1/5219. Tumeur bilatérale de Wilms dans un garçon avec des hypospadias graves et cryptochidism dû à une mutation hétérozygote dans le gène WT1. Des mutations dans le gène WT1 causant des tumeurs de Wilms ont été rapportées la première fois dans le syndrome de WAGR (tumeur de wilms, Aniridia, malformation génito-urinaire, retardement mental) et le syndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumeur de wilms, nephropathie), mais seulement dans quelques patients avec des hypospadias et le cryptorchidism sans d'autres signes de Denys Drash (DDS) ou de mutations du syndrome WT1 de WAGR ont été identifiés. Nous rapportons un garçon, qui était né en 1989 avec des hypospadias et le cryptorchidism bilatéral. Les études précédentes karyotyping et d'endocrine avaient éliminé n'importe quelle cause connue du pseudohermaphroditism masculin. Plus tard, il a développé une tumeur bilatérale de Wilms, qui a été détectée par palpation à l'âge de 15 mois pendant une visite courante par le pédiatre général. En raison de sa taille étendue, la chirurgie et la chimiothérapie étaient nécessaires pour le traitement. L'analyse du gène WT1 a été exécutée 5 y après diagnostic et a indiqué le C.A. à la transition de T en un allèle produisant d'un codon non-sens au codon 362 et menant plus tard à une protéine tronquée avec la perte de sa capacité de lier à l'adn. Aucun signe de syndrome de DDS ou de WAGR n'est présent dans le garçon. Le travail vers le haut de ce patient et jusqu'ici connus peu de cas comparables de la littérature mènent à la conclusion que dans les nouveaux-nés avec les malformations urogénitales graves non dues au criblage mutational connu de désordres chromosomiques ou endocriniens du gène WT1 devrait être exécuté, pour évaluer l'à haut risque de développer une tumeur de wilms. Nous favorisons le criblage mutational dans ces patients comme outil facile pour la recherche, parce qu'à l'avenir elle diminuera probablement la nécessité des visites de commande fréquentes dans les patients sans mutation WT1. ( info) |
2/5219. diagnostic pathologique de Multitechnical dans le carcinome rénal chromophobe de cellules. Deux nouveaux cas de carcinome rénal chromophobe de cellules ont été diagnostiqués sur la base de leur morphologie et de leur karyotype complétés par l'écoulement cytometry. Dans un de ces cas, cependant, toutes ces investigations n'étaient pas suffisantes et la recherche additionnelle d'histochimie a dû être employée pour éliminer complètement d'autres tumeurs rénales telles que l'oncocytoma, le pronostic dont est totalement différent. ( info) |
3/5219. Pigmentovascularis de Phakomatosis : Un nouveau cas avec les angiomas rénaux et quelques considérations au sujet de la classification. Nous rapportons des pigmentovascularis de phakomatosis détectés dans un enfant caucasien caractérisé par la présence d'un flammeus de naevus et anemicus de naevus sur le visage, un naevus linéaire telangiectatic de la bonne jambe, et une tache bleue très étendue couvrant 60% de la surface de corps, de melanosis oculaire. Les lésions angiomateuses multiples du rein sont associées sans changements du système nerveux central (CNS). Cette association n'a pas été rapportée avant ; c'a pu être une autre expression du complexe des défauts développementaux. Notre cas correspond exactement pour dactylographier IIb dans la classification des pigmentovascularis de phakomatosis proposée par Hasegawa. Pendant que cette classification semble très étendue, l'incidence plus élevée des cas correspondant au deuxième sous-type suggère que nous devrions l'identifier par les pigmentovascularis de phakomatosis de limite, alors que les autres pourraient être considérés en tant que seulement variantes très rares. ( info) |
4/5219. Traitement réussi d'un patient avec la tumeur rhabdoid de l'étape IV du rein : rapport et revue de cas. Le cours clinique d'un mois-vieux patient 31 avec avancé (tumeur rhabdoid d'étape IV) du rein (RTK) et une analyse des variables de traitement qui peuvent effectuer la survie sont présentés. Résection complète incluse de traitement de la maladie abdominale, thérapie radiologique à l'abdomen et au coffre, et chimiothérapie sur un programme de l'intensification de dose par la réduction de l'intervalle entre les cycles. L'inclusion du doxorubicin dans le traitement a été associée à la survie parmi des patients des séries éditées (P = 0.002). Le patient était dans la remise complète continue à 60 mois de diagnostic. La tumeur rhabdoid de l'étape IV du rein peut être effectivement traitée avec la thérapie multimodale intensive. Doxorubicin peut être un composant important d'un régime thérapeutique réussi. ( info) |
5/5219. survie prolongée d'un patient présentant le trait de drépanocyte et le carcinome médullaire rénal métastatique. BUT : Le traitement et les résultats d'un patient présentant le trait de drépanocyte et le carcinome médullaire rénal métastatique est décrit. PATIENT ET MÉTHODES : Un garçon de 12 ans avec le trait de drépanocyte a eu le carcinome médullaire rénal métastatique. Après la résection chirurgicale de la tumeur primaire, il a reçu la chimiothérapie avec le methotrexate, le vinblastine, le doxorubicin, et le cisplatin. Le carcinome a progressé après une période de six mois de la maladie stable. À ce moment-là, il a reçu la chimiothérapie comprenant l'ifosfamide, l'etoposide, le carboplatin, et topotecan. RÉSULTATS : Le patient est mort de la maladie progressive 15 mois de diagnostic. Le patient' ; la tumeur de s dans ce rapport n'a montré aucune progression tandis qu'il recevait le methotrexate, le vinblastine, le doxorubicin, et le cisplatin, mais est par la suite devenue réfractaire à ces derniers et à d'autres agents cytotoxiques. CONCLUSION : Le carcinome médullaire rénal est une tumeur fortement chimiothérapie-résistante. La survie moyenne après diagnostic est de 15 semaines ; la plus longue survie a rapporté dans la littérature est à 12 mois de diagnostic. Le patient dans ce rapport a survécu plus longtemps que les patients précédemment décrits avant la mort de la maladie progressive. ( info) |
6/5219. Angiomyolipoma : diagnostic et traitement. Quatre cas d'angiomyolipoma rénal sont présentés, 3 dont ont été diagnostiqués dans les patients non-tubéreux de sclérose. Dans 1 cas le diagnostic a été fait preoperatively et dans un autre cas il a été fait intraoperatively, tenant compte de la conservation du parenchyme rénal de fonctionnement. La deuxième greffe réussie de rein dans un patient présentant la sclérose tubéreuse et l'échec rénal est rapportée. On ne peut pas toujours différencier des angiomyolipomas rénaux d'adénocarcinome. Cependant, si les résultats angiographiques classiques des pseduo-aneurysms sacculated fournis par les artères interlobulaires et interlobaires sont présents l'observation inopérante ou la chirurgie limitée avec la conservation du tissu rénal est possible. En outre, la connaissance de l'aspect pathologique brut et le syndrome de la sclérose tubéreuse permettront à on de faire un diagnostic préopératoire ou peropératoire avec confiance. ( info) |
7/5219. Angiomyolipoma rénal bénin avec la participation régionale de ganglion lymphatique. Les 2 cas rapportés ci-dessus impliquent des angiomyolipomas rénaux bénins, montrant les mêmes changements d'angiomyolipoma des ganglions lymphatiques régionaux. On le conclut que ces changements de ganglion lymphatique sont provoqués par une origine multicentric de l'angiomyolipoma plutôt que la métastase vraie. Une réclamation est faite pas au festin fini ces tumeurs depuis tous les points d'évidence au fait qu'ils sont en effet bénins. ( info) |
8/5219. Modèle vasculaire straited linéaire : son implication sur une importance clinique d'angiographie rénale et une vérification pathologique. Un cas de hypernephroma avec la prolongation néo-plastique à la veine rénale montrant un modèle vasculaire strié linéaire caractéristique sur une angiographie rénale est présenté. Un spécimen de nephrectomy a été examiné pathologiquement et la corrélation angiographique plus tard a été impliquée. L'implication de ce modèle peu commun sur l'angiographie rénale est soulignée par notre expérience et examen de la littérature appropriée afin de prévoir le pronostic et se préparer au traitement radical. ( info) |
9/5219. Remise spontanée de métastase osseuse solitaire après déplacement de l'adénocarcinome primaire de rein. Le deuxième cas de la remise spontanée d'une métastase osseuse biopsie-prouvée d'un carcinome rénal est rapporté. Le dispositif peu commun du patient présent avec un bon varicocele et aucune hématurie est extrêmement rare. ( info) |
10/5219. Immunothérapie cellulaire dendritique du carcinome rénal de cellules. Les cellules dendritiques stimulent efficace des immuno-réactions antigène-spécifiques et les données récentes indiquent qu'elles sont également capables d'obtenir des immuno-réactions antitumorales. Nous réalisons une étude préliminaire qui examine la sûreté et l'efficacité des cellules dendritiques antigène-chargées et cultivées de sang dans les patients avec le carcinome rénal métastatique de cellules. Des cellules dendritiques sont simultanément palpitées avec le lysate des cellules autologous de tumeur et avec le hemocyanin immunogène de ventouse de trou de la serrure de protéine. Pendant l'impulsion, les cellules sont activées avec une combinaison du facteur-alpha et de la prostaglandine E2 de nécrose de tumeur. Les patients reçoivent 5-10 x 10 (6) les cellules dendritiques par infusion intraveineuse et jusqu'à six infusions à intervalles mensuels. Les premiers résultats démontrent que cette modalité de traitement est très bien tolérée et peut être associée aux réponses immunologiques et cliniques fortes. L'article actuel discute l'importance de la maturation dendritique de cellules et le rôle des antigènes d'aide dans l'immunothérapie cellulaire dendritique. ( info) |