1/327. distrofia e vitiligo do Vinte-prego: uma associação rara. A distrofia do vinte-prego do termo (TND) da infância evoluiu desde sua descrição inicial em 1977. O TND foi relatado igualmente nos adultos, e muitos clínicos assim como associações histopatológicas foram descritos. Nós descrevemos o terceiro exemplo de uma associação rara do TND com vitiligo em uma menina dos anos de idade 10. ( info) |
2/327. A síndrome, a bronquectasia e o Raynaud' amarelos do prego; doença de s--um relacionamento. Um exemplo da síndrome amarela do prego com bronquectasia associada, insuficiência arterial e Raynaud' a doença de s é apresentada. Uma breve revisão de alguma da literatura na síndrome amarela do prego é feita. Um relacionamento entre estes problemas é postulado. ( info) |
3/327. Uma estratégia da deteção da mutação para o gene humano da queratina 6A e as mutações missense novas em dois casos do congenita do pachyonychia datilografam - 1. Tipo do congenita de Pachyonychia - 1 (PC-1) é uma displasia ectodérmica dominante autosomal caracterizada pela distrofia hypertrophic do prego, pelo keratoderma palmoplantar non-epidermolytic focal e por características variáveis do leukokeratosis oral e do keratosis folicular. Previamente, nós mostramos que esta doença pode ser causada por mutações no tipo mim a queratina K16 e uma mutação estêve relatada em seu tipo sócio da expressão da queratina de II, K6a. A análise da mutação para K6a foi impedida pela presença de cópias múltiplas do gene K6 no genoma humano, de que alguns são expressados e outro são pseudogenes. Aqui, nós descrevemos uma estratégia da deteção da mutação onde o gene inteiro de KRT6A, aproximadamente 7 kb, seja amplificado especificamente pelo PCR de longo alcance. Usando esta técnica, nós detectamos duas mutações novas no domínio 1A do polypeptide de K6a, do N171K e do F174S. As mutações foram confirmadas nos indivíduos afetados e excluídas de 50 indivíduos não relacionados não afetados pela análise de enzima da limitação de produtos do PCR de KRT6A. Adicionalmente, a mutação N171K foi confirmada por RT-PCR no mRNA derivado da epiderme palmoplantar do lesional de um indivíduo afetado, confirmando a especificidade do PCR genomic para o gene funcional de K6a. Isto, junto com uma estratégia similar que nós desenvolvamos para o gene K16, fornece um sistema robusto para a deteção da mutação e o diagnóstico pré-natal para pacientes o PC-1. ( info) |
4/327. Identificação de mutações esporádicas no motivo da iniciação da hélice da queratina 6 em dois pacientes do congenita do pachyonychia: evidência mais adicional para um ponto quente mutational. O congenita de Pachyonychia (PC) é uma displasia dominante, ectodérmica rara, autosomal caracterizada o mais distintamente pela presença de hipertrofia simétrica do prego. No formulário de Jadassohn-Lewandowsky, ou em PC-1, as manifestações cutaneous adicionais podem incluir a hiperceratose palmoplantar, a hiperidrose, keratoses foliculares, e o leukokeratosis oral. As mutações têm sido identificadas previamente no motivo da iniciação da hélice 1A da queratina 6 ou da queratina 16 nos pacientes com PC-1. No estudo atual, nós identificamos 2 esporádicos, mutações heterozygous na região da hélice 1A do isoform K6 (K6a). A primeira mutação identificada era um apagamento baixo de 3 pares (K6adelta N171). A segunda mutação era A.A. - transversion do to-A tendo por resultado uma substituição do ácido aminado (K6a N171K). Estes dados, em combinação com relatórios precedentes, fornecem uma evidência mais adicional que esta posição é um ponto quente mutational. ( info) |
5/327. Unha circunferencial. Nós descrevemos uma menina brasileira com um prego circunferencial congenital em seu dedo de anel esquerdo associado com outras anomalias ósseas e macias do tecido do membro afetado. A placa tubular do prego que assemelha-se a uma biópsia do perfurador foi descrita como um prego circunferencial, uma malformação congenital extremamente rara que pudesse ser associada com outras anomalias congenitais. Em nossa revisão da literatura, tem somente estado dois relatórios precedentes desta condição incomun que afeta as unhas. ( info) |
6/327. O espectro largo da expressão clínica na síndrome de Adams-Oliver: um relatório de dois casos. Duas crianças são descritas com a combinação do congenita do cútis do aplasia (CRNA) e de defeitos transversais do membro conhecidos como a síndrome de Adams-Oliver. Considerando que na primeira criança as características típicas do CRNA, syndactyly e a distrofia transversal do prego foram expressadas somente suavemente e os defeitos associados do sistema nervoso central e as malformações cardíacas eram ausentes, a segunda criança sofrida de uma expressão muito severa da síndrome, com uma combinação de CRNA, syndactyly, o congenita do telangiectatica do marmorata do cútis e as malformações múltiplas do sistema nervoso cardíaco e central que conduziram à insuficiência respiratória central fatal. ( info) |
7/327. Predominância e resultados fenotípicos e radiológicos novos no onychodysplasia congenital do indicador. O onychodysplasia congenital do indicador (COIF) é uma condição rara caracterizada por mudanças dysplastic no prego com manifestações fenotípicas variáveis. Sua predominância é desconhecida. Nós descrevemos três pacientes recém-nascidos com várias expressões clínicas e radiológicas desta entidade. O primeiro, carregado a uma mãe tratou com as drogas de antidepressivo múltiplas, teve a displasia bilateral do prego do indicador sem participação óssea. O segundo apresentou com o prego hypoplastic bilateral do indicador e do symphalangism bilateral do quinto dedo; os phalanges longe do ponto de origem não plásticos do segundo dedo foram anotados igualmente radiològica. O terceiro bebê (carregado a uma mãe do diabético tratada com o insulin), teve o micronychia e brachydactyly do indicador direito e syndactyly dos segundos e terceiros dedos; encontrar radiológico era brachymesophalangia bilateral do indicador. Pareceria que, além da displasia do prego do indicador, o COIF pode igualmente ser associado com a displasia do osso do mesmo dedo. ( info) |
8/327. Uma síndrome neurodystrophic que assemelha-se ao tipo hidrato de carbono-deficiente III. da síndrome da glicoproteína. Uma menina idosa de 10 meses é descrita com uma anomalia do isoform do transferrin do soro do mesmo tipo que em duas meninas previamente relatadas com tipo hidrato de carbono-deficiente III. da síndrome da glicoproteína. Este paciente apresentou com anomalias comum e o hypsarrhythmia ràpida tornando-se, a hipotonia, atraso psychomotor e atraso de crescimento. Os dedos, os dedos do pé, os pregos e a pele local eram dysmorphic. Estêve com discos óticos pálidos, o syringomyelia torácico e a atrofia do lóbulo frontal em três meses. O valor de CDT no soro era extremamente elevado. Diversos isoforms hidrato de carbono-deficientes foram encontrados no transferrin (quatro), no alpha1-antitrypsin (três), na antitrombina (dois) e na globulina thyroxine-obrigatória (quatro). As mutações no gene de CDGS 1 foram excluídas. A anomalia da glicoproteína de CDGS III representa o mais provavelmente uma desordem distinta do metabolismo da glicoproteína, e precisa-a de ser considerada no hypsarrhythmia obscuro com atraso desenvolvente. As características de Dysmorphic podem ser adicionadas a esta síndrome. ( info) |
9/327. Deformidade do prego do Pincer após Kawasaki' doença de s. Nós relatamos uma caixa de pregos adquiridos do pincer em um infante com Kawasaki' doença de s. Dado a ausência de dor, os pregos foram deixados imperturbados. A deformidade do prego do pincer resolvida espontâneamente como os pregos cresceu para fora. O tratamento cirúrgico de pregos afetados múltiplos nesta criança seria medicamente desnecessário. ( info) |
10/327. O clonagem de genes múltiplos da queratina 16 facilita o diagnóstico pré-natal do tipo do congenita do pachyonychia - 1. Tipo do congenita de Pachyonychia - 1 (PC-1) é uma displasia ectodérmica dominante autosomal caracterizada pela distrofia severa do prego, pelo keratoderma palmoplantar non-epidermolytic focal (FNEPPK) e por lesões orais. Nós temos mostrado previamente que as mutações na queratina K16 causam a fragilidade do epithelia específico tendo por resultado phenotypes de PC-1 ou de FNEPPK sozinho. Estes umas análises mais adiantadas empregaram uma aproximação de RT-PCR para evitar a amplificação de pseudogenes de K16-like. Aqui, nós clonamos o gene K16 (KRT16A) e dois pseudogenes homologous (psiKRT16B e psiKRT16C), permitindo o desenvolvimento de uma estratégia genomic da deteção da mutação baseada em um PCR de longo alcance, que fosse específico para o gene K16 funcional. Nós relatamos uma mutação heterozygous nova do apagamento de 3 bp (388del3) em K16 em um exemplo esporádico de PC-1. A mutação foi detectada no ADN genomic e confirmada a nível do mRNA por RT-PCR, mostrando que nosso sistema genomic do PCR é de confiança para a deteção da mutação K16. Usando este sistema, nós realizamos o primeiro diagnóstico pré-natal para PC-1 usando o material de CVS, prevendo corretamente um feto normal. Este trabalho melhorará extremamente a análise da mutação K16 e permitirá o teste com carácter de previsão para PC-1 e o phenotype relacionado de FNEPPK. ( info) |