11/149. paraganglioma hereditário devido à mutação de SDHD M1I em uma segunda família chinesa: um efeito do fundador? OBJECTIVES/HYPOTHESIS: O paraganglioma hereditário é uma condição rara que seja herdada em uma forma autosomal-dominante. Quatro locus distintos foram associados com o paraganglioma hereditário, incluindo os genes de SDHD, de SDHC, e de SDHB e um locus em 11q13. Código dos genes de SDHD, de SDHC, e de SDHB para subunits do dehydrogenase do succinate, que faz parte da corrente respiratória mitochondrial. As mutações de SDHD são distribuídas extensamente ao longo do gene sem pontos quentes aparentes, embora um efeito do fundador seja descrito na população holandesa. MÉTODOS: Depois de um relatório prévio da mutação de SDHD M1I em uma família chinesa australiana, uma segunda família chinesa com a mesma mutação é relatada. Os paragangliomas bilaterais desenvolvidos proband da cabeça e da garganta na idade 34 anos e um pheochromocytoma ad-renal de funcionamento e dois paragangliomas abdominais extra-ad-renais 7 anos mais tarde. Seu irmão teve o paraganglioma unilateral da cabeça e da garganta na idade 39 anos. Dado o multicentricity do proband' o tumor de s e a aglomeração familial dos paragangliomas, um diagnóstico clínico do paraganglioma hereditário foram feitos, e o proband foi testado para uma mutação no gene de SDHD. RESULTADOS: O proband foi encontrado para ser heterozygous para a mutação de SDHD MII que remove o codon de começo, e seu irmão testou subseqüentemente o positivo para a mesma mutação. A família não é relacionada à família chinesa australiana. CONCLUSÃO: Encontrar sugere a possibilidade de um efeito do fundador na população chinesa e autoriza a posterior investigação. ( info) |
12/149. O valor da análise cytometric do fluxo em tumores multicentric do glomus da cabeça e da garganta. Os tumores de Glomus da cabeça e da garganta incluem aqueles que levantam-se do corpo carotídeo, da veia de jugular, e do nervo de vagus. Porque estes não podem ser diferenciados histològica, ao encontrar uma grande massa de tumor envolver mais de uma estrutura na bainha carotídea, uma frequentemente não pode ser certa se os tumores são de umas ou várias destas estruturas. Os autores executaram a análise cytometric do fluxo do ADN em um paciente com um tumor multicentric do glomus no lado direito da garganta que envolve o corpo carotídeo, a veia de jugular, e o nervo de vagus, em um esforço para determinar a origem separada ou similar de sua massa de tumor. Os índices diferentes do ADN, incluindo um pico dobro para o tumor do corpo carotídeo, foram obtidos. Havia três tumores aneuploid e um tumor diploid (índices do ADN: corpo carotídeo 1.78, 2.04; veia de jugular 2.20; nervo de vagus 1.82). As frações sintéticas diferentes da fase foram calculadas para cada tumor aneuploid exceto o segundo pico do corpo carotídeo (corpo carotídeo 7.2; veia de jugular 3.6; nervo de vagus 4.8). Os autores concluem que o fluxo do ADN cytometry pode ser útil em confirmar a origem multicentric dos tumores que abrangem mais de uma estrutura histològica similar. ( info) |
13/149. Deficits cochleo-vestibular reversíveis em duas caixas do tumor do forâmen do jugular após a cirurgia. O tumor preliminar do forâmen do jugular (JF), tal como o tumor do jugular do glomus ou o schwanoma de JF, pode manifestar como um deficit mais baixo do nervo craniano; além, pode ser acompanhado da surdez ou da vertigem se afeta o nervo craniano (NC) VIII. Recentemente, nós encontramos o schwanoma 1 de JF e o tumor 1. do jugulare do glomus. Ambos os casos invadiram o ângulo adjacente do cerebellopontine, conduzindo aos deficits cochleo-vestibular antes da operação. Após a cirurgia, a recuperação da função audiovestibular, incluindo a audição, resposta auditiva do brainstem e resposta calórica, foi antecipada em ambos os pacientes. Conseqüentemente, os deficits cochleo-vestibular em tumores de JF podem ser atribuídos à neuropatia da compressão, um pouco do que a infiltração do tumor. ( info) |
14/149. Anomalia arterial congenital na orelha média que apresenta como um tumor do glomus. Um exemplo da agenesia congenital da artéria carotídea interna cervical com redistribuir através da artéria timpânica inferior e da artéria hyoid embrionária à artéria carotídea interna horizontal é apresentado. Na otoscopia a anomalia simulou um tumor do glomus. A varredura do CT, pela demonstração da ausência da parcela vertical do canal carotídeo, a ampliação do canalículo timpânico inferior, e a massa de tecido macia dentro da orelha média na continuidade com a artéria carotídea interna horizontal, diagnosticou a anomalia muito exatamente. ( info) |
15/149. Tumor do jugulare de Glomus que apresenta com paralisia isolada do nervo acessório. Os tumores de Glomus da base do crânio estão raros, e o mais freqüentemente presente com sintomas da perda da audição e do tinnitus. O diagnóstico é frequentemente atrasado devido ao crescimento lento do tumor. Nós descrevemos a ocorrência previamente não-relatado de um tumor do glomus que apresenta com uma paralisia unilateral do nervo acessório. ( info) |
16/149. Scintigraphy de Octreotide na deteção de paragangliomas periódicos. OBJETIVO: A continuação convencional de cirùrgica e os paragangliomas radioterapia-tratados são realizados geralmente com examinações físicas e ou imagem latente de ressonância magnética e/ou tomography computado. Até agora, o octreotide foi reservado para o diagnóstico preliminar, para que se mostrou para ser uma modalidade de confiança da imagem latente. Entretanto, o postsurgical e o postradiation mudam visto na imagem latente convencional fazem o diagnóstico de lesões periódicas pequenas difícil. Nós procuramos avaliar o papel do scintigraphy do octreotide na deteção de paragangliomas periódicos. PROJETO DO ESTUDO: Nós baseamos esta série do caso em 3 pacientes que foram encontrados para ter paragangliomas periódicos após o resection cirúrgico preliminar. Todos os pacientes se submeteram ao scintigraphy do octreotide durante a continuação rotineira. RESULTADOS: Três pacientes foram encontrados para ter paragangliomas periódicos usando o scintigraphy do octreotide. Em um dos pacientes, imagem latente convencional (imagem latente de ressonância magnética, tomography computado) não são detectados o retorno. CONCLUSÃO: O estudo do octreotide podia detectar os retornos pequenos porque o octreotide liga diretamente aos receptors no tumor e não é afetado por mudanças postsurgical ou postradiotherapy. A definição intrínseca da maioria de câmeras disponíveis no comércio da gama é aproximadamente 1 cm, fazendo o completamente sensível para detectar tumores pequenos. Embora este paciente não tenha lesões synchronous, o scintigraphy do octreotide pode igualmente assistente na deteção de tais lesões. ( info) |
17/149. Tumores do forâmen do Jugular: diagnóstico e tratamento. OBJETO: Os tumores do forâmen do Jugular são as lesões raras da base do crânio que apresentam problemas de gerência diagnósticos e complexos. A finalidade deste estudo era avaliar uma série de pacientes com os tumores do forâmen do jugular que foram tratados cirùrgica nos 16 anos passados, e analisar a técnica cirúrgica, as complicações, e os resultados. MÉTODOS: Os autores estudaram retrospectiva 102 pacientes com os tumores do forâmen do jugular tratados entre janeiro 1987 e maio 2004. Todos os pacientes se submeteram à cirurgia com uma combinação multidisciplinar do método neurosurgical e orelha, nariz, e técnicas da garganta. O embolization pré-operativo foi executado para paragangliomas e outras lesões altamente vascularized. Para evitar o escapamento postoperative do líquido cerebrospinal (CSF) e melhorar resultados cosméticos, o defeito cirúrgico foi reconstruído com as aletas vascularized especialmente desenvolvidas (fascia dos temporalis, fascia cervical, músculo sternocleidomastoid, e músculo dos temporalis). Um desvio saphenous da corrupção foi usado em dois pacientes com tumor que infiltram a artéria carotídea interna (AIC). A reconstrução do nervo facial foi executada com as corrupções do grande nervo auricular ou com 1a/sétima anastomose do nervo craniano. Os tumores malignos e invasores residuais foram irradiados após a remoção parcial. O tumor o mais comum era paraganglioma (58 casos), seguido pelos schwanoma (17 casos) e pelos meningiomas (10 casos). A excisão completa era possível em 45 pacientes (77.5%) com paragangliomas e em todos os pacientes com schwanoma. O mais freqüente e igualmente a complicação cirúrgica a mais perigosa estava mais baixo deficit do nervo craniano. Este deficit ocorreu em 10 pacientes (10%), mas era transiente em quatro casos. A paralisia facial e cocleária Postoperative do nervo ocorreu em oito pacientes (8%); a recuperação espontânea ocorreu em três deles. Nos cinco pacientes permanecendo o nervo facial foi reconstruído usando grandes corrupções auriculares do nervo (três casos), a corrupção sural do nervo (um caso), e a anastomose nervo hypoglossal/facial (um caso). Quatro pacientes (4%) experimentaram o escapamento postoperative do CSF, e os quatro (4.2%) morridos após a cirurgia. Dois deles morreram da pneumonia da aspiração complicada com septicemia. Dos dois permanecendo, um morreu do embolismo pulmonar e o outro do hypoxia cerebral causado por um grande hematoma que cervical isso conduziu ao desvio tracheal. CONCLUSÕES: Paragangliomas é os tumores os mais comuns da região do forâmen do jugular. A gerência cirúrgica de tumores do forâmen do jugular é complexa e difícil. A remoção radical de tumores benignos do forâmen do jugular é o tratamento da escolha, pode ser curativa, e é conseguida com baixas taxas da mortalidade e de morbosidade. As lesões maiores podem radical ser extirpadas em um procedimento cirúrgico usando uma aproximação multidisciplinar. A reconstrução da base do crânio com as aletas myofascial vascularized reduz escapes postoperative do CSF. Os mais baixos deficits Postoperative dos nervos cranianos são a complicação a mais perigosa. ( info) |
18/149. Termine o resection de um tumor complexo do jugulare do glomus com participação venosa extensiva. Encaixote o relatório. Os autores descrevem um exemplo de um tumor complexo do jugulare do glomus com participação extensiva do sistema venoso. A veia de jugular interno esquerda inteira até sua inserção inominada foi envolvida com o tumor, com extensão proximal à cavidade sigmoid, à cavidade transversal, e ao herophili torcular. o resection Bruto-total do tumor exigiu um sternotomy mediano two-stage. Este é o primeiro relatório do caso de um tumor do jugulare do glomus em que havia tal participação extensiva do sistema venoso, exigindo uma aproximação de equipe multidisciplinar para o resection completo. ( info) |
19/149. Apresentação e gerência do tumor do jugulare de Glomus: um estudo de caso. Os tumores do jugulare de Glomus são raros, normalmente benignos, paragangliomas encontrados e em torno do forâmen do jugular na base do crânio. Podem causar os mais baixos deficits significativos do nervo craniano devido ao efeito maciço, e como parte do sistema chromaffin da pilha (que inclui pheochromocytomas), podem igualmente ativamente segregar catecolamina. O Resection, quando freqüentemente difícil, é o tratamento da escolha. As enfermeiras que importam-se com pacientes com os tumores do jugulare do glomus precisam de ser hábeis em reconhecer uns mais baixos deficits e umas complicações do nervo craniano que possam se levantar relacionado à liberação imprópria da catecolamina ou devido ao rompimento do retorno venoso cerebral pelo tumor ou pela cirurgia. ( info) |
20/149. Avaliação radiográfica Postoperative após a remoção acústica do tumor do jugulare do neuroma e do glomus. O papel do seguimento radiográfico postoperative dos pacientes depois que a remoção acústica do tumor do jugulare do neuroma ou do glomus é obscura e não estandardizada. A incidência de ambas as lesões é rara e retorno provavelmente incomun. Entretanto, um paciente com um neuroma acústico que levanta-se na mesma orelha afligido com um tumor do jugulare do glomus removeu 5 anos mais adiantado alertou uma revisão retrospectiva de 999 98 do tumor do jugulare do glomus pacientes do neuroma acústico e. Esta revisão ajuda a determinar o papel e a freqüência da continuação postoperative, avaliar não somente o retorno destas lesões mas monitorá-lo clìnica para o desenvolvimento possível de lesões novas silenciosas do potencial. ( info) |