1/386. Hemifacial microsomia: muntlig, klinisk, genetisk och dermatoglyphic resultat. Orala, klinisk, genetisk och dermatoglyphic resultaten av en kvinnlig patient med hemifacial microsomia som beskrivits och jämfört med de som det hänvisas till i litteraturen. ( info) |
2/386. Undersökning av cellbiologi och biokemi cherubism. MÅL: för att fastställa huruvida multinucleate cellerna i organskador till följd av patienter med cherubism är också osteoclasts och om så är fallet om huruvida de var lyhörd för kalcitonin; Cytogenetiska studier mot två medlemmar av samma familj drabbades av cherubism i ett försök att identifiera någon större kromosomal fel; och för att utföra en djupgående moderna biokemiska studie av fyra barn i samma familj. ÄMNEN och metoder: Fyra tillhörande barn med cherubism studerades. Vävnader som tas från ett av barnen på valbara dekomprimering av en optik nerv överlämnades till in vitro-Ben arbetskostnaden studier. Cytogenetiska studier gjordes på två barn och biokemiska studier på alla fyra. RESULTAT: De multinucleate cellerna i de cherubic skador visade sig vara osteoclasts eftersom de syntetiskt framställda tartrat resistenta sura fosfatas, uttryckt Aktiebolaget trav & Galopp-receptorn och resorbed ben. benresorption de odlade multinucleate cellerna var betydligt inhiberad av kalcitonin. Hög upplösning cytogenetiska studier gick inte att upptäcka eventuella avvikelser som kromosomal i två barn med cherubism. biokemi profilen av alla fyra barn med cherubism visade att serum kalcium, paratyroideahormonet, parathyroid relaterade hormonet kalcitonin och alkaliskt fosfatas var inom normala nivåer. urin analys av pyridinium och deoxypyridinium cross länkar, hydroxyproline och kalcium i förhållande till urin kreatinin mättes för att bedöma benresorption i dessa barn och värdena var vid den övre delen av det normala intervallet i alla fyra. SLUTSATSER: Krävs ytterligare studier att avgöra om kalcitonin behandling kommer att kontrollera denna grovt deforming sjukdom fram till den tidpunkt när de fysiologiska förändringar som uppstår vid puberteten rätta patologi. det rekommenderas inte att Biokemiska markörer av benresorption används isolerade för att övervaka aktiviteten i cherubism hos individer eftersom resultaten baseras på ett litet antal barn och på grund av rapporter om markerade hexanal variation i halterna av dessa markörer, särskilt hos barn. ( info) |
3/386. Young-Simpson syndrom: ytterligare avgränsning av ett distinkt syndrom med medfödd hypotyreos, medfödda hjärtfel, foto dysmorphism och mental retardation. Young-Simpson syndrom är en sällsynt missbildning, karakteriserad av kongenital hypotyreos, medfödda hjärtfel, foto dysmorphism, kryptorkism hos män, hypotonia, utvecklingsstörning och postnatala tillväxt utvecklingsstörning. Vi beskriver en 5-årig pojke och en 7-årig flicka med en liknande konstellation av symptom och jämfört dem med tidigare rapporterade patienter. ( info) |
4/386. Jagged1 mutationer i patienter som konstaterats med isolerade medfödda hjärtfel. Mutationer i Jagged1 orsaka Alagille syndrom (AGS), en pleiotropic störning med deltagande av lever, hjärta, skelett, ögon och facial strukturer. Hjärt defekter ses i mer än 95% av AGS patienter. Dessa är oftast rätt-sidiga defekter alltifrån lindriga perifera pulmonic pylorusstenos till allvarliga former av tetralogi of Fallots. AGS visar mycket variabla expressivity med avseende på alla de berörda system. Detta leder oss till t ställa hypotesen att brister i Jagged1 kan hittas hos patienter med förmodligen isolerade hjärtfel, t ex tetralogi of Fallots eller pulmonic pylorusstenos. Två patienter med hjärtfel av typ sett i AGS och deras anhöriga undersöktes för förändringar i Jagged1-genen. Jagged1 visades genom en kombination av cytogenetiska och molekylära tekniker. Patienten 1 var studerade på grund av en fyra generations historia av pulmonic pylorusstenos. Molekylär analys visade en punkt mutation i Jagged1 i patienten och hennes mor. Patienten 2 undersöktes på grund av att konstaterandet av tetralogi of Fallots och en "butterfly" ryggkota på bröstet radiograph inledningsvis på 5 år. Hon visade sig ha en borttagning av kromosom region 20 p 12 som omfattade hela Jagged1 genen. Identifiering av dessa två patienter tyder på att andra patienter med höger-sidiga hjärtfel kan få subtila resultaten av AGS och Jagged1 mutationer. ( info) |
5/386. En de novo borttagning av kromosom 15(q15.2q21.2) i en dysmorphic, psykiskt utvecklingsstörda barn med medfödda scalp defekt. Vi rapporterar en sällsynt kromosomal konstaterandet i en pojke med en uttalad scalp defekt, dysmorphic funktioner och mental retardation. Till en början vad som verkade vara en normal Karyotyp av konventionella karyotyping var fast besluten att vara de novo avförs med 15(q15.2q21.2) av hög upplösning ränder. Metafasen analys är således berättigat i vissa fall när konventionella Karyotyp analys visas normalt. ( info) |
6/386. En pojke med choanal atresia och hjärtats defekt: Burn-McKeown syndrom? Vi rapportera om ett barn vi tror kan ha på samma villkor som beskrivs i fem barn av Burn et al., 1992 (Clin Dysmorphol 1:137-144). Komponent manifestationer är choanal atresia, hjärt defekter, framstående öron, hörselnedsättning och mindre facial anomalier. Vår patient har också ganska betydande kort resning, alltså att lägga till variabeln fenotyp av detta villkor. ( info) |
7/386. En ny syndrom kort resning, ansiktsigenkänning särdrag och periventricular grå fråga heterotopia. Vi rapportera om en manlig spädbarn med ansiktsigenkänning särdrag, kort resning och rhizomelic armar förkorta. Hans MRI hjärnan skanning visade onormal Ventrikulärt arkitektur och bilaterala periventricular matrissystem grå fråga heterotopia (BPNH). Detta barn representerar en uppenbarligen nya dysmorphic syndrom. ( info) |
8/386. brachydactyly typ b med sin distinkta facies och "Kockar syndrom" är samma enhet. Ett syskon par med brachydactyly typ b född till en normal icke-consanguineous par beskrivs och allvaret i deras tillstånd diskuteras. det föreslås att en delgrupp till individer med brachydactyly typ b huvudsakligen innefattar naglar och distala falangisterna, och också med distinkta facies, kan vara identisk med personer med "Kockar syndrom". ( info) |
9/386. Skin utbrottet som röntgentecken tecken på Hunter syndrom IIB. Vi presenterar ett fall av Hunter syndrom diagnostiseras på grund av huden utbrottet. En 4-årig japanska pojke presenteras med en 3-4-månader historia av papular skador på ryggen och extremiteterna. Hans tillväxt och utveckling var nästan normala. Hans ansikte var inte av grova utseende. Han hade flera, vitaktig skin-coloured, papules och härdarna fördelade symmetriskt på de scapular regionerna och extensor aspekter av övre vapen och lår. det fanns ingen familjehistoria av liknande symtom. Huden biopsi visade nedfallet av en ansenlig mängd mucin i läderhuden. Även om det gick inte att identifiera några andra tecken på Hunter syndrom fysiska kontroller, röntgen visade de karakteristiska inslagen i mucopolysaccharidosis: missbildningar av vertebral ben, revben och bäcken. Mucopolysaccharide analys av urinen visade en markant ökning av dermatan sulfat och heparan sulfat. Iduronate sulphatase i lymfocyterna verksamhet var bristfällig, vilket var diagnostiska för Hunter syndrom. Vi betona att huden utbrottet kan vara det första tecknet på Hunter syndrom, särskilt i mild form presentera med normala utveckling och tillväxt. ( info) |
10/386. Ovanligt långvarig överlevnad och barndom-insjuknandet epilepsi vid fall av alobar holoprosencephaly. Alobar holoprosencephaly är en av de mest allvarliga medfödda missbildningar av det centrala nervsystemet. Mest drabbade spädbarn är dödfödda eller har en mycket kort livslängd. Överlevande kan ge neonatal beslag och/eller Infantil spasms. Vi rapportera om en ovanligt långlivat patient med alobar holoprosencephaly och mindre foto dysmorphism, som utvecklat generaliserad epilepsi under barndomen. ( info) |