11/273. Gestion psychologique des saisies insurmontables dans un adolescent avec une incapacité d'étude. La gestion de saisie visée par interventions psychologiques sont décrites avec un garçon de 14 ans avec une incapacité d'étude et une épilepsie insurmontable. Les disques de ligne de base ont suggéré qu'une majorité de saisies toniques et de ' ; baisse attacks' ; ont été associés à aller au loin dormir et par ' environnemental ; startles' ;. La formulation psychologique a impliqué les changements soudains des niveaux d'éveil comme mécanisme fondamental d'action. des contre-mesures Cognitif-comportementaux ont été utilisés pour changer des niveaux et des procédés d'éveil dans différentes manières dans différent ' ; at-risk' ; situations. Une conception multiple de ligne de base a été employée pour commander pour des effets non spécifiques des interventions sur des saisies non-visées. Les résultats ont suggéré que des déclins significatifs dans le nombre de saisies de début et d'effrayer-réponse de sommeil aient été atteints par ces méthodes. Des gains ont été maintenus au suivi de deux mois. ( info) |
12/273. La base moléculaire d'un cas d'insuffisance de synthétase de gamma-glutamylcysteine. La synthétase de Gamma-glutamylcysteine catalyse la première étape dans la synthèse de glutathion. L'enzyme se compose de 2 sous-unités, lourd et léger, avec la portion lourde de sous-unité comme sous-unité catalytique. Un patient présentant l'anémie hémolytique et les niveaux bas de glutathion de globule rouge s'est avéré pour avoir une insuffisance d'activité de synthétase de gamma-glutamylcysteine. L'examen du cDNA du patient et de sa mère a prouvé qu'elle était homozygote et que sa mère était hétérozygote pour A--> ; Transversion de T à nt1109 produisant un changement déduit d'acide aminé de His370Leu. La structure genomic partielle de la sous-unité catalytique de la synthétase de gamma-glutamylcysteine (GLCLC) était déterminée, fournissant quelques frontières d'intron/exon pour permettre pour ordonnancer une partie affectée de la région de codage de l'adn genomic. Le 1109A--> ; La mutation de T n'était pas présente dans l'adn de 38 sujets normaux. Au cours de ces études nous avons trouvé un polymorphisme diallelic dans NT 206 d'un intron et un polymorphisme différent qui se sont composés d'une duplication d'un CAGC au cDNA nt1972-1975 dans le 3' ; région non traduite. Les 2 polymorphismes se sont avérés seulement dans le déséquilibre partiel de tringlerie. ( info) |
13/273. Un enfant avec l'affaiblissement de lecture et des antécédents familiaux d'adrenoleukodystrophy. Le cours clinique d'un garçon de 6 ans avec adrenoleukodystrophy (ALD) qui a subi la transplantation allogeneic de tige-cellule pendant une étape clinique préliminaire est décrit. Vingt-trois mois après greffe, il reste neurologique stable, mais avec des conséquences neurologiques modérées ; le profil très à longue chaîne d'acide gras de sérum s'est amélioré, mais non normal. Les indications, le mécanisme de l'action, et les complications de la transplantation de moelle dans ALD sont discutés brièvement, avec d'autres thérapies potentielles. ( info) |
14/273. Un enfant école-âgé avec des qualifications de lecture retardées. Pendant une visite de surveillance de santé, le père d'un second-grader d'Afro-américain de 7.5 ans s'est enquis de son son' ; progrès de s dans la lecture. Il a été préoccupé quand, par une conférence récente de professeur-parent pour passer en revue Darren' ; le progrès de s, le professeur a remarqué que Darren ne suivait pas des qualifications de lecture comparées à d'autres dans sa classe. Elle a dit qu'il a eu la difficulté retentir dehors quelques mots correctement. En outre, il ne pourrait pas rappeler des mots qu'il avait lu le jour avant. Le professeur a commenté que Darren était un enfant grégaire et amical avec les qualifications de communication verbales meilleur-que-moyennes. Son accomplissement aux maths était age-appropriate ; l'orthographe, cependant, était difficile pour Darren, avec beaucoup de lettres et d'inversions supprimées des lettres écrites. Une histoire focalisée n'a indiqué aucun facteur de risque pour un problème d'étude dans les périodes prénatales ou périnatales. Le premier moteur, la langue, et les étapes importantes sociales ont été réalisés à l'heure. Darren n'avait éprouvé aucune blessure à la tête, perte de conscience, ou maladie médicale chronique. Il a eu plusieurs amis, et son père a nié tous les problèmes comportementaux à la maison ou à l'école. Son professeur a accompli un aperçu comportemental dsm-iv-spécifique pour le déficit d'attention/désordre d'hyperactivité (ADHD). Il n'a montré aucune évidence d'ADHD. Darren' ; le père de s a fini 1 an de l'université et est actuellement le directeur d'une bazarette de voisinage. Sa mère a eu une éducation de lycée ; elle s'est rappelée qu'elle l'a trouvé difficile d'accomplir les tâches qui ont exigé la lecture ou l'écriture. Elle est employée en tant que serveuse. Darren n'a aucun enfant de mêmes parents. Le pédiatre a exécuté un examen physique complet, les résultats dont étaient normale, y compris l'acuité visuelle, l'audiométrie, et un examen neurologique. On l'a noté que Darren a semblé faire une pause plusieurs fois en réponse aux questions ou aux commandes. À deux occasions, pendant l'essai de doigt-nez et une demande d'évaluer la démarche tandem, les directions ont exigé la répétition. De façon générale, il était plaisant et semblé d'apprécier la visite. Son pédiatre a conclu qu'il a eu un problème d'étude mais elle était incertaine au sujet de la prochaine étape. Elle s'est demandée, " ; Y a il toute autre chose que je peux faire dans le bureau pour évaluer Darren' ; problème de s avec l'étude ? Au cas où je rapidement me référer le pour l'essai éducatif ou encourager un précepteur de lecture ? Quelles questions est-ce que je peux poser à son professeur qui serait utile ? Est-ce que je suis absent un désordre médical ? " ; ( info) |
15/273. La cartographie étudie sur une inversion pericentric (18) (p11.31 q21.1) dans une famille avec la schizophrénie et l'incapacité d'étude. Les anomalies chromosomiques qui Co-se produisent avec des désordres psychiatriques peuvent être les indicateurs directs utiles au lieu des gènes de susceptibilité. Deux familles avec des inversions pericentric du chromosome 18, de l'inv 18 (p11.3 q21.1) et de la maladie psychiatrique ont été précédemment décrites. Nous avons fin avons médicalement bien tracé les points de rupture chromosomiques de la remise en ordre dans, porteur d'inversion d'un de ces familles où d'autres porteurs d'inversion ont souffert de la schizophrénie chronique ou de l'incapacité d'étude grave. Des chromosomes artificiels de levure (YACs) des cartes physiques de Whitehead/MIT du chromosome humain 18 ont été placés relativement aux points de rupture chromosomiques et un certain nombre de YACs qui enjambent ces points de rupture ont été identifiés. Les études de tringlerie et d'association ont précédemment suggéré ces régions du chromosome 18q et 18p comme lieux de candidat hébergeant des gènes impliqués dans le désordre bipolaire et la schizophrénie. ( info) |
16/273. Résultats cliniques et moléculaires dans deux patients avec le syndrome de russell-argent et l'UPD7 : comparaison avec les cas non-UPD7. La présentation clinique de l'insuffisance prénatale et postnatale de croissance, du visage triangulaire, du macrocephaly relatif, et de l'asymétrie de corps est fréquemment diagnostiquée comme syndrome de Russell-argent (RSS). Disomy uniparental maternel (UPD) du chromosome 7 a été rapporté précédemment dans un petit sous-ensemble d'individus avec le phénotype de RSS ou le retardement de croissance primordial. Le but primaire de cette étude était d'identifier des patients de RSS avec UPD7 et de déterminer s'ils présentent les résultats phénotypiques qui les distinguent des patients de RSS sans UPD7. L'essai UPD7 a été réalisé dans 40 patients avec le retardement de croissance non expliqué, y compris 21 patients avec un diagnostic de RSS. En outre, un sous-ensemble de patients a été interviewé avec des marqueurs enjambant le chromosome 7 pour détecter des microdeletions potentiels ou disomy uniparental segmentaire. Deux des cas de RSS ont été identifiés pour avoir UPD7 maternel ; aucun cas avec la suppression ou l'UPD partiel n'a été détecté. En même temps que des études précédemment éditées, UPD7 a été identifié dans 11/120 (9%) d'individus avec le phénotype classique de RSS. Nos patients avec UPD7 et ceux précédemment édités ont eu un phénotype classique de RSS et n'étaient pas médicalement distinguables d'autres enfants diagnostiqués avec RSS. ( info) |
17/273. Hospitalisés psychiatriques et suppressions de chromosome dans 22q11.2. Le syndrome de Velocardiofacial (VCFS) est un désordre congénital caractérisé par les dysmorphisms multiples, le palais de fissure, les anomalies cardiaques, et les incapacités d'étude dues à un microdeletion du chromosome 22q11.2. Bien que VCFS soit souvent associé aux symptômes psychiatriques, sa prédominance parmi les patients psychiatriques est inconnue. Un total de 326 patients admis en septembre et l'octobre 1997 à un hôpital psychiatrique japonais ont été interviewés pour les dispositifs cliniques de VCFS. Douze patients avec le dysmorphia facial mineur ont été identifiés ; l'analyse chromosomique avec l'hybridation in situ fluorescente (POISSON) a été exécutée dans six patients qui, davantage d'évaluation suggérée, étaient le plus susceptibles d'avoir VCFS. La suppression du chromosome 22q11.2 a été identifiée dans une femme de 41 ans qui a eu des symptômes de la schizophrénie mais d'aucun dysmorphia principal, tels que les anomalies cardio-vasculaires et le palais de fissure. Ses profils comportementaux et neuropsychologiques étaient semblables à ceux précédemment rapportés dans VCFS. Elle était hemizygous pour la sonde N25 (lieu D22S75 de poissons de GDB) et également pour les sondes N72H9 (D22S181), sc11.1a, C443 (D22S941), sc4.1 (D22S134), sc11.1b, N19B3 (D22S264), N122B5 (D22S934), et N77F7 (D22S939). La taille de la suppression était la mi-bande environ 3. Notre patient a eu seulement quelques dispositifs de VCFS comprenant une racine nasale carrée, un discours hypernasal, et un hypoparathyroidism. Elle, cependant, a eu la suppression plus grande commune du type A. Ceci qui trouve suggère que les symptômes psychiatriques dans VCFS puissent se produire sans symptômes développementaux importants tels que les anomalies cardio-vasculaires et le palais de fissure. Les patients additionnels présentant la schizophrénie peuvent avoir les dispositifs subtiles de VCFS qui sont non reconnus aux examens médicaux courants. ( info) |
18/273. Manifestation de l'hépatite A dans un établissement. En février 1996, quatre cas sérologiquement confirmés de virus de l'hépatite A (HAV) se sont produits dans un ménage. La recherche a prouvé que la source était un membre de la famille avec HAV subclinique qui a assisté à une unité pour des incapacités d'étude. Les rapports encore de deux cas dans l'établissement ont suivi et des mesures de contrôle ont été incitées. Les contacts étaient peu disposés à accepter l'immunoglobuline normale humaine (HNIG). Après anticorps salivaire et essai sérologique, le vaccin de l'hépatite A a été offert au non-immune. Une recherche a constaté que l'infection subclinique a été sensiblement associée à être moins de 5 années (rr = 6.07, < de p ; 0.005) et étant dans une salle de classe particulière (rr = 6.21, < de p ; 0.0005). Rien le personnel dans l'établissement est devenu infecté. En tout, 31 cas d'hépatite A (18 cas cliniques et 13 subcliniques) se sont produits. Ce (a) de papier décrit une manifestation de l'hépatite A (b) se rapporte à l'utilisation d'un essai salivaire d'anticorps (exécution d'analyse à éditer ailleurs) (c) identifie des facteurs liés à l'acquisition de HAV et (d) essaye d'évaluer l'efficacité du vaccin pour contenir la manifestation. ( info) |
19/273. Contre la chance : grandir avec les parents qui ont des difficultés d'étude. Pour cet article nous avons tiré sur le matériel d'une étude dans laquelle nous avons exploré comment les gens qui ont été élevés dans un famille dirigé par un parent ou des parents avec des difficultés d'étude ont contrôlé la transition à l'âge adulte. Utilisant l'évidence des entrevues détaillées, nous avons fourni une évaluation de la façon dont les enfants de maintenant-adulte sont venus par ce que soyez généralement vu comme éducation risque-remplie. En dépit des problèmes ils ont rencontré dans leur enfance, beaucoup dont d'origine en dehors de la maison, la plupart des informateurs avaient maintenu un rapport évalué avec leur famille et étaient restées près de leur mère. ( info) |
20/273. Le cervelet humain et l'étude associative : dissociation entre l'acquisition, la conservation et l'extinction des eyeblinks conditionnés. Le papier actuel fait partie d'une exploration systématique des substrats neuraux des réponses conditionnées d'eyeblink chez l'homme. Des sujets et les patients normaux avec des lésions limitées au cervelet ont été examinés pour que leur capacité acquière de nouveaux eyeblinks classiquement conditionnés à un stimulus conditionné auditif et s'ils pouvaient exécuter et s'éteindre une réponse anticipée normale précédemment instruite d'eyeblink - la réponse cinesthésique d'eyeblink de menace (KTER). Dans le traitement classique à un stimulus conditionné auditif, les patients cérébelleux n'ont pas acquis de nouvelles réponses conditionnées. Contrairement à cet affaiblissement, dans les patients de tâche de KTER et les sujets témoins cérébelleux a exhibé une incidence élevée des eyeblinks anticipés qui ont été lancés avant que le robinet de front. Ces résultats indiquent que les circuits cérébelleux, qui sont critiques pour l'acquisition de nouvelles réponses conditionnées, ne sont pas essentiels pour le stockage et l'expression des réponses conditionnées naturellement acquises. Dans l'expérience d'extinction, les patients cérébelleux ne se sont pas éteints leur KTERs. Ceci qui trouve suggère que chez l'homme, l'acquisition de nouveau et l'extinction des réponses conditionnées précédemment instruites dépende d'un ensemble semblable de circuits cérébelleux. ( info) |