1/9. Aneurysm septal interarterial y desordenes prothrombotic genéticos: interacción posible en la patogenesia del movimiento pediátrico. El movimiento en niños es una condición rara y tiene una etiología multifactorial. La asociación entre el movimiento isquémico en adultos jovenes y algunas anormalidades cardiacas de menor importancia tales como aneurysm septal atrial con o sin el desvío interarterial se ha divulgado recientemente: sin embargo, el mecanismo patogénico todavía sigue siendo confuso. Los desordenes prothrombotic genéticos y adquiridos son también factores de riesgo para los acontecimientos isquémicos cerebrales en niños. Divulgamos un caso del movimiento isquémico en un niño femenino de 10 años que eran heterozigótico para la variante de la protrombina G20210A y que presentó con un aneurysm septal atrial asociado a una desviación interarterial. Presumimos que estos factores de riesgo juegan un papel sinérgico pero su importancia relativa y si solamente pueden determinar embolia cerebral quede determinar. ( info) |
2/9. El bacteremia fragilis del bacteroide se asoció a la vena porta y a la trombosis superior de la vena del mesentery secundarias a la antitrombina iii y a la deficiencia de la proteína C: un informe del caso. Hypercoagulability es una de las causas de la vena porta y de la trombosis superior de la vena del mesentery. Divulgamos un caso del bacteremia fragilis del bacteroide asociado a la vena porta y a la trombosis superior de la vena del mesentery secundarias a la antitrombina iii y a la deficiencia de la proteína C. El paciente presentó con la alta fiebre por más de 3 semanas. La sonografía abdominal reveló un quiste del hígado de 1.7 cm en diámetro sobre el segmento 4 y una piedra renal de 0.7 cm de tamaño sobre la porción más baja del riñón derecho pero ninguna evidencia del hydronephrosis. La elevación de las enzimas del hígado también fue observada. La fiebre intermitente fue observada a pesar de el tratamiento con ceftriaxone y doxycycline. El el día 15 de hospitalización, la cultura de la sangre reveló el B. fragilis, que incitó la posterior investigación de la fuente de infección intrabdominal y pélvica. La tomografía computada abdominal reveló la vena porta y la trombosis superior de la vena del mesentery. Los estudios endoscópicos del aparato gastrointestinal no demostraron ninguÌn tumor o divertículo. El estudio de los factores de coagulación divulgó la deficiencia de la antitrombina iii y los clínicos de la proteína C. deben seguir siendo enterados de la necesidad de buscar puntualmente para una trombosis de la vena del portal o del mesentery en casos del bacteremia del bacteroide del origen desconocido. ( info) |
3/9. trombosis Sistémico-a-pulmonar de la desviación de la arteria en un recién nacido con la mutación del factor v Leiden. Presentamos el caso de un varón recién nacido con la transposición D de las grandes arterias, del defecto septal ventricular, y de la estenosis subpulmonar que experimentó dos episodios de la trombosis sistémico-a-pulmonar de la desviación de la arteria. La evaluación hematológica reveló la mutación heterozigótica del factor v Leiden. Este informe acentúa la importancia de la evaluación para los desordenes heredados de la coagulación en pacientes pediátricos con complicaciones trombóticas inesperadas. ( info) |
4/9. Trombosis insospechada de la vena mesentérica en un paciente con un desorden hereditario de la sangría. Divulgamos sobre un paciente femenino con el teleangiectasia hemorrágico hereditario complicado por la trombosis subaguda de la vena mesentérica superior. A pesar de la sangría gastrointestinal, la terapia de la anticoagulación con heparina tuvo que ser realizada para prevenir el infarto del intestino. En este caso, las lesiones vasculares locales con el flujo de sangre alterado conjuntamente con hyperfibrinogenemia pudieron haber causado trombosis superior de la vena mesentérica. ( info) |
5/9. Una mutación sin sentido nueva en ABCA1 da lugar al tráfico alterado de la proteína y al desplazamiento reducido de la fosfatidilserina en un paciente con el síndrome de Scott. El síndrome de Scott (SS) es un desorden de la sangría caracterizado por una falta de exponer la fosfatidilserina (picosegundo) al prospecto externo de la membrana de plasma de la plaqueta. Porque el trifosfato de adenosina (ATP) - transportador obligatorio A1 (ABCA1) del cassette se implica en el desplazamiento exofacial del picosegundo, nosotros determinó su papel en la patofisiología de un paciente con los SS. Los niveles substancialmente reducidos de ABCA1 mRNA fueron encontrados en el patient' leucocitos de s, comparados con controles. El paciente de los SS era heterozigótico para una mutación sin sentido nueva c.6064G> A (ABCA1 R1925Q), ausentes de miembros y de controles inafectados de familia. El mutante y el salvaje-tipo alelos fueron reducidos en la expresión del mRNA, y no se identificó ninguna mutación causativa para este fenómeno en el gene ABCA1 o su promotor próximo, sugiriendo una segunda mutación supuesta en un gene regulador de transacción puede también estar implicado en el desorden en este paciente. Los estudios ines vitro de la expresión demostraron el tráfico deteriorado de ABCA1 R1925Q a la membrana de plasma. El énfasis excesivo del salvaje-tipo ABCA1 en linfocitos de los SS complementó la exposición de Ca2 -dependent picosegundo en la superficie de la célula. Estos datos identifican una mutación en ABCA1 que contribuya al fenotipo defectuoso del desplazamiento del picosegundo en nuestro paciente con los SS. ( info) |
6/9. Identificación de una mutación nueva de la canceladura del aminoácido y una sola variante muy rara del nucleótido en una familia japonesa con el tipo deficiencia de la antitrombina de I. Estudiamos a una familia japonesa con el tipo deficiencia de la antitrombina de I (EN) e identificamos una mutación nueva de la canceladura del en-marco (- ATG en la posición del nucleótido de 2771-2773) en EN el gene, que predijo pérdida de una metionina (resuelta) en el número del aminoácido de 103. Además, encontramos un solo reemplazo bajo de G a A en la posición del nucleótido de 67 (la base 4 por aguas arriba al codón inicial) en el alelo del mutante. Puesto que la substitución de G67A en EN el gene era muy rara, esta familia era el segundo caso, en el cual el cambio del nucleótido fue transmitido. Para aclarar el mecanismo EN de la deficiencia, expresamos transitorio el tipo salvaje y el mutante EN (DeltaM103) en células humanas del hepatoma HuH-7 y nos realizamos pulso-perseguimos estudios. Los experimentos revelaron que el mutante EN (DeltaM103) secretó apenas en el medio y experimentó la degradación intracelular parcial. Además, realizamos análisis del reportero del luciferase para examinar el efecto de la substitución de G67A sobre EN la expresión de gene, y para encontrar que la substitución no redujo la actividad del luciferase. Estos resultados sugirieron que el defecto de la secreción y la degradación intracelular de la molécula variable con la canceladura de 103 resueltos fueran responsables EN de deficiencia en esta familia. ( info) |
7/9. colitis isquémica mímica enfermedad de intestino inflamatoria en un adulto joven que recibe la anticoagulación oral. La colitis isquémica (IC) es la forma más frecuente de isquemia gastrointestinal. La discrepancia entre los síntomas no específicos y los resultados objetivos es un sello del IC. Así el retardo de la diagnosis es campo común debido a su presentación a menudo sutil e imprevisible. Particularmente, los síntomas y las muestras clínicos del IC pueden traslaparse con los de la enfermedad de intestino inflamatoria. Presentamos un caso de un hombre joven con la mutación sabida de factor-V-Leiden en la cual el IC se convirtió durante terapia eficaz con los anticoagulantes orales, presentando con los síntomas y los resultados endoscópicos sugestivos de enfermedad de intestino inflamatoria. ( info) |
8/9. Síndrome de Budd-Chiari como la primera manifestación del polycythemia vera en mujeres jovenes con el estado thrombophilic heredado: una forma agresiva de desorden myeloproliferative que requiere a la gerencia multidisciplinaria. El síndrome de Budd-Chiari (BCS), caracterizado por la obstrucción y la obstrucción de las venas suprahepáticas, es una complicación rara pero típica que ocurre en pacientes con el polycythemia vera (picovoltio). Describimos a tres mujeres jovenes que desarrollaron BCS como primero manifestación del picovoltio, en asociación con un estado thrombophilic heredado y en la ausencia de uso concomitante de contraceptivos orales. Nuestro informe ilustra la existencia de una forma agresiva de desorden myeloproliferative, que requiere el reconocimiento pronto y la intervención terapéutica inmediata incluyendo las drogas citoestáticas y el tratamiento del anticoagulante. Además, sugerimos la necesidad de la investigación rutinaria del estado thrombophilic en las mujeres jovenes afectadas por el picovoltio. ( info) |
9/9. El heterocigoto compuesto de mutaciones sin sentido nuevas en el gene de la gamma-glutamil-carboxilasa causa a vitamina combinada hereditaria deficiencia de factor K-dependiente de coagulación. La deficiencia de factor K-dependiente combinada hereditaria de coagulación de la vitamina (VKD) es un desorden recesivo de un autosoma de la sangría asociado a defectos en cualquier la gamma-carboxilasa, que las proteínas de los carboxylates VKD para rendirlas active, o la reductasa del epóxido de la vitamina k (VKORC1), que provee el cofactor reducido de la vitamina k requirieron para la carboxilación. Tales deficiencias son raras, y divulgamos el cuarto caso resultando de mutaciones en el gene de la carboxilasa, identificado en una muchacha tunecina que exhibió la función deteriorada en factores hemostáticos de VKD que no fue restaurada por la administración de la vitamina k. El análisis de la secuencia del proposita no identificó ninguna mutaciones en el gene VKORC1 sino, notable, reveladora 3 mutaciones heterozigóticas en el gene de la carboxilasa que causó las substituciones Asp31Asn, Trp157Arg, y Thr591Lys. No se ha divulgado ningunas de estas mutaciones previamente. El análisis de la familia demostró que Asp31Asn y Thr591Lys eran coallelic y maternal transmitidos mientras que Trp157Arg fue transmitido por el padre, y una pantalla genomic de 100 individuos sanos eliminó polimorfismos frecuentes. El análisis mutacional indicó el salvaje-tipo actividad para la carboxilasa de Asp31Asn. En cambio, las actividades respectivas de Trp157Arg y de Thr591Lys eran los 8% y los 0% que del salvaje-tipo carboxilasa, y su heterocigoto compuesto puede por lo tanto explicar deficiencia de factor funcional de VKD. Las implicaciones para el mecanismo de la carboxilasa se discuten. ( info) |