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Casos registrados "Trastornos Psicomotores"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/48. Un modelo para el gravamen y la gerencia de niños con inhabilidades múltiples.

    Los niños con inhabilidades múltiples presentan problemas de gerencia complejos, para sus familias y para los profesionales implicados en su cuidado. Para cualquier un niño, la lista de problemas funcionales y médicos que necesiten ser abordados se refleja con frecuencia en una lista incluso más larga de profesionales implicados, llevando al consejo y a los problemas en conflicto en la coordinación del cuidado. Un modelo jerárquico para el gravamen y la gerencia se propone, que destaca la interdependencia de áreas al parecer diversas del funcionamiento. El modelo apunta asistir a padres y a profesionales en la determinación de prioridades, para mejorar el funcionamiento interdisciplinario, y para sostener la formación del personal. Los estudios de caso ilustrativos indican la importancia de resolver ediciones en áreas tales como funcionamiento, colocación y nutrición visuales antes de que las funciones integradas tales como capacidades de comunicación se puedan tratar con éxito.
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2/48. Un síndrome del microdeletion debido a una canceladura 3-Mb en 19q13.2--La anemia del diamante-Blackfan se asoció a macrocefalia, a hipotonía, y al retraso psicomotor.

    Divulgamos sobre un muchacho con el aplasia rojo puro congénito del glóbulo [anemia de Blackfan del diamante (el DBA)] e hipotonía congénita severa, macrocefalia, hypertelorism, una frente amplia y alta, epicanto intermedio, e hipotonía facial con la boca-respiración y drooling, una personalidad afable y saliente, y un retraso psicomotor general. Estas características demuestran semejanza al fenotipo del síndrome X-ligado de FG. El DBA fue diagnosticado en la edad de 4 meses, y el muchacho experimentó el tratamiento con la transfusión y con prednisolone. Él tenía un normal 46, karyotype XY, pero el análisis in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) a los cromosomas de la metafase reveló una canceladura 3-Mb en 19q13.2. Esta región cromosómica se ha ligado previamente al fenotipo del DBA y un microdeletion 19q13 se ha identificado en un paciente con el DBA. Esta canceladura coincide con la canceladura divulgada aquí. Sugerimos que el fenotipo complejo de nuestro paciente, incluyendo el DBA y las características asociadas, represente un síndrome del microdeletion.
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3/48. capacidades Visuo-espaciales y lingüísticas en un gemelo con el síndrome de williams.

    El actual estudio divulga un caso de gemelos dicigóticos, de un muchacho con el síndrome de williams (WS) y de una muchacha típicamente que se convierte, y compara sus perfiles neurofisiológicos. La meta de los actuales autores era verificar si el niño con WS exhibió un perfil cognoscitivo que es único al síndrome. Varias pruebas diseñadas para determinar capacidades visuo-perceptivas, del visuo-motor, lingüísticas y de la memoria fueron administradas a ambos niños cuando eran 10.9 años. Comparado a su hermana, el muchacho con WS exhibió un retardo de desarrollo homogéneo en capacidades no verbales y verbales. Él alcanzó un nivel de funcionamiento similar a su hermana solamente en el reconocimiento facial, la fluidez de palabra fonológica y la memoria para las palabras fonológico similares. Además, a pesar de el funcionamiento retrasado total del muchacho, ambos los gemelos exhibieron un perfil cognoscitivo caracterizado por la fuerza en la comprensión léxica y la debilidad relativa en capacidades del visuo-motor.
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4/48. Funcionamiento neurofisiológico en un paciente con temblor esencial con y sin el estímulo bilateral del VIM.

    Los efectos del estímulo profundo del cerebro sobre funciones de motor, capacidades cognoscitivas, y humor fueron determinados en los 80 años, varón derecho con una historia crónica del temblor esencial. Los electrodos fueron implantados bilateral en el núcleo intermedio ventral del tálamo durante una sola operación. Sobre la evaluación en 3 meses de postsurgery, el estímulo bilateral fue asociado a una reducción clínico significativa en grados del temblor y a la mejora en destreza manual. En aquel momento, una batería de medidas neurofisiológicas fue administrada con y sin el estímulo bilateral. El paciente demostró funcionamientos comparables en medidas de la opinión visuospatial, de la atención, del seguimiento mental, del aprendizaje verbal, y de la memoria de reconocimiento verbal en ambos el " on" y " off" condiciones. Sin el estímulo, el paciente demostró declinaciones de mayor de 1 SD en medidas de la fluidez verbal y de memoria verbal comparó a cuando los estimuladores eran activos. Las respuestas a las escalas de alimentación del humor también indicaron mayor señal de socorro subjetiva sin el estímulo. Los resultados se discuten en el contexto de los estudios anteriores de los efectos del estímulo talámico sobre el funcionamiento neurocognitive.
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5/48. Estudios citogenéticos moleculares en tres pacientes con 2p trisomy parcial, incluyendo CGH del tejido parafina-encajado.

    Divulgamos sobre tres casos de 2p trisomy parcial en el cual la identificación y la localización exacta del segmento duplicado del cromosoma eran posibles solamente por el uso de técnicas citogenéticas moleculares. Éstos incluyeron el hibridación in situ de la fluorescencia por medio de wcp2, de N-myc, y del hibridación genomic subtelomeric del punta de prueba 2p y comparativo con la DNA aislada de muestras de sangre, del tendón fetal congelado, y del formalina fijado, tejido pulmonar fetal parafina-encajado. Dos de los casos se refirieron a fetos de la semana gestacional 20 y 24 con la duplicación del terminal sin traslapo (2pter--> p24) y más próximo (2p25--> ) segmentos p23 y con fenotipos distintamente diversos. El tercer caso era debido a una duplicación invertida novo de de de 2p25--> p23, con la pérdida de la región subtelomeric de 2p. Esta muchacha mes-vieja 53 era un portador del síndrome de la floración. El paciente tenía falta prenatal del crecimiento, microcefalia de la frontera, los cuernos laterales dilatados de los ventrículos cerebrales, ceguera cortical transitoria, miopía, hipotonía del músculo, y dilatación del sistema de recogida renal izquierdo. Los quistes cutáneos fueron encontrados en el glabella, las plantas del pie de ambos pies, y la cuerda vocal, causando la vergulenza respiratoria. Los casos previamente divulgados de 2p trisomy puro se repasan, en un intento por correlacionar resultados clínicos a las regiones traslapadas en 2p. Estos casos ilustran la eficacia de métodos citogenéticos moleculares en la resolución de aberraciones cromosómicas sutiles para coordinar más exactamente un fenotipo regionspecific del cromosoma.
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6/48. Relación de la debilitación a la capacidad diaria en síndrome visual de la desorientación: evidencia de un solo estudio de caso.

    OBJETIVO: Para determinar la relación de la neurología y de la neuropsicología a la capacidad diaria. DISEÑO: La asociación de estos tres dominios fue investigada usando un diseño múltiple de la línea de fondo del solo caso con dos fases. Ponga en fase A abarcó 6 semanas que coincidieron con una admisión el hospitalizado. Ponga en fase B abarcó 3 meses pasados en el país. Una batería de pruebas espaciales visuales fue terminada cada quincena durante la fase de A y en el final de la fase de B. Dos nuevas pruebas de la función neurológica relevante con datos de control fueron desarrolladas y utilizaron el semanario durante la fase de A y en el final de la fase de B. La primera prueba registró la velocidad, la exactitud, y la eficacia de su caminar, y la segunda prueba registró su opinión de profundidad. AJUSTE: Centro de cuidado terciario. PARTICIPANTE: Una mujer de 35 años que sufrió una trombosis del sino venoso con síndrome visual de la desorientación. RESULTADOS: Durante la fase A, ella alcanzó aumentos funcionales significativos en movilidad, la preparación, el baño, y tareas domésticas, en el contexto de puntuaciones del test psicométricas constantes y de la función neurológica relevante de los parásitos atmosféricos. Durante la fase B, ella alcanzó pocos aumentos funcionales, a pesar de mejoras en el estado neurológico, demostrado por la opinión de profundidad. CONCLUSIONES: La función diaria puede progresar sin la mejora en estado neurológico y cognoscitivo.
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7/48. Tratamiento del Methylphenidate de síntomas neuropsiquiátricos del myelinolysis de la central y del extrapontine.

    OBJETIVO: Los informes anteriores describen la presentación y el curso de las manifestaciones neurobehavioral del myelinolysis de la central y del extrapontine; en fecha todavía, sin embargo, no hay recomendaciones específicas para el tratamiento de estos problemas. Ofrecemos el primer informe del tratamiento acertado. MÉTODO: Describimos a un hombre de 55 años con el alcoholismo crónico que desarrolló el myelinolysis de la central y del extrapontine que seguía un episodio de la consumición pesada y la corrección rápida del hyponatremia. El mejor agudo desarrollado del motor del paciente, cognoscitivos, emocionales y del comportamiento de los problemas explicado por pontine central y myelinolysis estriado bilateral. Estos síntomas neuropsiquiátricos fueron tratados con methylphenidate sobre el curso de 1 mes en apagado-en-apagado-en la manera. El inventario neuropsiquiátrico y otras pruebas fueron utilizados para determinar respuesta del tratamiento. RESULTADOS: Mejoras marcadas en el patient' el estado neuropsiquiátrico de s fue observado solamente durante el tratamiento con methylphenidate. CONCLUSIONES: El Methylphenidate invirtió con eficacia los síntomas neuropsiquiátricos asociados al patient' lesiones demyelinating de s. Discutimos mecanismos subyacentes posibles de la formación del síntoma y del efecto del tratamiento.
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8/48. demencia con metabolismo temporal deteriorado de la glucosa en leukodystrophy metacromático del tarde-inicio.

    Un caso inusual de leukodystrophy metacromático del muy-tarde-inicio (MLD) con demencia fue estudiado. El paciente era un varón de 41 años que presentó con demencia suave y un solo asimiento clónico tónico generalizado. El gravamen neurofisiológico demostró amnesia suave, la disfunción visuospatial y déficits de atención con una velocidad psicomotora lenta. SR. proyección de imagen de cerebro exhibió hyperintensities confluentes de la materia blanca periventricular y subcortical. Los niveles bajos del arylsulfatase A confirmaron la diagnosis. El metabolismo cortical deteriorado de la glucosa especialmente de las cortezas temporales y frontales intermedias fue observado usando la tomografía de emisión de positrón y el fluorodesoxyglucose de fluor-18-labeled. Los déficits neurofisiológicos se relacionan con la localización de déficits en metabolismo de la glucosa.
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9/48. Estudios clínicos y molecular-citogenéticos en siete pacientes con el cromosoma 18 del anillo.

    Divulgamos los resultados de estudios clínicos y molecular-citogenéticos detallados en siete pacientes con el cromosoma 18 del anillo. El análisis in situ clásico del hibridación de la citogenética y de la fluorescencia (PESCADO) con la punta de prueba de la pintura del cromosoma 18 identificó cinco el no-mosaico y dos el mosaico complejo 46, XX, la duplicación (18) (p11.2) /47, XX, duplicación (18) (p11.2), +r (18) y 46, XX, duplicación (18) (p11.32) /47, XX, duplicación (18) (p11.32), 18) casos de +r (. El análisis de los PESCADOS fue realizado para la caracterización exacta de los puntos de desempate del cromosoma 18 usando la pintura del corto-brazo del específico del cromosoma 18, centromérico, subtelomeric, y un panel de quince Alu- y puntas de prueba de DOP-PCR YAC. Los puntos de desempate fueron determinados con una resolución media del Mb aproximadamente 2.2. En todos los 18) cromosomas de r (, el 18q que las canceladuras terminales que se extendían de 18q21.2 a 18q22.3 (el aproximadamente Mb 35 y 9, respectivamente) fueron encontradas, mientras que solamente en cuatro casos podría la pérdida del material 18p ser demostrado. En dos casos los 18) cromosomas de la duplicación (fueron identificados como duplicación del inv (18) (qter--> p11.32:: q21.3--> qter) y duplicación del inv (18) (qter--> p11.32:: p11.32--> p11.1: : q21.3--> palmadita del qter), sin evidencia de una canceladura 18p. Un mecanismo inter-intrachromatid nuevo de la formación de duplicaciones y de cromosomas del anillo se propone. Aunque el efecto del " syndrome" de la inestabilidad del anillo; no puede ser excluido, los fenotipos de nuestros pacientes con las características de los síndromes 18q- y 18p- se comparan y se correlacionan con los genotipos analizados. Se ha observado que un cuello corto con la ausencia de anomalías cardiacas se puede relacionar con la canceladura del material 18p de los 18) cromosomas de r (.
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10/48. Consiguiente del comportamiento de la utilización a SMA bilateral que ablanda.

    La caja de CU paciente, que presentó con el comportamiento severo de la utilización, eventual sólo por las muestras psicométricas de la implicación frontal, se divulga. Él sufrió de un movimiento bilateral dentro del territorio de la arteria cerebral anterior. Su sistema arterial fue caracterizado por una variante única, por el que la arteria cerebral anterior derecha fuera que falta y tres troncos originada de la arteria cerebral anterior izquierda, cada uno que se bifurcaba en ramas correctas e izquierdas. Una obstrucción del tronco medio inmediatamente antes que su partición dio lugar a una lesión parasagittal bilateral simétrica que dañó las áreas de motor suplementarias (parte intermedia de Brodmann' área de s 6), ahorrando las regiones laterales incluyendo las cortezas del premotor, el callosum de la recopilación y el cinguli de las convoluciones del cerebro. Se propone la hipótesis que el comportamiento de la utilización se debe concebir como mano anárquica doble, y su interpretación debe basarse sobre el equilibrio dañado entre las cortezas del premotor, responsivas a los disparadores ambientales, y las áreas de motor suplementarias, que modulan acciones y las inhiben. El desequilibrio debido a la lesión daría lugar a los pacientes que son idos en la misericordia de estímulos ambientales, incapaz de inhibir acciones inadecuadas. Esta hipótesis intra-frontal explica los datos presentados y ésos de la literatura mejor que el de contrapeso frontoparietal previamente sostenido.
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Última actualización: Abril 2009
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