1/1499. pacientes con la asociación de la CARGA: un modelo para estudiar la función sacular en el ser humano. La asociación de la CARGA del término refiere a una combinación de malformaciones congénitas, la CARGA mnemónica que señala lo más frecuentemente las anomalías de ocurrencia en la constelación. " C" indica el coloboma de la retina, " H" defectos del corazón, " A" atresia del choanal, " R" anomalías del crecimiento retardado y/o del sistema nervioso central, " G" hipoplasia genital, y " E" anomalías y/o sordera del oído. La anomalía del oido interno consiste en una forma específica de displasia del laberinto que incluya la displasia de Mondini de las igualdades inferiores (cóclea y saccule) y la ausencia completa de las igualdades superiores (utricle y los canales semicirculares). Observamos el desarrollo de un niño con la asociación de la CARGA hasta la edad de 10 años. Había ausencia completa de respuesta nistágmica a los estímulos colgados calóricos y rotativos bitermales. Una reacción nistágmica fue sacada por la prueba apagado-vertical de la rotación del eje, indicando el estímulo del macula sacular, el único órgano de sentido vestibular restante en esta displasia. Esto reafirma que el saccule es un órgano vestibular, aunque está situado en las igualdades inferiores. A pesar del déficit y del coloboma vestibulares bilaterales severos de la retina, el niño podía caminar en la edad de 2 años. El retardo en el desarrollo de caminar no era debido a las anomalías del sistema nervioso central, según lo sugerido por el " R" de la CARGA de las siglas, pero algo, a los déficits visuales y vestibulares sensorineurales severos. ( info) |
2/1499. Deficiencia generalizada del difosfato galactose-4-epimerase de la uridina. La forma generalizada de galactosaemia de la deficiencia del epimerase se ha descrito en solamente dos niños de las familias sin relación. Se divulga su progreso y describen a tres otros niños afectados de estas familias. La presentación inicial era similar al galactosaemia clásico. A pesar de el tratamiento todo han demostrado crecimiento pobre y dificultades de aprendizaje moderadas. Tres tienen sordera sensorineural y cuatro han pronunciado características dysmorphic. Los dos más viejos pacientes femeninos tienen desarrollo puberal normal. ( info) |
3/1499. Escasez de la hormona de crecimiento en una muchacha con la distrofia polyendocrinopathy-candidiasis-ectodérmica autoinmune. La distrofia polyendocrinopathy-candidiasis-ectodérmica autoinmune (APECED) es una enfermedad heredada que puede abarcar muchos componentes endocrinos y de la no-endocrina. La escasez del GH no se ha reconocido como manifestación clásica de este síndrome. Describimos el caso de una muchacha con APECED, que presentó con la endocrina cuatro (hypoparathyroidism, Addison' enfermedad de s, hipotiroidismo, falta gonadal) y tres componentes de la no-endocrina (candidiasis, distrofia ectodérmica y planus del ruber del liquen). Además, la falta del crecimiento era principio documentado en aproximadamente 8 años; la edad de hueso fue retrasada y estimuló picos del GH después de clonidina y la arginina era 2.2 y 9.2 microg/l, respectivamente. Un sella vacío parcial fue encontrado en una exploración de la tomografía computada de la región hipotalámico-pituitaria. En 10.5 años la terapia del rhGH fue comenzada y el aumento de la altura de 26 cm fue observado después de 2.7 años de tratamiento. La pubertad comenzó en 11.2 años y la menarquía ocurrió en 12.7 años. En 13.25 años la terapia del rhGH fue continuada debido a crisis hypocalcemic frecuentes; los niveles del suero IGF-1 eran persistente bajos en los años siguientes (entre 160 y 180 microg/l, gama normal para la edad 250-600 microg/l). El paciente logró una altura final de 160.8 cm, que era apropiada para su altura de la blanco. La presencia de planus del ruber del liquen y la escasez del GH probablemente secundaria vaciar sella son dos resultados inusuales en pacientes con APECED. ( info) |
4/1499. Carta recordativa de largo plazo de la displasia esquelética en comandante de talasemia. Divulgamos los cambios esqueléticos debido al deferoxamine (DF) en 15/29 de los pacientes con el comandante de talasemia transfusión-dependiente (TM), seguido longitudinalmente para el gravamen del crecimiento. Las muestras más tempranas eran clínico declinación en altura y/o tarifa de crecimiento de la altura que se sentaba, pierna y dolor de espalda con el movimiento y la deformidad restrictos del miembro. Los cambios radiológico metafisiales y espinales fueron considerados en 5 temas y lesiones vertebrales solamente en 10. Los cambios metafisiales eran suaves, moderados o severos y afectados todos los huesos largos, pero eran los más pronunciados en las muñecas y las rodillas. Progresaron de ensanchar de la placa del crecimiento y de los defectos de márgenes metafisiales al aspecto de áreas pseudocystic radiolucent y, en casos severos, de ahuecado, raquitismo-como metaphyses. Los cambios espinales procedieron de defectos oseos de bordes superiores y más bajos ventrales de vértebras y de contornos biconvexos de placas de extremo a platyspondyly con altura vertebral disminuida del cuerpo. Después de la reducción de la dosis del DF, los cambios metafisiales regresaron en 2 pacientes, mientras que progresaron en 3, requiriendo la cirugía correctiva para la rodilla severa del valgus. Las anormalidades espinales seguían sin cambios o progresadas. La altura final era muy corta en pacientes con las lesiones spondylometaphyseal, cortocircuito y desproporcionado en pacientes con solamente la implicación espinal. ( info) |
5/1499. Hypercalciuria y urolithiasis en un caso del síndrome de Costello. El síndrome de Costello es caracterizado por deficiencia postnatal del crecimiento, el retraso mental, el pelo rizado, la cara característica gruesa, y la piel floja de manos y de pies. Los pacientes con este síndrome tienen una alta incidencia de la implicación cardiaca, incluyendo arritmia, defecto septal atrial, y la cardiomiopatía hipertrófica. Divulgamos a una hembra adolescente de 16 años con el síndrome de Costello que presenta con hypercalciuria y urolithiasis. ( info) |
6/1499. Síndrome de Mutchinick en una muchacha japonesa. Divulgamos sobre una muchacha japonesa con el síndrome de Mutchinick, un síndrome congénito raro de 7 años de la malformación descrito en un par de hermanas argentinas y un par de hermanos alemanes; ambos que originan de la misma región geográfica en prusia del este anterior. La muchacha que describimos tenía la mayor parte de las manifestaciones clínicas del síndrome, incluyendo crecimiento y el retraso de desarrollo, y anomalías craneofaciales con microcefalia, hypertelorism, una nariz recta amplia, oídos malformados low-set, y una boca ancha, entoldada. Ella también tenía hasta ahora las manifestaciones undescribed siguientes: defecto septal ventricular, hiperqueratosis palmoplantar, suave-tejido parcial bilateral syndactyly de los segundos y terceros dedos del pie, y megaloureters. La ocurrencia del síndrome en una muchacha japonesa indica que el síndrome no está restringido a los descendientes de individuos de una región confinada en Europa del noreste. ( info) |
7/1499. Hormona de crecimiento humano recombinante y Gitelman' síndrome de s. Gitelman' el síndrome de s es un desorden tubular renal primario con alcalosis, hypocalciuria, y deficiencia metabólicos hypokalemic del magnesio. La estatura corta es una de manifestaciones clínicas en niños. La patogenesia de la estatura corta en Gitelman' el síndrome de s no se sabe. Para evaluar si la hormona de crecimiento (GH) es deficiente y si el ser humano recombinante GH (rhGH) mejora tarifa de crecimiento, la terapia del rhGH fue intentada en un niño con Gitelman' síndrome de s. La altura y el peso corporal eran menos que el tercer porcentaje. El laboratorio y los resultados radiológicos sugirieron deficiencia del GH. Durante los primeros 6 meses, la terapia del rhGH con el suplemento del potasio elevó marcado tarifa de crecimiento a partir de 3.8 cm/yr a 12.0 cm/yr. Después de la cesación del rhGH, el incremento de la altura disminuyó marcado al nivel del tratamiento previo de 3.6 cm/yr durante los segundos 6 meses. Además, el hypomagnesemia fue corregido después de terapia del rhGH. Por consiguiente, la deficiencia del GH puede contribuir a la estatura corta en niños con Gitelman' el síndrome de s, y la terapia del rhGH serían un tratamiento adjunctive excelente para los niños cortos con Gitelman' síndrome de s cuya condición es resistente a las terapias convencionales en términos de crecimiento. ( info) |
8/1499. Resultados oftálmicos en síndrome de GAPO. FONDO: Las manifestaciones principales del síndrome de GAPO son (G) del retraso de crecimiento, la alopecia (a), el pseudoanodontia (p), y la atrofia óptica (o). CASOS: Este síndrome se ha descrito en 21 pacientes a partir de 16 diversas familias. Cuatro casos son de Turquía y han sido presentados por Sayli y Gul. El propósito de nuestro estudio es documentar los casos de Turquía y discutir los resultados oftalmológicos y neuros-ophthalmolgical de éstos y de otros casos divulgados de GAPO. OBSERVACIONES: Todos los pacientes en la literatura y nuestros 4 casos tienen retraso de crecimiento severo con edad de hueso retrasada en infancia, aspecto facial característico (frente, hipoplasia altas y dirigidas del midface), alopecia o hypotrichosis severo, y pseudoanodontia. La atrofia óptica estaba presente en 1 de nuestros casos y en 5 casos anteriores. El glaucoma estaba presente en 5 casos, incluyendo 2 los nuestros. Buphthalmia y secundarios keratopathy al glaucoma también fueron observados. Las pestañas blancas, vistas solamente en nuestros casos, pueden ser una muestra del " senility." temprano; CONCLUSIONES: La atrofia óptica no es el encontrar constante en síndrome de GAPO. El glaucoma puede acompañar los resultados oculares. Este síndrome se ha atribuido a la displasia ectodérmica o a la acumulación de matriz extracelular del tejido conectivo, debido a una deficiencia de la enzima implicada en su metabolismo. Los estudios actuales demuestran que un defecto de la elastina y los cambios secundarios en colágeno pueden ser importantes en la patogenesia de la enfermedad. ( info) |
9/1499. Canceladura del Mb 8.5, incluyendo el gene FMR1, en un varón con el fenotipo y el crecimiento excesivo frágiles del síndrome de X. Encontraron a un muchacho de cuatro años con el retraso psicomotor severo, el aspecto facial constante con el síndrome frágil de X, la hipotonía, y el crecimiento excesivo para tener una canceladura incluyendo el gene frágil de X (FMR1). Los puntos de desempate de la canceladura fueron establecidos entre CDR1 y sWXD2905 (kb aproximadamente 200 aparte) en Xq27.1 (centromérico) y entre DXS8318 (612-1078L) y DXS7847 (576-291L) (kb aproximadamente 250 aparte) en Xq28, kb cerca de 500 telomeric al gene FMR1. La longitud total de la canceladura es el Mb aproximadamente 8.5. El propositus' la madre de s, que fue encontrada para ser un portador de la canceladura, demostró la debilitación mental muy suave. A excepción del retraso mental, que es el encontrar común en todos los casos divulgó con canceladuras similares del cromosoma Xq, este paciente había generalizado el crecimiento excesivo, excediendo el 97.o percentil para la altura y el peso. La obesidad y los parámetros crecientes del crecimiento se han divulgado en otros pacientes con las canceladuras que se traslapaban o a una distancia de 0.5 Mb de la canceladura en el actual paciente. Así, se sugiere que una canceladura del fragmento 8-Mb centromérico al gene FMR1 pudo tener un efecto sobre crecimiento. ( info) |
10/1499. Síndrome Joven-Simpson: delineación adicional de un síndrome distinto con hipotiroidismo congénito, defectos congénitos del corazón, dismorfismo facial, y el retraso mental. El síndrome Joven-Simpson es un desorden congénito raro, caracterizado por hipotiroidismo congénito, defectos congénitos del corazón, dismorfismo facial, cryptorchidism en varones, hipotonía, el retraso mental, y el retraso de crecimiento postnatal. Describimos los casos de un muchacho de 5 años y de una muchacha de 7 años con una constelación similar de síntomas y comparada les con los pacientes previamente divulgados. ( info) |