1/435. Síndrome de Kenny-Caffey: uma variação árabe? Nós descrevemos 2 meninas beduínas não relacionadas que encontraram os critérios para o diagnóstico da síndrome de Kenny-Caffey. As meninas tiveram algumas características incomuns--microcefalia e atraso psychomotor--que distinga o perfil da síndrome de Kenny-Caffey em crianças árabes do phenotype clássico da síndrome de Kenny-Caffey caracterizou pelo macrocephaly e pela inteligência normal. As 2 meninas não abrigaram o microdeletion 22q11 (a indicação do conjunto de DiGeorge de doenças) esse nós relataram previamente em uma outra família beduína com a síndrome de Kenny-Caffey (1998:35 do MED Genet de Sabry e outros J (1): 31-36). Isto indica a heterogeneidade genética considerável para esta síndrome. Nós igualmente revemos relatamos previamente 44 árabes/pacientes beduínos com o mesmo perfil do hypoparathyroidism, da estatura curta, das apreensões, do atraso mental e da microcefalia. Nossos resultados sugerem que estes pacientes representem uma variação árabe da síndrome de Kenny-Caffey com a microcefalia característica e o atraso psychomotor. Nós sugerimos que todos os pacientes com síndrome de Kenny-Caffey sejam investigados para o microdeletion 22q11. Outras causas genéticas possíveis para a síndrome de Kenny-Caffey ou sua variação árabe incluem anomalias do cromossoma 10p. ( info) |
2/435. tipo do aciduria 3-Methylglutaconic mim: heterogeneidade clínica como uma doença neurometabolic. (3-MGC) aciduria 3-Methylglutaconic com deficiência do hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (o tipo do aciduria 3-MGC I) é uma doença metabólica herdada rara do catabolismo da L-leucina. Nós descrevemos um menino 9 japonês mês-velho com esta desordem que mostrou os prejuízos neurológicos progressivos apresentados como o quadriplegia, os movimentos do athetoid e o atraso psychomotor severo de 4 meses da idade. Isto que encontra indica a existência da heterogeneidade clínica no tipo do aciduria 3-MGC mim, sugerindo que possa apresentar como uma doença neurometabolic. ( info) |
3/435. microcefalia, microphthalmia colobomatous, estatura curta, e atraso psychomotor severo em dois primos masculinos: uma síndrome nova de MCA/MR? Nós relatamos em 2 primos masculinos com anomalias faciais menores, microcefalia, o microphthalmia colobomatous, atraso psychomotor, estatura curta, e malformações esqueletais. As crianças pertencem a uma família altamente inata. Nós concluímos que estes pacientes têm a previamente - a síndrome autosomal-recessive undescribed. ( info) |
4/435. Distrofia de Myotonic e declínio cognitivo progressivo: uma condição comum ou dois problemas separados? Nós relatamos o exemplo do NG, uma mulher adulta de 43 anos com distrofia myotonic (MYD) que mostrou um declínio lento no motor e em habilidades cognitivas desde sua referência a nós na idade 32. MYD é uma desordem dominante autosomal caracterizada enfraquecendo-se e desperdiçando dos músculos junto com o abrandamento danificado do músculo. As habilidades cognitivas geralmente são afetadas pouco no formulário adulto do início, embora haja um risco elevado de prejuízo cognitivo naqueles com início da infância. O declínio cognitivo é associado igualmente tipicamente com a herança materna. O NG, que foi diagnosticado com o MYD na idade de 18, herdou-a de seu pai. Nós relatamos o declínio em NG' as habilidades cognitivas de s sobre 11 anos de avaliação longitudinal, e consideram se é um paciente atípico de MYD ou se os MYD e o declínio cognitivo são atribuíveis a dois processos patológicos separados. ( info) |
5/435. Um infante severamente afetado com ausência de leukotrienes do cysteinyl no líquido cerebrospinal: evidência mais adicional que a deficiência do leukotriene C4-synthesis é uma desordem neurometabolic nova. Leukotrienes é metabolitos oxygenated poderosos derivados do caminho da lipoxigenase 5 do metabolismo do ácido arachidonic. Compreendem os leukotrienes do cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) e LTB4. A taxa que limita a etapa na formação de leukotrienes do cysteinyl é a conversão de LTA4 a LTC4 catalisado pelo synthase da enzima LTC4. Recentemente, o primeiro erro inborn da síntese do leukotriene, deficiência de LTC4-synthesis, foi identificado em um paciente com uma síndrome desenvolvente fatal. Nós relatamos em um infante adicional que apresenta com a hipotonia muscular severa, extensão simétrica nas extremidades mais baixas e atraso psychomotor que morreram na idade de 6 meses. Apesar das investigações intensivas nenhum diagnóstico específico podia ser feito. Leukotrienes foi analisado subseqüentemente no líquido cerebrospinal. As concentrações de LTC4, de LTD4 e de LTE4 estavam abaixo do limite de deteção (< 5 pg/ml) visto que LTB4 foi encontrado para estar na escala normal superior. A ausência de leukotrienes do cysteinyl com concentração LTB4 normal no líquido cerebrospinal é original e parece ser pathognomonic para a deficiência de LTC4-synthesis. Nosso paciente representa muito provável o segundo caso descrito até agora com esta circunstância. Este relatório fornece uma evidência mais adicional que a deficiência de LTC4-synthesis representa uma desordem neurometabolic nova. ( info) |
6/435. Tipo Neonatal de hyperglycinemia nonketotic. Dois infantes com o tipo neonatal de hyperglycinemia nonketotic que tinha manifestado como o distúrbio neonatal adiantado da consciência é apresentado. O hyperammonemia transiente tinha sido detectado em ambos inicialmente. Os altos níeses da glicina no plasma e no líquido cerebrospinal perturbam o sistema nervoso, causando manifestações variáveis desta doença. Ambos os casos foram complicados pela hemorragia intracranial, que tem sido relatada nunca antes. Após o tratamento com benzoato de sódio e dextromethorphan, alguma melhoria neurológica foi observada, embora os níveis da glicina não abaixassem. Os ensaios clínicos recentes são revistos, e por causa dos resultados desfavoráveis, a necessidade especial para o diagnóstico pré-natal é destacada. ( info) |
7/435. Nemaline myopathy e cardiomiopatia. Um relatório do caso é apresentado em que um macho dos anos de idade 4 é diagnosticado com cardiomiopatia hypertrophic, aflição respiratória, hipotonia do músculo, e atraso psychomotor. Elétron - o estudo microscópico da biópsia do músculo esqueletal revelou as mudanças patológicas típicas do nemaline congenital myopathy, e a análise bioquímica revelou uma desordem da oxidação mitochondrial do ácido gordo. Conseqüentemente a previamente - a combinação undescribed de um myopathy estrutural e metabólico é relatada. ( info) |
8/435. Reversão do teste da supressão de Dexamethasone na depressão estimulação-tratada magnética transcranial rápida. OBJETIVO: O alvo deste papel é relatar o efeito da estimulação magnética transcranial rápida (rTMS) no teste da supressão do modo e do dexamethasone (DST) de um paciente com desordem depressiva principal (DSM-IV). RETRATO CLÍNICO: Uma mulher dos anos de idade 36 com uma história passada do prolactinoma e da desordem depressiva principal periódica apresentou com depressão principal em três ocasiões separadas durante um período de 3 meses. DST era positivo em cada ocasião. TRATAMENTO: Durante cada episódio, um curso do rTMS foi dado. Os cursos variaram sete a 13 uma vez que-diariamente sessões do tratamento dependendo da resposta clínica. Estas sessões do tratamento eram 20 trens de 10 hertz para 5 s em 100% do ponto inicial do motor. RESULTADO: A remissão foi conseguida, as escalas de avaliação psiquiátricas foram melhorados e o status de DST convertido de positivo ao negativo. Não havia nenhum efeito secundário. CONCLUSÃO: O status de DST na desordem depressiva principal pode ser convertido de positivo ao negativo pelo rTMS. Esta observação até agora não-relatado aumenta nosso conhecimento do rTMS. ( info) |
9/435. Um modelo para a avaliação e a gerência das crianças com inabilidades múltiplas. As crianças com inabilidades múltiplas apresentam problemas de gerência complexos, para suas famílias e para os profissionais envolvidos em seu cuidado. Para toda a uma criança, a lista de problemas funcionais e médicos que precisam de ser endereçados é refletida freqüentemente em uma lista mesmo mais longa de profissionais involvidos, conduzindo ao conselho e aos problemas de oposição na coordenação do cuidado. Um modelo hierárquico para a avaliação e a gerência é propor, que destaca a interdependência de áreas aparentemente diferentes do funcionamento. O modelo aponta ajudar a pais e a profissionais em determinar prioridades, melhorar o funcionamento interdisciplinar, e sustentar o treinamento de equipe de funcionários. Os estudos de caso ilustrativos indicam a importância de resolver edições nas áreas tais como o funcionamento, o posicionamento e a nutrição visuais antes que as funções integradas tais como habilidades de comunicação possam ser endereçadas com sucesso. ( info) |
10/435. A síndrome de Smith-Magenis: um caso novo com espasmos infantis. A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é caracterizada por anomalias congenitais, pelo atraso mental e pelo apagamento intersticial do 17p. cromossoma 11.2. Os assuntos afetados por esta síndrome mostram anomalias cranio-facial dos dysmorphias, do brachycephalia, as esqueletais, da ocular, as cardíacas, as genitourinary e as otolaryngological. O sistema nervoso central é afetado e este pode ser mostrado pelo atraso psychomotor, deficit intellective, alterações electroencephalographic (reduzidas/fase de falta do REM); os testes neuroradiological detectam magnum do megacisterna, hipoplasia cerebelar, displasia cortical, assimetria ventricular. Os problemas comportáveis estão condutas freqüentes e, entre eles, auto-agressivas (que rasgam para fora os pregos). A síndrome é associada com o apagamento intersticial do 17p. cromossoma 11.2. O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal e uma situação do mosaico é possível. Mesmo que os exemplos de SMS relatado na literatura reservassem definir um phenotype característico, os estudos foram realizados para determinar o apagamento do cromossoma 17 a fim identificar o intervalo chromosomic que é responsável para a indução fenotípica. O apagamento pode aparecer de novo ou vir de um dos pais. Além, estes assuntos podem mostrar a neuropatia periférica, os desaparecidos ou crises profundas reduzidas do reflexo do tendão e (raramente) as epileptic. Entretanto, revendo a literatura, nenhuma descrição dos pacientes afetados por espasmos infantis é indic. Este relatório refere um exemplo novo da síndrome de Smith-Magenis em uma menina nine-month-old com espasmos na extensão. ( info) |