1/5. Suivi à long terme de periodontitis dans un patient présentant le syndrome de chediak-higashi. Un rapport de cas. Le syndrome de chediak-higashi (CHS) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par dysfonctionnement de leucocyte. Nous rendons compte d'une femme de 21 ans qui s'est présentée à l'âge 9 ans avec CHS et destruction périodontique sérieuse de tissu autour des dents éclatées. Le patient avait reçu les examens périodontiques systémiques, radiographiques, immunologiques, microbiens, et cliniques depuis l'enfance. L'activité chimiotactique des neutrophiles dans l'analyse de chambre de Boyden était 22% de la commande, et l'activité bactéricide de leucocyte était un tiers de la commande. Des actinomycetemcomitans d'actinobacillus, les gingivalis de porphyromonas, et l'intermedia de Prevotella ont été isolés dans les poches périodontiques. Le traitement périodontique comprenant l'hygiène buccale a été fourni, suivi du nettoyage professionnel de dent de l'âge de 12 à 21 ans. Cependant, la mobilité des dents et l'inflammation du tissu périodontique ont progressé. Ce patient de CHS s'est présenté avec la maladie périodontique du début extrêmement tôt, qui était résistant au traitement périodontique. ( info) |
2/5. Trisomy 14 avec le thrombocytosis et le monocytosis. On a signalé que 14 trisomy est associés aux malignités myéloïdes, mais un cas avec le compte de plaquette accru a été également rapporté. Cependant, la signification clinique de 14 trisomy est encore incertaine. Nous rapportons un patient avec 14 trisomy avec le thrombocytosis et une augmentation progressive de monocytosis. Il a été traité avec le hydroxyurea, cytarabine et l'aclarubicin de basses doses et de sa qualité de vie a été maintenu pendant une période d'à environ 1 an de la crise blastic. Hydroxyurea, cytarabine ou aclarubicin dans de basses doses peuvent être le traitement du choix pour les 14 patients trisomy en ce qui concerne le patients' ; qualité de vie. ( info) |
3/5. Syndrome de Sebastian : rapport du premier cas dans une famille sud-américaine. Le syndrome de Sebastian (solides solubles) est des désordres d'un MYH9-related, qui sont un groupe extrêmement peu fréquent de quatre maladies dominantes autosomal. Les solides solubles se composent des plaquettes, des inclusions de leucocyte et de la thrombocytopénie géantes. À notre connaissance, il n'y a aucun rapport de cas de ce syndrome en Amérique du Sud. Le propositus était un femme argentin de 35 ans avec une histoire des lésions purpuriques dans ses membres et thrombocytopénie inférieurs. Le purpura idiopathique de thrombocytopénie (itp) a été précédemment diagnostiqué, mais elle n'a pas réagi au traitement avec des stéroïdes. Les antécédents familiaux n'ont pas fourni n'importe quelle évidence de perte d'audition, de la meurtrissure facile, de néphrite, d'échec rénal ou de cataractes. Le patient et 11 membres de sa famille ont été évalués. Le diagnostic des solides solubles a été établi en démontrant les inclusions géantes de plaquettes, de thrombocytopénie et de leucocyte dans la souillure périphérique dans deux parents et par la souillure périphérique et la microscopie électronique dans le propositus. On devrait suspecter des désordres de MYH9-related toutes les fois qu'un patient a un bas compte de plaquette ou une diathèse de saignement d'origine inconnue. Dans ces cas, l'histoire, la microscopie d'examen de souillure, immunocytochemistry et électronique soigneusement périphérique seront d'un grand secours. La différentiation itp avec des solides solubles est importante pour éviter des études et des traitements diagnostiques inutiles. ( info) |
4/5. Hypophysitis lymphocytique récurrent dans un femme 27 ans après adrénalectomie de total partiel pour le hypercortisolism probablement d'origine autoimmune. Le hypophysitis lymphocytique se produit généralement dans les femelles dans la période de peripartum mais plusieurs présentations peu communes ont été rapportées. Ici nous rapportons qu'un cas rare de hypophysitis lymphocytique récurrent dans une femme qui a eu l'adrénalectomie de total partiel pour le hypercortisolism 27 ans soutenez. Endocrinopathy autoimmun Polyglandular avec une combinaison rare de Cushing' ; le syndrome de s et le hypophysitis récurrent est une possibilité forte dans ce cas-ci. Le traitement avec des stéroïdes s'est avéré pour avoir l'effet bénéfique. ( info) |
5/5. Le syndrome d'Imerslund-Grasbeck s'est associé à la stomatite aphteuse récurrente et à la fonction défectueuse de neutrophile. L'insuffisance de la vitamine B (12) est une cause bien connue de la stomatite aphteuse récurrente (RAS). Cependant, le mécanisme par lequel cette insuffisance cause la stomatite n'est pas bon compris. Le syndrome d'Imerslund-Grasbeck (IGS) cause l'insuffisance et le proteinuria de la vitamine B (12) dus à un défaut dans les 12) récepteurs de la vitamine B (. Nous avons cherché à déterminer si le RAS observé dans des patients d'IGS est associé au dysfonctionnement de neutrophile. Nous rapportons 3 enfants en bas âge avec l'insuffisance de la vitamine B (12) due à IGS, qui a présenté avec la limite ou les concentrations normales en hémoglobine, RAS, et un défaut de fonction de neutrophile. Chacun des 3 patients était homozygote pour une mutation d'emplacement d'épissure affectant l'exon 4 du gène d'AMN. On a observé une corrélation directe entre les niveaux bas de la vitamine B12 de sérum et la fonction défectueuse de neutrophile (bas chimiotactisme et production élevée de superoxyde) dans les patients. La thérapie de la vitamine B (12) a mené à une résolution immédiate de la stomatite aphteuse et à la pleine correction de la fonction de neutrophile. Nous avons démontré que l'insuffisance de la vitamine B de sérum (12) est associée à un défaut de neutrophile et à un RAS chimiotactiques dans des patients d'IGS. Nous proposons que le RAS observé dans ces patients soit dû à ce défaut. ( info) |