1/2. Hypocarnitinemia dans l'intolérance lysinuric de protéine.L'insuffisance de carnitine dans l'intolérance lysinuric de protéine (LPI) a été rapportée seulement dans un cas simple. Nous décrivons le hypocarnitinemia dans un patient masculin de 11 ans présentant la LPI et rapportons son développement à la prise, à la biosynthèse, et à la prise de la carnitine. ( info) |
2/2. Proteinosis alvéolaire pulmonaire mortel récurrent après la transplantation coeur-poumon dans un enfant avec l'intolérance lysinuric de protéine.Nous présentons une caisse de proteinosis alvéolaire pulmonaire récurrent après la transplantation coeur-poumon dans un enfant avec l'intolérance lysinuric de protéine. La répétition de la maladie pulmonaire fournit davantage de perspicacité concernant la pathogénie possible du proteinosis alvéolaire pulmonaire et des options thérapeutiques pour cette complication. ( info) |
| (Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish) |