1/70. Fenotypisk variation av DYT1 mutationen i tyska dystoni patienter. Primära dystoni är ett kliniskt och genetiskt heterogena rörelse kännetecknas av ihållande ofrivillig muskel sammandragningar orsakar repetitiva rörelser och/eller onormala arbetsställningar. Nyligen beskrevs gen lokus (DYT1) och mutationen ansvarar för ett betydande antal fall som lider av tidiga insjuknandet primära dystoni. Här rapportera vi 2 tyska familjer och 1 sporadisk patient med tidiga insjuknandet dystoni på grund av att DYT1 mutationen för att illustrera variation av kliniska manifestation inom denna molecularly definierad enhet. Vi visar att writer's cramp eller focal massundersökning dystoni är en klinisk presentation av DYT1 samt generaliserad dystoni. ( info) |
2/70. Funktionella återhämtning efter bilaterala pallidotomy för behandling av tidiga insjuknandet primära generaliserade dystoni. Denna rapport beskriver framgångsrik behandling av dystoni musculorum deformans med bilaterala stereotaktisk mammografi pallidotomy i en 14-årig flicka som dystoni diagnostiserades när hon var 7 år gammal. Patienten presenteras med dystoni av höger övre änden som nått generaliserade dystoni. Preoperatively, krävs hon maximal hjälp med alla verksamheter av vardagslivet och överföringar. Hon var inte en funktionell ambulator. Postoperatively, hade hon anmärkningsvärt funktionella återvinning. Vid ansvarsfrihet var hon vid modifierade oberoende nivå för alla grundläggande aktiviteter dagligen lever och krävs tillsyn för hushållsbruk ambulation. Ingen postoperativa komplikationer noterades. Vi föreslår att bilaterala stereotaktisk mammografi Lysering av globus pallidus interna kan vara ett alternativ behandling av dystoni musculorum deformans. Tekniken med bilaterala pallidotomy och teorier om dess effektivitet diskuteras. ( info) |
3/70. Striatal dopamin i tidiga insjuknandet primära torsion dystoni med DYT1 mutationen. Även om neuron dopaminerga dysfunktion har föreslagits i tidiga insjuknandet primära torsion dystoni (PTD) med DYT1 mutation, är hjärnan dopamin (DA) verkliga status okänd. I en DYT1 mutation-positiva obduktionen patient med PTD, fann vi att nigral cellularity var normala och att underregionala striatal DA var inom kontroll, utom för dem i de rostrala delarna av putamen och caudate nucleus (50% till 54% av kontroll). Våra uppgifter tyder på att DYT1 mutationen inte är associerad med betydande skada på med avsaknad av parkinsonism och levodopa svar i denna rubbning systemet DA neuron. ( info) |
4/70. Integrerade EMG feedback i förvaltningen av krampaktiga Nackspärr och kontaktpunkternas dystoni: en prospektiv studie av 80 patienter. I sammanfattning, sedan, utan hänsyn till de specifika kretsar eller sändare ombud en kan tänka sig en hypotetisk modell som innebär både lärande och funktionella arten av defekt i Nackspärr och kontaktpunkternas dystoni att beskriva de resultat som erhållits. Modellen måste utarbetas på ytterligare och provas, helst på ett sätt som kvantitativ. Särskilda konstaterandet av defekta sändare agenten (t.ex. GABA) som beskrivs i parkinsonian syndrom (dopamin) eller avbrytande av en specifik väg som orsakar och förbättrar en dyskinesi är naturligtvis önskvärt. I detta kapitel har vi beskrivit användning av integrerade EMG feedback för behandling av kontaktpunkternas dystoni eller krampaktiga Nackspärr. Även om vi uppnått betydande resultat, förblir det tydligt att det krävs ytterligare forskning vid behandling av dessa sjukdomar. Men eftersom denna behandling kräver inte medicinering eller kirurgi och möjligheten för betydande förbättring är större än 40%, bör det vara försökte hos patienter med focal dystoni eller Nackspärr före till andra former av terapi. SFT bör betraktas som en standard läge i den medicinska armamentarium som används för behandling av dessa sjukdomar, antingen främst eller tillsammans med andra former av medicinsk, kirurgisk, och sjukgymnastik. ( info) |
5/70. Två fenotyper och föregripande som observerats i japanska fall med tidig debut torsion dystoni (DYT1) - patofysiologiska beaktas. Tidig debut torsion dystoni (DYT1) är en frövitor ärvda dystoni som orsakas av en strykning av tre baser, GAG, kodning glutaminsyra, i kromosom 9q34. Proteinet kodad genom denna gen fick namnet som torsin A. DYT1 är vanligt bland Ashkenazi judiska befolkningen, men har varit tänkt att vara sällsynt bland japanska. Bland Idiopatisk torsion dystonias följs i denna klinik, fann vi fem familjer med DYT1 av genen analys. Detta är den första rapporten av genetiskt beprövade japanska DYT1.The kliniska funktioner av fem proband fall delades in i två typer. En typ är postural dystoni med markanta trunkal vridning, och den andra åtgärd dystoni samband med våldsamma dyskinetic transporter. De drabbade familjemedlemmarna i övre generationerna presenteras med viktiga eller segmental dystoni. det var postural dystoni av benen i den f.d., och writer's kramp eller tremor vapen i de sistnämnda familjerna. det fanns en asymtomatiska transportföretaget i den övre generationen. Väntan i ålder debut och sjukdomens svårighetsgrad observerades i alla familjer. Medicinsk behandling, inklusive anticholinergics och levodopa, visade inte synbara effekter, medan stereotaktisk thalamotomy till nucleus ventralis lateralis (VL) eller ventralis intermedius (vim), med eller utan posterior ventrala pallidotomy, var effektiva åtgärder dystoni, men inte postural dystoni. Denna studie tyder på förekomsten av minst två fenotyper i DYT1, där olika smittvägar basala ganglier är inblandade. ( info) |
6/70. Gamma knife radiosurgery för vridning spasm. Betänkande av två fall. Författarna betänkande om två patienter som genomgick radiosurgery för vridning spasm och bedöma effektiviteten av gamma knife radiosurgery (GKS) alternativt. Första patienten var en 33-årig kvinna med allvarliga rätt-sidiga nedre-lem torsion dystoni. Andra patienten var en 20-årig man med höger-sidiga övre-lem torsion dystoni. Målet var beläget i den främre delen av den ventrolateral kärnan. De högsta tillåtna doserna var 150 Gy respektive 145 Gy. Dubbla isocenters med en 4-mm kollimator användes. Följa upp lasted för 18 månader och 8 månader, respektive. Båda patienter hade utmärkta klinisk förbättring 2-3 månader efter GKS, respektive. Författarna anser att GKS kan vara en säker och effektiv behandling för vridning spasm. ( info) |
7/70. Oral rehabilitering med osseointegrated implantat hos en patient med Idiopatisk torsion dystoni. Idiopatisk torsion dystoni är ett motorfordon syndrom kännetecknas av dystonic rörelser och arbetsställningar i avsaknad av andra neurologiska underskott. Villkoret innebär att långvarig spasms av muskel kontraktion som snedvrider organet i typiska arbetsställningar. Sådan snedvridning som rör huvudet och halsen göra konventionella mun använder i edentulous patienter mycket svårt. det nuvarande papperet rapporter om en patient med Idiopatisk torsion dystoni som behandlades med en mandibular overdenture stöds av endosteal implantat, som aktiverad inrättandet av en stabil ocklusion och förbättrat dynamiken i käkmuskulatur muskler för tuggtobak. ( info) |
8/70. Spinal lordos med markanta opisthotonus sekundära till dystoni musculorum deformans: mål rapport med kirurgiska förvaltning. STUDIE DESIGN: En fallbeskrivning av allvarliga spinal lordos med tydlig opisthotonus och retrocollis sekundära till dystoni musculorum deformans presenteras. MÅL: Att beskriva ett fall av dystoni musculorum deformans med progressiv spinal lordos och dess kirurgisk behandling. Sammanfattning av bakgrund DATA: Fyra patienter med korrigering av coronal spinal deformitet associeras med dystoni musculorum deformans har rapporterats i litteraturen. det gick inte att hitta några rapporter om Crista spinal deformitet behandlas med kirurgiska instrument och fusion. METODER: En retroaktiv diagram och radiografi översyn av ett enda fall genomfördes. RESULTS: Orthotic förvaltning och doseringsföreskrifter terapi med botulinum toxin injektioner var misslyckades med att kontrollera deformitet. Allvarliga spinal lordos (170 grader) från BAKHUVUD att korsben åtgärdades kirurgiska, möjliggör en upprätt kroppsställning. SLUTSATS: Dystoni musculorum deformans är ett ovanligt tillstånd som leder till Koronal eller saggitalplan missbildningar. När andra behandlingsmetoder är misslyckad, kirurgiska instrumentering och artrodes kan korrigera deformitet och förbättra funktionen. ( info) |
9/70. DYT1 mutation i primära torsion dystoni i en serbisk befolkning. Primära torsion dystoni (PTD) är en kliniskt och genetiskt heterogena rörlighet störning. GAG ta bort på plats 946 i den DYT1 genen är ansvarig för de flesta fall av autosomala dominerande tidig debut PTD. Vi analyserade DYT1 mutation i 50 patienter från en serbisk befolkning, valts ut enligt de föreslagna riktlinjerna för diagnostiska test: (a) 38 patienter med PTD uppkomsten< 26 years, and (b) 12 patients with the disease onset /- 26 years, but with at least one affected family member with early-onset dystonia. only three apparently sporadic patients among the 50 individuals tested were positive for the gag deletion in the dyt1 gene: one with typical, generalized, one with long-lasting, non-progressive segmental, and one with multifocal dystonia. molecular analysis of relatives in 2 families revealed that the lack of family history was due to reduced penetrance. 26="" years,="" and="" (b)="" 12="" patients="" with="" the="" disease="" onset="" /-="" 26="" years,="" but="" with="" at="" least="" one="" affected="" family="" member="" with="" early-onset="" dystonia.="" only="" three="" apparently="" sporadic="" patients="" among="" the="" 50="" individuals="" tested="" were="" positive="" for="" the="" gag="" deletion="" in="" the="" dyt1="" gene:="" one="" with="" typical,="" generalized,="" one="" with="" long-lasting,="" non-progressive="" segmental,="" and="" one="" with="" multifocal="" dystonia.="" molecular="" analysis="" of="" relatives="" in="" 2="" families="" revealed="" that="" the="" lack="" of="" family="" history="" was="" due="" to="" reduced="">lack of family history was due to reduced penetrance.> ( info) |
10/70. Nya italienska familjen stöder kliniska och genetiska heterogeniteten av primära vuxen-debuten torsion dystoni. Vi rapportera om en italiensk calla med vuxen-debuten primära torsion dystoni (PTD). En noggrann klinisk undersökning av sex definitivt drabbade familjemedlemmar visade en mild, rent centrala fenotyp. Sjukdomen deltar endast ett organ del (ögon, hals eller arm). PTD i denna familj inte var kopplade till kända sjukdomen lokus (DYT1, DYT6, DYT7 och DYT13), och 3-bp borttagningen i den DYT1 genen uteslöts också. Dessa fynd stöder genetiska heterogeniteten av PTD och visa att en ny otilldelade gen som ansvarar för viktiga dystoni i denna familj. ( info) |