11/2411. L'atrésie biliaire Extrahepatic s'est associée à 18 trisomy. Un cas de l'atrésie biliaire extrahepatic (EBA) liée à 18 trisomy est présenté. On a suspecté un 1 mois-vieux garçon pour avoir le syndrome d'alagille avec l'ictère obstructif, un murmure de coeur systolique, le retardement de croissance, et un petit, aigu menton. Cependant, la chirurgie et l'analyse chromosomique ont indiqué EBA lié à 18 trisomy. L'examen chromosomique doit être exécuté dans les patients avec l'ictère et les anomalies congénitales. Il est possible qu'EBA dans le syndrome 18 trisomy soit dû à un désordre chromosomique. ( info) |
12/2411. Ontogénèse du développement de serrer-main dans les 18 foetus trisomy : Une observation fetoscopic de transabdominal périodique. L'implantation des doigts est une anomalie caractéristique dans les foetus avec 18 trisomy. Le défaut résulte en partie des variations de muscle le long de la marge radiale de l'avant-bras et la main, absence des muscles thenar, tendons et attachements anormaux parmi les groupes d'avant-bras, et fusions parmi le groupe de fléchisseur de bras. Ces variations ont comme conséquence le déplacement radial ou ulnaire des tendons du digitorum d'extenseur et le minimi de digiti, avec le recouvrement des quatrièmes et cinquièmes doigts radialement et du majeur dans une direction ulnaire. L'ontogénèse de ces derniers change est inconnue. Nous avons exécuté le transabdominal périodique mince-mesurons le fetoscopy dans un patient présentant l'épaississement nuchal accru à 12 semaines de grossesse à l'heure du dépistage génétique et encore à 14 semaines à l'heure de l'arrêt de la grossesse. Les changements du positionnement des doigts n'étaient pas évidents à 12 semaines, mais étaient évidents à 14 semaines. Les résultats étaient au delà de la résolution de l'ultrason. Nous concluons que l'implantation des doigts dans 18 trisomy se produit une certaine heure entre 12 et 14 semaines de gestation. La confirmation non envahissante de ces résultats peut être possible avec des possibilités nouvelles et améliorées de formation image d'ultrason ou peut-être avec l'ultrason tridimensionnel. ( info) |
13/2411. Amplification de MYC dans encore deux caisses de leucémie myéloïde aiguë avec 4 trisomy et de doubles petits chromosomes. Nous rapportons deux cas de 4 trisomy avec de doubles petits chromosomes (dmin) : un dans une femme avec la leucémie myéloïde aiguë (AML), sous-type Français-Américain-Britannique m2, l'autre chez un homme avec la leucémie myelomonocytic chronique. Dans l'ancien cas, beaucoup de cellules sans 4 trisomy mais avec le dmin étaient présent, une conclusion non observé dans des cas précédemment rapportés. Dans les deux cas, les études in situ d'hybridation de fluorescence ont démontré les doubles minutes pour être des amplicons de MYC. Dix cas d'AML avec 4 trisomy et de dmin ont été maintenant décrits ; dans les cinq cas étudiés, le dmin se sont avérés des ordres amplifiés de gène de MYC. ( info) |
14/2411. Remise spontanée dans le syndrome myelodysplastic. Un homme de 73 ans a été admis pour la recherche sur le pancytopenia. Son examen physique était ordinaire et la moelle aspirée était compatible avec le syndrome myelodysplastic (RAEB). L'analyse cytogénétique de la moelle a indiqué des 21 trisomy. Les transfusions reçues patientes des cellules rouges emballées, et son état sont demeurés stables pour les 7 mois suivants. Il a été alors admis avec une infection de voies respiratoires et a été traité avec des antibiotiques de large-spectre avec la réponse satisfaisante. Pendant son hospitalisation il y avait une augmentation progressive en ses valeurs complètes de numération globulaire, qui ont persisté, ayant pour résultat un sang périphérique normal après 3 mois. Résultats normaux indiqués exécutés aspirés d'une moelle à ce moment-là sans des anomalies karyotypic, indiquant une remise spontanée. Le patient est resté stable pour les 6 mois suivants ; alors il s'est reproduit avec des souffles de 20% dans sa moelle et réapparition de 21 trisomy dans 42% des métaphases examinées. Plusieurs malignités hématologiques avec des remises spontanées ont été décrites jusqu'ici, mais elles ont généralement été courtes et la répétition est la règle, comme dans le cas décrit. Le rôle des cytokines endogènes en déclenchant ces remises spontanées est sous la question, pendant que le mécanisme exact est inconnu. ( info) |
15/2411. Développement sexuel défectueux dans un enfant en bas âge avec 46, DE X/Y, der (9) t (8 ; 9) (q23.1 ; ) natte p23. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge masculin avec les organes génitaux ambigus (hypospadias, urogenitalis scrotal de sinus) trisomiques pour 8q23-ter et monosomic pour 9p23-ter, qui a partagé anomalies craniofacial et autres avec l'un ou l'autre phénotype. L'histologie Gonadal était presque normale pour l'âge. Les résultats et l'exclusion endocrinologiques normaux des mutations dans SRY, récepteur d'androgène et gènes d'alpha-réductase indiquent les gènes supplémentaires situés dans 9p2305-ter, haplo-insuffisance (par suppression) dont est prévu causer la morphogénèse masculine défectueuse. CONCLUSION : Cette observation prête davantage d'appui à l'hypothèse que des facteurs génétiques sont situés à 9p23-ter qui sont impliqués dans la détermination de sexe normale. ( info) |
16/2411. Retardement mental grave dans un garçon avec 10q trisomy partiel et 2q monosomy partiel. Un enfant sévèrement mentalement inférieur à la normale avec beaucoup de stigmates physiques a été montré pour avoir le karyotype 46, DE X/Y, - 2, der (2), t (2 ; 10) (q31 ; ) pleine évaluation du brevet q24 de ce patient' ; le karyotype de s a dépendu des études de famille. On lui a montré qu'une translocation équilibrée t (2.10) était présente dans 4 mâles normaux dans 3 générations. ( info) |
17/2411. D trisomy partiel : un dilemme diagnostique et cytogénétique. Un mois-vieux proposita 18 avec le retardement psychomoteur et d'autres anomalies congénitales est présenté. analyse chromosomique de normale prouvée les deux par parents. Cependant, le karyotype du proposita a contenu 47 chromosomes dans les deux lymphocytes et a cultivé des fibroblastes. Le chromosome de marqueur s'est avéré être un numéro supprimé 14 ou 15. La comparaison des cas rapportés de D trisomy partiel indique qu'un syndrome clinique définitif n'est pas évident dans l'un ou l'autre cas. ( info) |
18/2411. De novo a inversé la duplication 9p21pter impliquant des ordres répétés telomeric. Nous rendons compte des résultats cliniques et cytogénétiques dans un garçon avec 9p la duplication partielle, duplication (9) (p21pter). Les manifestations cliniques ont inclus des anomalies de massage facial et de main et le retardement mental. L'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) et l'hybridation genomic comparative (CGH) ont été employées pour caractériser plus loin et pour confirmer les données conventionnelles de bande. La recherche par FISH utilisant la sonde entière de peinture du chromosome 9 a prouvé que le matériel additionnel a été dérivé du chromosome 9. Utilisant CGH, une région de gain a été trouvée dans le segment 9p21pter de chromosome. YACs et sondes telomeric ont confirmé la région reproduite. Utilisant les ordres telomeric tout-humains sondez, signal telomeric intrachromosomal a été noté sur le bras court du mécanisme anormal du chromosome 9. de la formation de la duplication, y compris des ordres telomeric intrachromosomal, est discuté. ( info) |
19/2411. Trisomy 10 : les dispositifs de premier-trimestre sur l'ultrason, le fetoscopy et post mortem d'un cas se sont associés à la translucidité nuchal accrue. Nous rapportons un cas du diagnostic prénatal de 10 trisomy dans un foetus se présentant avec une épaisseur nuchal accrue de translucidité (5 millimètres) sur un balayage courant d'anomalie de premier-trimestre à 12 weeks' ; gestation. Des anomalies multiples ont été diagnostiquées par ultrason et fetoscopy. Karyotyping sur le prélèvement de villus chorionique a mené au diagnostic de 10 trisomy homogènes qui a été confirmé par l'hybridation in situ sur les échantillons de tissu foetaux. L'autopsie a confirmé les malformations anatomiques importantes, y compris la fissure faciale, arthrogryposis des membres supérieurs et inférieurs et hernie diaphragmatique bilatérale, et a également indiqué les poumons hypoplastic, l'agénésie rénale de droite et une malformation cardiaque complexe. Trisomy 10 est une anomalie chromosomique rare qui est susceptible d'être associée à la translucidité nuchal foetale accrue. Ce cas souligne également la valeur d'un balayage détaillé d'anomalie dans les patients à haut risque dans le premier trimestre de la grossesse. ( info) |
20/2411. Mosaicism de Trisomy 17 en cellules de fluide aniotique non trouvées à la naissance dans le sang mais au présent dans des fibroblastes de peau. Cet article décrit un cas du mosaicism 17 trisomy foetal trouvé en cellules de fluide aniotique dans un de deux jumeaux biamniotic bichorial sans n'importe quelle anomalie échographique. Le chromosome supplémentaire 17 était absent des globules sanguins de corde à la naissance mais au présent sur le karyotype et de l'hybridation in situ dans les fibroblastes cultivés de la biopsie de peau. L'examen clinique a montré quelques dispositifs dysmorphic doux et une participation neurologique modérée ce qui peut plutôt être lié à la prématurité. Il a donc semblé important d'obtenir le karyotype sur des fibroblastes quand une variété de cellule trisomique a été trouvée dans l'amniocentèse et pas confirmée sur des lymphocytes de sang, même en l'absence des dispositifs dysmorphic. Ceci devrait aider à différencier une vraie mosaïque d'une mosaïque limitée aux tissus supplémentaire-foetaux. ( info) |