1/2291. Suene el cromosoma 14 complicado con asimientos parciales complejos y callosum hipoplástico de la recopilación. Describen a un varón japonés con el mosaicism del cromosoma 14 del anillo y del cromosoma 14 monosomy. Él demostró las características morfológicas características del cromosoma 14 del anillo, además del retraso mental y de ataques epilépticos. Racimos de los asimientos parciales complejos, uno cuyo estuvo originado en la región frontocentral izquierda en la supervisión electroencephalographic, eran evidente. Sus asimientos respondieron al fenobarbital, y su desarrollo mental y de motor fue retardado solamente suavemente. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló un callosum hipoplástico de la recopilación, previamente desconocido en asociación con este síndrome. ( info) |
2/2291. Síndrome corto recurrente de la costilla-polydactyly con asociaciones inusuales. El síndrome corto de la costilla-polydactyly (SRPS) es manifestado por el enanismo del corto-miembro, costillas cortas con hipoplasia torácica, y polydactyly. Este síndrome que se puede heredar tiene resultados distintos de la proyección de imagen en sonografía prenatal, y los resultados ancilares en gravámenes pre- y postnatales pueden permitir a casos individuales ser clasificado en 1 de 4 subtipos. En este informe, presentamos un caso recurrente de SRPS que fue asociado a un hygroma enquistado y a quistes del plexo coroides. Aunque los hygromas enquistados no se vean infrecuente en displasias esqueléticas, la presencia de quistes del hygroma enquistado concomitante y del plexo coroides sugiere una anormalidad cromosómica tal como 18 trisomy. ( info) |
3/2291. Importancia del basophilia en desordenes hematopoyéticos. A la significación del basophilia en desordenes hematopoyéticos, la atención del drenaje seises a los casos se ha analizado. Las enfermedades asociadas incluyeron la leucemia mielógena aguda (AML-M2, M3, M4, y M6), la anemia refractaria con el exceso de las ráfagas (RAEB) y RAEB en la transformación (RAEB-T). Dos casos de AML (M2, M6) fueron precedidos por los síndromes myelodysplastic (MDS). Todos los pacientes demostrados el basophilia mayor del de 3% en sangre periférica y médula. Los basófilos fueron identificados con éxito por la coloración metacromática con el azul de la toluidina en todos los casos. Tres pacientes (M3, M4, RAEB) presentaron con la linfadenopatía, sugiriendo una asociación con la implicación extramedular. La actividad de la fosfatasa alcalina del neutrófilo (SIESTA) fue reducida perceptiblemente en cuatro pacientes con AML (M2, M3, M4) y RAEB-T. El curso clínico era generalmente desfavorable caracterizado por la duración de la remisión o la progresión corta de la enfermedad a excepción del paciente con RAEB. La hemorragia era la causa de la muerte principal algo que la infección. El análisis citogenético reveló las anormalidades únicas que implicaban los cromosomas 3q21, 5q31, y 17q11 donde los genes para algunos factores de crecimiento hematopoyéticos o sus receptores se localizan, además de t (6; 9) y t (15; 17). ( info) |
4/2291. Aislamiento y caracterización de una nueva variedad de células humana del cáncer de pecho, KPL-4, expresando los receptores de la familia de Erb B y el interleukin-6. Una nueva variedad de células humana del cáncer de pecho, KPL-4, fue aislada recientemente de la efusión pleural mala de un enfermo de cáncer del pecho con una metástasis inflamatoria de la piel. Esta variedad de células se puede cultivar bajo condiciones sin suero y es tumorigenic en ratones desnudos athymic femeninos. El análisis cytometric del flujo reveló la expresión de Erb B-1, -2 y -3. El hibridación de la mancha blanca /negra del punto demostró una amplificación de 15 dobleces del erb B-2. El análisis reverso de la reacción en cadena de la transcripción-polimerasa demostró un nivel perceptible de expresión del mRNA de todos los receptores de la familia de Erb B. Además, todos los receptores autophosphorylated bajo condición serum-supplemented. Inesperado, los tumores trasplantados KPL-4 indujeron la caquexia de ratones receptores. Una alta concentración de interleukin-6 (IL-6) fue detectada en el medio de cultivo y el suero de ratones. El peso de tumores correlacionó perceptiblemente con el nivel del suero IL-6. El efecto antiproliferativo B-2 de un anticuerpo monoclonal anti-Erb humanizado, rhuMAbHER2, fue investigado. Este anticuerpo inhibió perceptiblemente el crecimiento de las células KPL-4 in vitro pero modesto in vivo. La pérdida de peso corporal del ratón fue invertida en parte por rhuMAbHER2. Estos resultados sugieren que las células KPL-4 puedan ser útiles en el desarrollo de nuevas estrategias contra el cáncer de pecho overexpressing los receptores de la familia de Erb B y contra caquexia de IL-6-induced. ( info) |
5/2291. Venda euchromatic adicional en la región del qh del cromosoma 9. El análisis cromosómico del cultivo celular amniótico reveló una venda euchromatic adicional en la región variable 9q12 de la heterocromatina. El análisis citogenético del feto fue comparado con los cromosomas de los padres. Usando diversas técnicas citogenéticas de las bandas y el hibridación in situ de la fluorescencia con las puntas de prueba específicas de la DNA, los cambios estructurales implicados eran considerados. La variante muy rara demostró ser familiar. La demostración de la herencia de un individuo normal apoya la interpretación del análisis prenatal del cromosoma 9 como variante sin la importancia clínica para el feto. ( info) |
6/2291. La distonía progresiva en un niño con la canceladura del cromosoma 18p, tratada con intratecal baclofen. Divulgamos un caso de la distonía con una canceladura parcial del brazo corto (p) del cromosoma 18 y de la insensibilidad del andrógeno. Los resultados neurológicos en el síndrome 18p se divulgan para incluir el retraso mental, asimientos, el incoordination, el temblor, y la corea. Una muchacha de 15 años con una canceladura del denovo 18p [karyotype 46, XY, del (18) (p11.1)] distonía asimétrica progresiva desarrollada. Ella tenía apraxia del oromotor y afasia expresiva parcial desde niñez, y ella podía comunicar parcialmente con lengua de muestra elemental. En la edad de 15 años, ella desarrolló los movimientos choreic subagudos y progresivos del brazo derecho, posturing distónico severo del brazo izquierdo, y distonía espástica en ambas piernas. Su respuesta a las benzodiacepinas parenterales u orales, trihexyphenidyl oral, mesylate del benztropine, baclofen, y la L-dopa era breve e inadecuada. La respuesta a intratecal baclofen se ha sostenido durante 18 meses. Según parece, el síndrome de la canceladura 18p que afecta a este paciente es significativo en la patogenesia de su distonía adquirida. Intratecales crónicos baclofen terapia vía la bomba han sido eficaces en este caso y se deben considerar como modalidad del tratamiento en pacientes cuidadosamente seleccionados con distonía. ( info) |
7/2291. Vítreo primario hyperplastic persistente con el tumor retiniano en esclerosis tuberosa: informe de un caso incluyendo análisis immunohistochemistry y citogenéticos tumorales. OBJETIVO: Los autores describen una lesión ocular que combina las características de vítreo primario hyperplastic persistente (PHPV) y un tumor retiniano en un niño con el complejo tuberoso de la esclerosis (CAC). DISEÑO DEL ESTUDIO: Informe del caso. MÉTODOS: Immunohistochemistry y los estudios citogenéticos fueron realizados en las células del CAC de un tumor intraocular en un niño de una semana 6. RESULTADOS: La examinación histopatológica demostró que una membrana fibrovascular gruesa entre el aspecto de la lente y el componente astrocytic de la proteína ácida fibrilosa de massachusetts Glial (GFAP) demostró una reacción intracitoplásmica variable en la proliferación astrocytic, implicando el aproximadamente 50% de las células. Los estudios de la cultura del tejido demostraron una proliferación bastante rápida de células fusiformes, constante con las células astrocytic bipolares. Los estudios citogenéticos demostraron una copia anormal que consistía en tres células del hyperdiploid con una pérdida del cromosoma 9 y un aumento de los cromosomas 6 y 12. CONCLUSIÓN: La localización anormal del tumor retiniano se podría explicar por el hecho de que fue atrapada durante su proliferación por la separación retiniana asociada al PHPV. ( info) |
8/2291. histiocytosis de la Indeterminado-célula: resultados immunophenotypic y citogenéticos en un niño. FONDO: Los autores divulgan los resultados immunohistochemical, ultraestructurales, y citogenéticos en un caso de la proliferación histiocytic mala en un niño. PROCEDIMIENTO: El paciente presentó inicialmente con las lesiones del hueso sin la piel o la implicación sistémica. Las biopsias múltiples fueron estudiadas extensivamente por microscopia electrónica immunohistochemistry y. Los estudios citogenéticos de los cultivos celulares complementados con el factor el estimular de colonia del granulocyte-monocito (GM-CSF) también fueron realizados. RESULTADOS: Morfológicamente, las células se asemejaron a las células de Langerhans, aunque con mayor pleomorphism, según lo mostrado por las células con los núcleos polylobated generalmente. Estos marcadores expresados las células para los macrófagos y el antígeno que presentaban las células y eran gránulos carecidos de CD1a- y S-100-positive, pero de Birbeck. Las células crecidas en la cultura complementada con GM-CSF demostraron una combinación única de anormalidades numéricas y estructurales que afectaban a los cromosomas 1, 6, 8, y 10. La enfermedad siguió un curso malo que llevaba al patient' fallecimiento de s a pesar de la quimioterapia agresiva y el trasplante de la médula. CONCLUSIONES: Los resultados sugieren un neoplasma hematopoyético malo de la vástago-célula con una capacidad para la diferenciación del macrófago o de la dendrítico-célula. La morfología y las características immunophenotypic ponen este neoplasma dentro del grupo conceptuado recientemente como histiocytosis de la indeterminado-célula. ( info) |
9/2291. Autismo infantil y anormalidades de un autosoma asociadas del cromosoma: un estudio basado en los registros y una encuesta sobre literatura. El autismo infantil es un desorden heterogéneo con etiología desconocida. La evidencia de los relativamente pocos estudios de la familia y del gemelo sugiere un componente genético. la Co-ocurrencia o el cosegregation entre el autismo infantil y las anormalidades cromosómicas puede identificar las regiones del candidato, que se podrían probar en estudios del acoplamiento o de la asociación. El propósito de este estudio era utilizar el registro central citogenético danés para detectar las anormalidades de un autosoma del cromosoma asociadas a autismo infantil, y repasar la literatura para los casos del autismo asociados a anormalidades de un autosoma del cromosoma para identificar regiones cromosómicas del candidato. El estudio basado en los registros identificó regiones posibles del candidato en el cromosoma 7q21 y 10q21.2, que no se han divulgado previamente. Algunas regiones del candidato, 15q11-13, 16q23, y 17p11.2 interesantes fueron encontrados en la encuesta sobre literatura. ( info) |
10/2291. Clavículas anormales en un recién nacido con 21 monosomy parciales. Divulgamos un recién nacido con 21 monosomy parciales, cuyo examen esquelético reveló llamativo las clavículas anormales. ( info) |