| Le premier famille avec le syndrome de hyperferritinaemia-cataracte en Scandinavie est décrit. Nous discutons l'étiologie et nous dirigeons à ce diagnostic comme diagnostic différentiel en cas de cataracte héréditaire. ( info) |
2/13. transfert défectueux d'électron dans les complexes I et IV dans les patients avec l'aceruloplasminemia. Aceruloplasminemia est un désordre de métabolisme de fer provoqué par des mutations dans le gène de ceruloplasmin. Il est caractérisé par le neurodegeneration progressif de la rétine, des ganglions basiques, du noyau dentelé et du cortex cérébral en association avec l'accumulation de fer dans ces tissus. Des activités enzymatiques dans la chaîne respiratoire mitochondrique des cortex cérébraux de deux patients ont été réduites à 62% et 71% pour des complexes I et IV. le malondialdehyde, un marqueur de peroxydation de lipide, était trois fois plus haut que la valeur de commande et a été accompagné de plus grande expression de la dismutase 2 (GAZON de superoxyde de manganèse). Ces résultats suggèrent que les radicaux libres fer-négociés contribuent à l'affaiblissement du métabolisme énergétique mitochondrique dans l'aceruloplasminemia ( info) |
3/13. Changements d'objectif de syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte. BUT : Pour fournir la description détaillée et l'illustration des changements d'objectif a trouvé dans le syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte, un état dominant autosomal nouvellement rapporté. MÉTHODES : Rapports d'observation de cas. Un homme de 19 ans a été référé pour l'évaluation du syndrome héréditaire possible de hyperferritinemia-cataracte. Son niveau de ferritine de sérum a été augmenté à 1291 microg/L au cours d'un examen courant de criblage. L'analyse génétique a indiqué la mutation G51C sur le chromosome 19, prévoyant un élément changé de réponse de fer en L-ferritine adn messagère. L'évaluation suivante de son père de 46 ans a indiqué les résultats semblables. RÉSULTATS : Le multiple chapelure-comme des opacities nucléaires et corticaux d'objectif ont été vus dans cette paire de père-fils. Ces cas représentent la premières description détaillée et illustration des cataractes héréditaires de syndrome de hyperferritinemia-cataracte dans la littérature ophtalmique. CONCLUSION : Le syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte peut être associé à distinct chapelure-comme des opacities d'objectif. L'identification de ces cataractes caractéristiques peut faciliter l'identification et l'étude des patients présentant ce désordre peu commun et fournir la perspicacité dans des mécanismes de formation de cataracte. ( info) |
4/13. Hypometabolism de glucose et d'oxygène dans des cerveaux d'aceruloplasminemia. OBJECTIF : Aceruloplasminemia est un désordre métabolique de fer provoqué par des mutations dans le gène de ceruloplasmin. Il est caractérisé par neurodegeneration progressif en association avec l'accumulation de fer. Le fer excessif fonctionne comme catalyseur efficace d'oxydation biologique. Précédemment nous avons prouvé qu'une concentration accrue en fer est associée aux produits de la peroxydation de lipide dans le sérum, le fluide céphalo-rachidien, et les tissus de cerveau. Pour clarifier les dommages radical-négociés libres de tissu provoqués par accumulation intracellulaire de fer par le dysfonctionnement mitochondrique. PATIENTS ET MÉTHODES : Nous avons des métabolismes de l'oxygène et de glucose de cerveau de mesure utilisant la tomographie d'émission de positron (ANIMAL FAMILIER) et des cerveaux examinés à l'autopsie pour des teneurs en fer et des activités de la chaîne respiratoire mitochondrique dans deux patients affectés qui ont eu différentes mutations de troncation du gène de ceruloplasmin. RÉSULTATS : L'ANIMAL FAMILIER a montré une diminution marquée de consommation de glucose et d'oxygène dans le cerveau entier des patients d'aceruloplasminemia, présentant une prépondérance de réduction métabolique dans des ganglions basiques. Des activités enzymatiques dans la chaîne respiratoire mitochondrique des ganglions basiques ont été réduites approximativement à 45% et à 42% respectivement pour des complexes I et IV. Un rapport inverse a été montré entre les quantités de fer accumulées et les niveaux des activités enzymatiques mitochondriques dans toutes les régions de cerveau examinées. CONCLUSION : les radicaux libres Fer-négociés peuvent contribuer à l'affaiblissement du métabolisme énergétique mitochondrique dans l'aceruloplasminemia. ( info) |
5/13. Aceruloplasminemia avec mellitus de diabète de juvénile-début provoqué par l'exon sautant dans le gène de ceruloplasmin. Nous rapportons ci-dessus un cas d'aceruloplasminemia chez un homme de 27 ans qui a eu une histoire de dix ans de mellitus de diabète. Le patient a développé une convulsion, très probablement en raison de la hypoglycémie. Inopinément, cet épisode l'a laissé dans un état prolongé d'inconscience, qui a rendu nécessaire l'essai et la formation image neurologiques. Le cerveau MRI a montré des hypo-intensités bilatérales dans les ganglions basiques et le thalamus. L'analyse moléculaire a indiqué une mutation de épissure originale dans le gène du ceruloplasmin (CP) qui aurait comme conséquence sauter de l'exon 3 pendant la transcription. Ce cas suggère que le diabète lié à l'aceruloplasminemia puisse devenir manifeste dans les années de l'adolescence. ( info) |
6/13. syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte. Étude d'une nouvelle famille en Espagne. Le syndrome de hyperferritinemia-cataracte, hérité comme trait dominant mendélien, est dû aux mutations dans le 5' ; région de non-codage du gène de chaîne légère de ferritine qui modifie la forme de la région de COLÈRE (élément sensible de fer), qui perd sa fonction normale de régler la synthèse des chaînes légères de ferritine. L'excès des chaînes légères a comme conséquence les complexes qui s'accumulent dans les cataractes tôt provoquantes d'objectif. Nous présentons un famille espagnol avec sept membres affectés par trois générations. Une étude génétique indique une substitution d'une base simple (C--> ; T) à la position 33 dans l'ordre de COLÈRE dans le cas d'index et dans un a affecté le frère, tandis qu'une soeur non-affectée montre l'ordre normal. Le syndrome de hyperferritinemia-cataracte a été identifié en 1995 et est encore mal compris. Les cliniciens devraient le suspecter en traitant n'importe quel sujet avec les cataractes tôt, encore plus s'ils sont familiaux, ou dans les patients avec très des niveaux élevés de ferritinemia sans évidence de la surcharge de fer. Il n'y a aucune conséquence connue du syndrome autre que des cataractes, et son diagnostic approprié porte un pronostic favorable et élimine le risque de phlebotomies inutiles. ( info) |
7/13. Identification d'une mutation originale dans la COLÈRE de L-ferritine menant au syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte. Le syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte (HHCS) est un désordre dominant autosomal rare dû aux mutations affectant l'élément sensible de fer (COLÈRE) de la L-ferritine adn messagère. Nous rendons compte d'une nouvelle mutation, le > 43G ; A, dans la boucle de la structure de tige-boucle de la COLÈRE de L-ferritine dans le proband d'un pedigree avec les cataractes bilatérales de tôt-début. ( info) |
8/13. Neuroferritinopathy : mutation faux-sens dans le FTL causant à tôt-début la participation pallidal bilatérale. Les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de FTL (474G> ; A ; A96T) chez un homme de 19 ans avec le parkinsonisme, l'ataxie, les signes corticospinal, le déficit cognitif nonprogressive doux, et la psychose épisodique. Cette mutation était également présente dans sa mère et jeune frère asymptomatiques, qui ont eu les niveaux anormalement bas de la ferritine dans le sérum. Le patient et sa mère ont montré la participation bilatérale du pallidum. ( info) |
9/13. syndrome héréditaire de hyperferritinaemia-cataracte : un diagnostic provocant pour le hepatogastroenterologist. Le syndrome héréditaire de hyperferritinaemia-cataracte (HHCS) est un désordre relativement rare avec un trait dominant autosomal. Il peut être provoqué par de diverses mutations dans l'élément sensible de fer (COLÈRE) du gène de L-ferritine. Ces mutations ont comme conséquence une plus grande traduction de la L-ferritine adn messagère et par conséquent l'accumulation de la L-ferritine dans différents fluides et tissus. Patients de HHCS présents avec un hyperferritinaemia d'isolement en l'absence de signe de la surcharge de fer. La cataracte bilatérale de début tôt, probablement due à l'accumulation des cristaux de ferritine dans l'objectif, est la seule manifestation clinique de présentation. Les spécialistes des maladies organiques, particulièrement gastrohepatologists, devraient se rendre compte de ce syndrome et le différencier du haemochromatosis qui est beaucoup plus fréquent, afin d'éviter les procédures inutiles de formation image, les biopsies de foie et une thérapie certaine de venesection, qui mèneront seulement à l'anémie microcytic. Dans le papier actuel nous rapportons les premiers cas avec HHCS diagnostiqués en Belgique. Au diagnostic, les sept membres affectés connus de trois familles différentes ont eu des niveaux de ferritine entre 603 et 3432 microg/l (< normal ; 150 microg/l), et ceci en combination avec des valeurs normales de fer et de transferrine. Tous ont été connus avec la cataracte bilatérale de tôt-début et notre diagnostic postulé de HHCS a été confirmé après l'ordonnancement génétique du gène de L-ferritine, qui a montré la mutation ponctuelle de C.A. 39U dans la première famille, et une mutation ponctuelle d'A40G dans le segment de boucle de COLÈRE dans les deux autres familles. Les autres membres étudiés des trois familles ont eu les teneurs normaux en ferritine, aucune histoire de cataracte de tôt-début et les analyses génétiques ne pourraient pas indiquer une mutation dans la COLÈRE de leur gène de L-ferritine. Dans la pratique clinique en vigueur, les gastroentérologues devraient se rappeler que les niveaux élevés de ferritine en l'absence de la surcharge documentée de fer n'est pas haemochromatosis. ( info) |
10/13. Conjuguent les diagnostics du syndrome héréditaire de hyperferritinaemia-cataracte et du haemochromatosis héréditaire. Un femme de 30 ans s'est avéré pour avoir le hyperferritinaemia après s'être présenté avec le menorrhagia et la léthargie. Les études de fer de sérum n'ont pas confirmé la surcharge de fer. Les enquêtes postérieures ont indiqué deux mutations génétiques distinctes d'hémostasie de fer--homozygotie pour la mutation de C282Y du gène de HFE sur le chromosome 6 et hétérozygotie pour la mutation d'A40G dans l'élément de réponse de fer de la chaîne légère de ferritine sur le chromosome 19. Ces mutations sont responsables du haemochromatosis héréditaire des maladies (récessif autosomal) et du syndrome héréditaire de hyperferritinaemia-cataracte (dominant autosomal) respectivement. C'est la première description d'un tel patient. ( info) |