11/163. epidermolysis bullosa, pyloric atresia och hindrande uropathy: en rapport från två Ärenderapporter med molekylära korrelation och kliniska förvaltning. Föreningen epidermolysis bullosa-pyloric atresia-hindrande uropathy (EB-PA-OU) är en sällsynt, men beskrivna multisystem sjukdom. Prognosen vid denna tidpunkt är fortfarande fattiga, ett ökande antal patienter överlever till tonåren med aggressiva omsorg. det är viktigt att förstå detta syndrom för att föregripa medicinska komplikationer och erbjuda förebyggande strategier där så är möjligt. Snabb och förväntansfulla hanteringen av hindrande uropathy är avgörande för dessa patienter. Bevis på ureterovesicular obstruktion kan kräva tarm avledning, som excision av Unscom ureterovesicular korsningen med reimplantation associeras ofta med en hög risk för reobstruction. Många nyfödda ge vika för sepsis eller uttorkning och elektrolyt obalans. De barn som överlever behovet av nära övervakning för utveckling av hindrande uropathy, underlåtenhet att blomstra, protein-att förlora enteropathy, andningsorganen kompromiss och ökad känslighet att invasiva infektioner. När en klinisk diagnos görs, kan mutational analys bekräfta det och underlätta genetisk rådgivning, som återkommande risker 25% för detta autosomala Recessiv villkor. Mutational analys kan direkt genetisk testning och korrekt fosterdiagnostik. Som fler patienter studeras, vara genotyp/fenotyp korrelationer möjligt. ( info) |
12/163. Posterior urethral ventiler med medfödd megalo-urinrör. 3-Åriga manliga barn var upptagna med klagomål från dysuria och dribbling urin sedan födseln. det var en liten plommon medelstora svullnad, på penis, som ökat i storlek under miktion och komprimering av svällning urinen ventrala yta dribbled ut. Cysto-urethrogram du makulerar visade posterior urethral ventiler med Skafoida megalo-urinrör. Vesicostomy med fulguration av ventiler och ett år senare minskning av urethroplasty utfördes. ( info) |
13/163. Skattade lagring som härrör från fängelse av en retroverted, dräktiga livmodern. Skattade är som härrör från urethral hinder genom en retroverted, dräktiga livmodern ett ovanligt oroligheter som rapporteras endast en gång i Emergency Medicine litteraturen. Dessa patienter kan ännu presentera i extrem nöd och fällningen betydande förvirring när det gäller orsaken till och lösning på detta problem. Ingen studie som utvärderar resultatet, finns risk för komplikationer eller terapi. Vi presenterar två fall som klargöra diagnostiska och terapeutiska kontroverser och ge en bättre förståelse av vad är känt om de sjukdomsutvecklingen och behandling alternativ. ( info) |
14/163. Genetiska homogenitet urofacial (Ochoa) syndromet bekräftat i en ny fransk familj. Urofacial syndrom (UFS) eller Ochoa syndrom har rapporterats som en sällsynt autosomala Recessiv störning som består av en uropathy och facial avvikelser. Genen mappades på kromosom region 10q23-q24. Vi rapportera de första europeiska fall av UFS. Haplotyp analyser i vår franska familj var jämfört med de tidigare beskrivna i patienter från Columbia och amerika (litteratur data). Resultaten är kompatibla med samma lokalisering av kritiska regionen och för hypotesen om genetiska homogenitet. ( info) |
15/163. Urethral stricture samband med malacoplakia: en fallbeskrivning och genomgång av litteraturen. En 68-årig man fram med störande och irritationsframkallande nedre urinvägarna symptom och mikroskopisk Hematuri. Cystourethroscopy visade en sträcker stricture i den bulbar urinrör som avblodade lätt på kontakt. Biopsi visade malacoplakia. det var också viktiga ospecificerad cystitis. Patienten bättre symtomatiskt, men den mikroskopisk Hematuri förelegat. Uppföljning tarmbiopsier visade långlivade urethral malacoplakia och stricture. Malacoplakia av den manliga urinrör är exceptionellt sällsynta, detta är det andra rapporterade fallet. ( info) |
16/163. fosterdiagnostik av fetala skattade ascites. Vi rapportera om ett sällsynt tillstånd i livmodern utseende av sprängning av fetala urinblåsa orsakas av låga urinvägarna obstruktion med efterföljande skattade ascites. Undersökningsresultaten beträffande prenatala sonography, postnatala röntgenundersökningar och postnatala kirurgisk behandling beskrivs och litteraturen är ses över. ( info) |
17/163. Urinblåsa diverticula orsakar posterior urethral obstruktion hos barn. Två fall av urinblåsa diverticula orsakar posterior urethral obstruktion som åtgärdades genom ett kirurgiskt ingrepp, presenteras. Fem liknande fall har hittats i litteraturen. ( info) |
18/163. Främre urethral ventiler--en sällsynt orsak till urethral obstruktion. Främre urethral ventiler är en mycket sällsynt medfödd anomali i det främre urinrör. Den ger symtom med varierad intensitet med de strängaste som leder till Urosepsis och njursvikt som (liknar som i posterior urethral ventiler) till de mildare som som kan ge alla hinder på alla. Till skillnad från posterior urethral ventilerna denna anomali har emellertid mildare och vändbar sequelae i flesta fall. Den kliniska presentationen är huvudsakligen i form av Unscom ström av urin och UTI och diagnosen beror i huvudsak på Micturating Cystographic undersökningar och på medvetenheten och en hög nivå av misstanke om dess existens bland pediatriker och general practitioners. ( info) |
19/163. Samtidig övre och nedre urinvägarna obstruktion associeras med allvarliga könsstympning prolapse: diagnos och utvärdering med magnetisk resonans imaging. Könsstympning prolapse orsakar både urethral och ureteral hinder är en ovanlig händelse, särskilt i avsaknad av livmoderns prolapse. Vi rapportera en patient med massiva könsstympning prolapse orsakar både urethral och ureteral hinder som magnetic resonance imaging visat den hindrande uropathy, och i efter kirurgiska reparation av prolapse bekräftade återupprättandet av normala bäckenhålorna och övre urinvägsinfektion anatomi. ( info) |
20/163. Posterior urethral ventiler presenteras vid födseln trots normal prenatala ultraljud skanningar. De flesta patienter med betydande posterior urethral ventiler identifieras antenatally. Posterior urethral ventiler kan dock även med en normal prenatala ultraljud skanning identifieras efter födseln. Vi presenterar en patient med betydande övre urinvägsinfektion deltagande identifieras 2 dagar efter födseln, trots normal tredje kvartalet prenatala ultraljud igenom. ( info) |