1/9. Aneurysm septal Interatrial et désordres prothrombotic génétiques : interaction possible dans la pathogénie de la course pédiatrique. La course chez les enfants est un état rare et a une étiologie multifactorielle. L'association entre la course ischémique dans de jeunes adultes et certaines anomalies cardiaques mineures telles que l'aneurysm septal atrial avec ou sans la manoeuvre interatrial a été récemment rapportée : cependant, le mécanisme pathogénétique demeure toujours peu clair. Les désordres prothrombotic génétiques et acquis sont également des facteurs de risque pour des événements ischémiques cérébraux chez les enfants. Nous rapportons un cas de course ischémique dans un enfant féminin de 10 ans qui était hétérozygote pour la variante de la prothrombine G20210A et qui s'est présenté avec un aneurysm septal atrial lié à un shunt interatrial. Nous présumons que ces facteurs de risque jouent un rôle synergique mais leur importance relative et s'ils peuvent seul déterminer l'embolisme cérébral restez à déterminer. ( info) |
2/9. Le bacteremia fragilis de bacteroide s'est associé à la veine portique et à la thrombose supérieure de veine de mesentery secondaires à l'antithrombine iii et à l'insuffisance de la protéine C : un rapport de cas. Hypercoagulability est l'une des causes de la veine portique et de la thrombose supérieure de veine de mesentery. Nous rapportons un cas du bacteremia fragilis de bacteroide lié à la veine portique et à la thrombose supérieure de veine de mesentery secondaires à l'antithrombine iii et à l'insuffisance de la protéine C. Le patient s'est présenté avec la fièvre élevée pendant plus de 3 semaines. L'échographie abdominale a indiqué un kyste de foie de 1.7 cm de diamètre au-dessus du segment 4 et une pierre rénale de 0.7 cm dans la taille au-dessus de la partie inférieure du rein droit mais aucune évidence de hydronephrosis. L'altitude des enzymes de foie a été également notée. La fièvre intermittente a été notée en dépit du traitement avec le ceftriaxone et le doxycycline. Le jour 15 de l'hospitalisation, la culture de sang a indiqué le B. fragilis, qui a incité l'enquête postérieure de la source d'infection 1ntra-abdominale et pelvienne. La tomographie calculée abdominale a indiqué la veine portique et la thrombose supérieure de veine de mesentery. Les études endoscopiques de l'appareil gastro-intestinal n'ont montré aucune tumeur ou diverticule. L'étude des facteurs de coagulation a révélé l'insuffisance de l'antithrombine iii et les cliniciens de la protéine C. devraient rester avertis de la nécessité de rechercher promptement une thrombose de veine de portail ou de mesentery dans les cas du bacteremia de bacteroide d'origine inconnue. ( info) |
3/9. thrombose Systémique-à-pulmonaire de shunt d'artère dans un nouveau-né avec la mutation du facteur V Leyde. Nous présentons le cas d'un mâle nouveau-né avec la D-transposition des grandes artères, du défaut septal ventriculaire, et de la sténose subpulmonary qui a éprouvé deux épisodes de la thrombose systémique-à-pulmonaire de shunt d'artère. L'évaluation hématologique a indiqué la mutation hétérozygote du facteur V Leyde. Ce rapport souligne l'importance de l'évaluation pour des désordres hérités de coagulation dans les patients pédiatriques présentant des complications thrombotic inattendues. ( info) |
4/9. thrombose insoupçonnée de veine mésentérique dans un patient présentant un désordre héréditaire de saignement. Nous rendons compte d'un patient féminin avec le teleangiectasia hémorragique héréditaire compliqué par la thrombose subaiguë de la veine mésentérique supérieure. En dépit du saignement gastro-intestinal, la thérapie d'anti-coagulation avec de l'héparine a dû être effectuée pour empêcher l'infarctus d'entrailles. Dans ce cas-ci, les lésions vasculaires locales avec du flux de sang changé en combination avec le hyperfibrinogenemia pourraient avoir causé la thrombose supérieure de veine mésentérique. ( info) |
5/9. Une mutation faux-sens originale dans ABCA1 a comme conséquence le trafic changé de protéine et la translocation réduite de phosphatidylsérine dans un patient présentant le syndrome de Scott. Le syndrome de Scott (solides solubles) est un désordre de saignement caractérisé par un manque d'exposer la phosphatidylsérine (picoseconde) au feuillet externe de la membrane de plasma de plaquette. Puisque le triphosphate d'adénosine (triphosphate d'adénosine) - le transporteur contraignant A1 (ABCA1) de cassette est impliqué dans la translocation exofacial de la picoseconde, nous a évalué son rôle en pathophysiologie d'un patient avec des solides solubles. Des niveaux sensiblement réduits d'ABCA1 adn messagère ont été trouvés dans le patient' ; leucocytes de s, comparés aux commandes. Le patient de solides solubles était hétérozygote pour une mutation faux-sens originale c.6064G> ; A (ABCA1 R1925Q), absents des membres de la famille et des commandes inchangés. Le mutant et le sauvage-type allèles ont été réduits dans l'expression d'adn messagère, et aucune mutation causative pour ce phénomène n'a été identifiée dans le gène ABCA1 ou son instigateur proximal, proposant une deuxième mutation putative dans un gène de normalisation traitant peut également être impliqué dans le désordre dans ce patient. Les études in vitro d'expression ont montré le trafic altéré d'ABCA1 R1925Q à la membrane de plasma. L'Overexpression du sauvage-type ABCA1 dans des lymphocytes de solides solubles a complété l'exposition de Ca2 -dependent picoseconde sur la surface de cellules. Ces données identifient une mutation dans ABCA1 qui contribue au phénotype défectueux de translocation de picoseconde dans notre patient avec des solides solubles. ( info) |
6/9. Identification d'une mutation originale de suppression d'acide aminé et une variante simple très rare de nucléotide dans un famille japonais avec le type insuffisance d'antithrombine d'I. Nous avons étudié un famille japonais avec le type insuffisance d'antithrombine d'I (À) et avons identifié une mutation originale de suppression de dans-armature (- ATG à la position de nucléotide de 2771-2773) dans au gène, qui a prévu la perte d'une méthionine (rencontrée) au nombre d'acide aminé de 103. En outre, nous avons trouvé un remplacement bas simple de G à A à la position de nucléotide de 67 (base 4 ascendante au codon initial) dans l'allèle de mutant. Puisque la substitution de G67A dans au gène était très rare, ce famille était le deuxième cas, dans lequel le changement de nucléotide a été transmis. Pour élucider le mécanisme de à l'insuffisance, nous avons transitoirement exprimé le type sauvage et le mutant À (DeltaM103) en cellules humaines de la tumeur hépatique HuH-7 et avons exécuté impulsion-chassons des études. Les expériences ont indiqué que le mutant À (DeltaM103) a à peine sécrété dans le milieu et a subi la dégradation intracellulaire partielle. En outre, nous avons exécuté l'analyse de journaliste de luciferase pour examiner l'effet de la substitution de G67A sur à l'expression de gène, et pour constater que la substitution n'a pas réduit l'activité de luciferase. Ces résultats ont suggéré que le défaut de sécrétion et la dégradation intracellulaire de la molécule variable avec la suppression de 103 rencontrés aient été responsables de à l'insuffisance dans cette famille. ( info) |
7/9. colite ischémique imitant la maladie d'entrailles inflammatoire dans un jeune adulte recevant l'anti-coagulation orale. La colite ischémique (IC) est la forme la plus fréquente d'ischémie gastro-intestinale. L'anomalie entre les symptômes non spécifiques et les résultats objectifs est un cachet d'IC. Ainsi le retard du diagnostic est terrain communal dû à sa présentation souvent subtile et imprévisible. En particulier, les symptômes et les signes cliniques de l'IC peuvent recouvrir avec ceux de la maladie d'entrailles inflammatoire. Nous présentons un cas d'un jeune homme avec la mutation connue de facteur-V-Leyde dans qui l'IC s'est développé pendant la thérapie efficace avec les anticoagulants oraux, se présentant avec des symptômes et des résultats endoscopiques suggestifs de la maladie d'entrailles inflammatoire. ( info) |
8/9. syndrome de Budd-Chiari comme première manifestation de polycythemia vera dans de jeunes femmes avec l'état thrombophilic hérité : une forme agressive de désordre myeloproliferative exigeant la gestion multidisciplinaire. Le syndrome de Budd-Chiari (BCS), caractérisé par l'obstruction et l'occlusion des veines suprahepatic, est une complication rare mais typique se produisant dans les patients présentant le polycythemia vera (picovolte). Nous décrivons trois jeunes femmes qui ont développé BCS en tant que d'abord manifestation de picovolte, en association avec un état thrombophilic hérité et en l'absence d'une utilité concomitante des contraceptifs oraux. Notre rapport illustre l'existence d'une forme agressive de désordre myeloproliferative, qui exige l'identification prompte et l'intervention thérapeutique immédiate comprenant les drogues cytostatiques et le traitement d'anticoagulant. En outre, nous proposons le besoin du criblage courant de l'état thrombophilic dans de jeunes femmes affectées par picovolte. ( info) |
9/9. L'hétérozygotie composée des mutations faux-sens originales dans le gène de gamma-glutamyle-carboxylase cause à vitamine combinée héréditaire l'insuffisance de facteur K-dépendante de coagulation. L'insuffisance de facteur K-dépendante combinée héréditaire de coagulation de vitamine (VKD) est un désordre récessif autosomal de saignement lié aux défauts dans le l'un ou l'autre la gamma-carboxylase, que les protéines des carboxylates VKD pour les rendre active, ou la réductase d'époxyde de la vitamine k (VKORC1), qui fournit le cofacteur réduit de la vitamine k ont exigée pour la carboxylation. De telles insuffisances sont rares, et nous rapportons le quatrième cas résultant des mutations dans le gène de carboxylase, identifié dans une fille tunisienne qui a exhibé la fonction altérée dans des facteurs hémostatiques de VKD qui n'a pas été reconstituée par l'administration de la vitamine k. L'analyse d'ordre du proposita n'a identifié aucune mutation dans le gène VKORC1 mais, remarquablement, indiquée 3 mutations hétérozygotes dans le gène de carboxylase qui a causé les substitutions Asp31Asn, Trp157Arg, et Thr591Lys. Aucune de ces mutations n'a été précédemment rapportée. L'analyse de famille a prouvé qu'Asp31Asn et Thr591Lys étaient coallelic et maternellement transmis tandis que Trp157Arg était transmis par le père, et un écran genomic de 100 individus en bonne santé a éliminé des polymorphismes fréquents. L'analyse Mutational a indiqué le sauvage-type activité pour la carboxylase d'Asp31Asn. En revanche, les activités respectives de Trp157Arg et de Thr591Lys étaient 8% et 0% que du sauvage-type carboxylase, et leur hétérozygotie composée peut donc expliquer l'insuffisance fonctionnelle de facteur de VKD. Les implications pour le mécanisme de carboxylase sont discutées. ( info) |