1/1. Instabilité chromosomique dans deux enfants de mêmes parents avec l'insuffisance de gonade : rapport de cas. Des remises en ordre chromosomiques autosomal Non-random de de novo n'ont pas été montrées pour causer le dysfonctionnement à sécrétion externe ou gonadal. Nous rendons compte de deux enfants de mêmes parents, un frère et une soeur, avec les remises en ordre chromosomiques de de novo et l'insuffisance gonadal comprenant l'échec ovarien prématuré. Elles ont eu des phénotypes normaux sans manifestations additionnelles des syndromes chromosomiques connus de rupture (excepté le dysfonctionnement gonadal) et du niveau normal de dosage d'alpha-fetoprotein. L'association des anomalies de sperme dans le frère et le dysfonctionnement ovarien dans la soeur a suggéré une instabilité chromosomique spontanée accrue. Depuis la Co-occurrence des anomalies chromosomiques et des échecs reproducteurs ne peut pas être coïncident, nous avons exécuté l'analyse chromosomique répétée des lymphocytes périphériques de sang avant de proposer ICSI pour IVF (pour le frère). Dans les deux sibs, l'infertilité a été associée aux anomalies chromosomiques autosomal aléatoires et non-random de de novo. Nous discutons le rapport possible entre ces dispositifs cliniques et cytogénétiques peu communs et leurs liens potentiels avec l'ataxie-telangiectasia. ( info) |