1/388. Cinética del melatonin del suero y tratamiento de largo plazo del melatonin para los desordenes de sueño en el síndrome de Rett. Estudiamos el ritmo circadiano de los niveles del melatonin del suero en dos pacientes con el síndrome clásico de Rett que tenía desordenes de sueño severos; los niveles del melatonin del suero fueron medidos antes y durante del tratamiento del melatonin usando radioinmunoanálisis. El paciente 1 tenía un ritmo free-running de dormir-despierta el ciclo a partir de 3 años de edad. En la edad de 4 años, la época máxima del melatonin fue retrasada 6 h comparados al control normal y el valor máximo estaba en el límite más bajo. El paciente 2 hizo un patrón de sueño hecho fragmentos acompañar por la noche que gritaba a partir de 1 año y de 6 meses de la edad. En la edad de 10 años, la época máxima de la secreción del melatonin era normal pero el valor máximo estaba en el límite más bajo. Dieron estos pacientes el melatonin del magnesio 5 oral antes de hora de acostarse. El melatonin exógeno mejoró dramáticamente dormir-despierta al hospitalizado 2 el hospitalizado 1. del ciclo, melatonin exógeno demostró awakenings de un efecto hipnótico pero de la madrugada ocurrió de vez en cuando. Cuando el tratamiento del melatonin fue parado, los desordenes de sueño se repitieron y la re-administración del melatonin del magnesio 3 era eficaz en ambos pacientes. El efecto fue mantenido durante 2 años sin ningunos efectos nocivos. Estos resultados sugieren que los desordenes de sueño en pacientes con el síndrome de Rett puedan relacionarse con una secreción deteriorada del melatonin. ( info) |
2/388. El desorden de sueño del ritmo circadiano se asoció a la lesión del pontine. Un hombre de 55 años presentó con somnolencia diurna excesiva y un desorden de sueño del ritmo circadiano. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro reveló una lesión del pontine distinguible de enfermedad, del demyelination y del neoplasma cerebrovasculares importantes. Las benzodiacepinas, los antidepresivos, la metilcobalamina y la tiroxina no pudieron sincronizar el ritmo circadiano. Las drogas antiepilépticas agravaron la condición, mientras que el melatonin y el protireline relevaron parcialmente al paciente del desorden de sueño mal controlado. Una lesión del pontine aparecía ser relacionada con el desorden de sueño del ritmo circadiano del paciente. ( info) |
3/388. Los síntomas periódicos de la fatiga debido a la desincronización en un paciente con non-24-h dormir-despiertan síndrome. El quejarse del hombre de 43 años de los síntomas recurrentes de la fatiga y de los desordenes de sueño que ocurrían periódicamente cada 4 semanas fue estudiado. Usando una muñeca el actigraphy usado y un aparato rectal ambulativo del control de la temperatura, el suyo dormir-despiertan el ciclo y la temperatura rectal fue medida continuamente por 4 meses, mientras que la evaluación de diagnóstico y las intervenciones terapéuticas fueron conducidas. Fue encontrado que después de que él diera para arriba una tentativa de guardar a 24 h-días, un patrón free-running de la estela del sueño apareció pero sus síntomas de la fatiga desaparecieron. Un análisis de la relación entre su dormir-despierta el ciclo y el ritmo rectal de la temperatura encontró que sus síntomas de la fatiga no aparecieron cuando ambos ritmos fueron sincronizados con uno a. La terapia ligera brillante artificial lo arrastró a 24 días de h sin la recaída de los síntomas de la fatiga. La desincronización entre 24 h dormir-despierta horario y sus marcapasos circadianos pudieron haber causado sus síntomas de la fatiga periódicamente que aparecen. ( info) |
4/388. Desordenes de sueño del ritmo circadiano en adolescentes: ensayos clínicos de los tratamientos combinados basados en la cronobiología. El síndrome retrasado de la fase del sueño (DSPS) y non-24-h dormir-despiertan ritmo son los desordenes de sueño del ritmo circadiano que son comunes en adolescentes. La mayoría de los pacientes tienen dificultad el ajustar a la vida de la escuela, a la atención de clase pobre o a la basura para ir a la escuela. Puesto que un tratamiento no se ha establecido, el documento se presenta para proponer una estrategia para tratar desordenes de sueño del ritmo circadiano en adolescentes, basada en nuestros estudios clínicos. Veinte temas (12 varones y ocho hembras, edad media 16.2 /-1.7 años) participaron en el estudio. El inicio del desorden de sueño ocurrió entre las edades de 11 y 17. Los factores mas comunes que afectaban al inicio de desordenes eran cambios en el ambiente social. Los temas guardaron un dormir-registro para los períodos antes y durante de tratamientos. Los tratamientos fueron basados en la cronobiología: reajuste del horario de la vida de cada día, chronotherapy, de la regulación del ambiente de la iluminación, del methylcobalamin, y/o del melatonin. La exposición luminosa brillante era acertada en 10 pacientes, de quienes cuatro fueron tratados con methylcobalamin. El tratamiento de Melatonin era acertado en dos pacientes (uno con y uno sin chronotherapy). Trece de los 20 pacientes estaban con éxito, tratado con las terapias basadas en la cronobiología. Después de la consideración de estos resultados, un procedimiento paso a paso de los tratamientos combinados para los desordenes de sueño del ritmo circadiano se propone. ( info) |
5/388. Tratamiento de Melatonin de mioclono no-epiléptico en niños. El melatonin oral (MLT) ha sido utilizado por nuestro grupo de investigación de Vancouver en el tratamiento de los desordenes de sueño pediátricos desde 1991; levemente sobre 200 niños, principalmente con las inhabilidades múltiples, que tenían con frecuencia asimientos, se han tratado. Refirieron a tres niños con el inicio marcado retrasado del sueño debido a repetirse mioclono también para el tratamiento de MLT: dos tenían no-epiléptico, y uno tenía mioclono epiléptico y no-epiléptico. Las dosis bajas de MLT oral (3 a el magnesio 5) suprimieron inesperado su mioclono y permitido lo para dormir. No había efectos nocivos. Aparece que ciertos tipos de mioclono, que pudo ser resistente a las medicaciones convencionales del anticonvulsivo, pueden responder a MLT pero al mecanismo de la acción son confusos. La investigación adicional sobre este tratamiento nuevo se necesita urgente. ( info) |
6/388. Wernicke encefalopatía-como síntomas como manifestación temprana de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en un alcohólico crónico. Un caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) con la presentación de la encefalopatía de Wernicke (NOSOTROS) - como síntomas e insomnio severo se presenta. Un hombre alcohólico de 80 años con una historia de temblores, ataxia, pérdida de memoria y confabulación de 6 meses, desarrolló insomnio, la confusión, y el delirio profundos con alucinaciones vivas. Polysomnography reveló una reducción marcada del tiempo de sueño, con el central-tipo apnea de sueño. Ni la descarga síncrona mioclona ni periódica (PSD) fue observada. Una autopsia reveló cambios y astrocytosis espongiformes difusos a través de la materia gris cerebral, con la implicación severa de los cuerpos mamilares y del tálamo. La proteína del prión (PrP) immunostaining era positiva en placas del kuru en el cerebelo, el polimorfismo de PrP en el codón 129 era heterozigótico resuelto/Val, y la proteinasa K PrP resistente (PrP (los res)) fue demostrado por borrar occidental. La carencia de lesiones de necrotización en los cuerpos mamilares, el tálamo, y la materia gris periacueductal podía eliminarnos. Los datos sugieren que el presente caso de CJD sea constante con el tipo de PrP (res) - 2 (CJD m/v 2), pero era único en la carencia de algunas muestras típicas de CJD y la presencia de muestras de NOSOTROS y de anormalidades del sueño. ( info) |
7/388. Factores genéticos en desordenes de sueño humanos con especial referencia a la enfermedad de Norrie, al síndrome de Prader-Willi y al síndrome de Moebius. Dormir-despierte los problemas son común en errores innatos específicos de metabolismo y de estructura del sistema nervioso central. Los factores psicologicos, dificultades del comportamiento, los disturbios, y extenso metabólicos algo que daño focal al sistema nervioso están presentes en muchas de estas enfermedades y toda la influencia dormir-despierta el ciclo. Sin embargo, un número de condiciones causan daño relativamente focal al substrato neuroanatomical de dormir y de despertar. Éstos incluyen insomnio familiar fatal, con la implicación del gene de la proteína del prión en el cromosoma 20, la enfermedad de Norrie, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Moebius. Las tres condiciones importantes pasadas, aunque sean raras, se consideran detalladamente en esta revisión. Dan lugar a daño sensorial de la privación, hipotalámico y del mediados de-cerebro, e implican el X-cromosoma, el cromosoma 15, y el cromosoma 13, respectivamente. Estas condiciones causan una gran variedad de disturbio del sueño, incluyendo parasomnias, somnolencia diurna, y una condición como cataplexy. El lugar de los productos relevantes del gene en la regulación normal del sueño necesita la exploración adicional. ( info) |
8/388. Un caso de la acatisia unilateral neuroléptico-inducida con los movimientos periódicos del miembro en el lado opuesto durante sueño. Divulgamos sobre un paciente con el desorden schizoaffective que desarrolló acatisia unilateral. Éste es el primer informe del caso de un paciente con la acatisia unilateral neuroléptico-inducida en la cual un polysomnogram all-night fue registrado. En el polysomnogram observamos los movimientos periódicos del miembro del derecho (PLM) con acatisia unilateral del lado izquierdo, y después de que desapareciera su acatisia, el PLM también desapareció. Los resultados del cerebro MRI y los resultados neurológicos estaban dentro de límites normales. La lesión patogénica que causaba acatisia no podía ser aclarada. ( info) |
9/388. historia del síndrome de Joubert y una carta recordativa de 30 años del proband original. Los años 60 eran un período de gran florecimiento en el reconocimiento de desordenes neurológicos en niños. Las parálisis cerebrales atáxicas supuestas eran una clarificación que esperaba del campo especialmente fértil para. La ataxia congénita juntada con hiperpnea-apnea, los movimientos de ojo anormales, y el retraso fue identificada como síndrome de un autosoma-recesivo eponimically asociado al autor mayor, Marie Joubert. El desorden, aunque raro, se reconoce cada vez más y han formado a una sociedad de la endecha dedicada a la ayuda y a la investigación de la familia. Con objeto de un simposio reciente el proband original fue reexaminado 30 años más tarde y las manifestaciones en adultos aclararon. La disartria severa era la característica más llamativa de este hombre, el hiperpnea-apnea había disminuido, y los movimientos de ojo anormales eran menos llamativos. La ataxia era todavía presente pero no severa. La inteligencia pobre del juicio y de frontera redondeó hacia fuera el cuadro clínico. La proyección de imagen moderna ha aclarado, en parte, la base anatómica de este síndrome. ( info) |
10/388. La parálisis periódica de Hyperkalemic se asoció a períodos múltiples del REM del inicio del sueño. Los 24 hombres de los años con la parálisis periódica hyperkalemic esporádica (HPP) presentaron con somnolencia diurna excesiva moderada y los episodios transitorios de la debilidad durante los cuales ocurrió y después de sueño. La prueba múltiple del estado latente del sueño (MSLT) demostró la presencia de cinco períodos del REM del inicio del sueño (SOREMPs) y un estado latente del sueño de cinco minutos. El tratamiento con un diurético que disminuye el potasio del suero resolvió todos los symtomps clínicos y un nuevo MSLT demostró la ausencia de SOREMPs y un estado latente del sueño de 13.5 minutos. A nuestro conocimiento, el paciente adjunto divulgado es el primer caso que los asociados las anormalidades del sueño y SOREMPs múltiple con HPP. Además, el presente caso sugiere que SOREMPs se pueda explicar por una conductancia extracelular creciente del potasio relacionada con HPP. ( info) |