1/999. Tumor bilateral de Wilms en un muchacho con hypospadias severos y cryptochidism debido a una mutación heterozigótica en el gene WT1. Las mutaciones en el gene WT1 que causaba los tumores de Wilms primero fueron divulgadas en el síndrome de WAGR (tumor de wilms, aniridia, malformación genitourinaria, retraso mental) y el síndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumor de wilms, nefropatía), pero solamente en algunos pacientes con hypospadias y el cryptorchidism sin otras muestras de Denys Drash (DDS) o de las mutaciones del síndrome WT1 de WAGR fue identificado. Divulgamos a un muchacho, que nació en 1989 con hypospadias y cryptorchidism bilateral. Los estudios anteriores el karyotyping y de la endocrina habían eliminado cualquier causa sabida del pseudohermaphroditism masculino. Posteriormente, él desarrolló un tumor bilateral de Wilms, que fue detectado por la palpación en la edad de 15 meses durante una visita rutinaria del pediatra general. Debido a su tamaño extenso, la cirugía y la quimioterapia eran necesarias para el tratamiento. El análisis del gene WT1 fue realizado 5 y después de diagnosis y reveló el A.C. a la transición de T en un alelo que generaba un codón de parada en el codón 362 y que llevaba posteriormente a una proteína truncada con pérdida de su capacidad de atar a la DNA. No hay muestras del síndrome del DDS o de WAGR presentes en el muchacho. La elaboración de este paciente y hasta ahora sabidos pocos casos comparables de la literatura llevan a la conclusión que en recién nacidos con las malformaciones urogenitales severas no debido a la investigación mutacional sabida de los desordenes cromosómicos o endocrinos del gene WT1 debe ser realizado, para evaluar el de riesgo elevado de desarrollar un tumor de wilms. Favorecemos la investigación mutacional en estos pacientes como herramienta fácil para la investigación, porque en el futuro disminuirá probablemente la necesidad de las visitas de control frecuentes en pacientes sin una mutación WT1. ( info) |
2/999. Nutrición parenteral total y nutrición parenteral del hogar: una combinación eficaz para sostener a niños subalimentados con el cáncer. Un paciente con Wilms' tumor y falta severa de prosperar nutrición parenteral total requerida (TPN) para el " coja-up" crecimiento. rayas de este caso cómo TPN pudo ser útil en la gerencia de un niño con el cáncer. La caquexia, la quimioterapia, la radiación, y las infecciones del cáncer causadas por la supresión inmune pueden llevar a las deficiencias potencialmente serias de la macro y del microalimento. ( info) |
3/999. Wilms' tumor en el adulto--informe de un caso y de una revisión de la literatura. Wilms' el tumor es raro en adultos. Su histología, calificando y efectuando es idéntica a ésas en niños. Los investigadores están de acuerdo con un acercamiento combinado de la modalidad en el tratamiento del adulto Wilms' el tumor (AWT), pero diferencia en cómo es agresivo debe ser. Algunos abogan la adopción de los protocolos pediátricos actuales que consideran la etapa y el grado del tumor. Otros recomiendan el usar de los regímenes avanzados de la enfermedad para todas las etapas y grados. Divulgamos sobre un varón de 18 años con la histología favorable Wilms' de la etapa IV; tumor. El paciente experimentó la nefrectomía radical y recibió la radioterapia postoperatoria con quimioterapia intensiva de la cuatro-droga. Él tenía una recaída después de 12 meses que fue tratada con éxito con quimioterapia y radioterapia. Él sigue siendo en la remisión sin recaídas 36 meses después de la diagnosis inicial. La genética de Wilms' el tumor se ha estudiado bien en niños pero es prácticamente desconocido en adultos; el karyotype y los estudios genéticos moleculares en este caso eran normales. ( info) |
4/999. La misma mutación que afecta a empalmar del gene WT1 está presente en pacientes del síndrome de Frasier con o sin Wilms' tumor. Los síndromes de Denys-Drash y de Frasier son los desordenes humanos raros que asocian la nefropatía a anormalidades gonadales y genitales. En DDS hay una predisposición a Wilms' tumor. Mutaciones de punto heterozigóticas en el Wilms' el tumor, gene del tipo 1 (WT1), particularmente ésos que alteraban los exones de la codificación del dedo del cinc (ZF), se ha divulgado en la mayoría de los pacientes del DDS, mientras que las mutaciones en el intrón 9 de la misma causa FS del gene. Este papel describe dos casos de DDS, de un FS y de un paciente con Wilm' órganos genitales del tumor y del intersex de s, en los cuales las mutaciones fueron buscadas ordenando los exones 8 y 9 del gene WT1. El paciente 1 llevó una mutación de punto sin sentido en el exón 8 (ZF2), convirtiendo un codón de CGA-Arg a TGA-para codón. El paciente 2 presentó una sola canceladura del nucleótido dentro del exón 9 (ZF3) que introducía una terminación de cadena prematura en el codón 398. Los pacientes 3 y 4 tenían A.C. --> Transición de T en la posición 4 del sitio dispensador de aceite del segundo empalme alternativo del exón 9 (esta mutación fue detectada en sangre periférica y en tumor derivó la DNA del paciente 3). Sin embargo, el paciente 3 había desarrollado previamente un Wilms' tumor. Éste es el primer caso de Wilms' desarrollo del tumor en caja fenotípicamente y genético confirmada de FS. ( info) |
5/999. Nephroblastoma parcialmente distinguido enquistado con la diferenciación del músculo esquelético: un informe del caso. El nephroblastoma parcialmente distinguido enquistado (CPDN) con la diferenciación del músculo esquelético se divulga para su rareza y su lugar único en el espectro del quiste multilocular al tumor de wilms. Desemejante del tumor de wilms CPDN no se extiende por metástasis y es curado por cirugía escasamente del nephron. ( info) |
6/999. Bench la cirugía con el autotransplantation para Wilms' síncrono bilateral; tumor: un informe de tres casos. La gerencia quirúrgica del nephroblastoma síncrono bilateral sigue siendo polémica. Los autores describen tres casos tratados usando la ex disección del tumor de vivo seguida por el autotransplantation en un intento por preservar el tejido renal de funcionamiento. Dos niños son vivos y tumor libres con la función renal adecuada en 30 meses y 3 años, respectivamente. Uno murió de la repetición del tumor con las metástasis 9 meses después de la cirugía. Esta técnica es una alternativa aceptable a la nefrectomía bilateral seguida por el trasplante. ( info) |
7/999. hemorragia subcapsular del adulto Wilms' tumor. Wilms' el tumor es una malignidad rara del riñón en adultos. No puede ser distinguido generalmente de otras masas renales preoperatively. Ésta es una presentación de un caso del adulto Wilms' tumor que desarrolló hemorragia espontánea durante la evaluación radiológica. Mientras que la ruptura del tumor puede cambiar la etapa del tumor y alterar el pronóstico del paciente, se aconseja el work-up y el tratamiento urgentes. ( info) |
8/999. Diagnosis y remisión de Wilms' tumor. Wilms' El tumor, también sabe como nephroblastoma, es un tumor renal de la niñez. El gravamen y la diagnosis de un Wilms' el tumor es uno de los muchos desafíos hechos frente en el ajuste de la atención primaria. Este artículo presenta una breve revisión de Wilms' tumor en la población pediátrica y su ocurrencia en una presentación del caso. ( info) |
9/999. adenofibroma de Metanephric: informe de un caso y de una revisión de la literatura. El reconocimiento reciente de una variedad de tumores renales pediátricos de diverso comportamiento biológico pone una demanda cada vez mayor en el patólogo quirúrgico para una diagnosis exacta. Aunque el adenofibroma metanephric sea uno de los tumores renales benignos más raros, la importancia clínica correctamente de diagnosticarlo no puede ser accentuada demasiado porque puede potencialmente ser confundida como Wilms' tumor. Describimos las características clínicas, radiológicas, y patológicas de un caso del adenofibroma metanephric y discutimos su diagnosis diferenciada. El neoplasma fue compuesto de dos componentes discretos: un elemento fibroblástico importante y un elemento epitelial no maduro de menor importancia. Estes último formaron un pequeño nódulo debajo de la cápsula renal, que se podría detectar apenas por proyección de imagen de resonancia magnética. Este nódulo subcapsular, sin embargo, era levemente suave y tan y era distintamente diferente del blanco, superficie verticilada del corte del tumor principal. Fue formado por las pequeñas células epiteliales no maduras de cerca llenas en un fondo levemente edematoso, que era histológico idéntico al adenoma metanephric y a Wilms' epitelial de cerca asemejado; tumor. Desemejante de Wilms' el tumor, sin embargo, las células epiteliales era muy suave sin mitoses. La mayor parte del tumor fue formada por las células fibroblásticas del huso que eran citológico similares a las células del huso en nephroma mesoblastic congénito. El tumor, sin embargo, fue demarcado bien sin los bordes irregulares de la infiltración del nephroma mesoblastic congénito. En contraste con el elemento epitelial aleatoriamente distribuido a través del componente stromal en casos divulgados anteriores del adenofibroma metanephric, el nuestro encontrar del componente epitelial excesivamente pequeño y discreto amplía el espectro histologic sabido de la enfermedad. Además, la presencia de tales nódulo epitelial del minuto subraya la importancia de la examinación patológica diligente y del muestreo cuidadoso del tejido para la examinación histologic. ( info) |
10/999. Nephroblastoma parcialmente distinguido enquistado en un adulto: un estudio histoquímico y ultraestructural immunohistochemical, del lectin. PUNTERÍAS: El nephroblastoma parcialmente distinguido enquistado (CPDN) es un tumor multicystic renal infrecuente, afectando generalmente a niños tempranos. A nuestro conocimiento, este informe describe el primer caso de CPDN que ocurre en un adulto. MÉTODOS Y RESULTADOS: Encontraron a un hombre de 45 años fortuito para tener un tumor enquistado renal izquierdo, midiendo 20 milímetros de diámetro, en el poste más bajo lejos de la pelvis. El tumor fue compuesto de espacios enquistados multiloculares del tamaño variable y de septos de intervención sin áreas nodulares sólidas. Los quistes fueron alineados por un de una sola capa de aplanado, clavo, o epitelio acolumnado. Los septos fueron hechos de las células mesenquimales, que fueron mezcladas con una pequeña cantidad de células blastemal libremente agregadas, estructuras tubulares ocasionales en varias etapas del desarrollo, y algunas estructuras del glomeruloid. Las células del tumor no tenían ninguÌn anaplasia, y los mitoses eran raros. Los estudios histoquímicos de Immunohistochemical y del lectin revelaron que el epitelio de la guarnición del quiste y las estructuras tubulares en los septos expresaron predominante los marcadores para los túbulos distales y los conductos de la recogida. Ultraestructural, las células de alineación del quiste se asemejaron de cerca a recoger las células del conducto mientras que algunas estructuras tubulares demostraron una morfología nefrógena no madura. El paciente era vivo y bien sin la evidencia de la repetición 11 meses después de la cirugía. CONCLUSIONES: CPDN ocurre en adultos, según lo experimentado en Wilms' tumor, aunque su incidencia está extremadamente - bajo. Este estudio sugiere que CPDN pueda demostrar el intermedio de la maduración entre el nephroma y Wilms' enquistados; tumor, incluso en casos adultos. ( info) |