1/613. Pulmonell lymphangiomyomatosis: tre nya fall studerade med elektronmikroskopi. Tre fall av pulmonell lymphangiomyomatosis beskrivs, med tonvikt på de strukturella förändringarna. De clinicopathologic funktionerna motsvarade de tidigare beskrivna. Varje patient var en hona i de reproduktiva år. lufthunger och återkommande pneumothoraces var de dominerande kliniska funktionerna. Histologiskt, lungorna visade en focal varvad infiltrate av korta, spindel-formad mononukleära celler kompatibel med primitiva mjuka muskel, som var förknippad med oregelbundna emfysem och hemosiderosis. elektronmikroskopi bekräftade pulmonell infiltrate smooth muscle natur och visade förekomst av celler mellan mjuka muskel och fibroblaster. Avvikelser noterades också i den pulmonell bindväv som möjligen är relaterade till bräckligheten i lungcancer i detta skick. ( info) |
2/613. Dacrystic beslag omprövas. Ictal lachrymation har inte rapporterats hos barn som ett främsta beslag uttryck. Vi rapportera spädbarn med Tuberös skleros som presenterade med beslag kännetecknas av lachrymation utan synbara emotionell förändring är associerad med en vänster bakre tidsmässiga epileptiska fokus. Vi diskuterar de patofysiologiska konsekvenserna, och föreslå en kliniskt orienterad klassificering av crying beslag. ( info) |
3/613. Angiomyolipoma: diagnos och behandling. Fyra fall av njurmedicinska angiomyolipoma presenteras, 3 som hade diagnostiserats i icke-Tuberös skleros patienter. I 1 fall diagnos gjordes preoperatively och i ett annat fall det gjordes intraoperatively, gör det möjligt för bevarandet av fungerande njurmedicinska Parenkym. Den andra framgångsrika njuren transplantation hos en patient med Tuberös skleros och njursvikt rapporteras. Man kan inte alltid skilja njurmedicinska angiomyolipomas från adenocarcinom. Men om klassisk angiographic resultaten av sacculated pseduo-stora tillhandahålls av interlobular och interlobar artärer är närvarande icke-operativt observation eller begränsad kirurgi med bevarandet av renal vävnad är möjligt. Dessutom kommer kunskap om brutto patologiskt utseende och syndrom för Tuberös skleros tillåta någon att ställa en preoperative eller intraoperativ diagnos med förtroende. ( info) |
4/613. Polycystiskt njursjukdom i Tuberös skleros komplexa: mål betänkande. Tuberös skleros komplexa (TSC) är en ärvda neurocutaneous kännetecknas av beslag, mental retardation, testning skador och visceral harmatoma. Vi beskriver en 4 1/2 år gammal pojke som utöver de vanligen beskrivs funktionerna i TSC, vuxen-typ polycystiskt njurar, en scantily rapporterade förekomst, var en associerad funktion. ( info) |
5/613. Romanen TSC2 mutationen hos en patient med pulmonell Tuberös skleros: bristen på förlust av heterozygosity i en lung potatiscystnematod. En japansk patient med Tuberös skleros (TSC), som manifesteras med flera lung cystor och lungkollaps, beskrivs. Alla exons två TSC gener, TSC1 och TSC2, i perifert blod leukocyter från patienten var analyseras av polymerase chain reaction-single strand konformation polymorfism (PCR-SSCP). En ny T-till-G övergång hittades i exon 19 av TSC2 vid nukleotid position 2168. Denna mutation orsakade en aminosyra förändring, L717R. det fanns inga sådana mutation i andra familjemedlemmar eller 100 normala japanska. En automatiserad sequencer-stödda kvantitativ analys av normala och muterade SSCP-band visade ingen förlust av heterozygosity (LOH) i lungan potatiscystnematod vävnad av patienten. ( info) |
6/613. Långlivade hyperplastic primära glasaktiga med retinal tumör i Tuberös skleros: rapport från ett fall inklusive tumoral Immunohistokemi och cytogenetiska analyser. SYFTE: Författarna beskriver en okulär skada som kombinerar egenskaperna hos långlivade hyperplastic primära glasaktiga (PHPV) och en retinal tumör i spädbarn med Tuberös skleros komplexa (TSC). STUDIE DESIGN: Fallbeskrivning. metoder: Immunohistokemi och cytogenetiska undersökningar genomfördes på TSC celler från en intraokulära tumör i en 6 veckor gamla spädbarn. RESULTAT: Histopatologisk undersökning visade en tjock fibrovascular membran mellan aspekten av linsen och den astrocytic delen av massan. Stödjeceller fibrillary sura protein (kansli) visade en variabel intracytoplasmic reaktion i astrocytic spridning, där ungefär 50 procent av cellerna. Vävnad kultur studier visade en ganska snabb spridning av fusiform celler, överensstämmer med bipolär astrocytic celler. Cytogenetiska studier visade en onormal klon som består av tre hyperdiploid celler med en förlust på kromosom 9 och en reavinst om kromosomer 6 och 12. SLUTSATS: Den atypiska lokaliseringen av retinal tumör kan förklaras av det faktum att det var instängda under dess spridning av retinal detachement är associerade med PHPV. ( info) |
7/613. Invasiva giant cell astrocytoma av näthinnan hos en patient med Tuberös skleros. SYFTE: att rapportera ett ovanligt fall av giant cell astrocytoma av näthinnan. DESIGN: Fallbeskrivning. INLÄGG: En 10-månader gammal flicka med Tuberös skleros konstaterades för att ha bilaterala astrocytic hamartom, rätt eye framträdande plats vara delaktiga genom förhöjda och pedunculated skador. Vid 7 års ålder hade hon posterior subcapsular Katarakt, retinal detachement och subretinal exudation utvecklas i den högra öga. Vid 12 års ålder hade hennes blinda, smärtsamma högra öga att vara enucleated på grund av neovascular glaukom och en spontan scleral perforering. RESULTAT: Histopatologisk undersökning visade att hela glaskropp hålighet fylldes med en blandning av tumör, granuleras ha vävnad och necrotic skräp. Del av tumör bestod av spindel-formad stödjeceller celler. Resten bestod av stora gemistocytic celler som innehöll stora atypiska atomkärnor och kopiösa mängder cytoplasma, vilket var intensivt eosinofil i vissa områden. Tumör innehöll högborgar nekros och sällsynta mitotiska siffror. det hade infiltrerats Parenkym av den retrolaminar nerv och utvidgas till kirurgiska marginalen. Områden av otvetydiga chorioidal invasion identifierades också. Tumör cellerna var intensivt immunoreactive för neuron-specifikt Enolas och S-100 protein. Stödjeceller fibrillary sura protein var däremot endast minimalt positiv. SLUTSATSER: Histologic och immunohistochemical funktioner i denna retinal tumör liknar dem i subependymal giant cell astrocytoma, en karakteristisk lesion i Tuberös skleros. Även om detta ovanliga giant cell astrocytoma av näthinnan hade atypiska histopatologisk funktioner och lokala aggressiva beteende, var systemisk prognosen utmärkt. ( info) |
8/613. Kvinnlig angiofibromas i Tuberös skleros: två fall. Testning organskador är ett viktigt inslag i Tuberös skleros (TS). Facial angiofibromas vanligtvis börjar ska visas i slutet av det första årtiondet av liv och betraktas som förekommer i cirka 88% av vuxna med TS. De rapporteras endast sällan på platser än ansikte eller framsida. I detta dokument rapporterar vi två patienter med fullständig syndromet TS som hade, dessutom till klassiska facial organskador, flera papules på området könsstympning. Histopatologisk diagnos av angiofibroma. En patient skador var misdiagnosed som genital endossera och var så behandlas innan den korrekt diagnosen gjordes. Även om vi inte vet förekomsten av kvinnlig könsstympning angiofibromas i TS patienter, anser vi att de kan vara underrapporterad, eftersom dermatologer generellt inte letar efter dem när de ser dessa patienter. ( info) |
9/613. Intraosseous fibrösa organskador av käftarna: ett uttryck för Tuberös skleros. Fyra patienter som tidigare fått diagnosen Tuberös skleros rapporteras med intraosseous fibrösa organskador av käftar. Granskning av litteraturen visade jämförbara pathosis som förekommer i extragnathic ben och flera tidigare rapporter om liknande skador inom käftar. Dessa intraosseous fibrösa proliferations tros därför representera en intraoral uttryck för Tuberös skleros och inte slumpartat fynd. 4 Alltid visat tumörer betydande collagenization med ett stort antal interspersed fylligt fibroblaster. Även om histopathologically liknande funktioner i skador inte specifika och också kan hittas i desmoplastic fibrom och enkel odontogenic fibrom. Slutgiltig diagnos kräver lämpliga clinicopathologic korrelation. ( info) |
10/613. Renal cell carcinom hos barn med diffusa cystic hyperplasi av njurar. Vi rapporterar de kliniska, patologiskt och genetiska egenskaper hos renal malignitet i två barn med diffusa cystic hyperplasi. Båda presenteras med massiva bilaterala nephromegaly. Inte heller hade en släkthistoria eller kliniska resultaten suggestiva Tuberös skleros von Hippel-Lindau sjukdomar. Njurar av båda barn har utförligt ersatts av tubulocystic hyperplasi med stora eosinofil epitelial celler. Massor av hyperplastic vävnad var matrissystem, komprimera lämningar av oengagerade renal Parenkym. Tubulopapillary Carcinom var närvarande i båda barn, av vilka hade bilaterala polycentriskt carcinom. Ingen förlust av heterozygosity upptäcktes i tumörer TSC1 eller TSC2 VHL gen regioner, och inga ändringar i VHL genen upptäcktes med singel-strand konformation polymorfism analys. Dessa fall av bilaterala renal utvidgningen med diffusa cystic hyperplasi visas att representera ett nya kliniska syndrom som kan motivera bilaterala nephrectomy på grund av risken för malignitet. ( info) |