetens. MÅL/HYPOTESEN: Velopharyngeal stress inkompetens i professionella musiker är ett ovanligt men potentiellt karriär-slut problem. Faryngal klaffar, V-Y palatal stift förfaranden, Teflon eller kollagen injektion av posterior faryngal vägg och tal terapi har alla använts att ta itu med detta problem. Perfekt förfarandet för denna delmängd av patienter med velopharyngeal inkompetens (VPI) med högtryck, mild VPI skulle vara en som kombinerar låg sjuklighet och ett lämpligt återvinning för upptagen musikern. Vi beskriver en metod för endoscopically assisterad autolog lipoinjection av gomseglet. STUDIE DESIGN: En retrospektiv genomgång av vår erfarenhet som behandlar högtryck stress VPI i två professionella musiker. metoder: litteratur granskning och tillbakablickande diagram granska. RESULTS: Två musiker genomgick autolog lipoinjection av gomseglet för stress VPI. patienter återupptog full spela inom 2 veckor efter operationen med inga allvarliga komplikationer. Har man ingen upprepning av VPI efter 18 och 12 månaders uppföljning, respektive. SLUTSATSER: Velopharyngeal stress inkompetens i musiker är en ovanlig sjukdom. Velopharyngeal inkompetens hos dessa patienter får inte presentera som på ett typiskt sätt med hypernasality men kan gå oupptäckt år felaktigt rationaliserad som en minskande prestanda möjlighet snarare än ett botas strukturella problem. Professionella musiker prestanda krav kräver en snabb lösning på deras VPI. Mer exakta och begränsade resursutnyttjande av palatal bulk kan uppnås genom den lipoinjection tekniken än jämfört med traditionella palatal V-Y stift eller en standard faryngal lock. Lipoinjection av smak kan utföras som en öppenvården förfarandet med endast mindre obehag och ett lämpligt återvinning för karriär musiker. ( info) |