1/30. Césarienne dans un patient avec le congenita de paramyotonia. Ce rapport de cas détaille l'anesthésie spinale pour une césarienne élective dans un patient présentant l'état rare du congenita de paramyotonia. Il y a peu de rapports de cas d'anesthésie en cette condition et aucune dans la littérature anesthésique australienne. Ce cas accentue le besoin d'action d'éviter de l'hypothermie et des relaxants musculaires de dépolarisation, la sûreté de l'anesthésie spinale et une approche conservatrice à la gestion de la concentration en potassium de plasma. La revue suivante décrit la littérature courante et discute d'autres issues impliquées dans la gestion anesthésique de ce désordre. ( info) |
2/30. Myopathy myotonic proximal : résultats cliniques, électrophysiologiques et pathologiques dans un famille. Myopathy myotonic proximal (PROMM) est un désordre dominant autosomal de muscle caractérisé par faiblesse, myotonia, douleur de muscle et cataracte proximaux. Il ressemble à la dystrophie myotonic de Steinert (DM), mais la faiblesse est proximale, sans participation de muscle facial, et l'expansion de répétition de trinucleotide du chromosome 19 CTG caractéristique de la DM n'est pas présente. Nous décrivons une autre famille avec PROMM. Les membres affectés se sont plaints de la faiblesse des membres inférieurs ou du myotonia. Décharges myotonic diffuses indiquées par EMG. Anomalies dystrophiques montrées par histologie de muscle. Le phénotype de PROMM varie, même dans le même pedigree, et peut imiter la DM ou membre-ceint la dystrophie de muscle. L'EMG est particulièrement utile, puisqu'il peut révéler des décharges myotonic même en l'absence du myotonia manifeste. Jusqu'ici on ne le connaît pas si PROMM est une entité simple, ou s'il représente un groupe hétérogène de désordres. Cette question sera probablement bientôt réglée par l'analyse génétique. ( info) |
3/30. Myopathy myotonic proximal : recherche clinique et moléculaire sur une famille norvégienne avec PROMM. Myopathy myotonic proximal (PROMM) a été décrit la première fois dans 1994 comme désordre de système multiple avec la similitude à la dystrophie myotonic (DM), mais sans (CTG) expansion anormale de n dans le gène de la protéine kinase de DM (DMPK). La transmission est dominante autosomal et les dispositifs cliniques incluent le myotonia, la faiblesse de muscle proximale et la cataracte. L'analyse de tringlerie dans neuf familles allemandes de PROMM a indiqué la possibilité de tringlerie au lieu DM2 sur le chromosome 3. Nous rapportons une famille norvégienne de PROMM dans laquelle le proband a été médicalement diagnostiqué comme DM mais sans (CTG) expansion de n. Utilisant un marqueur intragénique nous avons prouvé que le gène de DMPK n'a pas isolé avec la maladie dans cette famille. Tous les membres de la famille sont hétérozygotes pour la mutation de R894X dans le gène CLCN1. L'analyse de tringlerie ne pourrait pas être exécutée, mais haplotyping exclut probablement le lieu DM2 comme lieu de la maladie dans ce famille. Le famille actuel souligne que la myalgie est un symptôme en avant dans PROMM et les différences cliniques peuvent être expliquées par hétérogénéité génétique. Cette famille sera réexaminée avec l'identification des gènes ou des régions de candidat dans de plus grandes familles de PROMM. ( info) |
4/30. myopathy myotubular X-lié--une étude complémentaire à long terme. Myopathy myotubular X-Lié est un myopathy congénital tracé par bien, avec une mortalité élevée d'enfance néonatal et tôt. Seulement un gène simple, traçant à Xq28 a été impliqué et récemment caractérisé. La variabilité phénotypique, inter-- et intrafamilial, a été enregistrée. Son expression plus grave est une maladie uniforme avec des polyhydramnios dus à prénatal (neuromusculaire) avalant le désordre, et incapacité partielle d'augmenter les poumons menant après la naissance à la mort postnatale tôt en tout. L'expression la plus douce semble être représentée par la première famille rapportée dans la littérature en laquelle la variabilité phénotypique intrafamilial a été marquée. Il y avait d'asphyxie néonatale, mais le rétablissement a eu lieu dans la plupart des patients affectés et vie normale donnante d'expression très douce dans l'âge adulte a été trouvé dans deux patients. Un suivi à long terme est donné sur ces deux familles. Les résultats soulignent l'importance des antécédents familiaux en essayant de prognosticate dans un cas individuel. ( info) |
5/30. Études génétiques cliniques, électrophysiologiques, et moléculaires dans une nouvelle famille avec le congenita de paramyotonia. objectifs : Pour caractériser les dispositifs cliniques et électrophysiologiques et déterminer la base génétique moléculaire du congenita pur de paramyotonia dans un grand kindred irlandais précédemment non rapporté. MÉTHODES : L'examen clinique et neurophysiologique a été exécuté sur trois des cinq membres de la famille affectés. Cinq membres inchangés et trois affectés du famille étaient disponibles pour le dépistage génétique. L'analyse d'ordre direct du gène de SCN4A sur le chromosome 17q, a été exécutée sur le proband' ; adn de s. L'analyse du polymorphisme de longueur de fragment de restriction (PTFR) a été employée pour interviewer d'autres membres de la famille et les chromosomes de commande pour la mutation de SCN4A ont identifié. RÉSULTATS : Chaque membre affecté a eu les dispositifs cliniques et d'examen compatibles au congenita pur de paramyotonia. Les études électrophysiologiques ont révélé une goutte de 78% dans l'amplitude composée du potentiel d'action de muscle (CMAP) sur se refroidir à 20 degrés que l'analyse d'ordre d'adn de C. a identifié une mutation ponctuelle hétérozygote G4367A dans l'exon 24 du gène de SCN4A qui a isolés avec le paramyotonia et était absent en 200 chromosomes de commande. La mutation est prévue pour avoir comme conséquence une substitution radicale d'acide aminé à une position fortement conservée dans la tension sentant le quatrième segment de transmembrane du quatrième domaine répété du canal de sodium. CONCLUSIONS : La mutation de G4367A est susceptible d'être pathogène et elle s'associe à un phénotype pur de paramyotonia. En accord avec d'autres mutations de paramyotonia dans cette région du canal de sodium de muscle squelettique, on le prévoit que cette mutation altérera la détection de tension ou l'inactivation de canal de sodium rapidement d'une mode de personne à charge de la température. Cette étude fournit davantage d'évidence que l'exon 24 dans SCN4A est un point chaud pour des mutations de paramyotonia et ceci a des implications pour un service diagnostique basé par adn. ( info) |
6/30. Hypothyroïdisme démasquant myopathy myotonic proximal. Aucun examen de diagnostic spécifique n'est disponible pour identifier des patients avec myopathy myotonic proximal et pour les distinguer des désordres communs causant les plaintes semblables. Nous décrivons trois patients de trois familles séparées qui ont été au commencement diagnostiquées en tant qu'ayant myopathy hypothyroïde. La faiblesse, la rigidité et le myotonia proximaux ont persisté dans chaque patient (2-10 ans) en dépit de la restauration de l'état euthyroïde. Un modèle familial de la transmission dominante autosomal pour la faiblesse, le myotonia, et les cataractes proximaux a été clairement identifié dans une famille et était probable dans les deux autres familles. L'essai d'adn a montré la taille normale de la répétition de CTG dans le gène pour la dystrophie myotonic. La présentation clinique de ces trois patients suggère fortement que l'hypothyroïdisme puisse démasquer PROMM dans les individus asymptomatiques qui portent l'anomalie génétique. D'autres cas de ' ; myopathy' hypothyroïde ; peut représenter des exemples de PROMM démasqué. ( info) |
7/30. Hyperparathyroidism dans un patient avec myopathy myotonic proximal (PROMM). Nous décrivons une femme de 60 ans avec la faiblesse proximale progressive de jambe et les changements dystrophiques du quadriceps et des muscles adducteurs sur la formation image de résonance magnétique. Elle a également souffert du hyperparathyroidism primaire. Une biopsie du muscle deltoïde gauche a montré des vacuoles en tant que conclusion histopathologique peu commune. ( info) |
8/30. Le spectre du syndrome de Schwartz-Jampel inclut le chondrodysplasia micromelic, la dysplasie kyphomelic, et la maladie de Burton. Suivi et réévaluation de quatre patients à l'origine décrits comme exemples de " infantile grave ; chondrodysplasia" micromelic ; ressemblance de la maladie de Kniest, " ; dysplasie kyphomelic, " ; et " ; Dysplasia" squelettique de Burton ; a indiqué le diagnostic du syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, chondrodysplasia myotonic) dans tous. On peut suspecter SJS dans les nouveau-nés avec Kniest-comme le chondrodysplasia, le cintrage congénital des fémurs et des tibias raccourcis, et les manifestations faciales se composant d'une petite bouche, d'un micrognathia, et des lèvres probablement pincées. Le désordre doit être différencié du syndrome de Stuve-Wiedemann, d'un chondrodysplasia myotonic génétiquement distinct avec les changements squelettiques cliniques mais différents semblables et d'un pronostic tôt défavorable. La cession du " ; dysplasia" kyphomelic ; comme une entité nosological souligne à nouveau la nature symptomatique du cintrage congénital des longs os. ( info) |
9/30. Myopathy myotonic proximal : caractères génétiques cliniques, neuropathologic, et moléculaires. L'anomalie génétique primaire dans la dystrophie myotonic (DM) est une expansion de la répétition de trinucleotide de CTG sur le chromosome 19q. Récemment, des patients avec les configurations cliniques semblables, mais sans ce changement génétique, ont été indiqués en tant que myopathy myotonic proximal (PROMM). Nous décrivons deux cas additionnels de PROMM, tous les deux de qui a présenté avec les configurations cliniques suggestives de la dystrophie myotonic. Les patients ont eu l'évidence (EMG) électromyographique du myotonia, de l'évaluation cardiaque normale, et d'aucunes cataractes. L'analyse génétique des leucocytes périphériques de sang n'a indiqué aucune expansion de la répétition de trinucleotide par l'amplification en chaîne par réaction (ACP) et l'analyse méridionale de tache. Les biopsies de muscle dans les deux cas étaient significatives avec des configurations suggestives de la dystrophie myotonic, telles qu'un grand nombre de fibres contenant les noyaux internes multiples, les chaînes nucléaires occasionnelles, et l'atrophie de fibre, bien que les masses et les fibres sarcoplasmiques d'anneau aient été absentes. Ces cas illustrent les résultats cliniques et neuropathologic de PROMM et soulignent l'importance de corréler ces aspects avec des études génétiques dans les patients présentant des désordres myotonic de muscle. ( info) |
10/30. Dystrophie myotonic myopathy et proximale myotonic proximale : deux entités différentes ? La variabilité phénotypique des syndromes myotonic proximaux. Des myopathies myotonic de Multisystemic sont caractérisés par un type de symptôme variable et des signes et un degré variable de sévérité de la maladie. La dystrophie myotonic proximale a été décrite comme entité distincte de myopathy myotonic proximal en raison de la faiblesse de muscle proximale grave et des changements dystrophiques sur la formation image magnétique de reasonace et sur l'histopathologie de muscle. Nous décrivons deux enfants de mêmes parents, l'un d'entre eux se présentant avec un phénotype myopathy myotonic proximal, l'autre avec un myotonic proximal dystrophie-comme le phénotype. La variabilité de l'expression de la maladie dans ces deux enfants de mêmes parents suggère qu'un myotonic proximal dystrophie-comme la variante puisse se produire dans myopathy myotonic proximal. ( info) |