1/58. Un mecanismo posible de la discinesia ciliar primaria: un caso de un defecto segmentario en microtubules ciliares. Divulgamos aquí a una mujer de 13 años con tos, esputo y fiebre. El paciente tenía sinusitis crónica y bronquitis. La radiografía del pecho y la exploración tomográfica computada del pecho revelaron el relleno y el bronchiectasia bronquiales mucosos en los bronquios de lóbulos más bajos bilaterales, lóbulo medio de la derecha y dejaron el lóbulo superior. La escintigrafía de la inhalación del aerosol con 99mTechnetium demostró retardos del trazalíneas descargado. En base de estos resultados, la discinesia ciliar primaria fue sugerida. Esto fue confirmada por los resultados de la biopsia nasal con la microscopia electrónica de transmisión donde todos los microtubules segmentally fueron desertados cerca del cuerpo básico en los cilios. En base de estos resultados, diagnosticamos al paciente con la discinesia ciliar primaria que puede ser debida, por lo menos en parte, al defecto segmentario de microtubules ciliares. ( info) |
2/58. Síndrome ciliar primario de la discinesia y epilepsia generalizada primaria. Un niño con el síndrome ciliar primario de la discinesia (PCDS) desarrolló la epilepsia generalizada primaria (PGE). El PGE tenía características de la epilepsia de la ausencia de la niñez (CAE) y de la epilepsia mioclónica juvenil (JME). La asociación de PCDS y de PGE no se ha registrado previamente. ( info) |
3/58. La discinesia ciliar primaria se asoció a un defecto nuevo del microtubule en un niño con Down' síndrome de s. Presentamos a un niño con Down' síndrome de s, bronquiectasia más baja bilateral del lóbulo, sinusitis, y enfermedad severa del oído que fue encontrada para tener un defecto ciliar nuevo, con una ausencia frecuente, parcial de las paredes de las subunidades de A de algunos dobletes periféricos. El defecto hizo las subunidades de A ser " U-shaped" algo que " O-shaped." Un estudio mucociliary nasal nuclear del transporte confirmó que este defecto fue asociado a transporte mucociliary anormal. El defecto ciliar no fue observado en una biopsia realizada en un segundo paciente que tenía Down' síndrome de s. ( info) |
4/58. Ausencia de microtubules centrales y de transposición en el aparato ciliar de tres hermanos. Estudiamos los casos de tres hermanos con una historia de la bronquitis crónica y de la infertilidad. La investigación de microscopio electrónico de las biopsias traqueales y bronquiales demostró un defecto ciliar que consistía en la ausencia de los microtubules centrales y la transposición de un doblete periférico. Esto es una anormalidad rara e infrecuentemente divulgada incluida en el síndrome ciliar primario del diskinesia. ( info) |
5/58. Diversa frecuencia de cilios con la transposición en mucosa nasal y bronquial humana. Un caso de la discinesia ciliar adquirida. Los cilios y los spermatozoa nasales y bronquiales de un paciente con una alta suspicacia clínica de un síndrome ciliar de la discinesia fueron estudiados y cuantificados ultraestructural. Los cilios defectuosos demostraron dos tipos de patrones axonemal: 9d 0s y 8d 1d. De éstos, los cilios 9d 0s prevalecieron en la región próxima, mientras que 8d 1d prevaleció en la región distal. El desplazamiento de un doblete periférico a la posición central ocurrió en la región media de cilios que carecían los pares centrales, para compensar probablemente su ausencia. El análisis cuantitativo demostró que los porcentajes de cilios anómalos eran 5.32 /-0.93 en muestras nasales y 43.17 /-2.34 en muestras bronquiales. Los Spermatozoa sin los pares centrales o con un doblete microtubular desplazado fueron observados raramente, pero una variedad de defectos no específicos fueron considerados. Aunque la transposición se considera generalmente ser un defecto y ciliar heredado de las causas de la discinesia ciliar primaria, en este caso el análisis ultraestructural cuantitativo y los datos clínicos indican que esto es un defecto ciliar adquirido. ( info) |
6/58. tos e infertilidad crónicas: un informe de dos casos. OBJETIVO: Para divulgar dos casos de infertilidad causados por discinesia ciliar primaria en los pacientes que presentaron con una queja asociada de una tos crónica. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Hospital de enseñanza de la universidad. pacientes: Dos pacientes que presentan con infertilidad inexplicada y una historia asociada de la tos crónica de largo plazo. INTERVENCIONES: Los pacientes experimentaron una biopsia de la mucosa nasal de un otorrinolaringólogo. La examinación de la microscopia electrónica (EM) de los especímenes de la biopsia fue realizada. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Diagnosis y tratamiento apropiado para la infertilidad tubárica funcional del factor. RESULTADOS: Diagnosticaron a ambos pacientes con la discinesia ciliar primaria basada en el EM de los especímenes nasales de la biopsia. Dado esta diagnosis, experimentaron inmediatamente IVF-ET. Ambos pacientes se quedaban embarazados con su primer ciclo de IVF-ET. CONCLUSIONES: Otros investigadores han demostrado que el casi 20% de pacientes con una tos crónica tendrán evidencia del EM de la discinesia ciliar. Los pacientes que presentan con infertilidad idiopática y una tos crónica inexplicada asociada deben ser referidos para la biopsia nasal con la evaluación del EM para eliminar discinesia ciliar primaria. La infertilidad en estos casos, que es debido a un factor tubárico funcional, se trata mejor con IVF-ET algo que la superovulación y tratamientos intrauterinos de la inseminación. ( info) |
7/58. trasplante lobular del pulmón del Vivir-donante para la discinesia ciliar primaria. Un paciente ventilador-dependiente con discinesia ciliar primaria experimentó el trasplante lobular del pulmón del vivir-donante acertado. El caso era las 24 mujeres de los años que había desarrollado la infección respiratoria más baja recurrente y vencía ventilador-dependiente a la bronquiectasia severa. La microscopia electrónica de transmisión del bronquio resecado demostró deficiencia interna del brazo del dynein. ( info) |
8/58. Nacimiento después de la inyección intracitoplásmica de la esperma con uso de la esperma testicular de hombres con Kartagener/síndrome fijo de los cilios. OBJETIVO: Para describir dos casos de la fertilización in vitro (IVF) y de la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI) con la esperma testicular en hombres con síndromes fijos de los cilios. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Una clínica masculina de origen universitario de la infertilidad y una unidad asistida de la reproducción. pacientes: Dos pares con la infertilidad masculina del factor debido a Kartagener/al síndrome fijo de los cilios. INTERVENCIONES: IVF/ICSI con la esperma testicular. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Características del semen, viabilidad de la esperma, tarifa de la fertilización, y embarazo. RESULTADOS: Con la esperma testicular, las dos tarifas pronucleares de la fertilización eran los 63% y los 60% en dos casos. Un caso dio lugar al nacimiento de la muchacha sana normal. CONCLUSIONES: Con la esperma testicular, fertilización acertada del oocyte después de que ICSI en pares con Kartagener masculino/síndrome fijo de los cilios sea posible a pesar de la carencia de la movilidad de la esperma. ( info) |
9/58. trasplante contralateral del pulmón: un pulmón izquierdo implantado en el tórax derecho. Desde el inicio del trasplante del pulmón en 1982, ha sido costumbre implantar los pulmones dispensadores de aceite en el lado ipsolateral en el recipiente. El desarrollo de las técnicas del trasplante lobular lobular y bilateral ha demostrado que la morfología del pulmón puede adaptarse a la forma del tórax. Así, las variaciones en la implantación han llegado a ser posibles. Describimos un caso de un hombre de 30 años con la bronquiectasia severa debido al dyskinesis ciliar que requirió un lobectomy más bajo izquierdo en la edad de 11 años y de un pneumonectomy izquierdo de la terminación 10 años más tarde. Su enfermedad progresó y él era mencionado para un trasplante correcto del pulmón. A la hora del trasplante, el pulmón derecho dispensador de aceite fue observado para ser edematoso e impropio para el trasplante. Esto requirió el injerto del pulmón izquierdo dispensador de aceite en el tórax derecho del recipiente. La carta recordativa en 7 años demuestra buena capacidad del ejercicio y pruebas funcionales excelentes sin la evidencia del rechazamiento. ( info) |
10/58. Movilidad ciliar nasal en pigmentosa de la retinitis. La frecuencia de golpe ciliar in vitro normal se divulga en un paciente con pigmentosa de la retinitis. La significación de defectos ciliares electromicroscopic en esta condición se valora. ( info) |