11/30. " ; Adult" ; formez de l'insuffisance musculaire du palmitoyltransferase II de carnitine : manifestation dans un enfant de 2 ans. Nous décrivons une fille de 6 ans admise avec la faiblesse musculaire aiguë et faisons souffrir qui l'a rendue incapable de marcher. Elle des parents a rapporté une histoire de quatre ans des épisodes semblables qui se sont produits par le passé ou deux fois par an et toujours ont résolu spontanément. Les investigations de laboratoire ont montré que kinase élevée de créatine de sérum ce que fait une pointe au jour 2 de l'attaque avec l'insuffisance de palmitoyltransferase-II de carnitine de 18.600 U/l. a été suspecté a basé sur la détermination des acylcarnitines de sérum par spectrométrie de masse tandem ce qui a montré une altitude caractéristique de C16 et de C18 à longue chaîne : acylcarnitines 1. Le diagnostic a été confirmé par oxydation in vitro altérée de palmitate dans le sang et la détection d'une substitution homozygote S113L dans le gène de palmitoyltransferase-II de carnitine. CONCLUSION : L'insuffisance de palmitoyltransferase-II de carnitine devrait être incluse dans le diagnostic différentiel de la faiblesse musculaire d'isolement même lorsque se manifestant dans l'enfance tôt. ( info) |
12/30. Intolérance au neuroleptics et susceptibilité pour l'hyperthermie maligne dans un patient présentant myopathy myotonic proximal (PROMM) et la schizophrénie. Nous rapportons un patient avec myopathy myotonic proximal qui a été traité avec le neuroleptics en raison de la schizophrénie d'exacerbation. Sous la thérapie avec le fluanxol, la rigidité développée patiente de muscle et les crampes oculogyric. Le traitement avec l'amisulpride et l'olanzapine mènent aux niveaux nettement élevés de kinase de créatine de sérum. Un essai in vitro de contracture était positif pour le halothane. Ainsi, dans les patients présentant toutes sortes de myopathies myotonic multisystemic, une susceptibilité pour l'hyperthermie maligne et l'intolérance vers le neuroleptics devraient être prises en considération. ( info) |
13/30. Les mutations structurales et fonctionnelles du gène perlecan causent le syndrome de Schwartz-Jampel, avec myopathy et le chondrodysplasia myotonic. Perlecan, un grand sulfate de heparan proteoglycan, est un composant de la membrane de sous-sol et d'autres matrices extracellulaires et a été impliqué dans des fonctions biologiques multiples. Les mutations dans le gène perlecan (HSPG2) causent deux classes des troubles osseux : le syndrome relativement doux de Schwartz-Jampel (SJS) et dysplasie dyssegmental mortelle néonatale grave, type de Silverman-Handmaker (DDSH). SJS est une dysplasie squelettique récessive autosomal caractérisée par des divers niveaux de myotonia et de chondrodysplasia, et les patients avec SJS survivent. Le mécanisme moléculaire étant à la base du phénotype chondrodystrophic de myotonia de SJS est inconnu. Dans le présent rapport, nous identifions cinq mutations différentes qui ont eu comme conséquence de diverses formes de perlecan dans trois patients indépendants avec SJS. Les mutations hétérozygotes dans deux patients avec SJS l'un ou l'autre produit ont tronqué perlecan que le domaine manqué V ou les niveaux sensiblement réduits du sauvage-type perlecan. Le troisième patient a eu une suppression homozygote de 7 kb qui a eu comme conséquence des quantités réduites de perlecan presque intégral. À la différence de DDSH, les mutations de SJS ont comme conséquence différentes formes de perlecan dans les niveaux réduits qui sont sécrétés à la matrice extracellulaire et sont partiellement fonctionnels probable. Ces résultats suggèrent que perlecan a un rôle important dans la formation de fonction neuromusculaire et de cartilage, et ils définissent la base moléculaire impliquée dans la différence dans la sévérité phénotypique entre DDSH et SJS. ( info) |
14/30. Un patient présentant myopathy myotonic proximal et le parkinsonisme. INTRODUCTION : Il y a deux rapports de cas des patients qui ont eu (PROMM) le type 1 et le parkinsonisme myopathy myotonic proximaux de la dystrophie de /myotonic (DM). La combinaison de myopathy myotonic et du parkinsonisme est si rare qu'elle puisse sembler être juste une coïncidence. Cependant, les examens neuropathological précédents des patients qui ont eu la dystrophie myotonic ont prouvé qu'il y avait les corps d'inclusion intracytoplasmiques dans le nigra et le striatum, qui soulève la possibilité que myopathy myotonic peut être associé au parkinsonisme. Dans ce rapport nous décrivons un patient présentant PROMM et un parkinsonisme médicalement défini pour accentuer cette possibilité. RAPPORT DE CAS : Un homme de 65 ans a développé la faiblesse de muscle, le myotonia et l'atrophie proximaux autour de l'âge de 55 et a été diagnostiqué en tant qu'ayant PROMM à l'âge de 62. La biopsie d'électromyographie et de muscle d'aiguille a soutenu le diagnostic. Une étude de gène du type 1 de DM a montré une longueur normale de répétition de CTG. À l'âge 63, il a développé le tremblement de repos, le bradykinesia, le hypomimia, le maintien penché, et la perturbation de démarche. L'instabilité posturale a empiré rapidement. Le tremblement et la rigidité étaient beaucoup plus mauvais dans son côté droit, où le myotonia était plus grave. La thérapie de Levodopa était seulement partiellement efficace. CONCLUSION : C'est un rapport de cas d'un patient avec PROMM qui montre une association avec une forme rapidement progressive de parkinsonisme. Nous proposons que ceci puisse être une forme originale d'un désordre neurodegenerative, que nous appelons ' ; Parkinsonisme-Myotonic Myopathy-Complex' ;. ( info) |
15/30. supplémentation de L-alanine dans le type infantile en retard II. de la maladie de stockage de glycogène. Nous rapportons un mâle avec le type infantile en retard II (Pompe' de la maladie de stockage de glycogène ; la maladie de s) qui a présenté à 12 mois d'âge avec le hypotonia musculaire et le retard développemental. La supplémentation orale avec de la L-alanine a été administrée pendant 5 années. La progression de myopathy squelettique était lente, et la cardiomyopathie a résolu presque totalement. la L-alanine peut être un supplément valable pour des enfants en bas âge avec le type II. de la maladie de stockage de glycogène. ( info) |
16/30. Congenita de Paramyotonia avec une mutation de SCN4A affectant la repolarisation cardiaque. Le congenita de Paramyotonia (PC) est lié aux mutations du gène tension-à déchenchements périodiques SCN4A d'alpha-sous-unité de canal de sodium de muscle squelettique. Les auteurs rapportent un famille où le proband et les trois de ses quatre enfants ont le PC (mutation R1448C) et les anomalies actuelles de repolarisation à l'électrocardiogramme. Ils démontrent que le gène d'alpha-sous-unité de SCN4A est exprimé au coeur humain normal. Les conséquences cardiaques des mutations du gène de SCN4A peuvent être insignifiantes en conditions standard, mais critiques si des patients avec le PC sont soignés avec des drogues induisant la prolongation de quart. ( info) |
17/30. Complications anesthésiques liées au congenita de myotonia : étude de cas et comparaison avec d'autres désordres myotonic. Le congenita de Myotonia (MC) est provoqué par un défaut dans la fonction de canal de chlorure de muscle squelettique, qui peut causer la dépolarisation soutenue de membrane. Nous décrivons un femme précédemment en bonne santé de 32 ans qui a développé un spasme représentant un danger pour la vie de muscle et des difficultés secondaires de ventilation suivant une injection préopératoire de suxamethonium. Les spasmes de muscle ont disparu spontanément et la chirurgie a procédé sans d'autres problèmes. Une fois plus tard interrogée, elle a rapporté des symptômes mineurs proposant un état myotonic. Le Myotonia a été trouvé sur l'examen clinique et l'EMG. Le diagnostic MC a été confirmé génétiquement. Ni le patient ni l'anaesthetist ne se rendaient compte du diagnostic avant que cette complication potentiellement mortelle se soit produite. Nous donnons une brève vue d'ensemble des désordres de canal d'ion comprenant l'hyperthermie maligne et leurs considérations anesthésiques. ( info) |
18/30. Congenita de Paramyotonia dû à une mutation de de novo : un rapport de cas. Un homme japonais avec des antécédents familiaux négatifs du congenita de paramyotonia (PMC) a été évalué pour des symptômes de faiblesse et de rigidité froid-induites. L'essai d'exercice a indiqué des résultats caractéristiques de PMC, et une analyse génétique a été donc exécutée. Une mutation bien connue de canal de sodium pour PMC (T1313M) a été identifiée dans le patient, mais était absente dans ses parents biologiques. Ces données démontrent l'occurrence d'une mutation de de novo, suggérant que l'évaluation pour PMC devrait être exécutée dans les patients avec des symptômes typiques même si les antécédents familiaux sont négatifs. ( info) |
19/30. Congenita périodique hyperkalaemic infantile grave de paralysie et de paramyotonia : élargissant le spectre clinique s'est associé à la mutation de T704M dans SCN4A. Les auteurs décrivent un kindred italien avec neuf individus affectés par la paralysie périodique hyperkalaemic liée au congenita de paramyotonia (hyperPP/PMC). La paralysie périodique était particulièrement grave, avec plusieurs épisodes par jour durant pendant des heures. Le début des épisodes était exceptionnellement tôt, commençant par la première année de la vie et persistant dans la vie adulte. Les épisodes paralytiques étaient réfractaires au traitement. Les patients ont décrit le paramyotonia minimal, principalement des paupières et des mains. Tous les membres de la famille affectés ont porté la thréonine à la substitution de méthionine au codon 704 (T704M) dans l'exon 13 du gène de canal de sodium à déchenchements périodiques par tension de muscle squelettique (SCN4A). L'association entre T704M et le phénotype de hyperPP/PMC a été indiquée tout récemment. Néanmoins, un phénotype si grave jamais n'a été rapporté jusqu'ici dans les familles avec le hyperPP ou le hyperPP/PMC. Ces données autres élargissent l'éventail clinique de T704M et soutiennent l'évidence que cette mutation est une cause commune de hyperPP/PMC. ( info) |
20/30. myopathy colchicine-induit avec le myotonia dans un patient présentant l'échec rénal chronique. Bien que myopathy induit par colchicine ait été décrit dans les patients présentant l'échec rénal chronique, myopathy induit par colchicine avec le myotonia a été rapporté très rarement. Un homme de 49 ans avec l'échec rénal chronique a été hospitalisé pour la recherche sur la fatigue, la malaise et la douleur grave dans toutes les extrémités. Il était sur la thérapie de colchicine pendant 5 mois. L'examen neurologique a montré la sensation modérément diminuée dans un modèle symétrique distal dans les extrémités inférieures, la faiblesse proximale de membre de moderate, le hyporeflexia et la myalgie grave sur la palpation. Aucune évidence clinique de myotonia n'était présente. Les études de laboratoire ont montré créatine phosphokinase élevé (CK), les niveaux lactiques de la déshydrogénase (LDH), de l'aminotransferase d'aspartate (AST) et de l'aminotransferase d'alanine (alt). Les résultats (EMG) électromyographiques étaient compatibles avec myopathy et les décharges myotonic abondantes et répandues étaient déterminées. La biopsie de muscle était compatible à myopathy vacuolaire. Après retrait de colchicine, des niveaux des CK, du LDH, de l'AST et de l'alt ont été normalisés et les symptômes ont été disparus graduellement. En conclusion, la détection des potentiels myopathic d'unité de moteur avec des décharges myotonic sur l'EMG dans les patients sur la thérapie de colchicine est une conclusion importante et il est possible de suggérer que cet indice puisse mener au procédé invahissant de la biopsie de muscle inutile. ( info) |