Rapporterade fall "Trombasteni"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/146. Homozygous Cys542--> Arg substitution i GPIIIa i en schweizisk patient med typ I Glanzmann's thrombasthenia.

    Glanzmann's thrombasthenia (GT) uppkommer i en kvalitativ eller kvantitativ brist i GPIIb-IIIa komplexet (integrin alphaIIbbeta3), medlare Trombocyt aggregeringsnivå. Vi beskriver en patient i vilka kliniska och laboratorieresultat som är typiska för typ jag GT hittades tillsammans med en andra patologi omfattar neurologiska och andra komplikationer symptomatiskt för Tuberös skleros. Analysen av Trombocyt proteiner genom västra analys visade spår av normalt migrera GPIIb och lika små belopp av GPIIIa av något långsammare än normal migration. Flow cytometry bekräftade en mycket minskad bindning till trombocyter av monoklonala antikroppar mot GPIIb, GPIIIa eller GPIIb-IIIa, och en antikropp till den alphav underavdelning visade också minskad bindning. Nonradioactive PCR-singel-strand konformation polymorfism analys följt av direkt sekvensering av PCR-amplifierats dna-fragment visade en homozygous punkt mutation (T c) vid nukleotid 1722 av GPIIIa cDNA och som lett till en Cys542--> Arg substitution i GPIIIa proteinet. Mutationen gav upphov till en HinP1 jag begränsning webbplats i exon 11 i GPIIIa-genen och allel-specifika Restriktionsenzymanalys av familjemedlemmar bekräftade att en enda muterade allel ärvdes från varje förälder. Denna aminosyra substitution ändras förmodligen kapaciteten för DIVÄTECITRAT bond formation inom regionen cystein-rika kärna av GPIIIa och dess undersökning kommer att ge ny information om GPIIb-IIIa och alphavbeta3 struktur och biosyntes. ( info)

2/146. Glanzmann's thrombasthenia i samband med graviditet: ett fall och genomgång av litteraturen.

    Glanzmann's thrombasthenia är en sällsynt autosomal Recessiv avblodning oordning som härrör från en brist i glykoprotein IIb-IIIa komplexa i trombocyter. Den komplexa saknas förmedlade normalt Trombocyt aggregering av bindande självhäftande proteiner, som bildar broar mellan aktiverade celler. Trots normal Trombocyt räknas, morfologi, prothrombin och aktiverade thromboplastin gånger kännetecknas Glanzmann's thrombasthenia av en långvarig blödande tid och en allvarlig hemorrhagisk mucocutaneous diasthesis. graviditet och förlossning är sällsynta hos dessa patienter och har associerats med en hög risk för allvarlig blödning. Vi presenterar ett ovanligt fall i vilket en primi-gravida patient Glanzmann's thrombasthenia genomgick en primärdomänkontrollant graviditet och spontana vaginal förlossning, efter intrapartum intravenös tillförsel av singel-givaren trombocyter. Efterföljande sent postpartum blödning krävs intravenös transfusion av en ytterligare enhet med singel-givaren trombocyter. Vi granskar dessutom den litteratur som rör graviditet och Glanzmann's thrombasthenia med betoning på intrapartum profylaktiska förvaltning. ( info)

3/146. Naturligt förekommande mutation nära amino terminus av alphaIIb definierar en ny region som är inblandade i ligand bindning till alphaIIbbeta3.

    Minskade uttryck av funktionella alphaIIbbeta3 på ytan med Trombocyt producerar Glanzmann thrombasthenia. Vi har identifierat mutationer i alphaIIb(P145) i 3 etniskt distinkta familjer som drabbats av Glanzmann thrombasthenia. Drabbade Mennonite och nederländska patienterna var homozygous och dubbelt heterozygous, respektive för P (145) A ersättning, medan en kinesisk patient var dubbelt heterozygous en P (145) L bytas ut. Mutationerna påverkar uttrycket nivåer av ytan alphaIIbbeta3 receptorer på deras trombocyter, som bekräftades av co-transfection av alphaIIb(P145A) och beta3 cDNA konstruerar i COS-1 celler. Varje mutation försämras också alphaIIbbeta3 på drabbade blodplättar förmåga att samverka med ligander. Dessutom, när alphaIIb(P145A) och beta3 var stabilt coexpressed i kinesisk hamster äggstock celler, alphaIIbbeta3 upptäcktes lätt på cellen yta, men cellerna var oförmögna att ansluta sig till beskaffade fibrinogen eller binda lösliga fluorescein isotiocyanat-fibrinogen efter alphaIIbbeta3 aktivering av aktiverande monoklonal antikropp PT25-2. Dock föranlett ruvande drabbade trombocyter med peptid LSARLAF, som binder till alphaIIb, PF4 Sekretion, som anger att den mutanta alphaIIbbeta3 kvar möjligheten att medla utsidan-i-signalering. Dessa studier visar att mutationer som inbegriper alphaIIb (P145) försämra ytan uttryck för alphaIIbbeta3 och att alphaIIb(P145A) mutationen upphäver ligand binding to aktiverade integrin. En jämförande analys av andra alphaIIb mutationer med en liknande fenotyp tyder på att dessa mutationer kan kluster i en enda region på ytan av alphaIIb och kan definiera en domän påverkar ligand bindande. (blod. 2000, 95:180188). ( info)

4/146. Bone marrow transplantation i allvarliga Glanzmann thrombasthenia med blodproppshämmande alloimmunization.

    Glanzmann's thrombasthenia är en autosomal Recessiv sjukdom som kännetecknas av brist på Trombocyt aggregering beror på avsaknad av Trombocyt glykoprotein IIb och III A. Oftast sjukdomen leder till mild blödningar men ibland blödning är tillräckligt allvarliga för att vara livshotande. Vi rapportera fallet med en 16-årig flicka, lägga fram med mycket allvarlig typ 1 Glanzmann thrombasthenia, framgångsrikt behandlas med en HLA-identiskt syskon bone marrow transplantation (BMT). Vi uppdaterar även de kliniska och laboratorium uppgifterna till sin bror, som hade fått ett BMT 16 år sedan för samma sjukdom. I båda fallen och två andra publicerade i litteraturen, diskuterar vi indikationer för BMT från HLA-identiskt syskon givare i Glanzmann's thrombasthenia. Alloimmunization mot den saknade Trombocyt GPIIb/IIIa komplexa och allvarliga blödningar episoder kan utgöra tillräckliga kriterier för allogena BMT efter noggrann bedömning av den risk och nytta av ett sådant förfarande, även om detta fortfarande är exceptionella i denna sjukdom. Bone Marrow transplantation (2000) 25, 327-330. ( info)

5/146. Svår och relapsing övre gastrointestinala blödningar hos en patient Glanzmann's thrombasthenia.

    Glanzmann's thrombasthenia (GT) är en ovanlig familjär thrombocytic sjukdom ärvs som en autosomal Recessiv sjukdom som kan ge upphov till hemorrhages på grund av att en defekt i skivform aggregering, följd av avsaknad eller minska koncentrationen av membran glycoproteic receptorn bindande fibrinogen (integrin alpha(IIb)beta3). det gastrointestinala systemet är platsen för blödning i endast ca 10% av fallen men relaterade dödligheten är hög (12,8%). Bland dödsfall orsakade av blödning, bleeding matsmältningsorganen orsaker 57,1%. Enligt vara rapporterade uppgifterna källan till blödning från befintliga gastroduodenal kroniska och akuta skador. Vi rapportera fall av svår och relapsing övre matsmältningsorganen genomsläpplighet i en kvinna med GT och samtidiga trombocytopeni (cirrhos HCV-relaterade lever) och H. pylori-positiva duodenal sjukdom. ( info)

6/146. Allvarliga menorrhagia på grund av att Glanzmann thrombasthenia behandlas med hydrotermiska ablation.

    Glanzmann thrombasthenia är en sällsynt Trombocyt ärvde som en autosomal Recessiv drag. Onormal livmoderns blödning är ett vanligt problem hos kvinnor med sjukdomen. Medicinsk hantering kan inte alltid vara effektiv och ytterligare behandling kan vara nödvändigt. Två kvinnor genomgick livmodercancer ablation med ett kontinuerligt flöde cirkulerar hydrotermiska ablator. Efter uppföljning av 12 och 18 månader kvar båda kvinnor utan onormal livmoderns avblodning. ( info)

7/146. Användning av rekombinanta faktor viia i 3 patienter med ärvda typ I Glanzmann's thrombasthenia genomgår invasiv förfaranden.

    Behandlingen av utfall i Glanzmann's thrombasthenia är en utmanande frågan, särskilt när upprepade Trombocyt blodtransfusioner ha föranlett anti-glycoprotein (GP) IIb-IIIa eller anti-HLA allo-vaccination. I ett försök att hitta en alternativ behandlingsschema använt vi rekombinanta faktor viia (rFVIIa, NovoSeven Novo Nordisk, danmark) som första raden terapi i 3 patienter med Glanzmann's thrombasthenia och anti-GPIIb-IIIa iso-antikroppar som var avsedda för invasiv förfaranden. Vid administrering av en inledande bolus dos av rFVIIa (70-110 mikrog/kg) följdes omedelbart av kontinuerlig infusion skall uppgå till 9-30 mikrog/kg/h för 3-15 dagar. Behandlingen resulterade i en utmärkt klinisk effekt och tolerans i 2 fall. I tredje patient effekt var utmärkt på kirurgiska webbplats, pharyngonasal utfall av traumatiska ursprung förelegat i tio dagar, och en allvarlig thromboembolic komplikation förekommit fem dagar efter nedläggning av rFVIIa. Kompletterande studier krävs för patienter med medfödd Trombocyt störningar för att utvärdera säkerheten och den potentiella terapeutiska rFVIIa behandling. ( info)

8/146. Ett fall av lymfatisk infundibuloneurohypophysitis visar diabetes insipidus följt av främre Hypofysinsufficiens är associerad med thrombasthenia.

    Vi rapporterar om en 42 - årig manlig patient med diabetes insipidus följt av främre Hypofysinsufficiens är associerad med thrombasthenia. Patienten hade diagnostiserats med thrombasthenia sedan 19 år. Han var upptagna och diagnostiseras som diabetes insipidus 1995. Även om T1-viktade bilden av magnetic resonance imaging (MRI) visade tom förfölja sella och partiell hypofysen hypertrofi, sker de främre pituitary funktionerna var normala vid den tidpunkten. Tre år senare, var han nytt efter ett avsnitt av allmänna missnöje och maktlöshet 1998. Endokrinologisk studier visade adrenal otillräckliga, hypotyreos och hypogonadism. T1-viktade bilden av MRI visat förtjockning av pituitary stjälk och neurohypophysis. Analys av anti-pituitary antikroppar av immunoblotting identifieras ett större band på 61,5 kDa. diabetes insipidus kontrollerades av desmopressin acetat och krympning av pituitary stjälk sågs efter den hormonella ersättnings terapi inklusive glukokortikoider och sköldkörtelhormon. Vi föreslog att detta fall utgjorde lymfatisk infundibuloneurohypophysitis, där en kronisk inflammatorisk process inträffade i infundibulum och/eller neurohypophysis och att Hypofysinsufficiens utvecklat möjligen på grund av att skador på de pituitary portal fartyg som orsakas av en förtjockad pituitary stjälk, även om en pituitary biopsi inte har skett på grund av risken för blödning i thrombasthenia. De pituitary autoantibodies i serum från patienter med Hypofysinsufficiens kan vara användbart att karakterisera patienten med lymfatisk hypophysitis. ( info)

9/146. En 1063G--> en mutation i exon 12 av glykoprotein (GP) IIb associeras med en thrombasthenic fenotyp: mutation analys av [324E] GPIIb.

    Vi rapporterar den molekylära, genetiska och funktionell analysen av ett fall av thrombasthenic fenotyp. Den proband visade avsaknad av Trombocyt glykoprotein (GP) IIb och mycket lågt innehåll av GPIIIa, och båda hans föräldrar visade en markant minskning av Trombocyt GPIIb-IIIa. Enkelsträngat conformational polymorfism-polymeras kedja reaktion (SSCP-PCR) analys och direkt sekvensering av PCR-förstärks GPIIb exon-12 visade förekomsten av ett G--> en övergång vid position 1063 med förväntade substitution av glutamat 324 med lysin (K). Denna mutation inte ändra nivån på GPIIb mRNA. Co-Expression av normal eller mutant [324 K] GPIIb med normala mänskliga GPIIIa i kinesisk hamster äggstock (CHO) celler kunnat visa ytan exponering av [324 K] GPIIb-IIIa komplex. puls-rakt på sak och immunoprecipitation analys visade att [324 K] GPIIb cDNA översattes till proGPIIb, men varken mutant GPIIb tung kedja (GPIIbH) eller [324 K] GPIIb-GPIIIa komplex upptäcktes, vilket tyder på att denna mutation är den underliggande molekylära basen för thrombasthenic fenotyp. mutation analys visade att 324E av GPIIb skulle kunna ersättas av andra negativt laddad eller polar aminosyror (AAs) utan att försämra den ytan uttrycken för GPIIb-IIIa. Substitution av 324E av GPIIb för en positivt laddad AA andra än K hindrade dock ett uttryck för GPIIb-IIIa komplex. Dessa iakttagelser tyder på att en domän som omfattar 324E av GPIIb är väsentliga för heterodimerization med GPIIIa och dess ersättning för en positivt laddad restsubstanser utgör hinder för normala underavdelning association. ( info)

10/146. Kliniska spektrum av Glanzmann's thrombasthenia.

    Glanzmann's thrombasthenia är en väl definierad ärvda störning i skivform funktionen kännetecknas av kvalitativa och kvalitativa defekt i cytoadhesive membran protein, glykoprotein IIb-IIIa (Trombocyt fibrinogen receptorn). Från januari 1990 till oktober 1999, upptäcktes fem patienter som presenteras med mucocutaneous avblodning ha Glanzmann's thrombasthenia. Klinisk och laboratorium spektrum av denna sällsynta sjukdom var studerade som avslöjade heterogenitet sjukdom med avseende på karaktär och svårighetsgrad avblodning oförutsägbara av resultat av laboratorieundersökningar. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Trombasteni'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer