1/28. Sarcoïdose granulomateuse rénale dans l'enfance : un rapport de 11 cas et un examen de la littérature. Nous avons analysé rétrospectivement 11 enfants avec la sarcoïdose granulomateuse rénale confirmée par l'histologie rénale afin de décrire le cours et le pronostic de la maladie. La sarcoïdose symptomatique a été diagnostiquée à un âge moyen de 10.1 ans. Neuf enfants ont eu la participation rénale à l'heure du diagnostic. Au cours de la maladie, neuf patients ont développé l'échec rénal et le proteinuria doux, sept ont eu le leukocyturia stérile passager, quatre ont montré le haematuria microscopique, sept ont eu un défaut de concentration urinaire, et des reins agrandis ont été vus dans trois patients. Un enfant a eu le hypercalcaemia et le hypercalciuria, aucun a eu l'hypertension. La photomicroscopie du rein a montré l'infiltration interstitielle par les cellules mononucléaires dans tous les enfants, fibrose interstitielle dans neuf patients, granulomes épithélioïdes dans sept, participation tubulaire dans huit, et participation glomérulaire douce dans sept patients. L'immunofluorescence rénale était négative. Dix enfants ont reçu la prednisone pendant 1-11 années. Après qu'un suivi moyen de 5.5 ans, trois patients ait écrit l'échec rénal de phase finale et on a eu l'insuffisance chronique après interruption de thérapie médicale de surveillance et de prednisone. CONCLUSION : L'échec rénal, le proteinuria, le leukocyturia, le haematuria, et le défaut de concentration sont les dispositifs en avant de la sarcoïdose granulomateuse rénale chez les enfants. La thérapie stéroïde, ajustée selon l'activité de la maladie, peut empêcher l'échec rénal de phase finale. ( info) |
2/28. Résultats réussis de grossesse dans un femme avec une mutation de gagner-de-fonction du récepteur de calcium-détection. Un rapport de cas. FOND : des mutations de Gagner-de-fonction du gène de calcium-détection de récepteur ont été récemment identifiées comme cause de hypocalcemia hypercalciuric familial. Il y a eu des cas pas plus tôt rapportés de grossesse parmi des patients présentant ce désordre. CAS : Une femme de 26 ans, la femme enceinte 1, para 0, a été diagnostiquée à l'âge 18 en tant qu'étant un porteur hétérozygote d'une mutation dans le gène de calcium-détection de récepteur. Le hypocalcemia maternel stable a été réalisé pendant la grossesse avec du calcium de haut-dose et la thérapie 1.25 du dihydroxyvitamin D3. Le diagnostic prénatal faisait par l'intermédiaire de l'amniocentèse à 16 weeks' ; gestation. Le patient a subi la livraison césarienne à 35 5/7 weeks' ; gestation après avoir développé le syndrome de HELLP. CONCLUSION : Les patients présentant des mutations du récepteur de calcium-détection peuvent avoir des résultats réussis de grossesse. Cette anomalie peut être transmise au foetus par l'intermédiaire d'un modèle dominant autosomal. ( info) |
3/28. Désordres du métabolisme maternel de calcium impliqué par le métabolisme anormal de calcium dans le nouveau-né. L'homéostasie foetale et néonatale normale de calcium dépend d'àapprovisionnement proportionné en calcium des sources maternelles. Le hypercalcemia maternel et le hypocalcemia peuvent causer la maladie d'os ou des désordres métaboliques d'homéostasie de calcium dans les nouveau-nés. Le hypercalcemia maternel peut supprimer la fonction parathyroïde foetale et causer le hypocalcemia néonatal. Réciproquement, le hypocalcemia maternel peut stimuler le tissu parathyroïde foetal causant la déminéralisation d'os. Nous rapportons deux femmes asymptomatiques, un avec le hypoparathyroidism précédemment non reconnu et l'autre avec le hypercalcemia bénin familial non reconnu, qui ont été diagnostiqués quand leurs enfants en bas âge nouveau-nés se sont présentés avec des anomalies de métabolisme de calcium. J.B. était né à 34 weeks' ; gestation avec le hyperbilirubinemia et la thrombocytopénie passagers. À 1 mois d'âge il a eu la déminéralisation grave d'os, irrégularités corticales, s'élargissant et mettant en forme de tasse des metaphyses, et lucent se réunit dans les omoplates. Le tous les calcium et phosphore de sérum étaient normaux avec du calcium ionisé de 5.4 mg/dl (4.6-5.4). Sa phosphatase alkaline, hormone parathyroïde, et niveaux 1.25 du dihydroxyvitamin D tous ont été augmentés. P.B., mère de J.B., n'a eu aucun symptôme de hypocalcemia avant, ou pendant cette grossesse. Elle a eu le hypocalcemia et l'hyperphosphatémie graves, valeurs de laboratoire typiques du hypoparathyroidism. J.N. a présenté à 6 semaines d'âge avec le nouveau début des saisies et de secondaire tetany au hypocalcemia grave. Le phosphore de sérum, la créatinine, la phosphatase alkaline, et les niveaux d'hormone parathyroïdes étaient normaux. À 15 semaines d'âge son calcium a été légèrement élevé avec une basse excrétion partielle de calcium. P.N., mère de J.N., n'a eu aucun symptôme de hypercalcemia avant, ou pendant cette grossesse. Son calcium de sérum était de 12.7 mg/dl et le calcium d'urine était 66.5 mg/24 heure, avec une basse excrétion partielle de calcium s'étendant de 0.0064 à 0.0073. P.N. a un frère qui a précédemment eu la chirurgie parathyroïde. J.N. et P.N. répondent aux critères diagnostiques pour le hypercalcemia bénin familial. Ces cas illustrent les rapports importants entre les niveaux maternels de calcium de sérum et l'homéostasie néonatale de calcium. Ils soulignent la nécessité d'évaluer les niveaux maternels de calcium quand les enfants en bas âge sont nés avec les niveaux anormaux de calcium de sérum ou la maladie métabolique d'os. ( info) |
4/28. Résorption externe idiopathique de racine associée au hypercalciuria. Bien que la résorption externe de racine (ERREZ) soit un processus physiologique dans la dentition à feuilles caduques, elle est très peu fréquente dans la dentition permanente - où le phénomène est lié à l'existence des forces occlusives insatisfaisantes, de la pathologie périodontique et des microtraumatisms, etc. Cependant, dans beaucoup de cas la résorption de racine ne peut pas n'être attribuée à aucune cause concrète ; de tels cas sont définis en tant que résorption externe idiopathique de racine (IERR). Les études épidémiologiques ont constaté que de toute la cause sousjacente peut seulement être établie dans 5% ERRENT. La présente étude décrit trois cas d'IERR avec différents degrés de participation et associés au calciuria doux et à une histoire de nephrolithiasis. Hypercalciuria avec les niveaux normaux de calcium de sang est habituellement idiopathique et montre un trait familial, avec une prédominance de 20-40 cas par 1.000 individus dans les adultes. Une forme de hypercalciuria associée au nephrolithiasis à une mutation du gène CLCN5 a été identifiée, impliquant le proteinuria de faible poids moléculaire - bien que cette mutation n'a pas été uniformément démontrée dans la plupart des cas du hypercalciuria idiopathique. La particularité des cas décrits dans la présente étude est attribuable à la coexistence d'IERR avec le hypercalciuria et le nephrolithiasis normocalcemic - de ce fait indiquant le besoin d'évaluation détaillée de l'association possible de ces trois situations cliniques. ( info) |
5/28. Effets curatifs de 1alpha-hydroxycholecalciferol sur la maladie de métabolisme et d'os de calcium dans les patients présentant l'échec rénal chronique. 1alpha-hydroxycholecalciferol synthétique (1alpha-OH-D3) a été donné en intraveineuse dans une dose de la tasse 2.5-10 par jour à trois patients présentant l'échec rénal chronique. Aussi peu que la tasse 10 de 1alpha-OH-D3 quotidien pendant une semaine a amélioré l'absorption intestinale de calcium à un de niveau normal, a soulevé le calcium de sérum, et a réduit la phosphatase alkaline de sérum. Le rachitisme grave qui n'avait pas répondu aux grands nombres (plus considérablement mg que 200 au total) de vitamine D2 a été nettement traité avec la tasse 2.5 de 1alpha-OH-D3 donné quotidiennement pendant 3 semaines. Ces données cliniques tiennent la promesse qui est certainement utile dans l'amélioration de la malabsorption intestinale des maladies de calcium et d'os dans l'échec rénal. ( info) |
6/28. Calcinosis tumoral de la région fessière dans un enfant : enfermez le rapport avec la vue d'ensemble de différentes calcifications de doux-tissu. Le calcinosis tumoral est une entité clinique et histologique distincte qui est caractérisée par un grand dépôt du calcium qui ressemble à un néoplasme et est trouvée principalement dans les adolescents et les jeunes adultes dans les tissus périarticulaires de grands joints. Les auteurs décrivent la présentation clinique d'un garçon de 15 ans admis à notre centre pédiatrique de jour-chirurgie pour la gestion chirurgicale du calcinosis tumoral de la région fessière gauche. Accomplissez l'excision chirurgicale est le traitement du choix. ( info) |
7/28. grossesse réussie dans une femme avec le " congénital ; Suisse-cheese" ; plaquettes. Un rapport de cas. FOND : " congénital ; Suisse-cheese" ; les plaquettes sont un désordre rare de fonction de plaquette dû à la mobilisation altérée de calcium. La gestion de la grossesse dans les patients présentant ce désordre n'avait pas été rapportée précédemment. CAS : La grossesse réussie s'est produite dans un femme avec les plaquettes congénitales de Suisse-fromage. Ni la mère ni le nouveau-né n'a éprouvé aucune complication hémorragique. CONCLUSION : La grossesse réussie est possible chez les femmes avec les plaquettes congénitales de Suisse-fromage. Le manque de complications hémorragiques peut être dû à l'augmentation de la concentration libre intracellulaire en calcium de plaquette pendant la grossesse. ( info) |
8/28. Examen de megalin dans l'épithélium tubulaire rénal des patients présentant la maladie de bosselure. La maladie de bosselure est caractéristique pour la perte urinaire de protéines et de calcium de faible poids moléculaire, menant à la calcification rénale et, dans quelques patients, à l'échec rénal chronique. Ce désordre est provoqué par les mutations de perte-de-fonction dans le gène rénal de canal de chlorure, CLCN5. Le modèle animal de cette maladie a démontré le rôle possible de l'expression perturbée de megalin, qui est un membre de la famille de récepteur de lipoprotéine à basse densité et est associée à la réabsorption rénale d'une série de protéines, dans la maladie de bosselure. Nous avons examiné l'expression du megalin dans l'épithélium tubulaire rénal de deux patients indépendants présentant la maladie de bosselure. Un patient, dont le gène CLCN5 a été complètement supprimé, a montré la souillure sensiblement diminuée du megalin comparée aux commandes, alors qu'il n'y avait aucun changement d'un autre patient présentant la suppression partielle du gène. Ces résultats ont démontré que la mutation de CLCN5 dans quelques patients présentant la maladie de bosselure peut altérer l'expression du megalin, ayant pour résultat le métabolisme anormal de calcium, manifesté comme hypercalciuria et nephrocalcinosis. ( info) |
9/28. Le hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis s'est associé aux mutations CLDN16. Le hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis (FHHNC), un désordre tubulaire rénal récessif autosomal, est caractérisé par la réabsorption tubulaire altérée du magnésium et du calcium dans le membre croissant épais de la boucle de Henle et d'une progression certaine à la maladie rénale de phase finale. Les études récentes ont indiqué que cette maladie est provoquée par des mutations dans le gène CLDN16, qui code la protéine serrée de jonction, paracellin-1. Paracellin-1 appartient à la famille de claudin et règle le transport paracellulaire du magnésium et du calcium. Ici, nous rendons compte de deux enfants de mêmes parents coréens avec les configurations cliniques typiques de FHHNC en association avec les mutations hétérozygotes composées, G233C et 800delG, dans CLDN16. Leurs parents étaient les porteurs hétérozygotes asymptomatiques des mutations simples. C'est le premier rapport de FHHNC en Corée, et les mutations rapportées sont originales. ( info) |
10/28. Hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis : le blocage de l'endocytosis reconstitue l'expression extérieure d'un mutant du roman Claudin-16 qui manque de la queue cytosolique de C-borne entière. Des mutations dans le gène pour Claudin-16 (CLDN16) sont liées au hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis (FHHNC), à un Mg2 et à un Ca2 rénaux gaspillant le désordre que cela mène à l'échec de rein progressif. Plus de 20 mutations ont été identifiées dans CLDN16, qui, à une exception simple, affectent une de deux boucles extracellulaires ou un de quatre domaines de transmembrane de la protéine codée. Ici, nous décrivons une mutation faux-sens originale, Cldn16 L203X, qui supprime le domaine cytosolique de C-borne entière de la protéine. L'expression extérieure de Cldn16 L203X est fortement réduite et la protéine est à la place trouvée dans le bonnet endoplasmique (ER) et des lysosomes. Cldn16 Heu-maintenu L203X est sujet à la dégradation proteasomal. Cldn16 L203X actuel dans les lysosomes atteint ce transport suivant de compartiment à la membrane de plasma et à l'endocytosis. Le blocage de l'endocytosis clathrin-négocié augmente l'expression extérieure de Cldn16 L203X. Ainsi, les inhibiteurs d'endocytosis peuvent fournir une approche thérapeutique originale pour des patients de FHHNC portant les mutations Cldn16 particulières. ( info) |