11/435. Síndrome desconocido en dos sibs masculinos con hipotonía, ptosis, las malformaciones de la mano, 2/3 de los dedos del pie syndactyly, y el retraso mental. Divulgamos a dos hermanos de los padres nonconsanguineous que comparten la hipotonía, ptosis, alto paladar arqueado, camptodactyly, los quintos dedos clinodactyly, 2/3 de los dedos del pie syndactyly y retraso psicomotor. Diagnosis diferenciada, tal como el síndrome de Ohdo, el síndrome de Morillo-Cucci, Marden-Caminante-como síndrome, y el síndrome de Frydman y discutido. ( info) |
12/435. Características morfológicas infrecuentes en Leigh' enfermedad de s. Describimos un paciente masculino mes-viejo 4 con retardo de desarrollo severo y el lactato elevado en sangre y la CFS. SR. imágenes demostró las anormalidades que diferenciaban del patrón típico encontrado en asociación con Leigh' enfermedad de s. La examinación de las culturas del fibroblasto demostradas disminuyó la actividad de complejos mitocondriales I e III. El paciente murió en la edad de 9 meses. ( info) |
13/435. Tetrasomy 9p debido a una triplicación intrachromosomal de 9p13-p22. Hasta la fecha, han descrito a aproximadamente 30 pacientes con un 9p tetrasomy, todo que era causado por la presencia de un 9p isochromosome. Ahora divulgamos sobre un muchacho de 3 años con una triplicación intrachromosomal de de novo de 9p13-p22, dando por resultado 9p tetrasomy parcial. Comparamos su fenotipo con los casos de 9p tetrasomy causado por la presencia de un 9p isochromosome adicional. Él tiene anomalías faciales similares a las de casos de 9p tetrasomy, las anormalidades del sistema nervioso central, y retraso psicomotor severo pero ningunas otras anomalías congénitas importantes. El hibridación in situ de la fluorescencia con las puntas de prueba región-específicas demostró que la repetición media de la parte triplicada está invertida. El análisis de Microsatellite demostró una implicación de ambos homólogos paternales del cromosoma 9 en la triplicación. Esto es compatible con la travesía desigual encima de tres de los cuatro cromátides en la meiosis paternal I o con una travesía doble encima en la meiosis I e II (o una división mitotic temprana). ( info) |
14/435. Un síndrome del microdeletion debido a una canceladura 3-Mb en 19q13.2--La anemia del diamante-Blackfan se asoció a macrocefalia, a hipotonía, y al retraso psicomotor. Divulgamos sobre un muchacho con el aplasia rojo puro congénito del glóbulo [anemia de Blackfan del diamante (el DBA)] e hipotonía congénita severa, macrocefalia, hypertelorism, una frente amplia y alta, epicanto intermedio, e hipotonía facial con la boca-respiración y drooling, una personalidad afable y saliente, y un retraso psicomotor general. Estas características demuestran semejanza al fenotipo del síndrome X-ligado de FG. El DBA fue diagnosticado en la edad de 4 meses, y el muchacho experimentó el tratamiento con la transfusión y con prednisolone. Él tenía un normal 46, karyotype XY, pero el análisis in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) a los cromosomas de la metafase reveló una canceladura 3-Mb en 19q13.2. Esta región cromosómica se ha ligado previamente al fenotipo del DBA y un microdeletion 19q13 se ha identificado en un paciente con el DBA. Esta canceladura coincide con la canceladura divulgada aquí. Sugerimos que el fenotipo complejo de nuestro paciente, incluyendo el DBA y las características asociadas, represente un síndrome del microdeletion. ( info) |
15/435. capacidades Visuo-espaciales y lingüísticas en un gemelo con el síndrome de Williams. El actual estudio divulga un caso de gemelos dicigóticos, de un muchacho con el síndrome de Williams (WS) y de una muchacha típicamente que se convierte, y compara sus perfiles neurofisiológicos. La meta de los actuales autores era verificar si el niño con WS exhibió un perfil cognoscitivo que es único al síndrome. Varias pruebas diseñadas para determinar capacidades visuo-perceptivas, del visuo-motor, lingüísticas y de la memoria fueron administradas a ambos niños cuando eran 10.9 años. Comparado a su hermana, el muchacho con WS exhibió un retardo de desarrollo homogéneo en capacidades no verbales y verbales. Él alcanzó un nivel de funcionamiento similar a su hermana solamente en el reconocimiento facial, la fluidez de palabra fonológica y la memoria para las palabras fonológico similares. Además, a pesar de el funcionamiento retrasado total del muchacho, ambos los gemelos exhibieron un perfil cognoscitivo caracterizado por la fuerza en la comprensión léxica y la debilidad relativa en capacidades del visuo-motor. ( info) |
16/435. Una mutación nueva en el gene ribonucleico del acidAsp de la transferencia mitocondrial de la DNA en un niño con epilepsia mioclónica y la regresión psicomotora. Una mutación de la novela A7543G fue encontrada en el gene ribonucleico del acidAsp de la transferencia mitocondrial de la DNA en una muchacha de 11 años con asimientos mioclónicos, retardo de desarrollo, y problemas del comportamiento severos. La histoquímica del músculo no pudo demostrar ningunas fibras o citocromo rojas desiguales c las fibras oxidasis-negativas, y la bioquímica del músculo demostró deficiencia parcial de la oxidasis del citocromo c. La mutación era heteroplasmic en músculo, fibroblastos, y sangre del paciente y en sangre de otros miembros de familia afectados, y la proporción de DNA mitocondrial del mutante correlacionada con la severidad de síntomas. ( info) |
17/435. Características especiales de Graves' enfermedad en niñez temprana. Graves' la enfermedad (GD) es extremadamente rara en años de edad más jovenes de los niños de 4, pero si no reconocido y tratado le puede interferir seriamente con crecimiento y el desarrollo. Divulgamos a tres niños sin relación, todas las hembras, en quienes GD ocurrió antes de la edad de 3. Estos niños presentaron con el bocio, la exoftalmía, la taquicardia, y la hiperactividad. Por otra parte, uno demostró un retardo psicomotor severo, y había experimentado previamente la cirugía debido al craniosynostosis; los otros dos manifestaron un retardo de lengua. Todos tenían las altos hormonas de tiroides y niveles del suero del anticuerpo del receptor de la tirotropina (TRAb) que indicaron claramente hipertiroidismo autoinmune. En todos, la enfermedad se había convertido probablemente durante el primer o segundo año de vida. No hay historia maternal de GD presente en dos. El tercer niño nació a una madre afectada con GD durante embarazo, pero es probable que su GD comience a convertirse después de 6 meses de vida. Están tratando a estos niños con el methimazole, y el tratamiento es todavía necesario después de 32 meses. Los niveles de TRAb eran persistente altos en la carta recordativa. La evaluación psicologica incluyendo el desarrollo de lengua en la carta recordativa era apropiada para la edad en dos niños; el tercer niño mejoró, pero el retraso mental severo es todavía evidente. El gravamen de GD en niñez temprana también necesita centrarse en la evaluación psicologica. Los pediatras deben ser conscientes de la posibilidad del daño de cerebro permanente y del craniosynostosis debido al hipertiroidismo en infancia. ( info) |
18/435. Asociación del microphthalmia con atresia del esófago: informe de dos nuevos pacientes y revisión de la literatura. Divulgamos sobre dos nuevos pacientes que tenían microphthalmia unilateral y atresia del esófago. Una asociación similar fue descrita previamente en seis pacientes. La acumulación de los ocho pacientes afectados proporciona ayuda adicional para reconocer esta asociación como síndrome distinto. ( info) |
19/435. De novo dup (X) (q22.1q25) en una muchacha con un fenotipo anormal. La duplicación de una porción de Xq se ha observado en varones con anormalidades. En algunos casos, sus madres o aún abuelas tenían la misma duplicación pero no demostraron ningunas anormalidades fenotípicas. Sin embargo, algunos casos de hembras con una duplicación de de novo Xq presentan algunas anormalidades. Describimos a una muchacha mes-vieja 16 con estatura corta, retardo del motor con hipotonía, escoliosis, la derecha hemiatrophy, y la ptosis del ojo derecho, con una duplicación de Xq. La región duplicada es duplicación leída del dir (X) (q22.1q25). ( info) |
20/435. Carta recordativa clínica y neuroradiological en el tipo III (síndrome del mucopolysaccharidosis de Sanfilippo). El tipo III (síndrome de Mucopolysaccharidosis de Sanfilippo) es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por la implicación progresiva del sistema nervioso con el retraso mental, problemas del comportamiento y asimientos. Usando siguieron a tres pacientes, de 20 meses a 12 años de edad, por 3 años clínico y la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro (MRI). Nuestros resultados sugieren que en resultados de los pacientes MRI de las P.M. III, incluyendo atrofia y el myelination anormal o retrasado, pueda preceder el inicio de síntomas neurológicos abiertos. La morbosidad neurológica cada vez mayor es acompañada por diversos grados de cambios atróficos progresivos, principalmente afectando a la corteza cerebral y al callosum de la recopilación. Sin embargo, aparece que, a través de temas, el índice de cambios de MRI está sin relación a la severidad del fenotipo clínico. Sobre esta base podría ser discutido que en P.M. III el empeoramiento de los síntomas neurológicos no pudo reflejar necesariamente solamente las anormalidades cerebrales progresivas perceptibles por MRI. ( info) |