Casos registrados "Trastornos Del Olfato"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/124. Síndrome de Kallmann (hypogonadotropism-anosmia) y anomalía de Klippel-Feil en el mismo paciente.

    Describen a una hembra de 27 años con el síndrome de Kallman y la anomalía de Klippel-Feil. Éste es probablemente el primer informe de la coexistencia de estas dos condiciones en el mismo paciente. ( info)

2/124. Una mutación nueva del gene KAL1 en el síndrome de Kallmann.

    El síndrome de Kallmann es definido por la asociación del hipogonadismo y de la anosmia hypogonadotropic, para la cual tres modos de transmisión se han descrito: dominante recesivo y de un autosoma X-ligada, de un autosoma. El gene KAL1, responsable de la forma X-ligada de la enfermedad, se ha aislado y se ha determinado su organización del intrón-exón. Divulgamos que análisis de la secuencia usando Polimerización en cadena-dirige la secuencia del método de la región entera de la codificación y que empalma las ensambladuras del sitio del gene KAL1 en tres varones con el síndrome de Kallmann. Encontramos una mutación nueva en un caso y ninguna mutación en los otros dos casos. Mutación consistió en A.C. a T substitución en exón 1 convirtiendo codón 66 (CAG) codificando glutamina en terminación codón ()/(de la ETIQUETA Q66X). Como consecuencia de esta mutación, la función de la proteína KAL1 que consistía en 680 aminoácidos fue truncada seriamente para ser constante con el síndrome de Kallmann. Pues solamente este paciente tenía hipoplasia renal unilateral entre los tres casos, éste sugeriría la existencia de la mutación de gene KAL1 en esta anormalidad. ( info)

3/124. Hyposmia reversible causado por el tumor intracraneal.

    Dos pacientes con el hyposmia causado por un tumor intracraneal recuperaron funciones olfativas después de craneotomía. El primer caso era un varón de 68 años con un tumor extendido por metástasis del pulmón al lóbulo frontal derecho. El segundo caso era un varón de 75 años con el meningioma del lóbulo frontal derecho. Resultados del & de T; La olfatometría de T y las pruebas venosas del olfato también indicaron hyposmia central sospechoso. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) indicó la compresión del lóbulo frontal por el tumor intracraneal. La presión sobre el centro olfativo situado en el lóbulo frontal produjo hyposmia. La descompresión del lóbulo frontal por la craneotomía mejoró el sentido del olor. Por lo tanto, algunos casos del disturbio olfativo causados por el tumor intracraneal pueden ser reversibles si son el resultado de la compresión simple del centro olfativo. ( info)

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5/124. Un caso de la amenorrea primaria, de la diabetes y de la anosmia.

    Este caso detalla a un paciente con amenorrea primaria con una causa inusual. Ella presentó en la edad 16 con estatura corta, el desarrollo sexual mínimo y ningunos menses anteriores. Su historia era significativa para la diabetes mal controlada del tipo 1. La habían evaluado previamente para la deficiencia de la hormona de crecimiento, y había recibido un curso corto de la terapia de la hormona de crecimiento. De la significación más grande era el hecho de que ella también había tenido un sentido del olor disminuido desde su juventud. Aunque una exploración anterior de la tomografía automatizada hubiera sido divulgada como normal, la proyección de imagen de resonancia magnética de la carta recordativa demostró la ausencia de bulbos olfativos. La prueba del olor confirmó la ausencia de olor y la prueba de la gonadotropina que lanzaba la hormona demostró una respuesta inadecuada. Todas estas características sugirieron el síndrome de Kallmann. Este síndrome presenta comúnmente con el inicio retrasado de la pubertad y del sentido del olor disminuido o ausente. Hay también muchas características asociadas, y la enfermedad es notable para su gran variabilidad genotípica y fenotípica. La comprensión actual de su patogenesia, las características comúnmente asociadas del síndrome de Kallmann y el impacto de la diabetes en crecimiento y el desarrollo sexual se repasan. ( info)

6/124. Anosmia inducida con interferón alfa en un paciente con la hepatitis crónica C.

    Éste es un informe de la anosmia aguda interferón-inducida alfa en un viejo paciente de 37 años con la hepatitis crónica C. Este efecto secundario excepcionalmente raro comenzó en nuestro paciente como problema que olía 2 semanas después de la iniciación de la terapia, y la anosmia sigue siendo presente 13 meses después de la discontinuación del interferón alfa. Presumimos que el mecanismo neurotoxic podría ser responsable de este efecto secundario. ( info)

7/124. Kallmann' síndrome de s: pistas a la diagnosis clínica.

    Los pacientes de Hypogonadotropic pueden visitar a los pediatras, internistas, endocrinólogos o urólogos, presentando con microphallus, tarda del cryptochidism o de los pubertas y maduración retrasada del hueso. El hipogonadismo hypogonadotropic congénito es caracterizado, aparte de los pequeños testículos, por la constelación de niveles bajos del suero de testosterona, de LH y de FSH. Kallman' el síndrome de s es caracterizado por hipogonadismo hypogonadotropic congénito con defectos del midline tales como anosmia (una deficiencia del sentido del olor). El primer informe del caso data de 1856, y los defectos genéticos que causaban el síndrome se han descrito recientemente. La diagnosis se puede sospechar clínico y es establecida confirmando estudios hormonales. ( info)

8/124. disfunción olfativa Poste-traumática.

    OBJETIVOS: Este estudio demuestra cambios histopatológicos e immunocytochemical en el bulbo olfativo de un paciente con la disfunción olfativa poste-traumática. Estos resultados se analizan a la luz de la comprensión actual de la patofisiología del trauma principal de siguiente de la anosmia y del dysosmia. El énfasis se pone en mecanismos potenciales de la regeneración y de la recuperación humanas. DISEÑO DEL ESTUDIO: El estudio actual documenta la historia de un paciente con la queja inicial de la anosmia completa que sigue trauma principal de menor importancia. Dos meses después de lesión el paciente desarrolló dysosmia persistente, severo con pérdida de peso debilitante. El tratamiento neuroquirúrgico, incluyendo el retiro de los bulbos y de las zonas olfativos, dio lugar a la resolución permanente del dysosmia. MÉTODOS: El análisis histopatológico e immunocytochemical de los bulbos olfativos fue emprendido y comparado con el tejido de edad comparable del control. RESULTADOS: El análisis patológico del bulbo olfativo reveló una reducción marcada en el número de procesos del nervio con pocos glomérulos olfativos intactos comparados con un control de edad comparable. La coloración immunohistochemical específica para la proteína neurona-específica olfativa OMP, sin embargo, demostró la presencia de proyecciones axonal intactas entre la mucosa olfativa y el bulbo. CONCLUSIONES: Estos resultados apoyan la hipótesis que la anosmia poste-traumática implica, por lo menos en parte, daño a las fibras de nervio olfativo periféricas con los cambios histológicos en el bulbo olfativo. Los mecanismos potenciales para el desarrollo del dysosmia poste-traumático también se discuten. ( info)

9/124. Anosmia congénita.

    Presentamos dos casos que demuestran anosmia congénita. En ambos casos, la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) ha servido destacar una singularidad clínica interesante. Hasta la fecha, ha habido solamente un estudio del uso de MRI en el gravamen de los pacientes con anosmia congénita que no tienen Kallmann' síndrome de s. ( info)

10/124. neuropatía sensorial del adulto-inicio y autonómica hereditaria acompañada por anosmia pero sin la ulceración de la piel.

    Divulgamos un tipo nuevo de la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN) con inicio adulto en una familia japonesa. Un varón y 2 hembras de 6 hermanos eran afectados. Desarrollaron anosmia inicialmente en las edades de 20-50 años, seguidas por el anhidrosis y la pérdida sensorial. La ulceración de la piel era ausente. La sensación superficial y profunda fue deteriorada en las piezas más distales de los 4 miembros. La hipotensión ortostática estaba presente en todos los pacientes. Éste es un subtipo único de HSAN distinto del HSAN IV descrito por Dyck. ( info)
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