1/999. Tumor bilateral de Wilms em um menino com hypospadias severos e cryptochidism devido a uma mutação heterozygous no gene WT1. As mutações no gene WT1 que causa tumores de Wilms foram relatadas primeiramente na síndrome de WAGR (tumor de wilms, aniridia, malformação Genitourinary, atraso mental) e na síndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumor de wilms, nefropatia), mas somente em alguns pacientes com hypospadias e o cryptorchidism sem outros sinais de Denys Drash (DDS) ou de mutações da síndrome WT1 de WAGR foi identificado. Nós relatamos um menino, que seja nascido em 1989 com hypospadias e cryptorchidism bilateral. Os estudos precedentes karyotyping e de glândula endócrina tinham governado para fora toda a causa conhecida do pseudohermaphroditism masculino. Subseqüentemente, desenvolveu um tumor bilateral de Wilms, que fosse detectado pela palpação na idade de 15 meses durante uma visita rotineira pelo pediatra geral. Por causa de seu tamanho extensivo, a cirurgia e a quimioterapia eram necessários para o tratamento. A análise do gene WT1 foi executada 5 y após o diagnóstico e revelou a A.A. à transição de T em um alelo que gera um codon de batente no codon 362 e que conduz subseqüentemente a uma proteína truncada com perda de sua habilidade de ligar ao ADN. Nenhum sinal da síndrome do DDS ou do WAGR está atual no menino. O trabalho acima deste paciente e conhecidos até agora poucos casos comparáveis da literatura conduzem à conclusão que nos neonatos com as malformações urogenital severas nao devido à seleção mutational conhecida cromossomática ou da glândula endócrina das desordens do gene WT1 deve ser executado, para avaliar o risco elevado de desenvolver um tumor de wilms. Nós favorecemos a seleção mutational nestes pacientes como uma ferramenta fácil para a investigação, porque no futuro diminuirá provavelmente a necessidade de visitas de controle freqüentes nos pacientes sem uma mutação WT1. ( info) |
2/999. Nutrição parenteral total e nutrição parenteral do repouso: uma combinação eficaz para sustentar crianças subnutridos com cancro. Um paciente com Wilms' tumor e falha severa prosperar nutrição parenteral total exigida (TPN) para o " trave-up" crescimento. Relevos deste caso como TPN pôde ser útil na gerência de uma criança com cancro. A caquexia, a quimioterapia, a radiação, e as infecções do cancro causadas pela supressão imune podem conduzir às deficiências potencial sérias do macro e do micronutrient. ( info) |
3/999. Wilms' tumor no adulto--relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. Wilms' o tumor é raro nos adultos. Sua histologia, classific e encenando é idêntica àquelas nas crianças. Os investigador concordam com uma aproximação combinada da modalidade no tratamento do adulto Wilms' o tumor (AWT), mas difere em como agressivo deve ser. Alguns advogam a adopção dos protocolos pediatras atuais que tomam em consideração o estágio e a classe do tumor. Outro recomendam usar regimes avançados da doença para todos os estágios e classes. Nós relatamos em um macho dos anos de idade 18 com histologia favorável Wilms' do estágio IV; tumor. O paciente submeteu-se ao nephrectomy radical e recebeu-se a radioterapia postoperative com quimioterapia intensiva da quatro-droga. Teve um relapse após 12 meses que foi tratado com sucesso com a quimioterapia e a radioterapia. Permanece na remissão sem relapses 36 meses após o diagnóstico inicial. A genética de Wilms' o tumor foi estudado bem nas crianças mas é praticamente desconhecido nos adultos; o karyotype e os estudos genéticos moleculars eram neste caso normais. ( info) |
4/999. A mesma mutação que afeta a emenda do gene WT1 está atual em pacientes da síndrome de Frasier com ou sem o Wilms' tumor. As síndromes de Denys-Drash e de Frasier são as desordens humanas raras que associam a nefropatia com as anomalias gonádicas e genitais. No DDS há uma predisposição a Wilms' tumor. Mutações de ponto Heterozygous no Wilms' tumor, tipo - 1 gene (WT1), particular aqueles que alteram os exons da codificação do dedo do zinco (ZF), for relatado em a maioria de pacientes do DDS, quando mutações no intron 9 da mesma causa FS do gene. Este papel descreve dois exemplos dos DDS, do um FS e do um paciente com Wilm' genitalia do tumor e do intersex de s, em que as mutações foram procuraradas arranjando em seqüência os exons 8 e 9 do gene WT1. O paciente 1 carreg uma mutação de ponto missense no exon 8 (ZF2), convertendo um codon de CGA-Arg ao TGA-para o codon. O paciente 2 apresentou um único apagamento do nucleotide dentro do exon 9 (ZF3) que introduz uma terminação chain prematura no codon 398. Os pacientes 3 e 4 tiveram a A.A. --> Transição de T na posição 4 do local fornecedor da segunda tala alternativa do exon 9 (esta mutação foi detectada no sangue periférico e no ADN derivado tumor do paciente 3). Entretanto, o paciente 3 tinha desenvolvido previamente um Wilms' tumor. Este é o primeiro exemplo de Wilms' desenvolvimento do tumor no caixa fenotìpica e genetically confirmada do FS. ( info) |
5/999. Nephroblastoma parcialmente diferenciado cístico com diferenciação do músculo esqueletal: um relatório do caso. O nephroblastoma parcialmente diferenciado cístico (CPDN) com diferenciação do músculo esqueletal é relatado para sua raridade e seu lugar original no espectro do quisto multilocular ao tumor de wilms. Ao contrário do tumor de wilms CPDN não se reproduz por metástese e é curado por cirurgia frugalmente do nephron. ( info) |
6/999. Bench a cirurgia com o autotransplantation para Wilms' synchronous bilateral; tumor: um relatório de três casos. A gerência cirúrgica do nephroblastoma synchronous bilateral permanece controversa. Os autores descrevem três casos tratados usando a dissecção ex do tumor de vivo seguida pelo autotransplantation na tentativa de preservar o tecido renal de funcionamento. Duas crianças são vivas e tumor livres com função renal adequada em 30 meses e em 3 anos, respectivamente. Um morreu do retorno do tumor com metástases 9 meses após a cirurgia. Esta técnica é uma alternativa aceitável ao nephrectomy bilateral seguido pela transplantação. ( info) |
7/999. hemorragia Subcapsular do adulto Wilms' tumor. Wilms' o tumor é uma malignidade rara do rim nos adultos. Geralmente não pode ser diferenciado de outras massas renais preoperatively. Esta é uma apresentação de um exemplo do adulto Wilms' tumor que desenvolveu a hemorragia espontânea durante a avaliação radiológica. Enquanto a ruptura do tumor pode mudar o estágio do tumor e alterar o prognóstico do paciente, o work-up e o tratamento urgentes estão recomendados. ( info) |
8/999. Diagnóstico e referência de Wilms' tumor. Wilms' O tumor, igualmente sabe como o nephroblastoma, é um tumor renal da infância. A avaliação e o diagnóstico de um Wilms' o tumor é um de muitos desafios enfrentados no ajuste da atenção primária. Este artigo apresenta uma breve revisão de Wilms' tumor na população pediatra e em sua ocorrência em uma apresentação do caso. ( info) |
9/999. adenofibroma de Metanephric: relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. O reconhecimento recente de uma variedade de tumores renais pediatras do comportamento biológico diferente coloc uma demanda crescente no patologista cirúrgico para um diagnóstico exato. Embora o adenofibroma metanephric seja um dos tumores renais benignos os mais raros, a importância clínica corretamente de diagnosticá-lo não pode ser enfatizada demasiadamente porque pode potencial ser confundida como Wilms' tumor. Nós descrevemos as características clínicas, radiológicas, e patológicas de um exemplo do adenofibroma metanephric e discutimos seu diagnóstico diferencial. O neoplasma foi compor de dois componentes discretos: um elemento fibroblástico principal e um elemento epithelial imaturo menor. Os últimos deram forma a um nodule pequeno abaixo da cápsula renal, que poderia mal ser detectada pela imagem latente de ressonância magnética. Este nodule subcapsular, entretanto, era ligeiramente macio e tan e era distintamente diferente do branco, superfície whorled do corte do tumor principal. Foi dado forma por pilhas epithelial imaturas pequenas pròxima embaladas em um fundo ligeiramente edematous, que fosse histològica idêntico ao adenoma metanephric e a Wilms' epithelial pròxima assemelhado; tumor. Ao contrário de Wilms' o tumor, entretanto, as pilhas epithelial era muito agradável sem mitoses. O volume principal do tumor foi dado forma pelas pilhas fibroblásticas do eixo que eram citològica similares às pilhas do eixo no nephroma mesoblastic congenital. O tumor, entretanto, foi delimitado bem sem as bordas irregulares da infiltração do nephroma mesoblastic congenital. Em contraste com o elemento epithelial aleatòria distribuído durante todo o componente stromal em casos relatados precedentes do adenofibroma metanephric, nosso encontrar do componente epithelial excessivamente pequeno e discreto expande o espectro histologic conhecido da doença. Além, a presença de tais relevos epithelial do nodule do minuto a importância da examinação patológica diligente e da amostragem cuidadosa do tecido para a examinação histologic. ( info) |
10/999. Nephroblastoma parcialmente diferenciado cístico em um adulto: um estudo histochemical e ultrastructural immunohistochemical, do lectin. ALVOS: O nephroblastoma parcialmente diferenciado cístico (CPDN) é um tumor multicystic renal raro, afetando geralmente infantes adiantados. A nosso conhecimento, este relatório descreve o primeiro exemplo de CPDN que ocorre em um adulto. MÉTODOS E RESULTADOS: Um homem dos anos de idade 45 foi encontrado incidental para ter um tumor cístico renal esquerdo, medindo 20 milímetros no diâmetro, no pólo mais baixo longe da pelve. O tumor foi compor de espaços císticos multilocular do tamanho variável e de septos de intervenção sem áreas nodular contínuas. Os quistos forams por uma única camada de aplainado, hobnail, ou epitélio columnar. Os septos foram feitos das pilhas mesenchymal, que foram misturadas com com um pequeno número pilhas blastemal frouxamente agregadas, de estruturas tubulares ocasionais em vários estágios do desenvolvimento, e algumas estruturas do glomeruloid. As pilhas do tumor não tiveram nenhum anaplasia, e os mitoses eram raros. Os estudos histochemical de Immunohistochemical e de lectin revelaram que o epitélio do forro do quisto e as estruturas tubulares nos septos expressaram predominante os marcadores para tubules longe do ponto de origem e dutos da coleta. Ultrastructurally, as pilhas de alinhamento do quisto assemelharam-se pròxima a coletar pilhas do duto quando algumas estruturas tubulares mostraram uma morfologia nephrogenic imatura. O paciente estava vivo e bem sem evidência do retorno 11 meses após a cirurgia. CONCLUSÕES: CPDN ocorre nos adultos, como experimentado em Wilms' tumor, embora sua incidência é extremamente - baixo. Este estudo sugere que CPDN possa mostrar o intermediário da maturação entre o nephroma e Wilms' císticos; tumor, mesmo em casos adultos. ( info) |