1/28. sarcoidosis granulomatosa renal en niñez: un informe de 11 casos y una revisión de la literatura. Analizábamos retrospectivo a 11 niños con la sarcoidosis granulomatosa renal confirmada por la histología renal para describir el curso y el pronóstico de la enfermedad. La sarcoidosis sintomática fue diagnosticada en una edad media de 10.1 años. Nueve niños tenían implicación renal a la hora de diagnosis. En el curso de la enfermedad, nueve pacientes desarrollaron falta renal y proteinuria suave, siete tenían leukocyturia estéril transitorio, cuatro demostraron la hematuria microscópica, siete tenían un defecto que concentraba urinario, y los riñones agrandados fueron vistos en tres pacientes. Un niño tenía hypercalcaemia y el hypercalciuria, ninguno tenía hipertensión. La microscopia ligera del riñón demostró la infiltración intersticial por las células mononucleares en todos los niños, fibrosis intersticial en nueve pacientes, granulomas epitelioides en siete, implicación tubular en ocho, e implicación glomerular suave en siete pacientes. La inmunofluorescencia renal era negativa. Diez niños recibieron la prednisona por 1-11 años. Después de que una carta recordativa mala de 5.5 años, tres pacientes hubiera incorporado falta renal de la fase final y una tenía escasez crónica después de la interrupción de la terapia médica de la supervisión y de la prednisona. CONCLUSIÓN: La falta renal, el proteinuria, el leukocyturia, la hematuria, y el defecto de la concentración son las características prominentes de la sarcoidosis granulomatosa renal en niños. La terapia esteroide, ajustada según actividad de la enfermedad, puede prevenir falta renal de la fase final. ( info) |
2/28. Resultado acertado del embarazo en una mujer con una mutación de la ganar-de-función del receptor de calcio-detección. Un informe del caso. FONDO: las mutaciones de la Ganar-de-función del gene de calcio-detección del receptor se han identificado recientemente como causa del hypocalcemia hypercalciuric familiar. Ha habido casos no anterior divulgados del embarazo entre pacientes con este desorden. CASO: Diagnosticaron a una mujer de 26 años, mujer embarazada 1, para 0, en la edad 18 como siendo un portador heterozigótico de una mutación en el gene de calcio-detección del receptor. El hypocalcemia maternal estable fue alcanzado durante embarazo con calcio de la alto-dosis y la terapia 1.25 del dihydroxyvitamin D3. La diagnosis prenatal era realizada vía amniocentesis en 16 weeks' gestación. El paciente experimentó entrega cesariana en 35 5/7 weeks' gestación después de desarrollar el síndrome de HELLP. CONCLUSIÓN: Los pacientes con mutaciones del receptor de calcio-detección pueden tener un resultado acertado del embarazo. Esta anormalidad se puede transmitir al feto vía un patrón dominante de un autosoma. ( info) |
3/28. Desordenes del metabolismo maternal del calcio implicado por el metabolismo anormal del calcio en el recién nacido. El homeostasis fetal y neonatal normal del calcio es dependiente sobre una fuente adecuada de calcio de fuentes maternales. El hypercalcemia maternal y el hypocalcemia pueden causar enfermedad del hueso o desordenes metabólicos del homeostasis del calcio en recién nacidos. El hypercalcemia maternal puede suprimir la función paratiroides fetal y causar hypocalcemia neonatal. Inversamente, el hypocalcemia maternal puede estimular el tejido paratiroides fetal que causa la desmineralización del hueso. Divulgamos a dos mujeres asintomáticas, una con hypoparathyroidism previamente desconocido y la otra con hypercalcemia benigno familiar desconocido, que fueron diagnosticadas cuando sus niños recién nacidos presentaron con anormalidades del metabolismo del calcio. J.B. nació en 34 weeks' gestación con hyperbilirubinemia y trombocitopenia transitorios. En 1 mes de la edad él tenía desmineralización severa del hueso, irregularidades corticales, ensanchando y ahuecando de los metaphyses, y lucent congriega en los omóplatos. El calcio y el fósforo totales del suero eran normales con un calcio ionizado de 5.4 mg/dL (4.6-5.4). Su fosfatasa alcalina, hormona paratiroides, y niveles 1.25 del dihydroxyvitamin D todos fueron aumentados. P.B., madre de J.B., no tenía ninguÌn síntoma del hypocalcemia antes, o durante de este embarazo. Ella tenía el hypocalcemia e hiperfosfatemia severos, valores del laboratorio típicos de hypoparathyroidism. J.N. presentó en 6 semanas de la edad con el nuevo inicio de asimientos y de secundario tetany al hypocalcemia severo. El fósforo del suero, la creatinina, la fosfatasa alcalina, y los niveles de hormona paratiroides eran normales. En 15 semanas de la edad su calcio fue elevado levemente con una excreción fraccionaria baja del calcio. P.N., madre de J.N., no tenía ninguÌn síntoma del hypercalcemia antes, o durante de este embarazo. Su calcio del suero era 12.7 mg/dL y el calcio de la orina era 66.5 mg/24 hora, con una excreción fraccionaria baja del calcio extendiéndose a partir de la 0.0064 a 0.0073. P.N. tiene un hermano que tenía previamente cirugía paratiroides. J.N. y P.N. cumplen los criterios de diagnóstico para el hypercalcemia benigno familiar. Estos casos ilustran las relaciones importantes entre los niveles maternales del calcio del suero y el homeostasis neonatal del calcio. Acentúan la necesidad de determinar niveles maternales del calcio cuando los niños nacen con los niveles anormales del calcio del suero o enfermedad metabólica del hueso. ( info) |
4/28. Resorción externa idiopática de la raíz asociada al hypercalciuria. Aunque la resorción externa de la raíz (YERRE) sea un proceso fisiológico en la dentición de hojas caducas, es muy infrecuente en la dentición permanente - donde el fenómeno se relaciona con la existencia de fuerzas occlusal inadecuadas, de la patología periodontal y de microtraumatisms, etc. Sin embargo, en muchos casos la resorción de la raíz no se puede atribuir a ninguna causa concreta; tales casos se definen como resorción externa idiopática de la raíz (IERR). Los estudios epidemiológicos han encontrado que YERRA la causa subyacente se puede establecer solamente en el 5% de toda. El actual estudio describe tres casos de IERR con diversos grados de implicación y asociados a la calciuria suave y a una historia del nephrolithiasis. Hypercalciuria con los niveles normales del calcio de la sangre es generalmente idiopático y exhibe un rasgo familiar, con un predominio de 20-40 casos por 1.000 individuos en adultos. Una forma de hypercalciuria asociada al nephrolithiasis a una mutación del gene CLCN5 se ha identificado, implicando proteinuria de poco peso molecular - aunque esta mutación no se ha demostrado uniformemente en la mayoría de los casos de hypercalciuria idiopático. La particularidad de los casos descritos en el actual estudio es atribuible a la coexistencia de IERR con hypercalciuria y nephrolithiasis normocalcemic - así señalando a la necesidad de la evaluación profundizada de la asociación posible de estas tres situaciones clínicas. ( info) |
5/28. calcinosis tumoral de la región glútea en un niño: encajone el informe con la descripción de diversas calcificaciones del suave-tejido. El calcinosis tumoral es una entidad clínica e histologic distinta que es caracterizada por una deposición grande del calcio que se asemeja a un neoplasma y encontrada predominante en adolescentes y adultos jovenes en los tejidos periarticulares de empalmes grandes. Los autores describen la presentación clínica de un muchacho de 15 años admitido en nuestro centro pediátrico de la día-cirugía para la gerencia quirúrgica del calcinosis tumoral de la región glútea izquierda. Termine la supresión quirúrgica es el tratamiento de la opción. ( info) |
6/28. embarazo acertado en una mujer con el " congénito; Suizo-cheese" plaquetas. Un informe del caso. FONDO: " congénito; Suizo-cheese" las plaquetas son un desorden raro de la función de la plaqueta debido a la movilización deteriorada del calcio. La gerencia del embarazo en pacientes con este desorden no había sido divulgada previamente. CASO: El embarazo acertado ocurrió en una mujer con las plaquetas congénitas del Suizo-queso. Ni la madre ni el recién nacido experimentó cualquier complicación hemorrágica. CONCLUSIÓN: El embarazo acertado es posible en mujeres con las plaquetas congénitas del Suizo-queso. La carencia de complicaciones hemorrágicas puede ser debido al aumento en la concentración libre intracelular del calcio de la plaqueta durante embarazo. ( info) |
7/28. Examinación del megalin en epitelio tubular renal de pacientes con enfermedad de la abolladura. La enfermedad de la abolladura es característica para la pérdida urinaria de proteínas y de calcio de poco peso molecular, llevando a la calcificación renal y, en algunos pacientes, a la falta renal crónica. Este desorden es causado por las mutaciones en el gene renal del canal del cloruro, CLCN5 de la pérdida-de-función. El modelo animal de esta enfermedad ha demostrado el papel posible de la expresión disturbada del megalin, que es un miembro de la familia del receptor de la lipoproteína de baja densidad y se asocia a la reabsorción renal de una variedad de proteínas, en enfermedad de la abolladura. Examinamos la expresión del megalin en el epitelio tubular renal de dos pacientes sin relación con enfermedad de la abolladura. Un paciente, cuyo gene CLCN5 fue suprimido totalmente, demostrado la coloración perceptiblemente disminuida del megalin comparó con controles, mientras que no había cambio en otro paciente con la canceladura parcial del gene. Estos resultados demostraron que la mutación de CLCN5 en algunos pacientes con enfermedad de la abolladura puede deteriorar la expresión del megalin, dando por resultado el metabolismo anormal del calcio, manifestado como hypercalciuria y nephrocalcinosis. ( info) |
8/28. El hypomagnesemia familiar con hypercalciuria y nephrocalcinosis se asoció a las mutaciones CLDN16. El hypomagnesemia familiar con el hypercalciuria y el nephrocalcinosis (FHHNC), un desorden tubular renal recesivo de un autosoma, es caracterizado por la reabsorción tubular deteriorada del magnesio y del calcio en el miembro ascendente grueso del lazo de Henle y de una progresión eventual a la enfermedad renal de la fase final. Los estudios recientes han divulgado que esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gene CLDN16, que codifica la proteína apretada de la ensambladura, paracellin-1. Paracellin-1 pertenece a la familia del claudin y regula el transporte paracelular del magnesio y del calcio. Aquí, divulgamos sobre dos hermanos coreanos con las características clínicas típicas de FHHNC en asociación con las mutaciones heterozigóticas compuestas, G233C y 800delG, en CLDN16. Sus padres eran portadores heterozigóticos asintomáticos de las solas mutaciones. Éste es el primer informe de FHHNC en corea, y las mutaciones divulgadas son nuevas. ( info) |
9/28. Hypomagnesemia familiar con hypercalciuria y nephrocalcinosis: el bloqueo de endocytosis restaura la expresión superficial de un mutante de la novela Claudin-16 que carezca la cola cytosolic del C-terminal entero. Las mutaciones en el gene para Claudin-16 (CLDN16) se ligan al hypomagnesemia familiar al hypercalciuria y al nephrocalcinosis (FHHNC), a un Mg2 y a un Ca2 renales que pierden desorden que ésa lleva a la falta de riñón progresiva. Más de 20 mutaciones se han identificado en CLDN16, que, con una sola excepción, afectan a uno de dos lazos extracelulares o a uno de cuatro dominios de la transmembrana de la proteína codificada. Aquí, describimos una mutación sin sentido nueva, Cldn16 L203X, que suprime el dominio cytosolic del C-terminal entero de la proteína. La expresión superficial de Cldn16 L203X se reduce fuertemente y la proteína en lugar de otro se encuentra en el retículo endoplásmico (ER) y lisosomas. Cldn16 ER-conservado L203X está conforme a la degradación proteasomal. Cldn16 L203X presente en lisosomas alcanza este transporte de siguiente del compartimiento a la membrana de plasma y al endocytosis. El bloqueo de endocytosis clathrin-mediado aumenta la expresión superficial de Cldn16 L203X. Así, los inhibidores del endocytosis pueden proporcionar un acercamiento terapéutico nuevo para los pacientes de FHHNC que llevan las mutaciones particulares Cldn16. ( info) |
10/28. Hypocitraturic y acidosis tubular renal hypercalciuric con nephrocalcinosis en un muchacho de 4 años. Divulgan un muchacho de 4 años que sufre de acidosis tubular renal hypocitraturic y hypercalciuric con nephrolithiasis y nephrocalcinosis. Las pruebas de función renales indicaron que el paciente tenía acidosis tubular renal del tipo 1. El citrato del potasio algo que el bicarbonato del potasio, el citrato de sodio o el bicarbonato es el tratamiento preferido para las piedras en RTA-I. ( info) |