1/201. Sammansatta heterozygosity för en roman och en återkommande mutationen hos en thailändsk patient med svår protein s brist. Homozygous eller sammansatta heterozygous protein s (PS) brist är en mycket sällsynt sjukdom i det anticoagulant systemet, som kan leda till livshotande thrombotic komplikationer strax efter födseln. Denna rapport beskriver resultatet av den genetiska analysen av-proffs 1 generna hos en patient som Thai tjej. Hon har rapporterats 1990 som det första fallet med homozygous PS-vitaminbrist och neonatal purpura fulminans. I den här rapporten identifierade vi mutationer i denna patient genom direkta sekvensering av PCR-produkter som representerar alla 15 exons-proffs 1 genen och deras kompletterande intronic regioner. Patienten visade sig vara sammansatta heterozygous för två null mutationer. En allel innehöll en ny sekvens variation, en A-införande i en A5-och tarminnehåll som omfattar kodon 146 och 147, som resulterar i en frameshift och ett stop-kodon (TAA) vid position 155. Den andra allelen innehöll en nonsense mutation i exon 12 genom en övergång vid kodon 410 CGA (Arg) till TGA (stop). Cosegregation av PS brist med dessa två genetiska defekter observerades i hennes familj. ( info) |
2/201. Familjär thrombophilia och prothrombin 20210A mutation: associering ökade trombin generation och ovanliga blodpropp. 20210A prothrombin mutation har nyligen associerats med en ökad risk för ventrombos, men mekanismen för den öka thrombotic risken i drabbade personer har inte kunnat förklaras. Vi rapportera om en thrombophilic familj där de proband visas med cerebral vein blodpropp och homozygosity för 20210A prothrombin mutationen som hennes endast identifierbara riskfaktor för ventrombos. Utökade gentypning av familjemedlemmar visade sju andra drabbade, men asymtomatiska, deras släktingar (en A/A homozygote och sex G/A heterozygotes). plasma nivåer av prothrombin, prothrombin fragment 1 2 och trombin-Antitrombin komplex var högsta i A/A homozygotes, mellanliggande i G/A heterozygotes och lägst i de med G/G homozygous normala genotypen, medan D-dimer nivåer var förhöjd endast i A/A homozygotes. Våra resultat tyder på att 20210A prothrombin mutationen är associerad med aktivering av koagulering och ökad trombin generation, inte bara hos patienter med en tidigare historia av blodpropp, utan också i övrigt friska asymtomatiska personer. På ett liknande sätt som en homozygous faktor v Leiden mutation eventuellt patienter med homozygous 20210A prothrombin mutation för högsta risk för blodpropp, som föreslagits av vår patient som presenteras med ovanliga blodpropp. ( info) |
3/201. Budd-Chiari syndrom som förknippas med faktor v leiden mutation: en rapport om 6 patienter. Budd-Chiari syndrom kännetecknas av lever venous utflöde obstruktion. Även om myeloproliferative störningar är normalt ansvarar för denna allvarliga thrombotic störningar, kan brist eller dysfunktion av de naturliga antikoaguleringsmedel engageras. Resistens mot aktiverat protein c orsakas av faktor v Leiden mutation nyligen har identifierats som en viktig orsak till thrombophilia. Vi rapporterar 6 patienter med Budd-Chiari syndrom som förknippas med faktor v Leiden mutation i kombination med en annan förvärvade thrombophilic stat (myeloproliferative oordning och lupus antikoagulantia i 3 fall) och utan en annan thrombophilic oroligheter i de övriga 3 fall. Vi avslutar denna faktor v Leiden mutation bör utvärderas i varje fall av lever vein ocklusion eftersom förekomsten av denna mutation i befolkningen är hög. ( info) |
4/201. Resistens mot aktiverad protein c som ett etiologin för stroke hos en ung vuxen: en fallbeskrivning. Resistens mot aktiverad protein c (R-APC) är en ärvd, dominant dominerande, koagulering onormala tillstånd som känns allt mer som en viktig etiologin för thromboembolic sjukdom och stroke hos unga vuxna. Denna rapport beskriver fallet med en 27-årig kvinna med orala preventivmedel som upplevt en akut thrombotic rätt halvklotformade stroke. Tre dagar efter rehabilitering (33 dagar efter stroke) utvecklade hon en vänster femorala djup ventrombos (djup ventrombos) trots lämpliga profylax. Diagnostiska workup för linje- och djup ventrombos identifierat ytterligare R-APC, eventuellt förvärras av orala preventivmedel, som etiologin. hematologi samråd bör livstid anticoagulation med warfarin. Patientens familjehistoria visade att 19-åriga kusin hade dött av en stroke flera år tidigare. Flera månader efter utsläpp, inträffade en akut djup ventrombos i patientens 28-åriga bror som testade positivt för faktor v Leiden, en genetisk avvikelse nära samband med R-APC. En thrombotic linje inträffade i hennes farfar några månader senare, men han var inte testat. Hennes far visat ett "borderline" positivt R-APC-test och representerar förmodligen den genetiska länken. Beteckningar för patient och familj screening om R-APC och andra former av ärftliga thrombophilia och konsekvenserna för rehabilitering medicin läkare diskuteras. ( info) |
5/201. faktor v Leiden och antikroppar mot fosfolipider och protein s i en ung kvinna med återkommande thromboses och abort. Vi beskriver fallet med en 39-årig kvinna som drabbats av två iliofemoral venous thromboses, en cerebrala skandinaviska infarct och återkommande fetala förlust. Inledande studier visade höga antifosfolipidsyndrom antikroppar (förhandsöverenskommelser) och en måttlig trombocytopeni. Efter hennes andra missfall framgick laboratoriediagnostik att kvinnan var heterozygous för faktor v Leiden mutationen och hade en funktionell protein s brist och anti-protein s och anti-beta 2-glykoprotein jag antikroppar. Nedskrivning av det protein c utbildningsavsnittet vid olika punkter skulle väl kunna förklara de återkommande thromboses med patienten och stöder rollen av en störd protein c system Patofysiologi av blodpropp hos patienter med förhandsöverenskommelser. ( info) |
6/201. Hematologic effekter av thrombophilia. De hematologic effekterna av thrombophilia är subtil, och när erkända kan ge ledtrådar för diagnos av hypercoagulation hos patienter. Denna artikel identifierar aberrant, rutinmässiga testresultat som är associerade med diagnos av thrombophilia. En framtida utvidgning av laboratorietest för identifiering av thrombophilia presenteras i summering. ( info) |
7/201. Prothrombin G20210A mutation i ryggmärgen hjärtinfarkt barn. Prothrombin G20210A är en nyligen beskrivs gemensamma mutation som är associerad med en ökad risk för stenter och venous blodpropp. Vi beskriver ett friskt barn heterozygous för denna prothrombin mutation som hade en ryggmärg infarct med några andra prothrombotic riskfaktorer. ( info) |
8/201. Budd-Chiari syndrom hos en patient med faktor v Leiden--framgångsrik behandling efter TIPSS placering följt av lever transplantation. Orsakerna till Budd-Chiari syndrom (BCS) består av flera sjukdomar som leder till thrombophilia. En av de vanligaste thrombophilic störningarna är motståndet mot aktiverad protein c, orsakas av en enda punkt mutation av faktor v genen. En 22-årig patient fick i December 1993, en diagnos av subakuta BCS med ocklusion av alla stora lever ådror. Placeringen av en transjugular intrahepatic portosystemic stent shunt ledde till snabb försvinnandet av ascites och hårtillväxten encefalopati. Under de följande två åren behandlades återkommande partiell occlusions av shunt av ballong angioplastik. Orsaken till den BCS fortfarande är okända, i oktober 1996 vi utfört omfattande laboratorieundersökningar om staterna i thrombophilia och måttligt förhöjda IgG anticardiolipin antikroppar (19,7 U/ml) och ett motstånd mot aktiverad protein c orsakas av heterozygosity för punkt mutation av faktor v genen (1691G--> A; faktor v Leiden). Följaktligen inleddes muntliga anticoagulation med kumarin. I oktober 1997 framfördes valbara lever transplantation som ledde till försvinnandet av APC motstånd. IgG anticardiolipin antikroppar har dessutom varit negativt sedan dess. Om BCS orsakas av APC motstånd, lever transplantation inte bara behandlar den kroniska leversjukdomar utan också kurerar tillståndet för thrombophilia sedan faktor v är huvudsakligen syntetiserade i levern. ( info) |
9/201. Homozygotes för prothrombin gen 20210 A allel i en thrombophilic familj utan kliniska manifestationer av venous ansvarar. BAKGRUND och mål: En nya genetiska riskfaktor för venous ansvarar har nyligen beskrivits som innebär ett g till en övergång på plats 20210 i regionen 3' oöversatta där den prothrombin genen. Hittills har endast några homozygotes för denna mutation har rapporterats och i de flesta fall, de drabbades av thrombotic sjukdom. Här, vi beskriva en stamtavla inklusive både heterozygous och homozygous ämnen för prothrombin (PT) 20210 A. DESIGN och metoder: denna familj rekryterades 1996 som en del av vårt gång (genetisk analys av Idiopatisk Thrombophilia) projekt. Att kvalificera sig för hönsens gång studier, krävdes en stamtavla för har minst 10 lever individer i tre eller flera generationer (dvs. utökade stamtavla). De av härstamning valdes ut genom probands med idiopatisk thrombophilia. En komplett uppsättning plasma och dna-bestämningar besläktade viktigt utfördes på denna familj. RESULTAT: plasma studierna gett normala resultat i alla enskilda. Familjemedlemmar som har en historia av ansvarar var heterozygous bärare av PT 20210 A variant. I tillägg, 4 släktingar som var heterozygous och två som var homozygous för denna a kunnat allel, visa kliniska manifestationer. Dessa två homozygotes var 51 och 19 år gamla. TOLKNING och slutsatser: Exemplifierar detta fall komplexiteten i thrombotic sjukdomen eftersom individer homozygous för en mutant gen inte uppvisa symptom medan heterozygous individer ofta uppvisar sjukdomen. Detta fall föreslår att den nya genetiska riskfaktorn för blodpropp (dvs. PT 20210 A) inte kanske är lika stark som de flesta av de tidigare beskrivna genetiska riskfaktorerna. ( info) |
10/201. Kombinerade maligna hemangiopericytoma och djup ventrombos. En fallbeskrivning. Maligniteter, antiproliferative missbruksbehandling, cancerrelaterade villkor som stillaliggande, perioperativ status och strålbehandling är riskfaktorer för hypercoagulability. Bortsett från massa eller invasion-relaterade ventrombos är differentialdiagnos när det gäller etiopathogenesis (Paraneoplastiskt syndrom eller antiproliferative behandling) vanligtvis problematiskt. Författarna rapport om kombinerade maligna hemangiopericytoma och återkommande djup ventrombos i det rätt undermåliga ledet. Genom en litteratur översyn bör följande frågor diskuteras: 1) kriterierna för cyto-histopatologisk bedömning. 2) deltagande av pericytes både i koagulering och Trombocyt aggregering, 3) vikten av diskriminerande sant Paraneoplastiskt syndrom från andra tumör-relaterade kliniska manifestationer, 4) svar på extern strålbehandling av maligna hemangiopericytoma som begränsad sjukdomar. 5) de magra resultaten av doxorubicin-ifosfamid polychemotherapy och dacarbazine monochemotherapy i ögonbevarande sjukdom. Men doxorubicin-ifosfamid behandling var pågår i rapporterade fall, slutsatsen författarna att den återkommande djup ventrombos kan vara Paraneoplastiskt, även om en sådan diagnos har tidigare rapporterats i litteraturen. ( info) |