1/3. Resultados in situ clínicos, citogénicos, e da fluorescência da hibridação em dois casos do " termine o ring" síndrome.O " do termo; syndrome" do anel; foi propor descrever um phenotype da falha do crescimento sem malformações principais devido a um cromossoma não sexual do anel. A falha do crescimento provavelmente é causada pela instabilidade do cromossoma do anel que conduz à morte aneusomy e de pilha. Os estudos os mais precedentes de cromossomas do anel foram baseados em técnicas citogénicas padrão da borda e limitados aos apagamentos microscopically detectáveis nos cromossomas do anel. Nós relatamos em dois pacientes com anel completo (4) e cromossomas do anel (9), respectivamente. O primeiro era uma menina 15 mês-velha e a segunda era um menino 16 mês-velho. Ambos apresentaram com falha severa, simétrica do crescimento e desenvolvimento psychomotor normal na ausência de malformações. Seus pais tiveram um phenotype normal. O primeiro caso teve um teste padrão whorled do hyperpigmentation e do hypopigmentation na parte da cara e da caixa, e o segundo caso teve um prurido hyperpigmented desigual no tronco. O karyotype periférico do sangue do primeiro paciente era 46, XX, r (4) (p16.3q35.2) e dos segundos 45, XY, - 9/46, XY, r (9) (p24q34.3). a análise da G-faixa não sugeriu nenhuma perda de material nos cromossomas do anel. Estes resultados foram confirmados pela análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) usando pontas de prova subtelomeric cromossoma-específicas. As seqüências telomeric humanas comuns eram intatas no primeiro paciente mas ausentes no segundo paciente. Os dados citogénicos e dos peixes em nossos dois casos fornecem uma evidência mais adicional para a existência de um " termine o ring" independente do phenotype do cromossoma não sexual envolvido. As mudanças de pele pigmentárias são um sinal clínico útil do mosaicism causado pela instabilidade do anel.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/3. Mosaicism do cromossoma no hypomelanosis de Ito.Nosso encontrar do mosaicism do cromossoma com um anel 22 em um menino preto retardado com o hypomelanosis de Ito alertou uma revisão deste " syndrome." A maioria de pacientes têm uma variedade de defeitos não-cutâneos, particular aqueles que afetam a função do CNS. Entre pacientes karyotyped, a maioria são mosaicos do cromossoma de um certo tipo. Hypomelanosis de Ito despeja ser um phenotype não específico causable, isto é, um marcador clínico para o mosaicism do cromossoma de todo o diferente datilografa dentro a indivíduos com uma obscuridade bastante pele a uns remendos mais claros da mostra. Conseqüentemente, a avaliação citogénica é indicada em todos os pacientes com este encontrar da pele.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/3. Observações clínicas e histopatológicas na síndrome severa de Vogt-Koyanagi-Harada.A síndrome de Vogt-Koyanagi (V-K) é um uveitis anterior severo associado com a calvície, o vitiligo, o poliosis, e o dysacousia. Harada' a doença de s (HD) é primeiramente um uveitis do posterior acompanhado dos sinais da irritação meningeal e das anomalias do líquido cerebrospinal. A sobreposição de manifestações clínicas entre os dois justificou considerá-los como parte de um espectro de uma doença (V-K-H). Em um estudo clinicopathologic de nove casos quatro pacientes (três com síndrome de V-K e um com síndrome de V-K-H) indicaram histopathologically um uveitis granulomatous. Cinco pacientes (dois com síndrome de V-K e três com HD) mostraram um uveitis nongranulomatous. Nós emfatizamos este último encontrar, desde que no após o diagnóstico desta síndrome foi rejeitado clìnica e histopathologically por causa da ausência de um uveitis granulomatous. Nós estabelecemos as diferenças clínicas e histopatológicas entre V-K-H e o ophthalmia simpático. O " da designação; syndrome" uveomeningoencephalitic; força as características chaves de V-K-H, a saber a participação e os sinais uveal da irritação meningeal (isto é, dores de cabeça, mudanças da personalidade, e alterações do líquido cerebrospinal).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |