11/663. Associationen mellan Turner's syndrom och juvenil reumatoid artrit. BAKGRUND: Turner syndrom (TS) är en kromosomal sjukdom ofta associeras med autoimmuna villkor, inbegripet sjukdom i sköldkörteln, inflammatorisk tarmsjukdom och diabetes. De senaste rapporter har beskrivit en association med juvenil reumatoid artrit (JRA) och psoriatic artrit. Vi beskriver tre ytterligare fall av TS som är associerade med JRA. SYFTE: Syftet med denna rapport är att beskriva de radiografi och kliniska funktionerna i TS som är associerade med JRA att höja medvetenheten om denna sammanslutning och varning Radiologerna att erkänna överlagring av radiografi benförändringar av kronisk gemensamma sjukdom och ben förändringar av TS. patienter och metoder. En klinisk bakgrund och radiografi bilder av tre flickor med TS och artrit granskades. Typiskt för TS och juvenil artrit radiografi resultaten beskrivs. RESULTAT: Cirka hade 65 patienter vid vårt center med Turner syndrom 3 JRA (som beskrivs i detta betänkande), stödja associationen mellan TS och JRA. Alla våra patienter som möttes American College reumatologi klassificeringskriterier för JRA hade radiografi och kliniska resultat som är förenligt med både JRA och Turner's syndrom. SLUTSATS: Vi anser att det är viktigt att tänka på diagnos av Turner syndrom hos flickor med JRA, erkänner att karakteristiska radiografi undersökningsresultat som övre förkorta finns vanligtvis. Misstanke om en underliggande inflammatoriska artrit är däremot motiverat under sökandet efter radiologiska resultat överensstämmer med JRA i flickor med TS och gemensamma symtom. ( info) |
12/663. Density septal defekt som ett ovanligt hjärt-missbildning Turner's syndrom. Hjärt-missbildningar kan ofta observeras i Turner's syndrom. Bicuspid kolorektal ventil och coarctation av aorta är ofta förknippade med Turner syndrom medan en ny septal defekt är ovanligt. Här rapportera ovanliga fall density septal defekt med Turner's syndrom. ( info) |
13/663. Sociala, communicational och beteendemässiga underskott som är associerade med ring x turner syndrome. Vi beskriver de kognitiva och beteendemässiga egenskaperna av fem individer med en ring x kromosom. Alla frågor hade en liten aktiv (tidiga replikera) ring x kromosom. X inaktiva särskilda avskrift (XIST) locus bekräftades av fluorescerande in situ hybridisering (FISH) måste finnas i alla ring x kromosomer. Psykisk utvecklingsstörning förekom i fyra personer. Alla patienter med eller utan utvecklingsstörning hade en karakteristisk profil av aggression mot sig själv och andra, episoder av skrikande, attentional problem och Impulsivitet. Autistiska-liknande funktioner var också närvarande i alla individer och inkluderade begränsad kommunikation, tvångsmässiga tvångsmässigt beteende och sociala problem. I vissa fall var beteendet tvångsmässiga extrema och oskadliggörande. Karakteristiska beteendemässiga profilen får stöd diagnos och framtida förståelse av ring X. ( info) |
14/663. Kronisk gallstas är associerad med Turner's syndrom. lever abnormaliteter verkar vara en mycket sällsynt association i Turner syndrom, bara rapporteras i ett fåtal anekdotiska fall. Vi rapporterar om kliniska och morfologiska resultaten i 3 patienter som presenteras med gallstas. En av dem hade en definitiv diagnos av primär skleroserande kolangit, som var the natural history kompliceras utvecklingen av två distinkta tumörer. En översyn av de få fall beskrivs i litteraturen och vår egen Ärenderapporter stödja hypotesen att leversjukdom i Turner syndrom kan ha en mängd olika uttryck inklusive gallstas. ( info) |
15/663. Farmor kön kromosom aneuploidi som ett möjligt ursprung av Turner syndrom hos monozygota tvillingar: mål betänkande. De flesta fall av Turner syndrome meiotisk eller mitotiskt ursprung förblir okänd, beror på svårigheten att upptäcka dolda mosaicisms och bristen på meiotisk segregering studier. Vi har haft möjlighet att studera ett par monozygota tvillingar concordant för Turner syndrome av farmor ursprung. Den enda X-kromosomen farmor ursprung fastställdes genom Polymeras-kedjereaktion (PCR) förstärkning. Ingen mosaicism upptäcktes för X- eller y-kromosom. I det här fallet vore en meiotisk fel under gametogenesis en sannolikt ursprung X monosomi. För att avgöra om meiotisk fel finns oftare i far till dessa monozygota tvillingar concordant för Turner syndrome av farmor ursprung, genomfördes molekylära studier i spermier för att analysera kön kromosom numeriska avvikelser. Totalt 12520 spermier atomkärnor från the twins far och 85338 sperma atomkärnor från åtta normala givare analyserades med hjälp av tre färger fluorescerande in situ-hybridisering. det fanns stora skillnader mellan the twins far och kontroll givare för XY disomy (0.22 kontra 0.11%, P< 0.001)="" and="" total="" sex="" chromosome="" disomy="" (0.38="" versus="" 0.21%,="" p="">< 0.001). these results could indicate an increased tendency to meiotic sex chromosome non-disjunction in the father of the turner twins. 0.001).="" these="" results="" could="" indicate="" an="" increased="" tendency="" to="" meiotic="" sex="" chromosome="" non-disjunction="" in="" the="" father="" of="" the="" turner=""> ( info) |
16/663. Omfattande cytogenetiska studier av clonality efter interferon alfa terapi i kronisk myeloisk leukemi förekommer i monosomic celler i en patient med Turner syndrome mosaik. I en 27-årig kvinna med Turner syndrome mosaik uppstod philadelphia (Ph) kromosom-positiv kronisk myeloisk leukemi (CML) endast i de monosomic cellerna (45, Xc). Omfattande cytogenetiska studier, inbegripet trippel-färg fluorescens i situ hybridisering (FISH), visade att Ph-positiva monosomic celler (45, Xc), Ph-negativa monosomic celler och normala diploida celler (46, XX) var närvarande i hennes benmärg vid diagnos. Efter lyckad interferon therapy celler icke-leukemi expanderade och rekonstituerade normala hematopoiesis som leder till fullständig cytogenetiska svar, efter selektiv bekämpande av monosomic Ph-positiva leukemi klon. Förhållandet mellan Xc och XX celler i benmärgsceller var ökade kraftigt till att huden fibroblaster. Förhållandet mellan Ph-positiva celler till Ph-negativa celler konstaterades dessutom för att skilja sig avsevärt mellan karyotyping och fisk. Studier av detta helt unika fall inte bara bekräftade clonality för CML, effektiviteten av interferon alfa och x kromosom obalans mellan olika vävnader, utan också visade en discrepant ökning av BCR-ABL positiva klon i CML. Den senare stöder hypotesen att nedsatt Programmerad celldöd kan vara den primära mekanismen som ansvarar för utbyggnad av leukemi klon i CML. Vår studie bekräftar vikten av omfattande analys av en neoplastiska sjukdomen hos patienter med en konstitutionell kromosomal missbildningar. ( info) |
17/663. prolaktinom orsakar sekundär amenorré i en kvinna med Ullrich-Turner syndrome. Detta är rapporten mål om en flicka som har diagnostiserats med Ullrich-Turner mosaik vid 12 års ålder. Hon hade normala pubertet utveckling och menarche vid 15 års ålder. Patienten hade regelbundna mensstörningar cykler under tolv månader före utveckla sekundär amenorré. Hon började på östrogen/gestagen ersätter terapi av sin gynekolog. Flera månader senare fick ett prolaktinom diagnosen av laboratorie- och bildbehandling expertkommitté. En andra generationens dopamin-agonist ledde till nästan regelbundna cykler. Även hos patienter med känslighet för äggstockscancer misslyckande förutsätter därför sekundär amenorré grundlig diagnostisk undersökning. Copyrightz1999S.KargerAG,Basel. ( info) |
18/663. 21-hydroxylase-vitaminbrist och Turner syndrom: en orsak till minskad livmodercancer mottaglighet. SYFTE: att rapportera fall av kryptiska 21-hydroxylase brister i samband med ägget donationen hos en patient Turner syndrom. DESIGN: Fallbeskrivning. INSTÄLLNING: universitet IVF praxis. PATIENTEN (S): En 28-årig kvinna med Turner syndrom som presenteras för ägget donation. INTERVENTION (S): Fyra cykler av givaren IVF. MAIN resultatet åtgärd (S): graviditet, livmodercancer utseende, progesteron och 17-hydroxyprogesterone värden. RESULTAT (S): Patienten misslyckades två färska och två fryst ET cykler med donerade ägg. Utseendet på livmoderslemhinna föreslog förhöjda progesteron före progesteron komplettering. En förhöjd progesteron var upptäcks men inte undertryckta av leuprolide acetat. progesteron upphävdes genom att lägga till dexametason. diagnos av kryptiska 21-hydroxylase brist bekräftades biokemiskt. SLUTSATS (S): Ha patienter med Turner syndrom sägs ha sämre resultat med givaren IVF än andra kvinnor. De har också en ökad incidens av transporterar en defekt 21-hydroxylase-gen. Föreslår vi att några av de sämre resultaten kan förklaras av förekomsten av förhöjda progesteron och rekommenderar utvärdering av möjliga medfödda adrenal hyperplasi hos patienter med Turner syndrom som vill äggcellsdonationer donation. ( info) |
19/663. Påvisande av TSPY protein i en ensidig mikroskopiska gonadoblastoma av en Turner mosaik patient med en Y-härledda markör kromosom. Gonadoblastomas ses nästan uteslutande i dysgenetic gonader av patienter med en kromosomal mosaicism 45, X och en ytterligare y bärande cellinje. Denna vitbok presenteras ett fall av en Turner mosaik patient med 45, X / 46, X mar Karyotyp, som utvecklat en ensidig mikroskopiska gonadoblastoma. Cytogenetiska och molekylär analys bekräftat ett Y-chromosomal ursprung av markör kromosom, med en strykning av den distala Yq arm och en hittills odefinierat gonadoblastoma locus (GBY) föreliggande föreslaget område. En av generna som kandidat inom regionen kvantitativ GBY är TSPY (testikel-specifika protein Y-kodad). För att studera TSPY protein expression, användes en anti-fusion protein antikropp för immunohistokemi av patientens gonader. I motsats till den dysgenetic Könskörtel hittades en intensiv immunoreaction i gonadoblastoma tumör cellerna i den andra Könskörtel. Dessa resultat bekräftar den höga graden av TSPY protein uttryck av dessa celler och påvisa värdet av denna antikroppar som en ytterligare markör att bekräfta diagnos av gonadoblastoma. ( info) |
20/663. Två fall av pilomatrixoma i Turner's syndrom. Flera och familjära fall av pilomatrixomas har rapporterats i myotonic dystrofi. Vi rapportera 2 fall av pilomatrixoma i Turner's syndrom. Mellan 5 och 19 års ålder utvecklade 1 patient 6 pilomatrixomas inklusive atypiska förekomster på bröstet och den bakre delen av benet. Detta är den första rapporten av flera pilomatrixomas i Turner's syndrom. Copyright (R) 2000 S.Karger AG, Basel. ( info) |