1/999. Tumeur bilatérale de Wilms dans un garçon avec des hypospadias graves et cryptochidism dû à une mutation hétérozygote dans le gène WT1. Des mutations dans le gène WT1 causant des tumeurs de Wilms ont été rapportées la première fois dans le syndrome de WAGR (tumeur de wilms, Aniridia, malformation génito-urinaire, retardement mental) et le syndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumeur de wilms, nephropathie), mais seulement dans quelques patients avec des hypospadias et le cryptorchidism sans d'autres signes de Denys Drash (DDS) ou de mutations du syndrome WT1 de WAGR ont été identifiés. Nous rapportons un garçon, qui était né en 1989 avec des hypospadias et le cryptorchidism bilatéral. Les études précédentes karyotyping et d'endocrine avaient éliminé n'importe quelle cause connue du pseudohermaphroditism masculin. Plus tard, il a développé une tumeur bilatérale de Wilms, qui a été détectée par palpation à l'âge de 15 mois pendant une visite courante par le pédiatre général. En raison de sa taille étendue, la chirurgie et la chimiothérapie étaient nécessaires pour le traitement. L'analyse du gène WT1 a été exécutée 5 y après diagnostic et a indiqué le C.A. à la transition de T en un allèle produisant d'un codon non-sens au codon 362 et menant plus tard à une protéine tronquée avec la perte de sa capacité de lier à l'adn. Aucun signe de syndrome de DDS ou de WAGR n'est présent dans le garçon. Le travail vers le haut de ce patient et jusqu'ici connus peu de cas comparables de la littérature mènent à la conclusion que dans les nouveaux-nés avec les malformations urogénitales graves non dues au criblage mutational connu de désordres chromosomiques ou endocriniens du gène WT1 devrait être exécuté, pour évaluer l'à haut risque de développer une tumeur de wilms. Nous favorisons le criblage mutational dans ces patients comme outil facile pour la recherche, parce qu'à l'avenir elle diminuera probablement la nécessité des visites de commande fréquentes dans les patients sans mutation WT1. ( info) |
2/999. Nutrition parentérale totale et nutrition parentérale de maison : une combinaison efficace pour soutenir les enfants sous-alimentés avec le cancer. Un patient avec Wilms' ; tumeur et manque grave de prospérer nutrition parentérale totale requise (TPN) pour le " ; attrapez-up" ; croissance. Soulignages de ce cas comment TPN pourrait être utile dans la gestion d'un enfant avec le cancer. La cachexie, la chimiothérapie, le rayonnement, et les infections de Cancer provoquées par suppression immunisée peuvent mener aux insuffisances potentiellement sérieuses de macro et de micronutrient. ( info) |
3/999. Wilms' ; tumeur dans l'adulte--rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Wilms' ; la tumeur est rare dans les adultes. Son histologie, évaluant et présentant sont identique à ceux chez les enfants. Les investigateurs conviennent sur une approche combinée de modalité dans le traitement de l'adulte Wilms' ; la tumeur (AWT), mais diffèrent sur la façon dont agressif elle devrait être. Certains préconisent adopter les protocoles pédiatriques courants qui prennent en considération l'étape et la catégorie de tumeur. D'autres recommandent d'employer des régimes avancés de la maladie pour toutes les étapes et catégories. Nous rendons compte d'un mâle de 18 ans avec l'histologie favorable Wilms' de l'étape IV ; tumeur. Le patient a subi le nephrectomy radical et a reçu la radiothérapie postopératoire avec la chimiothérapie intensive de quatre-drogue. Il a eu une rechute après 12 mois qui a été avec succès traitée avec la chimiothérapie et la radiothérapie. Il reste dans la remise sans rechutes de 36 mois après le diagnostic initial. La génétique de Wilms' ; la tumeur a été bien étudiée chez les enfants mais est pratiquement inconnue dans les adultes ; le karyotype et les études génétiques moléculaires étaient dans ce cas-ci normaux. ( info) |
4/999. La même mutation affectant l'épissure du gène WT1 est présente sur des patients de syndrome de frasier avec ou sans Wilms' ; tumeur. Les syndromes de Denys-Drash et de Frasier sont des désordres humains rares qui associent la nephropathie aux anomalies gonadal et génitales. En DDS il y a une prédisposition à Wilms' ; tumeur. Mutations ponctuelles hétérozygotes dans le Wilms' ; la tumeur, le gène de type 1 (WT1), en particulier ceux changeant les exons de codage du doigt de zinc (ZF), ont été rapportées dans la plupart des patients de DDS, alors que des mutations en intron 9 de la même cause FS de gène. Cet article décrit deux cas de DDS, d'un FS et d'un patient avec Wilm' ; organes génitaux de tumeur et d'intersex de s, en lesquels des mutations ont été recherchées en ordonnançant les exons 8 et 9 du gène WT1. Le patient 1 a porté une mutation ponctuelle faux-sens dans l'exon 8 (ZF2), convertissant un codon de CGA-Arg en TGA-arrêtent le codon. Le patient 2 a présenté une suppression simple de nucléotide dans l'exon 9 (ZF3) présentant un arrêt à chaînes prématuré au codon 398. Les patients 3 et 4 ont eu le C.A. --> ; Transition de T à la position 4 de l'emplacement de distributeur de deuxième épissure alternative de l'exon 9 (cette mutation a été détectée dans le sang périphérique et dans la tumeur a dérivé l'adn du patient 3). Cependant, le patient 3 avait précédemment développé un Wilms' ; tumeur. C'est le premier cas de Wilms' ; développement de tumeur dans caisse phénotypique et génétiquement confirmée de FS. ( info) |
5/999. Nephroblastoma partiellement différencié cystique avec la différentiation de muscle squelettique : un rapport de cas. Le nephroblastoma partiellement différencié cystique (CPDN) avec la différentiation de muscle squelettique est rapporté pour sa rarité et son endroit unique dans le spectre du kyste multilocular à la tumeur de wilms. À la différence de la tumeur de wilms CPDN ne métastase pas et est traité par chirurgie économiquement de nephron. ( info) |
6/999. Mettez hors jeu la chirurgie avec l'autotransplantation pour Wilms' synchrone bilatéral ; tumeur : un rapport de trois cas. La gestion chirurgicale du nephroblastoma synchrone bilatéral demeure controversée. Les auteurs décrivent trois cas traités utilisant la dissection ex de tumeur de vivo suivie d'autotransplantation afin d'essayer de préserver le tissu rénal de fonctionnement. Deux enfants sont vivants et tumeur libres avec à fonction rénale proportionnée à 30 mois et à 3 ans, respectivement. On est mort de la répétition de tumeur avec des métastases 9 mois après chirurgie. Cette technique est une alternative acceptable au nephrectomy bilatéral suivi de la transplantation. ( info) |
7/999. Hémorragie Subcapsular de l'adulte Wilms' ; tumeur. Wilms' ; la tumeur est une malignité rare de rein dans les adultes. Elle habituellement ne peut pas être différenciée d'autres masses rénales preoperatively. C'est une présentation d'un cas de l'adulte Wilms' ; tumeur qui a développé l'hémorragie spontanée pendant l'évaluation radiologique. Pendant que la rupture de tumeur peut changer l'étape de la tumeur et changer le pronostic du patient, la manoeuvre et le traitement pressants est conseillée. ( info) |
8/999. diagnostic et référence de Wilms' ; tumeur. Wilms' ; La tumeur, savent également comme nephroblastoma, est une tumeur rénale d'enfance. L'évaluation et le diagnostic d'un Wilms' ; la tumeur est l'un des nombreux défis relevés dans l'arrangement de premier soins. Cet article présente un bref examen de Wilms' ; tumeur dans la population pédiatrique et son occurrence dans une présentation de cas. ( info) |
9/999. Adenofibroma de Metanephric : rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. L'identification récente d'une série de tumeurs rénales pédiatriques du comportement biologique différent place une demande toujours croissante sur le pathologiste chirurgical pour un diagnostic précis. Bien que l'adenofibroma metanephric soit l'une des tumeurs rénales bénignes les plus rares, l'importance clinique de la diagnostiquer correctement ne peut pas être suraccentuée parce qu'elle peut potentiellement être confondue comme Wilms' ; tumeur. Nous décrivons les dispositifs cliniques, radiologiques, et pathologiques d'un cas d'adenofibroma metanephric et discutons son diagnostic différentiel. Le néoplasme s'est composé de deux composants discrets : un élément fibroblastique important et un élément épithélial non mûr mineur. Ce dernier ont formé une petite nodule sous la capsule rénale, qui pourrait à peine être détectée par formation image de résonance magnétique. Cette nodule subcapsular, cependant, était légèrement molle et bronzage et était distinctement différente du blanc, surface whorled de coupe de la tumeur principale. Elle a été constituée par de petites cellules épithéliales non mûres étroitement emballées à un arrière-plan légèrement de l'oedème, qui était histologiquement identique à l'adénome metanephric et au Wilms' épithélial étroitement ressemblé ; tumeur. À la différence de Wilms' ; la tumeur, cependant, les cellules épithéliales étaient très douce sans des mitoses. La majeure partie de la tumeur a été constituée par les cellules fibroblastiques d'axe qui étaient cytologiquement semblables aux cellules d'axe dans le nephroma mesoblastic congénital. La tumeur, cependant, a été bien délimitée sans bords irréguliers d'infiltration de nephroma mesoblastic congénital. Contrairement à l'élément épithélial aléatoirement distribué dans tout le composant stromal dans des cas rapportés précédents d'adenofibroma metanephric, notre conclusion du composant épithélial excessivement petit et discret augmente le spectre histologique connu de la maladie. En outre, la présence de tels nodule épithéliale de minute souligne l'importance de l'examen pathologique diligent et du prélèvement soigneux du tissu pour l'examen histologique. ( info) |
10/999. Nephroblastoma partiellement différencié cystique dans un adulte : une étude histochimique et d'ultrastructure immunohistochemical, de lectin. objectifs : Le nephroblastoma partiellement différencié cystique (CPDN) est une tumeur multicystic rénale rare, affectant habituellement de premiers enfants en bas âge. À notre connaissance, ce rapport décrit le premier cas de CPDN se produisant dans un adulte. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Un homme de 45 ans s'est avéré fortuit pour avoir une tumeur cystique rénale gauche, mesurant 20 millimètres de diamètre, au poteau inférieur loin du bassin. La tumeur s'est composée d'espaces cystiques multilocular de taille variable et de septa intervenants sans secteurs nodulaires pleins. Les kystes ont été rayés par un à une seule couche d'aplatir, caboche, ou épithélium colomnaire. Les septa ont été faits de cellules mesenchymal, qui ont été mélangées avec un nombre restreint de cellules blastemal lâchement agrégées, de structures tubulaires occasionnelles dans diverses étapes du développement, et quelques structures de glomeruloid. Les cellules de tumeur n'ont eu aucun anaplasia, et les mitoses étaient rares. Les études histochimiques d'Immunohistochemical et de lectin ont indiqué que l'épithélium de doublure de kyste et les structures tubulaires dans les septa ont exprimé principalement les marqueurs pour les tubules distaux et des conduits de rassemblement. Ultrastructuralement, les cellules de revêtement de kyste ont étroitement ressemblé à rassembler des cellules de conduit tandis que quelques structures tubulaires montraient une morphologie nephrogenic non mûre. Le patient était vivant et bien sans évidence de répétition 11 mois après chirurgie. CONCLUSIONS : CPDN se produit dans les adultes, comme expérimenté dans Wilms' ; tumeur, bien que son incidence soit extrêmement - basse. Cette étude suggère que CPDN puisse montrer l'intermédiaire de maturation entre le nephroma et le Wilms' cystiques ; tumeur, même dans des cas adultes. ( info) |