1/1. Échec rénal aigu dû à l'urolithiasis bilatéral de xanthine dans un garçon avec le syndrome de lesch-nyhan. Le syndrome de lesch-nyhan est un désordre récessif X-lié très rare provoqué par mutation dans le phosphoribosyltransferase de hypoxanthine-guanine d'enzymes de codage de gène (HPRT). Une insuffisance complète de HPRT mène à la surproduction grave de purine et au lithiasis rénal d'acide urique par conséquent. Ceci peut être effectivement empêché par l'administration de l'allopurinol ; cependant, son surdosage peut avoir comme conséquence l'urolithiasis de xanthinuria et de xanthine. Nous rendons compte d'un garçon de 9 ans avec le syndrome de lesch-nyhan qui a développé l'échec rénal aigu dû à l'urolithiasis bilatéral de xanthine de staghorn résultant du traitement à long terme avec les doses excessives d'allopurinol. Au meilleur de notre connaissance, le cas présenté est le premier dans la littérature. ( info) |